Sindrome Del Bebe Azul

7/26/2019 Sindrome Del Bebe Azul

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SINDROME DEL BEBE AZUL - CIANOSIS

I. INTRODUCCION

La cianosis es un signo clnico consistente en coloracin azulada de piel ymucosas que es debida a un aumento de la hemoglobina reducida en loscapilares, o menos frecuentemente a la presencia de metahemoglobina. Lahemoglobina tiene una estructura tetramrica formada por 4 cadenas deglobina, conteniendo cada una de ellas un grupo hemo que incluye hierro enforma ferrosa. La hemoglobina que contiene hierro en forma frrica(metahemoglobina) no puede transportar ogeno. !or tanto, concentracionesaltas de metahemoglobina pueden producir hipoemia, incluso con ni"eles altosde ogeno disuelto en plasma. La concentracin normal de metahemoglobinaen el adulto es menor del #,$ %, siendo en lactantes ligeramente superior. Lametahemoglobinemia es una enfermedad consistente en ni"eles ele"ados demetahemoglobina en sangre. !uede ser congnita o adquirida, y la etiologapuede ser gentica, nutricional, idiop&tica y tica. La forma congnita se debea un defecto en la enzima metahemoglobin reductasa dependiente de '!*.La forma adquirida o metahemoglobinemia tica se produce cuando loshemates son epuestos a sustancias qumicas oidantes que aumentan la

produccin de metahemoglobina, sobrepasando los mecanismos reductores deproteccin que act+an normalmente.n la metahemoglobinemia, la presencia de metahemoglobina en sangre est&aumentada. La metahemoglobina es una forma de hemoglobina que contienehierro frrico (-e/), cuya capacidad de transportar ogeno es menor que lade la hemoglobina ferrosa (-e0/), lo que se traduce en una menor llegada deogeno a los te1idos. 2uando la concentracin de metahemoglobina en sangrealcanza cifras cercanas a un %, se produce una cianosis, que es la principalcaracterstica de este desorden (de ah que se conozca como 3el sndrome del

beb azul).5eg+n el 2omit de 'utricin de la cademia mericana de !ediatra, lossntomas de esta dolencia suelen ser mnimos hasta concentraciones de un0#% de metahemoglobina. 6n beb asintom&tico con cianosis y unaconcentracin de metahemoglobina inferior al 0#% no suele necesitar m&stratamiento que identificar y eliminar la fuente de eposicin (siempre quetenga un hematocrito normal). Los ni7os con anemia, sin embargo, muestrantoicidad a menores concentraciones de metahemoglobina.sta enfermedad puede aparecer como consecuencia de un contacto consustancias oidantes o por situaciones di"ersas como causas alimentarias,

genticas e incluso idiop&ticas, por lo que es necesario un alto ndice desospecha para realizar un diagnstico y tratamiento correcto del cuadro. Los


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lactantes sanos menores de 48$ meses tienen una mayor predisposicin depadecer metahemoglobinemia debido a "arios factores como son9 mayorinmadurez en el sistema metahemoglobina reductasa, mayor susceptibilidad dela hemoglobina fetal a ser oidada y un p* g&strico ele"ado que promue"e elsobrecrecimiento bacteriano con mayor transformacin intestinal de nitratos ennitritos, que son ticos. 5in embargo, esta susceptibilidad desaparece a partirde esta edad, momento en el que los ni"eles enzim&ticos son similares aladulto y pr&cticamente ya no hay hemoglobina fetal.

II. FISIOPATOLOGIA

unque eisten m+ltiples factores implicados en esta patologa, uno de ellos es

la ingesta de los nitratos de ciertas "erduras, particularmente en bebs. Lasbacterias de la boca y del intestino con"ierten los nitratos ingeridos a tra"s dela dieta en nitritos, que reaccionan con la hemoglobina para producirmetahemoglobina.Los radicales libres, procedentes de las reacciones de oidacin8reduccinpueden producir da7o celular en distintos rganos oidando e inhibiendo lafuncin de diferentes enzimas, dando lugar a enlaces co"alentes con lamembrana celular y lisis celular o, cuando ocurre a ni"el del grupo hemo de lahemoglobina, produciendo metahemoglobina (:*b). Los eritrocitos, debido a

