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““SORDERA SORDERA CONGÉNITA” CONGÉNITA”

Dr. Rafael Gutiérrez García

Servicio de Otorrinolaringología

Dr. Rafael Gutiérrez García

Servicio de Otorrinolaringología

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““SORDERA CONGÉNITA”SORDERA CONGÉNITA”

La parte ósea y membranosa del caracol La parte ósea y membranosa del caracol puede faltar o tener desarrrollo puede faltar o tener desarrrollo

rudimentario, con deficiencia parcial del rudimentario, con deficiencia parcial del ganglio espiral o sin ella.ganglio espiral o sin ella.

Estos defectos raramente se asocian con Estos defectos raramente se asocian con anormalidades congénitas del conducto anormalidades congénitas del conducto

externo y oído medio externo y oído medio

““SORDERA CONGÉNITA”SORDERA CONGÉNITA”

La parte ósea y membranosa del caracol La parte ósea y membranosa del caracol puede faltar o tener desarrrollo puede faltar o tener desarrrollo

rudimentario, con deficiencia parcial del rudimentario, con deficiencia parcial del ganglio espiral o sin ella.ganglio espiral o sin ella.

Estos defectos raramente se asocian con Estos defectos raramente se asocian con anormalidades congénitas del conducto anormalidades congénitas del conducto

externo y oído medio externo y oído medio Dr. Rafael Gutiérrez García

Servicio de Otorrinolaringología

Dr. Rafael Gutiérrez García

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Membrana timpánica== resonador

Los huesecillos ===un sistema de palancas

que convierte la vibración resonante y la transmite a la

perilinfa

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+ CAPTACION Y PROCESAMIENTO

+ CONVERSIÓN Y TRANSMISION

+PROCESAMIENTONEURAL

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VIA AUDITIVAVIA AUDITIVA

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En cada oscilación la membrana basal hacia arriba hace que la membrana tectoria

empuje los estereocilios de las células ciliadas hacia el quinocilio, con lo que estas células se despolarizan.

Cuando la membrana basal se mueve hacia abajo, los esterocilios se mueven en la dirección contraria

y las células ciliadas se hiperpolarizan.

ORGANO DE CORTI20 000 cel. Ciliadas externas---- fibras eferentes

3 500 cel. Ciliadas internas--- fibras aferentes

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AUDIOLÓGICA

- Superficial, Déficit 15-30

- Moderada, Déficit 31-50

- Severa, 51-80

- Profunda, 81-100

- Anacusia o

sordera total 100%

AUDIOLÓGICA

- Superficial, Déficit 15-30

- Moderada, Déficit 31-50

- Severa, 51-80

- Profunda, 81-100

- Anacusia o

sordera total 100%

MOMENTO DE APARICIÓN

-Sordera adquirida:- Sordera congénita: - Sordera por envejecimiento o Presbiacusia

MOMENTO DE APARICIÓN

-Sordera adquirida:- Sordera congénita: - Sordera por envejecimiento o Presbiacusia

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HIPÓACUSIA O SORDERA EN NIÑOS50% Ocurren en el primer año.

35 - 50% son de origen congenito.

Las anomalias de la cóclea son las más frecuentes, seguidas por las del vestíbulo y conductos

semicirculares.

HIPÓACUSIA O SORDERA EN NIÑOS50% Ocurren en el primer año.

35 - 50% son de origen congenito.

Las anomalias de la cóclea son las más frecuentes, seguidas por las del vestíbulo y conductos

semicirculares.

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LABERINTO LABERINTO MEMBRANOSOMEMBRANOSO

LABERINTO LABERINTO MEMBRANOSOMEMBRANOSO

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CLASIFICACIÓN DE SCHUCKNECHTCLASIFICACIÓN DE SCHUCKNECHT

Tipos anatómicos

1.- Displasia de Scheibe. 70% de los casos de sordera hereditaria

El sáculo y conducto coclear no se desarrollan

Laberinto óseo, utriculo y conductos normales.

