Spasmos infantilesJIGANE MANUELA Med. Residente R2 MF y CFebrero 2011

CASO CLINICO• Lactante de 4 meses • Los padres consultan por la presencia desde hace 1 mes de

episodios de perdida de conciencia, flexion y extension de la cabeza y los brazos mas extension y abduccion de EESS durante 1-3 segundos repetiendose varias veces en salva

• Fruto de una 4 gestacion ,sin incidencia , parto eutocico 40 semanas, Apgar 9/10, ph 7,38

• No antecedentes familiares de epilepsia

• EXPLORACION FISICA • No disfruta mirando a su alrededor• No arrastra objectos, pero les mira un momento• No transfiere• No sigue visualmente objectos • Buen control cefalico

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

• Analitica con estudio metabolico y genetico• EEG• RMN craneal

EPILEPSIA. CONCEPTO • CRISIS EPILEPTICAS – presencia de signos y7o sintomas -

motores, sensitivos yo vegetativos transitorios debidos a una actividad anormal, excesiva e hipesincrona de neuronas corticales

• EPILEPSIA- alteracion del cerebro caracterizada por la predisposicion mantenidaa generar crisis epilepticas por las consecuencias neurobiologicas, cognitivas, psicologicas y sociales de esta alteracion. Requiere al menos le existencia de una crisis epileptica

Sindromes epilepticos .CLASIFICACION

• EPILEPSIAS PARCIALES INFANTILES IDIOPATICAS• E. P. I. FAMILIARES• E. P. I. SINTOMATICAS O PROBABLEMENTE

SINTOMATICAS• EPILEPSIAS GENERALIZADAS IDIOPATICAS• EPILEPSIAS REFLEJADAS• ENCEFALOPETIAS EPILEPTICAS• EPILEPSIA MIOCLONICAS PROGRESIVAS• CRISIS QUE NO PRECISAN NECESARIAMENTE EL

DIAGNOSTICO DE EPILEPSIA

SINDROME DE WEST

• Inicio entre 4-9 meses• Puede ser secundario a esclerosis tuberosa, fenilcetonuria,

anoxia perinatal, infecciones de SNC, trastorno migracion, probablemente sintomatico e idiopatico

• Comienza con espasmos infantiles• Varios dias despues hay detencion del desarrollo y

desconexion del medio• El diagnostico lo confirma el EEG• El EEG muestra un patron llamado hipsaritmia- actividad

basal desorganizada, con potenciales amplios, con espigas, ondas lentas de bajo voltaje, y salvas de polipuntas y polipuntas ondas y periodos de atenuacion del voltaje

ACTITUD DIAGNOSTICA

ANAMNESIS Antecedentes familiares Antecedentes personales De la crisis- duracion y manifestacion clinicas , frecuencia de los episodios, medicacion actual

EXPLORACION FISICA • Exploracion general – manchas o tumores cutaneos, angiomas

faciales, fenotipo peculiar• Exploracion neurologica detallada – debe incluir perimetro

cefalico, examen de fondo de ojo

EEG

• Ni un EEG con alteraciones es sinonimo a epilepsia, ni un EEG normal la descarta • Se realiza en vigilia y se usan tecnicas de activacion

electrica para intentar desencadeTodo paciente con epilepsia debe tener al menos un EEG que sirva como dato de control ante posibles cambios en futuro• nar una actividad similar a la de las posibles crisis-

hiperventilacion, estimulacion luminosa, privacion del sue;o• Si persista la duda, realizar video EEG, EEG poligrafico del

sue;o prolongado o sistema Holter

TECNICAS DE NEUROIMAGEN CONVENCIONALES

• Indicadas principalmente en las epilepsis sintomaticas , para localizar alteraciones morfologicas• TC cerebral- uso restringido a deteccion de

calcificaciones• RM cerebral- es la tecnica de eleccion• Angioresonancia- se usa en malformaciones

vasculares, meningiomas o estudio prequirurgico

ESTUDIO DE LABORATORIO• La analitica general con glucosa, sodio, calcio, magnesio, urea,

hemograma, equilibrio acido-base• Acidos organicos en orina, sangre, serologia, estudios

geneticos moleculares

TRATAMIENTO• HORMONAL TERAPIA – ACTH• ANTIEPILEPTIC – VIGABANTRIN• PIRIDOXINE – de primera eleccion en Japon

