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¿Qué es la Genética?

• La Genética es la ciencia que trata de

comprender cómo la Herencia Biológica

es transmitida de una generación a otra

 –Estudio de la unidad de la herencia: GEN

 –Estudio de los mecanismos y patrones deherencia de los caracteres biológicos

 –La variabilidad entre los individuos.

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GENETICA

GENETICA

HUMANA

GENETICA

MEDICA

La Genética Médica atiende específicamente los

aspectos de la Genética Humana relevantes para las

enfermedades y su tratamiento

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La Genética Humana se enfoca

fundamentalmente a la familia:

La historia familiar se esquematiza en el

árbol genealógico (pedigree):

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Caracteres biológicos

Cuantitativos continuosEstatura

Presión arterial

Pulso

Cualitativos discretosSano  – Hemofílico

Rh(+) - Rh(-)

Lóbulo unido  – Lóbulo libre

(Oreja)

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1.ADN2. Gen

4. Genoma

5. Individuo

3. Cromosoma

7. Población

6. Familia

Cell

Niveles detransmisión de

la informacióngenética

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Clasificación de los

rasgos y enfermedadesgenéticas

• Monogénicos - mendelianas

- no tradicional

• Poligénicos

• Cromosómicos

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NUESTRO CURSO

Bases cromosómicas de la Herencia: Mitosis

y Meiosis

Cromosomas y cariotipo humano

Transmisión de los caracteres biológicos:

Leyes de Mendel

Herencia Mendeliana en el hombre

Herencia ligada al sexo

Bases moleculares de la herencia

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Ciclo celular Mitosis

Meiosis

Bases cromosómicas

de la herencia

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El cigoto es el punto de

partida del individuo

A partir de este cigoto o

huevo fecundado hay

múltiples divisiones y

diferenciaciones

celulares, para producirun organismo adulto con

1013 células

Las células se reproducen

duplicando su contenidogenético y

posteriormente es

repartido exactamente en

dos células hijas durante

la mitosis.

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Ciclo celular

Epitelio intestinal

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Renovación del epitelio

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Ciclo celular 

G = gap

M = mitosis, el

DNA se divide

entre las dos

células hijas

División del citoplasma

y los organelos

Interfase:G1, S, G2

Fase M-Mitosis

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Cromat inacomplejo compuesto por ADN y proteínas

Eucromatina: zonas menos condensadas

Heterocromatina: zonas más condensadas

El núcleo interfásico 

Toda la cromat ina se cond ensa

previamente a la divis ión

celular: c romosomas 

El núcleo en fase M 

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G1 S G2 M G1

2C

2n

4C

n

C

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Mitosis

Etapa del ciclo celular en el cual se produce la

división de las cromátidas hermanas (resultado

de la duplicación cromosómica en la fase S

anterior) generando dos células hijas con un

complemento cromosómico idéntico a la célula

parental.

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Etapas de la

mitosis

mitosis

2n

Núcleo interfásico

con dos pares decromosomas

homólogos

Cada cromosoma está formado por

dos cromátidas hemanas unidas

 por el centrómero

Prometafase

Ruptura de la membrana

nuclear. Los microtúbulos

de cada polo se unen a los

centrómeros de cada

cromosoma

Metafase

Los cromosomas

se ordenan en la

 placa ecuatorial

Profase

Se forma el huso mitótico.

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2 células hijas con la misma

información genética que la

célula original

Anafase

La fibras del huso dirigen el

movimiento de las cromátidas

hermanas hacia los polos

Citocinesis

2 células = 2nTelofase

Se forman las membranas

nucleares

Se descondensa la cromatina

Etapas de la mitosis

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Centrómero ycinetocoros

http://www.nyu.edu/classes/ytchang/book/e001.html

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mitosis

(raiz de

cebolla)

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Placa metafásica

Cromosomas

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Técnicas de bandeo cromosómico

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MEIOSIS

•Ocurre en organismoscon Reproducción Sexual

•

División reduccional

•Células diploides →Células haploides

•Genera Variabilidadgenética

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La meiosis comprende una replicación del ADN

seguida de dos divisiones celulares sucesivas

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Interfase

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Meiosis  – (langosta, 2n=18)

Interfase pre-meiótica

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Profase I

• Condensación

cromosómica

• Se forma el huso

• Recombinación

(entrecruzamiento)

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Meiosis  – Profase I:

Leptoteno

• Los cromosomas se

comienzan a

visualizar como

filamentos.

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Meiosis  –Profase I: cigoteno

• Se realiza el

apareamiento o

sinapsis de los

cromosomas

homólogos• Formación

complejos

sinaptonémicos

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Meiosis - Profase I: paquiteno

• Se completa la sinápsis(complejos

sinaptonémicos)• Se observan n

bivalentes

• Se produce la

recombinación

(Crossing over)

(Entrecruzamiento)

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Meiosis  –Profase I: diploteno

• Los homólogos se

repelen y quedan

unidos por los

quiasmas.• Los quiasmas indican

los lugares donde

hubo

entrecruzamiento enel paquiteno

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Meiosis - Profase I: diacinesis

•  Aumenta la

condensación

cromosómica

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 Sinapsis de los cromosomas homólogos

durante el paquiteno

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Metafase I

• Se rompió lamembrana nuclear.

•

Los cromosomasentran en contactocon las fibras delhuso.

•

Las fibras del huso seunen al centrómerode cada homólogo.

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Metafase I

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Anafase I temprana

• Se separan los

cromosomas

homólogos

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Anafase I tardía

• Los cromosomashomólogos se

separaron

completamente

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Anafase I

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ANAFASE I: Separación de cromosomas homólogos que recombinaron

en Profase I.

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Telofase I

• Reducción delnúmero cromosómico

• Formación de los dosnúcleos hijos, con

n cromosomas cada

uno(cada cromosomacon dos cromátidas)

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Profase IIMeiosis II

• La meiosis IIes similar a la

mitosis.

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Metafase II

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Metafase II

• Cromosomas en la

placa ecuatorial

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Anafase II

• Se separan las

cromátidashermanas

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Anafase II: Separación de cromátidas

hermanas

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Telofase II

4 células haploides

con n 

cromosomas, con

una cromátidacada uno

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7/23/2019 T1- Ciclo Celular, Mitosisy Meiosis 2015

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G1

S G2

M1 M2   Gametos Fec G1

2C

2n

4C

nC

b 

1 par

cromosómico 2n 2c

La meiosis es f ente de

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La meiosis es fuente de

variabilidad genética1- Segregación al azar de los cromosomas

en la anafase I y anafase II. El número de

diferentes óvulos o espermatozoides producido por una persona es

más de 8 millones.

2- Recombinación genética entre los

cromosomas homólogos.

3- Distintas combinaciones entre óvulos y

espermatozoides en la fecundación

Segregación al azar de los cromosomas

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Segregación al azar de los cromosomas

homólogos

Muchas gracias!

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Muchas gracias!