Lamina tectoria reducida, el órgano de Corti puede tener cordones de tejido conectivo

CLASIFICACIÓN DE SCHUCKNECHTCLASIFICACIÓN DE SCHUCKNECHT

Tipos anatómicos

1.- Displasia de Scheibe. 70% de los casos de sordera hereditaria

El sáculo y conducto coclear no se desarrollan

Laberinto óseo, utriculo y conductos normales.

Lamina tectoria reducida, el órgano de Corti puede tener cordones de tejido conectivo

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2.-2.- Displasia de Mondini Displasia de Mondini: Heredodegenerativa : Heredodegenerativa

- Aplanamiento de la cápsula ósea coclear, - Aplanamiento de la cápsula ósea coclear, - No desarrollo de la porcion apical de la cóclea, - No desarrollo de la porcion apical de la cóclea, - Reducción en el número de vueltas cocleares y - Reducción en el número de vueltas cocleares y dilatación del saco endolinfático. dilatación del saco endolinfático.

Algunos sindromes descritos asociados con esta Algunos sindromes descritos asociados con esta malformación son:malformación son:

- - Sindrome de PendredSindrome de Pendred- Sindrome de Down- Sindrome de Down- Trisomía D y E- Trisomía D y E- Sindrome de Di George.- Sindrome de Di George.

2.-2.- Displasia de Mondini Displasia de Mondini: Heredodegenerativa : Heredodegenerativa

- Aplanamiento de la cápsula ósea coclear, - Aplanamiento de la cápsula ósea coclear, - No desarrollo de la porcion apical de la cóclea, - No desarrollo de la porcion apical de la cóclea, - Reducción en el número de vueltas cocleares y - Reducción en el número de vueltas cocleares y dilatación del saco endolinfático. dilatación del saco endolinfático.

Algunos sindromes descritos asociados con esta Algunos sindromes descritos asociados con esta malformación son:malformación son:

- - Sindrome de PendredSindrome de Pendred- Sindrome de Down- Sindrome de Down- Trisomía D y E- Trisomía D y E- Sindrome de Di George.- Sindrome de Di George.

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3.- Displasia de Bing-Siebenmann

Existe laberinto óseo normal, pero el membranoso está subdesarrollado.

Tanto el coclear como el vestibular.

Se asocia frecuentemente con retinitis pigmentaria (síndrome de Usher)

3.- Displasia de Bing-Siebenmann

Existe laberinto óseo normal, pero el membranoso está subdesarrollado.

Tanto el coclear como el vestibular.

Se asocia frecuentemente con retinitis pigmentaria (síndrome de Usher)

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4.-4.- Displasia de MichelDisplasia de Michel:-:-

Ausencia completa del oido interno Ausencia completa del oido interno

En ocasiones la porción petrosa del temporal En ocasiones la porción petrosa del temporal tampoco se desarrolla completamente.tampoco se desarrolla completamente.

Extremadamente rara.Extremadamente rara.

4.-4.- Displasia de MichelDisplasia de Michel:-:-

Ausencia completa del oido interno Ausencia completa del oido interno

En ocasiones la porción petrosa del temporal En ocasiones la porción petrosa del temporal tampoco se desarrolla completamente.tampoco se desarrolla completamente.

Extremadamente rara.Extremadamente rara.

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CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA HEREDITARIAHEREDITARIA

1.- DE PERECPCIÓN1.- DE PERECPCIÓN

a) Sx de Waardenburg. Mechón pelo blanco en a) Sx de Waardenburg. Mechón pelo blanco en frente, caballete nasal ancho, heterocromia de los frente, caballete nasal ancho, heterocromia de los iris. (factor dominante)iris. (factor dominante)

b)Alportb)Alportc)Pendredc)Pendredd)Usherd)Ushere)Jervel y Lange-Nielsone)Jervel y Lange-Nielsonf)Balantynef)Balantyneg) Cockayneg) Cockayne

CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA HEREDITARIAHEREDITARIA

1.- DE PERECPCIÓN1.- DE PERECPCIÓN

a) Sx de Waardenburg. Mechón pelo blanco en a) Sx de Waardenburg. Mechón pelo blanco en frente, caballete nasal ancho, heterocromia de los frente, caballete nasal ancho, heterocromia de los iris. (factor dominante)iris. (factor dominante)

b)Alportb)Alportc)Pendredc)Pendredd)Usherd)Ushere)Jervel y Lange-Nielsone)Jervel y Lange-Nielsonf)Balantynef)Balantyneg) Cockayneg) Cockayne

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CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA HEREDITARIAHEREDITARIA

2.- DE TRANSMISION2.- DE TRANSMISION

a) Crouzona) Crouzonb) Klippel-Feilb) Klippel-Feilc)Marfanc)Marfand)Treacher Collins-Franceschettid)Treacher Collins-Franceschettie)Pierre Robine)Pierre Robinf)Wildervanckf)Wildervanckotrasotras

CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA HEREDITARIAHEREDITARIA

2.- DE TRANSMISION2.- DE TRANSMISION

a) Crouzona) Crouzonb) Klippel-Feilb) Klippel-Feilc)Marfanc)Marfand)Treacher Collins-Franceschettid)Treacher Collins-Franceschettie)Pierre Robine)Pierre Robinf)Wildervanckf)Wildervanckotrasotras

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AlportAlport UsherUsher JervellJervell WaardenburgWaardenburg

CockayneCockayne PendredPendred

DE PERCEPCIÓNDE PERCEPCIÓN

CrouzonCrouzon Klippel- FeilKlippel- Feil MarfanMarfan TeacherTeacher CollinsCollins

Pierre Pierre RobinRobin

TRANSMISIONTRANSMISION

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CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIAETIOLOGIA

1.- Hereditaria.1.- Hereditaria.

Recesiva en las sorderas graves y Recesiva en las sorderas graves y dominante en las más leves. Una dominante en las más leves. Una pequeña proporción ligada al sexo.pequeña proporción ligada al sexo.

La sordera hereditaria tiene una La sordera hereditaria tiene una incidencia de un 4 por 10,000 incidencia de un 4 por 10,000 nacimientos vivos.nacimientos vivos.

CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIAETIOLOGIA

1.- Hereditaria.1.- Hereditaria.

Recesiva en las sorderas graves y Recesiva en las sorderas graves y dominante en las más leves. Una dominante en las más leves. Una pequeña proporción ligada al sexo.pequeña proporción ligada al sexo.

La sordera hereditaria tiene una La sordera hereditaria tiene una incidencia de un 4 por 10,000 incidencia de un 4 por 10,000 nacimientos vivos.nacimientos vivos.

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CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIAETIOLOGIA

2.- Prenatal.2.- Prenatal.Debido a enfermedad materna en los tres Debido a enfermedad materna en los tres

a cuatro primeros meses del a cuatro primeros meses del embarazo., después de los cuales embarazo., después de los cuales está desarrollado el caracol.está desarrollado el caracol.

a)a) Rubéola. sordera de moderada a Rubéola. sordera de moderada a subtotal en frecuencias medianas.subtotal en frecuencias medianas.

b)b) Efectos tóxicos de la gripe, Efectos tóxicos de la gripe, medicamentos, sífilismedicamentos, sífilis

CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIAETIOLOGIA

2.- Prenatal.2.- Prenatal.Debido a enfermedad materna en los tres Debido a enfermedad materna en los tres

a cuatro primeros meses del a cuatro primeros meses del embarazo., después de los cuales embarazo., después de los cuales está desarrollado el caracol.está desarrollado el caracol.

a)a) Rubéola. sordera de moderada a Rubéola. sordera de moderada a subtotal en frecuencias medianas.subtotal en frecuencias medianas.

b)b) Efectos tóxicos de la gripe, Efectos tóxicos de la gripe, medicamentos, sífilismedicamentos, sífilis

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CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIAETIOLOGIA

3.- Natal.3.- Natal.

