T11 les mutacions i l'engenieria genètica
-
Upload
rosmmorros -
Category
Education
-
view
1.967 -
download
3
Transcript of T11 les mutacions i l'engenieria genètica
![Page 1: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/1.jpg)
Les mutacions iL’enginyeria genètica
Tema11
BiologiaRosa Marfà
![Page 2: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/2.jpg)
Les mutacions
• Concepte
• Mutacions somàtiques/ mutacions germinals
• Mutacions naturals/ mutacions induïdes
• Agents mutàgens
• Càrrega genètica d’efectes negatius (supervivència dels afectats, degut als avenços mèdics)
![Page 3: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/3.jpg)
Classificació de les mutacions I
• Mutacions gèniques– Són puntuals d’uns nucleòtids– Tipus
• Substitució de bases– Transicions, ( Substitució per una purina (A,G) per una altre purina, a l’igual que una pirimidina
(T,C) per una altra pirimidina)– Transversions, Substitució una purina per una piridina i a l’inversa
• Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids
– Causes• Errors de lectura
– Canvis tautomèrics– Canvis de fases
• Lesions fortuïtes– Despurinitzacions ( A,G)– Desaminacions– Dímers de timina
• Transposicions– Seqüències d’inserció– Un gen– Transposons
![Page 4: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/4.jpg)
Classificació de les mutacions II
– Sistemes de reparació
• DNA-polimerasa té capacitat de reparació
• Reparacions amb escissió del DNA– Endonucleasa
– Exonucleasa
– Dna-polimerasa I
– DNA-ligasa
• Reparació sense escissió del DNA ( enzims fotoreactius)
• Sistema SOS ( enzims correctors del sistema SOS)
![Page 5: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/5.jpg)
Classificacions de les mutacions III
• Mutacions cromosòmiques– Provoquen canvis a l’estructura interna dels cromosomes– Tipus
• Deleció• Duplicació• Inversió
– Inversió pericèntrica ( inclou el centròmer)– Inversió paracèntrica (no inclou el centròmer)
• Translocació– Translocació recíproca– Translocació no recíproca o transposició
• Mutacions genòmiques– Aneuploïdia (Afecten el nombre normal de cromosomes, ja que afecten a un grup de
cromosomes).Trisomies: Ex: síndrome de Down ( el cromosoma 21 són 3 ).Monosomies:Ex: Síndrome de Turner (falta un cromosoma X)– Euploïdies ( afecten al joc complert).PoliploïdiaAutopoliploïdies ( la mateixa espècie)( Ex: pomes, peres, cireres...)Al·lopoliploïdies ( diferent espècie) (Ex:Triticale una barreja de blat i sègol)
![Page 6: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/6.jpg)
Agents mutàgens
• Radiacions mutàgenes– Radiacions
• Radiacions no ionitzants ( les radiacions ultraviolades)• Radiacions ionitzants (Raigs X, gamma, alfa, beta i les radiacions de neutrons)
(radiografies, TAC, fuites de centrals nuclears, explosions nuclears...
• Substàncies químiques mutàgenes– Modificacions de les bases nitrogenades Ex: àcid nitrós, gas mostassa– La substitució d’una base per una altre d’anàloga– La intercalació de molècules Ex: acridina (base nitrogenada dèbil que
s’intercala dins del DNA i després dóna delecions o duplicacions) ( la troben en tints i drogues)
• Virus
![Page 7: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/7.jpg)
Com és el DNA dels organismes eucariotes?
• DNA altament repetitiu o DNA satèl·lit– 10% del total– Són seqüències curtes de 5 a 10 parells de bases– Es posen en tàndems, que es poden repetir de 106 a 108 vegades– Està als telòmers, centròmers– No es transcriu mai– Té funció mecànica en la segregació dels cromosomes durant la mitosis i la meiosis
• DNA moderadament repetitiu– 20% del total– Té de 300 a 500 parells de bases– Es repeteix entre 10 i 100.000 vegades ( aquesta última no és usual)– Està intercalat per tot el genoma– La seva funció és la síntesis de histones, RNAr, RNAt, i seqüències de funció desconeguda
• DNA no repetitiu o simple– 70% del total– Té la informació que es convertirà al RNAm i després en proteïnes i del DNA espaiadors que
està intercalat.
![Page 8: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/8.jpg)
L’enginyeria genètica
• Concepte de biotecnologia/ enginyeria genètica
• Genoma
• Enzims de restricció
• DNA passatger
• Vector
• DNA recombinant
• Clonació
![Page 9: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/9.jpg)
Principals tècniques de l’enginyeria genètica I
• Formes d’introducció de gens en cèl·lules– Plasmidis
• Característiques• Transformació• Llevats
– Els virus• Característiques• Transducció
– Mecanismes no biològics• Electroporació• Microinjecció• Tret de microbales
![Page 10: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/10.jpg)
Principals tècniques de l’enginyeria genètica II
• Inserció de gens
– Seqüències palindròmiques
– Segments cohesius
– Transcriptasa inversa
– DNA complementari
• La reacció en cadena de la polimerasa ( PCR)
![Page 11: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/11.jpg)
Aplicació de l’enginyeria genètica I
• Teràpies– Teràpia de la cèl·lula somàtica– Teràpia de la cèl·lula germinal
• Substàncies humanes produïdes per bacteris– La insulina– L’hormona del creixement– L' interferó– El factor de coagulació VIII
• Introducció de gens en cèl·lules humanes– Els nens ADA– La talassèmia
![Page 12: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/12.jpg)
Aplicació de l’enginyeria genètica II
• Obtenció de vacunes recombinant
• Productes agrícoles– Blat de moro
– El blat
– El tomàquet
– El tabac
• Producció animal– Carpes
– Salmons
![Page 13: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/13.jpg)
El càncer
• Principals conceptes• Els gens
– Gens protooncògens– Gens oncògens ( 100 identificats en humans)– Gens antioncògens o gens supressors (12 identificats en
humans)
• Causes del càncer– Per atzar– Per agents mutàgens– Per virus
• Resposta immunològica– Anticossos monoclonals ( hibridomes)– Substàncies anticancerígenes
![Page 14: T11 les mutacions i l'engenieria genètica](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022073014/55a153aa1a28abbd2c8b471d/html5/thumbnails/14.jpg)
Projecte del genoma humà
• Concepte
• Comitè Internacional de Bioètica de la UNESCO
– Límits
• Ecològics i de sanitat
• Ètics i morals
• Socials
• Polítics