su funcin en el organismo, est&n continuamente epuestos a sustanciasoidantes por lo que presentan mecanismos enzim&ticos antioidantescompensadores, como son el sistema citocromo ;< reductasa y '!*metahemoglobina reductasa. ado que carecen de n+cleo y de mitocondriasson incapaces de fabricar nue"as protenas enzim&ticas, por lo que dichosmecanismos se agotan con el tiempo haciendo a los eritrocitos m&s madurosm&s susceptibles a la oidacin. =odo esto 1ustifica que alrededor del >% de lahemoglobina est& en forma de :*b en personas sanas y que aquellas condeficiencias enzim&ticas congnitas presenten metahemoglobinemia congnita.La :*b es incapaz de realizar su funcin por lo que se produce cianosis, fallo

de la oigenacin y acidosis metablica. n algunos eritrocitos la molculatetramrica de la hemoglobina est& parcialmente oidada, lo que debido aefectos alostricos ocasiona que las molculas no oidadas transportenogeno con una mayor afinidad y desplacen la cur"a de disociacin de *b a laizquierda con sus consecuentes implicaciones clnicas. s, lametahemoglobinemia limita se"eramente la oigenacin tisular no slo por ladisminucin de capacidad de transporte que ocasiona sino tambin por la peorcesin del ogeno a los te1idos.


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III. ALTERACIONES QUE PUEDEN PRODUCIR CIANOSIS (ETIOLOGIA)

1. Alteraciones !l"onares

!ara entender como una enfermedad pulmonar puede producir hipoemia,desaturacin y cianosis, se recordar& el concepto de "entilacin perfusin(?@A).l proceso de la respiracin puede di"idirse en tres componentes9 "entilacin,difusin y perfusin.#entilaci$n (#)se define como el mo"imiento del aire dentro y fuera de lospulmones siguiendo un gradiente de presin. Di%!si$n (D) es el mo"imiento delos gases (ogeno y diido de carbono) a tra"s de la interfaz al"eolocapilarsiguiendo un gradiente de concentracin. La er%!si$n (Q)est& dada por la

cantidad de sangre de la circulacin pulmonar que transporta desde y hasta loste1idos el diido de carbono y el ogeno.2uando ?@A B # no hay una "entilacin suficiente para oigenaradecuadamente la sangre que perfunde los al"olos. 2uando ?@A B C no hayuna adecuada perfusin que permita captar el ogeno del al"olo. n ambassituaciones se produce disminucin de la saturacin de la sangre arterial, quepodra llegar a ser suficiente para producir cianosis ("ase figura 0).n condiciones fisiolgicas, la superficie pulmonar presenta los tres tipos derelacin ?@A descritos en la figura 0, lo que indica que si bien es importante quela "entilacin y la perfusin sean adecuadas, lo es tambin que ellas guardenrelacin.n "arios estados patolgicos pulmonares de la ni7ez la relacin ?@A se alterapresent&ndose &reas del pulmn bien "entiladas y poco perfundidas o"ice"ersa, dando como resultado oigenacin sistmica escasa y cianosis.ependiendo del sitio primario de la alteracin, las enfermedades del sistemarespiratorio se pueden clasificar en enfermedades de las "as respiratorias yenfermedades del parnquima pulmonar. isten signos y sntomas queayudan a diferenciar entre ellas.l grupo de enfermedades de las "as respiratorias comprende bronquiolitis,

asma, crup, epiglotitis y cuerpos etra7os, entre otras. Los sntomas cardinalesde estas afecciones son tos, estridor y sibilancias. n ellas hay aumento en laresistencia de la "a area, lo que produce finalmente una alteracin en la"entilacin.Las afecciones del parnquima pulmonar pueden ser di"ididas en al"eolares eintersticiales.n las al"eolares los al"olos se encuentran llenos de materiales cuyo origenpuede ser infeccioso o por depsito de sustancias. 6n e1emplo tpico es laneumona, en la cual se produce una inflamacin de la membrana secundaria a

patgenos infecciosos. 5i la inflamacin progresa, grandes &reas del te1idopulmonar se consolidan generando zonas de inadecuada "entilacin,


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alter&ndose la relacin ?@A. sta alteracin produce hipoia en el paciente yhace que la cianosis se torne e"idente.n las enfermedades intersticiales usualmente hay al"eolitis fibrosanteheterognea macro y microscpica. l engrosamiento de la membranaal"eolocapilar dificulta la difusin. l sntoma predominante en este grupo deenfermedades es la disnea acompa7ada de cianosis.