HORMONOTERAPIA• Para primera vez desaparicion o reduccion ha sido raportada

en 1950• El efecto convulsivant puede ser directamente sobre cerebro• El mecenismo puede ser la supresion de CRH y de las

neuropeptidos endogenos que pueden provocar convulsiones sobre el cerebro imaduro

ACTH

• Los espasmos desaparecen en 42-87%• Tiempo desde inicio hasta la desaparicion de

espasmos ha sido de 7-12 dias• En la mayoria de los estudios la respuesta ha sido

mas alta en caso de EI criptogenicos que en caso de EI sintomaticos• La recidiva es de 15-33%• The American Academy of Neurology 2004

concluyo que hay insuficiente evidencia para recomendar corticosteroides orales- eficacia 87% versus 29%

DOSIS

• La dosis optima no es conocida , es la individualizar la terapia

• En dos grupos uno que recibio dosis alta y otro con dosis baja la respuesta ha sido similar – ACTH 150U per mc 3 semanas, 80 U per mc 2 semans, 80 U per mc cada 48 h para 3 semanas o 50 U per mc cada 48h 1 semana y pauta descendente3 semanas- otro grupo 20-30U per 24h durante 2-6 semanas y despues pauta descendente hasta 0 en 1 semana

• La hipertension ocure mas en el grupo de alta dosis• Los otros efectos secundares han sido similares en ambos

grupos- irritabilidad, infection, atrofia cerebral reversible y raramente muerte por sepsis

ACTH• El tratamiento empieza con dosis baja 3 U per kg per dia adm.

Por 2-3 seamanas• En pacientes que no responden se sube la dosis en tiempo

hasta 12 U per kg per dia• FORMULA• ACTHAGAR- solucion acuosa IM, IV, SC• ACTHARGEL- forma de gel IM- • La dosis 0,025 mg sintetic en equivalente a 1 U natural

ACTH

• Los pacientes con EI sintomaticos son mas expuestos a desarollar otro tipo de crisis que en caso de EI criptogenicos-Sindrome Lennox Gastaut • En caso de EI sintomaticos algunas tienen mejor

pronostico como en caso de neurofibromatosis tipo 1 o Sdr. De Down• En el probablemente sintomatico si el

tratamiento es temprano se conserva el nivel intelectual• El resto depende de la etiologia del sindrome

DURACION

• El efecto del tratamiento persista cuando la terapia es discontinua• La duracion optima es incerta• Algun estudio sugiere que la terapia puede

ser continuada varios meses

TRATAMIENTO ANTIEPILEPTIC• En general no se considera efectivo en el

tratamento de los EI• Se ha empleado sin resutados Nitrazepam,

Clonazepam, y Diazepam• Acido Valproico puede ser efectivo en 40-70 %

de los pacientes que no han contestado a ACTH• Vigabantrin – puede ser efectivo como

tratamento inicial

VIGABATRINA

No es recomendada como terapia inicialEn comparacion con ACTH- resolucion ha sido 74 versus 48 % Puede ser considerada en pacientes ciegos o con disfuncion visual severo La dosis es de 18-200 mg /kg/ diaDuracion desde el inicio del tratamiento a respuesta clinica es de 12-35 diasLos efectos secundarios – pueden desarrollar dysfunction de la retina y disminucion del campo visual- ocurre en 30-40%

OTRO TRATAMIENTO • Zonisamide• Topiramate• Pyridoxina • Dieta Ketogenica • Tecnica quirurgica

DURACION • El efecto del tratamiento persista cuando la terapia es

discontinua• La duracion optima es incerta• Algun estudio sugiere que la terapia puede ser continuada

varios meses