Prematuridad, lesiones durante el parto.Prematuridad, lesiones durante el parto.

4.-Neonatal.4.-Neonatal.

a)Querníctero (incompatibilidad Rh, etc)a)Querníctero (incompatibilidad Rh, etc)

b)Anoxia b)Anoxia

CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIAETIOLOGIA

3.- Natal.3.- Natal.

Prematuridad, lesiones durante el parto.Prematuridad, lesiones durante el parto.

4.-Neonatal.4.-Neonatal.

a)Querníctero (incompatibilidad Rh, etc)a)Querníctero (incompatibilidad Rh, etc)

b)Anoxia b)Anoxia

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Características clínicasCaracterísticas clínicasCaracterísticas clínicasCaracterísticas clínicas

1.- Sordera.1.- Sordera.

a)a) Grave o total bilateral, Sordomudez si no Grave o total bilateral, Sordomudez si no hay rehabilitación temprana. hay rehabilitación temprana. Puede pasar inadvertida hasta los 5 o 10 años.Puede pasar inadvertida hasta los 5 o 10 años.

b) Grados menores producen un desarrollob) Grados menores producen un desarrollotardío o defectos en el lenguaje y retraso escolartardío o defectos en el lenguaje y retraso escolaraunque la inteligencia sea normal. aunque la inteligencia sea normal.

1.- Sordera.1.- Sordera.

a)a) Grave o total bilateral, Sordomudez si no Grave o total bilateral, Sordomudez si no hay rehabilitación temprana. hay rehabilitación temprana. Puede pasar inadvertida hasta los 5 o 10 años.Puede pasar inadvertida hasta los 5 o 10 años.

b) Grados menores producen un desarrollob) Grados menores producen un desarrollotardío o defectos en el lenguaje y retraso escolartardío o defectos en el lenguaje y retraso escolaraunque la inteligencia sea normal. aunque la inteligencia sea normal.

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El diagnósticoEl diagnóstico

Estudio de audición en niños Estudio de audición en niños

Exploración física al momento del nacimiento con Exploración física al momento del nacimiento con datos clínicos evidentes de algún posible datos clínicos evidentes de algún posible

síndrome mencionadosíndrome mencionado

ReflejosReflejos

a)a) Al nacer Reflejo de Moro o sobresalto, Reflejo Al nacer Reflejo de Moro o sobresalto, Reflejo auriculo palpebral. Establecimiento del llanto.auriculo palpebral. Establecimiento del llanto.

b)b) A los tres meses. Quietud, cuando el niño A los tres meses. Quietud, cuando el niño permanece inmóvil en respuesta a un ruidopermanece inmóvil en respuesta a un ruido

El diagnósticoEl diagnóstico

Estudio de audición en niños Estudio de audición en niños

Exploración física al momento del nacimiento con Exploración física al momento del nacimiento con datos clínicos evidentes de algún posible datos clínicos evidentes de algún posible

síndrome mencionadosíndrome mencionado

ReflejosReflejos

a)a) Al nacer Reflejo de Moro o sobresalto, Reflejo Al nacer Reflejo de Moro o sobresalto, Reflejo auriculo palpebral. Establecimiento del llanto.auriculo palpebral. Establecimiento del llanto.

b)b) A los tres meses. Quietud, cuando el niño A los tres meses. Quietud, cuando el niño permanece inmóvil en respuesta a un ruidopermanece inmóvil en respuesta a un ruido

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El diagnósticoEl diagnóstico

Estudio de audición en niñosEstudio de audición en niños

ReflejosReflejos

c) A los 5 meses los ojos se deben ir hacia al c) A los 5 meses los ojos se deben ir hacia al origen del sonidoorigen del sonido

d) A los 6 meses la cabeza se vuelve hacia el d) A los 6 meses la cabeza se vuelve hacia el origen del sonido.origen del sonido.

