Instituto de ciencias y estudios superiores de Tamaulipas

TRATAMIENTO EN LA EDUCACIÓN ESPECIAL

‘‘SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE’’

Luzpaola Mendoza Avila

Wendy Sandyvel Sosa Mireles

Definición

Forma de trastornos de tics en el que se presentan o se han presentado tics motores múltiples y uno o más tics fonatorios, no siendo necesario sin embargo que se hayan presentado conjuntamente. El comienzo casi siempre es en la infancia o en la adolescencia. Son frecuentes antecedentes de tics motores antes de que se presenten los tics fonatorios. Los síntomas suelen empeorar durante la adolescencia y es habitual que la alteración persista en la edad adulta. Los tics fonatorios suelen ser complejos, en forma de vocalizaciones explosivas reiteradas, carraspeos, gruñidos y la utilización de palabras o frases obscenas. En ocasiones se añade una ecopraxia de los gestos que puede ser también de naturvitaraleza obscena (copropraxia). Los tics motores y los tics fonatorios pueden ser suprimidos voluntariamente durante cortos períodos de tiempo, exacerbarse durante situaciones estresantes y desaparecer durante el sueño.

Historia

La primera descripción médica corresponde a Aretaeus de Capadocia, médico griego, a quien se le atribuye también el uso por primera vez del término Diabetes y la descripción de la Enfermedad Celíaca, y quien en el segundo siglo después de Cristo describe pacientes con tics motores y vocalizaciones.

Cuando estos tics motores se prolongan por más de un año y se asocian, aunque no necesariamente, de manera contemporánea a tics vocales, el cuadro recibe el nombre de Síndrome de Gilles de la Tourette. Este neurólogo francés, alumno de Charcot, a la edad de 28 años describió este trastorno, en 1885, en 9 pacientes. Al año siguiente Charcot denomina al cuadro como "Le maladie de Tics de Gilles de la Tourette", en honor a su discípulo. En el artículo de 1885 La Tourette incluye un personaje de la nobleza francesa conocida como la Marquesa de Dampierre, quien por más de 78 años presentó tics motores y vocales, incluyendo una disruptiva coprolalia (emisión involuntaria de obscenidades), lo que lamentablemente la estigmatizó y aisló socialmente. Gilles de la Tourette describió además que sus pacientes imitaban inconscientemente los movimientos de otras personas (ecopraxia), su lenguaje (ecolalia) e incluso el propio lenguaje (palilalia); es decir, estos pacientes hacían o decían lo que recién habían visto o escuchado. Así mismo, describió en estos enfermos la presencia de elementos obsesivos compulsivos, hecho que actualmente se considera como parte importante de la sintomatología conductual asociada y como una expresión clínica más del trastorno que tiene base genética en gran parte de los casos.

Tanto Charcot como La Tourette consideraron siempre a este cuadro como una enfermedad heredodegenerativa progresiva, y claramente diferenciable de la histeria.

Durante casi un siglo prevaleció la visión psicoanalítica de psiquiatras como Freud, Ferenczi y Mahler, quienes consideraron a los tics y su expresión mayor, el Síndrome de La Tourette, como de origen psicogénico o reflejo de represión sexual en la infancia o una enfermedad de la voluntad. Esto se apoyaba, además, en la ausencia de otra anormalidad neurológica y la indemnidad de las funciones cognitivas (prueba de ello es la existencia de ticosos célebres como los escritores Moliére, André Malraux, Samuel Johnson).

Sin embargo, en 1961 con la introducción del neuroléptico haloperidol, por el psiquiatra francés Seignot, para tratar a un paciente refractario aún a la cirugía (lobotomía), la aparición de formas secundarias de tics por encefalitis y trauma y la frecuente expresión hereditaria del cuadro, llevaron a afirmar su base orgánica.

En 1980, J.Bliss, paciente de 68 años, con un cuadro de La Tourette por más de 60 años publica un artículo que revolucionó los conceptos de la enfermedad, cuestionando la noción de que los tics fueran involuntarios sino más bien capitulaciones voluntarias que surgen como liberación de una sensación premonitoria que sí es involuntaria y tan incapacitante o más que los tics.

Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, sitio y severidad del tic. Los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta la mayoría de edad.

Aún considerada erróneamente enfermedad infrecuente, este hecho se debe probablemente a un subdiagnóstico ya que este trastorno en su mayoría es de leve intensidad y muchos pacientes nunca consultan. En esto influye, según han determinado estudios en familiares de pacientes o a través de la detección del cuadro a nivel poblacional, el hecho que 30% de las personas afectadas no se da cuenta por sí mismo de la presencia de tics. Gracias a la difusión en los medios de comunicación en Estados Unidos por la Asociación de pacientes con el síndrome de La Tourette, así como por su difusión en la literatura general a través de autores como Oliver Sacks, se estima que habría más de 100.000 pacientes diagnosticados, de los cuales 40.000 ya forman parte de esta asociación. La prevalencia más aceptada de este trastorno en la población general es de 5 casos en 10.000 personas.

Dentro del gobierno federal, la institución que presta el mayor apoyo a la investigación del síndrome de Tourette y otros trastornos neurológicos es el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Esta organización forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y es la responsable de apoyar y llevar a cabo investigaciones sobre el cerebro y el sistema nervioso central.

