TAMIZAJE NEONATAL

ALUMNO: ORDOÑEZ CONDEZO, TOMAS EDUARDO

HISTORIA

La historia del escrutinio de los recién nacidos para identificar errores del metabolismo inició con las ideas de Garrol en 1902, quien señaló la posibilidad de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo.

La fenilcetonuria, anormalidad descrita en 1934,fue la primera enfermedad que se buscó identificar en forma temprana durante la infancia, inicialmente a través de tamizaje de la orina, utilizando cloruro férrico.

En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria.

En el año de 1963, Guthrie y Susi reportaron los resultados del diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal con el uso de un método rápido, que se podría utilizar como prueba de escrutinio. A raíz de estos hallazgos, tomó interés la implementación de las pruebas de tamizaje neonatal.

La prueba de tamiz neonatal se inició en los Estados Unidos de Norteamérica ese mismo año.15

Década 60’ Técnica de Guthrie,

cribado de masa con gotas de sangre seca en papel de filtro para la detección de la fenilcetonuria (PKU)

Década 70’ Dussault y colaboradores,

RIA, tamiz del hipotiroidismo congénito T4

Década 80’ McCabe y su grupo, RPC,

tamiz para hemoglobinopatías

Espectrometría en masa Tandem

Siglo XXIGenoma

Actualidad …• PKU (50)• Hipotiroidismo congénito

(50)• Hiperplasia adrenal

congénita (HAC)• Anemia de células

falciformes (46)• Galactosemia• Fibrosis quística• Errores innatos del

metabolismo• Entre otros

EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS

Entre 1-2 de cada mil recién nacidos, aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, de no tratarse adecuadamente, alguno de ellos puede ser causa de incapacidad.

El núcleo básico de estos programas lo constituyen aquellas enfermedades endocrino metabólicas en las que una detección y tratamiento precoz evita el daño neurológico, reduce la morbimortalidad y disminuye las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades

Tamizar1. tr. Pasar algo por tamiz.2. tr. Depurar, elegir con cuidado y minuciosidad.

Tamiz1. fr. Examinarlo o seleccionarlo concienzudamente.

DEFINICIÓN El tamiz neonatal se define como un

procedimiento que se realiza para descubrir e identificar de manera oportuna y precozmente, enfermedades de riesgo en los recién nacidos aparentemente sanos, que pueden llevarlos a retardo mental, convulsiones,  ceguera e incluso a perder la vida si no son diagnosticados y tratados a tiempo.

IMPORTANCIA

Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles.

Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnostico adecuado permite el asesoramiento genético familiar.

La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima.

Es obligatorio en muchos países.

Debemos considerar lo siguiente:

Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferentemente entre cuatro y siete días de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad.

El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia.

Debemos considerar lo siguiente:

OBTENCIÓN DE LA MUESTRA

Lavado de manos. Guantes de inspección. lanceta o aguja nº 26 Alcohol, algodón.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

FICHA DE REGISTRO DE DATOS Esta ficha lleva el papel estandarizado para la

toma de muestra. En ella se consignan los datos generales:

Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº _______

Institución Nombre de la madre Dirección Teléfono Fecha de nacimiento Peso al Nacer Genero (sexo) Tipo de muestra (cordón o talón) Fecha de la toma de la muestra

¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de vida extrauterina.

OBTENCIÓN DE LA MUESTRA.

Extracción única. A partir de las 48 h de vida del recién nacido, con alimentación proteica instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral, obteniéndose una sola muestra para la detección de hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

Extracción doble. La primera extracción a partir de las 48 h de vida, antes del alta hospitalaria, para detección de hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congénita y la segunda a partir del quinto día de vida para la detección de fenilcetonuria.

La obtención de muestras de sangre sobre papel absorbente.

Limpiar el área con una gasa empapada con isopropanol:agua (70:30). (no derivados yodados).

Punción con lanceta estéril con punta < 2,4 mm o dispositivo capilar.

limpiar la primera gota de sangre con una gasa estéril, dejar que se forme una nueva gota grande de sangre y que ésta caiga sobre el papel absorbente, de forma que la sangre se absorba y llene el círculo por completo con una sola aplicación.

Debe evitarse tocar o manchar las gotas de sangre con agua, desinfectantes, jabones o alcohol, para evitar cualquier tipo de contaminación e interferencias.

Dejar secar los círculos de sangre durante al menos 1 h a temperatura ambiente (15-22 ºC).

Evitar la luz solar directa. No se debe colocar las muestras en recipientes cerrados

herméticamente

APLICACIÓN DE LA ESPECTROMETRÍA DE MASA EN TANDEM AL SCREENING

NEONATAL Método de cribado metabólico neonatal. Perfil metabólico en la misma gota de sangre desecada, a

partir del cual se descartan al menos 32