El diagnósticoEl diagnóstico

Estudio de audición en niñosEstudio de audición en niños

ReflejosReflejos

c) A los 5 meses los ojos se deben ir hacia al c) A los 5 meses los ojos se deben ir hacia al origen del sonidoorigen del sonido

d) A los 6 meses la cabeza se vuelve hacia el d) A los 6 meses la cabeza se vuelve hacia el origen del sonido.origen del sonido.

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El diagnósticoEl diagnóstico

Estudio de audición en niñosEstudio de audición en niños

Pruebas de comportamiento en relación Pruebas de comportamiento en relación hacia al origen del sonido de 7 meses hasta hacia al origen del sonido de 7 meses hasta

2 años y medio2 años y medio

Pruebas con tareas a niños de 2 a 5 años Pruebas con tareas a niños de 2 a 5 años mediante instrucciones verbalesmediante instrucciones verbales

Pruebas audiométricas específicas para niños Pruebas audiométricas específicas para niños (audiológo- otoneurólogo)(audiológo- otoneurólogo)

Potenciales evocados Potenciales evocados

El diagnósticoEl diagnóstico

Estudio de audición en niñosEstudio de audición en niños

Pruebas de comportamiento en relación Pruebas de comportamiento en relación hacia al origen del sonido de 7 meses hasta hacia al origen del sonido de 7 meses hasta

2 años y medio2 años y medio

Pruebas con tareas a niños de 2 a 5 años Pruebas con tareas a niños de 2 a 5 años mediante instrucciones verbalesmediante instrucciones verbales

Pruebas audiométricas específicas para niños Pruebas audiométricas específicas para niños (audiológo- otoneurólogo)(audiológo- otoneurólogo)

Potenciales evocados Potenciales evocados

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El diagnósticoEl diagnósticoHistoria familiar.Historia familiar.

b) Otoscopía par descartar defectos de CAEb) Otoscopía par descartar defectos de CAE

c) Grado de pérdida de la audición Total – Subtotal - c) Grado de pérdida de la audición Total – Subtotal - ParcialParcial

d) Pruebas vestibulares. Presencia o ausencia de actividad d) Pruebas vestibulares. Presencia o ausencia de actividad vestibularvestibular

e) Grado de inteligenciae) Grado de inteligencia

f) Tomografía para determinar ausencia de estructurasf) Tomografía para determinar ausencia de estructuras

El diagnósticoEl diagnósticoHistoria familiar.Historia familiar.

b) Otoscopía par descartar defectos de CAEb) Otoscopía par descartar defectos de CAE

c) Grado de pérdida de la audición Total – Subtotal - c) Grado de pérdida de la audición Total – Subtotal - ParcialParcial

d) Pruebas vestibulares. Presencia o ausencia de actividad d) Pruebas vestibulares. Presencia o ausencia de actividad vestibularvestibular

e) Grado de inteligenciae) Grado de inteligencia

f) Tomografía para determinar ausencia de estructurasf) Tomografía para determinar ausencia de estructuras

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El diagnóstico diferencialEl diagnóstico diferencial

1.- Sordera adquirida (meningitis antes del desarrollo 1.- Sordera adquirida (meningitis antes del desarrollo del habla).del habla).

2) Retrazo mental. (cretinismo)2) Retrazo mental. (cretinismo)

3) Afasia de origen central. (sordera verbal)3) Afasia de origen central. (sordera verbal)

4) Dislexia. (ceguera verbal)4) Dislexia. (ceguera verbal)

5) Autismo.5) Autismo.

El diagnóstico diferencialEl diagnóstico diferencial

1.- Sordera adquirida (meningitis antes del desarrollo 1.- Sordera adquirida (meningitis antes del desarrollo del habla).del habla).

2) Retrazo mental. (cretinismo)2) Retrazo mental. (cretinismo)

3) Afasia de origen central. (sordera verbal)3) Afasia de origen central. (sordera verbal)

4) Dislexia. (ceguera verbal)4) Dislexia. (ceguera verbal)

5) Autismo.5) Autismo.

