Sóc fill biològic dels meus pares? Estudi de 16 marcadors genètics en 4 membres d'una família
-
Upload
crp-del-tarragones -
Category
Education
-
view
117 -
download
1
description
Transcript of Sóc fill biològic dels meus pares? Estudi de 16 marcadors genètics en 4 membres d'una família
Sóc fill biològic
dels meus pares ?
David Martínez Garcia
Tutora: Nati Arnal
OBJECTIU DEL TREBALL
HIPÒTESI
“Suposant que els dos fills fossin fills naturals de la parella, la probabilitat estadística en una prova de paternitat, maternitat i/o germandat, s’hauria d’apropar al 100%”.
1996: Primera PCR Multiplex
1944: Es demostra el DNA com a material genètic.
1958: Hipòtesi un gen- un enzim.
1995: Secüenciació completa del genoma d’un bacteri
2001: Publicació del genoma humà
1992: electroforèsi capil·lar
1990: Primers estudis sobre STRs
1983: desenvolupament de la PCR
2003: Inici del Projecte ENCODE
MIG SEGLE D’AVENÇOS
ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMÀ
DNA Intergènic
De copia única
Repetitiu
Pseudogens
DNA Extragènic
De copia únicaBaixa repetició
Repetitiu
Dispers
SINEs
LINEs
LTRs
Trasposons
En Tàndem
DNA satèl·lit
VNTR
STR
EN QUÈ ENS DIFERENCIEM ELS HUMANS?
La variabilitat genètica
“Tan sols ens diferenciem en un 0,1 % del nostre
genoma”
ELS POLIMORFISMES GENÈTICS
SNPs
SVs
INDELs
ELS POLIMORFISMES GENÈTICS
VNTRs i STRs
RFLPs
ESTUDI EXPERIMENTAL
• “Estudi de setze STRs per a quatre membres d'una família”
MATERIALS I
PROCEDIMENTS
OBTENCIÓ DEL DNA
EXTRACCIÓ I PURIFICACIÓ
Tampò de lisis
Partícules magnètiques
Tampò de rentat
Tampò de rentat
Tampò de rentat
Tampò de rentat
Tampò de rentat
Contingut
AMPLIFICACIÓ DEL DNA
AMPLIFICACIÓ DEL DNA
AMPLIFICACIÓ DEL DNA
IDENTIFICACIÓ DE LES REGIONS POLIMÒRFIQUES
IDENTIFICACIÓ DE LES REGIONS POLIMÒRFIQUES
Font d'alimentació
Recull de dades
ElèctrodesMostra a Analitzar
Capil·larLector
STRS ANALITZADES
RESULTATS
STR Pare Mare Germà 1 Germà 2
D3S1358 15/16 15/16 15/16 16/16
THO1 6/7 6/9.3 6/6 6/7
D21S11 30/31 30/31 30/31 31/31
D18S51 14/14 15/17 14/15 14/17
Penta_E 7/17 14/16 7/14 7/16
D5S818 11/12 11/12 11/12 11/12
D13S317 11/12 8/8 8/12 8/11
D7S820 10/10 10/13 10/10 10/10
D16S539 11/12 9/10 10/12 10/11
CSF1PO 10/12 12/13 12/13 10/13
Penta_D 9/9 11/12 9/12 9/11
Vwa 16/17 14/17 17/17 14/17
D8S1179 10/14 13/14 10/13 10/13
TPOX 8/9 8/8 8/9 8/9
FGA 23/23 20/23 20/23 20/23
HERÈNCIA D’AL·LELS
CÀLCULS ESTADÍSTICS
Càlcul estadístic Mostres implicades Relacions conegudes Relacions desconegudes Resultat
Índex de paternitat amb la mare coneguda M1 M2 M3 M2 és mare de M3 M1 és pare de M3 99,9999860533486 %
Índex de paternitat amb la mare coneguda M1 M2 M4 M2 és mare de M4 M1 és pare de M4 99,9999959676124%
Paternitat i maternitat amb tots dos progenitors desconeguts
M1 M2 M3 --- M1 i M2 són progenitors de M3 99,999999999935%
Paternitat i maternitat amb tots dos progenitors desconeguts
M1 M2 M4 --- M1 i M2 són progenitors de M4 99,999999999992%
Germandat amb la mare coneguda M1 M2 M3 M4
M2 és mare de M3 i M4
M1 és pare de M3
M1 és pare de M4 99,99978%
CONCLUSIONS
Mètode d’anàlisi Poder de discriminació
Sistemes ABO + Mn + Rh 1:10
Isoenzims presents en els eritròcits 1:10.000
4 tipus de VNTRs diferents 1:1.000.000
16 tipus de STRs diferents 1:10.000.000.000
CONCLUSIONS
Grau de fiabilitat:
CONCLUSIONS
CONCLUSIONS
Moltes gràcies
per la vostra
atenció !