&. Alteraciones car'ioasc!lares

Las cardiopatas congnitas cianosantes son un diagnstico frecuente ycomple1o en la ni7ez. 2on las anomalas pulmonares, las alteracionescardacas de este tipo son las principales causas de cianosis.n pacientes que tienen anatoma cardaca normal la sangre desoigenada esbombeada hacia los pulmones (arterias pulmonares), mientras que la sangreoigenada es bombeada hacia el cuerpo (aorta). l flu1o pulmonar efecti"o es la

cantidad de sangre desoigenada que es bombeada hacia los pulmones, loscuales deben traba1ar 3efecti"amente oigenando esta sangre.5i se bombea sangre oigenada hacia los pulmones, como en los cortocircuitosde izquierda a derecha (ductus arterioso persistente), se produce flu1opulmonar inefecti"o que congestiona la circulacin y no ofrece mayor beneficioen la oigenacin de la sangre.n los pacientes con diagnstico de cardiopata cianosante la cianosis puedeocurrir por dos razones9 porque el flu1o sanguneo a los pulmones esinsuficiente o porque una gran cantidad de sangre desoigenada es bombeada

hacia el cuerpo sin haber sido oigenada en la circulacin pulmonar. n estos


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casos es la sangre oigenada la que es nue"amente bombeada hacia lospulmones.2on mucha frecuencia al e"aluar un paciente ciantico el clnico afronta aldilema de determinar si el origen de la cianosis es pulmonar o cardaco. 6naherramienta muy "&lida en estos casos es el test de hiperoia, el cual puedeser efectuado de manera sencilla poniendo al ni7o en un ambiente queproporcione una fraccin inspirada de ogeno de >##%. espus depermanecer mnimo quince minutos en este ambiente se debe hacer una tomade muestra para la determinacin de gases en sangre arterial.Los pacientes con enfermedad pulmonar primaria generalmente mostrar&n!aD0 mayor de >## mm*g, mientras que los pacientes con cardiopatacianosante tienen caractersticamente !aD0E >## mm*g ("ase figura ).La enfermedad cardaca congnita cianosante se presenta in"ariablemente alnacimiento o en las primeras semanas de "ida. dem&s de la cianosis, es

posible encontrar otros signos y sntomas, como dificultad para la alimentacin,escasa ganancia de peso, taquipnea o diaforesis.Las cinco cardiopatas cianosantes m&s comunes son9

=ransposicin de grandes "asos. =etraloga de -allot. =ronco arterioso. tresia tricuspdea. Fetorno "enoso pulmonar anmalo total.

La utilizacin de ayudas diagnsticas como radiografa de tra,electrocardiograma y ecocardiograma, entre otras, completar&n el estudio delpaciente.


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. Alteraciones ne!rol$*icas

Las alteraciones neurolgicas pueden producir hipo"entilacin en un sinn+merode situaciones, algunas benignas, otras malignas pero tratables y unas pocasfatales.l espasmo del sollozo, secundario a contencin de la respiracin al llorar, esun e"ento cianosante com+n en la ni7ez temprana. proimadamente


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Envenenamiento

l mecanismo m&s frecuente de en"enenamiento en la ni7ez es la ingestin. diferencia de los adultos, en ni7os menores de cinco a7os el I


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5i bien ante los signos anteriores es necesario descartar otras causas talescomo sepsis, enfermedad cardaca o en"enenamiento, la hipoglicemia siempredebe ser considerada.La hipocalcemia es por su frecuencia la segunda causa metablica de cianosis.5u manifestacin clnica m&s com+n es hiperecitabilidad con tetania ycon"ulsiones. La cianosis en estos casos ocurre por apnea o laringoespasmo.