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El diagnósticoEl diagnóstico

ActualmenteActualmente

Screening auditivo para detección auditiva Screening auditivo para detección auditiva precoz en neonatos y en niños pequeñosprecoz en neonatos y en niños pequeños

mediante emisiones oto acústicas transitoriasmediante emisiones oto acústicas transitorias

con con equipo portátil Otoport Liteequipo portátil Otoport Lite (UK) (UK)

El diagnósticoEl diagnóstico

ActualmenteActualmente

Screening auditivo para detección auditiva Screening auditivo para detección auditiva precoz en neonatos y en niños pequeñosprecoz en neonatos y en niños pequeños

mediante emisiones oto acústicas transitoriasmediante emisiones oto acústicas transitorias

con con equipo portátil Otoport Liteequipo portátil Otoport Lite (UK) (UK)

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OAEs and screeningOAE testing is commonly used as the primary hearingscreen in newborns with no known hearing loss risk factors.

OAE testing is frequently used as the initial screen withinthe ‘at risk’ population. Passing the OAE test indicates thatnormal middle ear and cochlear function is present. Thespecific risks must be evaluated to determine whetherABR (auditory brainstem response) testing is necessary,even after a pass at OAE. Certain conditions indicate thepossibility of retro-cochlear/neurological disorders which theOAE test cannot detect.

OAEs and screeningOAE testing is commonly used as the primary hearingscreen in newborns with no known hearing loss risk factors.

OAE testing is frequently used as the initial screen withinthe ‘at risk’ population. Passing the OAE test indicates thatnormal middle ear and cochlear function is present. Thespecific risks must be evaluated to determine whetherABR (auditory brainstem response) testing is necessary,even after a pass at OAE. Certain conditions indicate thepossibility of retro-cochlear/neurological disorders which theOAE test cannot detect.

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Tratamiento Tratamiento

A.- ProfilácticoA.- Profiláctico

1.- Factores predisponentes.1.- Factores predisponentes.

Asesoria genética (consanguinidad, Asesoria genética (consanguinidad, casamiento entre sordomudos, casamiento entre sordomudos, medicamentos ototóxicos, etc.medicamentos ototóxicos, etc.

2..- Rh de los padres.2..- Rh de los padres.

3.- Pruebas selectivas de audición en niños. 3.- Pruebas selectivas de audición en niños. Screening al nacimiento o en niños de 7 a Screening al nacimiento o en niños de 7 a 9 meses y antes de la entrada a la escuela.9 meses y antes de la entrada a la escuela.

Tratamiento Tratamiento

A.- ProfilácticoA.- Profiláctico

1.- Factores predisponentes.1.- Factores predisponentes.

Asesoria genética (consanguinidad, Asesoria genética (consanguinidad, casamiento entre sordomudos, casamiento entre sordomudos, medicamentos ototóxicos, etc.medicamentos ototóxicos, etc.

2..- Rh de los padres.2..- Rh de los padres.

3.- Pruebas selectivas de audición en niños. 3.- Pruebas selectivas de audición en niños. Screening al nacimiento o en niños de 7 a Screening al nacimiento o en niños de 7 a 9 meses y antes de la entrada a la escuela.9 meses y antes de la entrada a la escuela.

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Tratamiento Tratamiento

B).- TerapéuticoB).- Terapéutico

1.- Niños con criterios para implante coclear.1.- Niños con criterios para implante coclear.

2.- Uso de auxiliares auditivos2.- Uso de auxiliares auditivos

3..- Rehabilitación de lenguaje.3..- Rehabilitación de lenguaje.

4.- Lectura labial.4.- Lectura labial.

5.- Educación y orientación familiar5.- Educación y orientación familiar

Tratamiento Tratamiento

B).- TerapéuticoB).- Terapéutico

1.- Niños con criterios para implante coclear.1.- Niños con criterios para implante coclear.

2.- Uso de auxiliares auditivos2.- Uso de auxiliares auditivos

3..- Rehabilitación de lenguaje.3..- Rehabilitación de lenguaje.

4.- Lectura labial.4.- Lectura labial.

5.- Educación y orientación familiar5.- Educación y orientación familiar