Metahemoglobinemia

La metahemoglobinemia es una infrecuente causa de cianosis en el lactante.!ara que la hemoglobina se una re"ersiblemente al ogeno y este seaentregado f&cilmente al te1ido, el hierro debe encontrarse en estado ferroso. nla metahemoglobinemia el hierro es oidado y con"ertido a frrico, dificultandoel transporte y la entrega de ogeno.

iariamente % de toda la hemoglobina es oidada a metahemoglobinaG sinembargo, eisten "arios mecanismos fisiolgicos enzim&ticos que reducenestos ni"eles a menos de >%, los cuales carecen de importancia clnica.La cantidad de metahemoglobina se puede incrementar por un desbalanceentre la oidacin y la reduccin del grupo heme, la cual puede ser secundariaa condiciones inherentes que in"olucren una hemoglobina anormal o a unadeficiencia enzim&tica responsable de la reduccin.La metahemoglobinemia tambin se puede producir como resultado del uso dedrogas o toinas. Los nitritos, deri"ados de los nitratos ingeridos en el agua son

la primera causa descritaG los agentes farmacolgicos m&s frecuentementeimplicados son los anestsicos intra"enosos o tpicos, incluyendo los utilizadosen procedimientos odontolgicos.2on un porcenta1e igual o superior a >#% de metahemoglobina comienzan apresentarse manifestaciones clnicas. sta acumulacin de aproimadamente>,< g@dL del total de la hemoglobina sangunea hace que la sangre tome colorchocolate caf y la piel y las membranas mucosas color ciantico gris&ceo.*ay cinco "ariantes de hemoglobina : que in"olucran una sustitucin deamino&cidos que conlle"a un marcado incremento en la tasa de oidacinespont&nea de hemoglobina a metahemoglobina. 5on de transmisinautosmica dominante.n esta hemoglobinopata cualitati"a, los pacientes tienen coloracin de piel ymucosas conocida como pseudocianosis, sin dificultad respiratoria y sincambios anatmicos como los que se "en en hipoemia crnica, con una "idanormal ecepto por la coloracin, que es azul grisosa y se parece m&s a la queproduce la metahemoglobinemia que a la "erdadera cianosis.Los lactantes con una mutacin en la cadena alfa presentan la pseudocianosisdesde el nacimiento. 5i la mutacin ocurre en la cadena beta los pacientesafectados pueden no presentar la pseudocianosis en el perodo neonatal,

desarroll&ndola en los primeros meses de "ida a medida que se da el cambiode la hemoglobina fetal a la del adulto.


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La metahemoglobinemia debe sospecharse en un lactante con cianosis si susangre es color chocolate caf y no se torna ro1a cuando se epone al ogeno.Dtro dato +til para sospechar esta condicin en un paciente es la presencia degases arteriales con presin y porcenta1e de saturacin de ogeno normal,pero con saturacin medida por pulsooimetra ba1a. sta diferencia sepresenta porque la oihemoglobina y la desoihemoglobina absorben la luz ados longitudes de onda diferentes.l tratamiento de los pacientes con metahemoglobinemia se hace con azul demetileno > a 0 mg@Kg. La hemoglobinopata por hemoglobina : no responde ala administracin de azul de metilenoG el diagnstico se confirma con unahistoria familiar positi"a para esta condicin y por electroforesis dehemoglobina.

Reflujo gastroesofgico

l reflu1o gastroesof&gico es una enfermedad frecuente en la ni7ez. 5e definecomo una regurgitacin espont&nea y sin esfuerzo del contenido g&strico haciael esfago.n la mayora de los casos el reflu1o gastroesof&gico es fisiolgico y seresuel"e sin secuelas al final del primer a7o de "idaG sin embargo, en unapeque7a cantidad de pacientes produce prdidas gastrointestinalessignificati"as, neumonas recurrentes, fallo de medro y@o apnea.l mecanismo por el cual algunos pacientes con esta enfermedad presentan

apnea y@o cianosis no est& bien establecido. 5e sugieren mecanismos queincluyen acidificacin esof&gica, apnea obstructi"a e hipoemia secundaria.2on mucha frecuencia las madres reportan que el lactante poco tiempodespus de ser alimentado se torna azul, fl&cido y apneico, crisis que "anprecedidas de "mito. n la historia clnica llama la atencin los episodios de"mito recurrente.l eamen fsico usualmente no se encuentran datos positi"os propios de estacondicin, por lo que una buena historia que enfatice los h&bitos alimenticios ylos signos asociados pueden sugerir el diagnstico, el cual se confirma conmonitoreo continuo de p* g&strico.

Trauma

ntre las lesiones m&s frecuentes secundarias al maltrato infantil se encuentranlos sangrados de sistema ner"ioso central, que pueden manifestarse conepisodios de cianosis, apnea o con"ulsiones. 6n alto grado de sospecha y unabuena re"isin de la historia familiar se con"ierten en las cla"es diagnsticas.n pacientes lactantes en los que se sospecha maltrato infantil se haceindispensable la realizacin de eamen de fondo de o1o en b+squeda de

hemorragias retinianas.


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proimadamente


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causas de cianosis como enfermedades respiratorias en el ni7o mayor ycardiopatas congnitas cianticas en el periodo neonatal que al igual que lametahemoglobinemia presentan una cianosis que no me1ora con el ogeno.nte todo paciente con cianosis se realiza habitualmente una gasometraarterial y se determina la saturacin de ogeno por pulsioimetra. n estospacientes la gasometra arterial muestra con frecuencia ni"eles de ogenonormales y dado que al calcular la saturacin de ogeno no se tiene en cuentala posible presencia de hemoglobinas anormales se pueden obtenerdeterminaciones de saturacin falsamente ele"ados. 2uando la gasometra esrealizada por un coometro, se detectan las hemoglobinas anormales por loque la saturacin es m&s fiable, por este moti"o es fundamental que el clnicoconozca la tcnica utilizada en al laboratorio con el que traba1a. n lo querespecta a la saturacin de ogeno por pulsioimetra, cuando las cifras de:*b son ele"adas aparecen desaturaciones moderadas (alrededor del I#%),

pero grandes diferencias de ni"el de :*b no se traducen en diferenciasimportantes de saturacin. 6n dato caracterstico de la metahemoglobinemia ycl&sicamente conocido es la apariencia de la sangre color chocolate que no semodifica con el tiempo tras la etraccin. Los ni"eles de :*b se puedendeterminar por espectrofotometra mediante un coometro obtenindose as laconfirmacin diagnstica.=ratamiento Los pacientes con metahemoglobinemia congnita puedenpresentar cianosis crnica con bastante buena tolerancia sin presentar otrossntomas4. n cuanto a las pacientes con metahemoglobinemia secundaria

aguda se ha de estabilizar al paciente, administrar ogeno y realizardescontaminacin gastrointestinal en el caso de que sea preciso. l tratamientocon un antdoto est& indicado por encima de ni"eles de :*b de 0#% cuandoaparecen sntomas o del # % en ausencia de sntomas. n aquellos pacientescon enfermedades de base como enfermedades respiratorias crnicas oacidosis metablica se puede plantear su administracin con cifras entre ># y#%. l antdoto de eleccin es el azul de metileno que se administraendo"enoso directo a >80 mg@Mg, si el acceso "enoso es dificultoso ensituaciones de emergencia se puede utilizar la "a intrasea. ste f&rmacopuede producir hemlisis o metahemoglobinemia en pacientes con dficit deglucosa $8fosfato deshidrogenasa, por lo que debe ser e"itado en pacientescon dficit total (en estos el tratamiento es la eanguinotransfusin) y utilizarsea dosis menores y con precaucin si es necesario en pacientes con dficitparcial. 2uando el azul de metileno se utiliza a dosis de m&s de 4 mg@Mg sepuede producir hemlisis o metahemoglobinemia en pacientes pre"iamentesanos. 5e han propuesto otras alternati"as de tratamiento como lo inhibidoresdel citocromo !84


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