NINDS financia investigaciones sobre el síndrome de Tourette en sus propios laboratorios dentro de los Institutos Nacionales de la Salud y por medio de subvenciones a importantes instituciones médicas en todo el país. El Instituto Nacional de Salud Mental, el Centro Nacional de Recursos para la Investigación, el Instituto Nacional de Salud de los Niños y Desarrollo Humano, el Instituto Nacional de Uso de Drogas y el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, también apoyan investigaciones relevantes al síndrome de Tourette. Otra entidad del Departamento de Salud y Servicios Humanos, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, proporcionan

fondos para programas de educación profesional al mismo tiempo que para investigaciones sobre el síndrome de Tourette.

Los conocimientos que existen acerca del síndrome de Tourette se agrupan por medio de investigaciones que incluyen toda una gama de disciplinas médicas y científicas, incluyendo la genética, las neuro-imágenes, la neuro-patología, las pruebas clínicas (médicas y no médicas), la epidemiología, la neuro-fisiología, la neuro-inmunología y las ciencias clínicas descriptivas y diagnósticas.

En la actualidad, investigadores patrocinados por los Institutos Nacionales de la Salud están llevando a cabo una variedad de investigaciones genéticas a gran escala. Los rápidos avances en la tecnología de identificación de los genes permitirán que se utilicen enfoques amplios en la revisión íntegra del genoma. El descubrimiento de uno o más genes del síndrome de Tourette sería un gran avance hacia la comprensión de los riesgos del factor genético. Además, el comprender la genética del síndrome de Tourette hará que sean más eficaces los diagnósticos clínicos, mejorará los consejos genéticos, llevará a aclarar la pato-fisiología e indicará nuevas pistas para lograr terapias más efectivas.

Con los avances de los últimos cinco años en la tecnología de imágenes y el número creciente de investigadores capacitados, se ha llegado a un uso mayor de novedosas y poderosas técnicas para identificar las regiones del cerebro, sus circuitos y los factores neuro-químicos de importancia en el síndrome de Tourette y otros trastornos relacionados.

En los últimos cinco años ha habido un aumento en el número y calidad de cerebros con el síndrome de Tourette, cerebros de pacientes que después de morir, se han donado y se encuentran disponibles para la investigación. Este aumento agregado a los avances en técnicas neuro-patológicas ha resultado en descubrimientos iniciales significativos para los estudios de la neuro-imagen y de modelos animales del síndrome de Tourette.

Factores Biopsicosociales

El síndrome de tourette se torna poco agradable frente a los ojos de los “espectadores”

pero aún menos llevadero y agradable para el que lo padece. Las repercusiones que trae

consigo el síndrome son graves, causando a corto, mediano y largo plazo, daños

psicológicos si no se lleva a cabo un tratamiento adecuado que permita la aceptación por

parte de la ignorante sociedad en la que se vive. Dentro de las impensables e

involuntarias consecuencias encontramos los daños psicosociales. Los tics que se

expresan por medio de cuerpo y boca, llevan a una vista poco moral y ética dentro de los

espectadores que sin duda alguna incomoda al paciente con síndrome de tourette. La

estancia en la escuela y sitios públicos lleva a la familia a considerar encontrar nuevos

espacios en donde el niño o adolescente se pueda desenvolver para que a largo plazo no

se sufran más daños de los que se tiene. En muchas ocasiones, ni siquiera la familia es

consciente de lo que sucede. Se han encontrado casos en los que la discriminación

también se presenta en el ámbito familiar, estado que afecta aún más a los pacientes. No

es lo mismo (aunque sí muy grave) que las personas más cercanas en nuestras vidas

(padres, hermanos, tíos, etc) sean las que nos discriminen por una condición desconocida,

a que alguien en la calle lo haga.

Ningún comportamiento sucede separado de la influencia del medio. Es bastante común

que niños y jóvenes con ST describan de qué manera la participación en diferentes

actividades aumenta o disminuye el riesgo de que aparezcan tics. Parece haber

coincidencia entre actividad y aparición de tics pero no existe una clara relación entre tipo

de actividad y aparición de tic que se pueda decir que abarca a todos por igual. Las

coincidencias que hay parecieran, por el contrario, ser individuales. Un niño quizás tiene

muchos tics cuando juega con juegos computarizados pero otro niño tiene menos en esa

misma situación pero más cuando mira videos. Psicológicamente se puede ver esto como

un comportamiento en cadena: un comportamiento genera una señal que desencadena el

próximo comportamiento. Aparte de la actividad, el grado de alerta también influye en la

aparición de tics. Se ve que tanto exigencias como distintos tipos de estímulos influyen en

sentido variable sobre los tics. En algunos niños se observa que tareas placenteras que le

exigen gran concentración disminuyen los tics mientras que el esfuerzo en concentrarse

en actividades que no le agradan los aumenta. Esto significaría que si una persona es

expuesta a exigencias o estímulos por su entorno, se influencia en algún sentido la

aparición de tics. Estar libre de la escuela y no participar en otras actividades, puede para

algunos llevar a un aumento de tics. No en primer lugar debido a que se echa de menos la

actividad escolar en sí, sino a que el grado de estimulación es bajo. Hay muchas historias

que relatan sobres actores, que presentan muchos tics antes de las actuaciones pero

desaparecen totalmente durante las mismas. En algunos individuos, querer evitar los tics

en ciertas circunstancias puede producir el efecto contrario. Distintos métodos de

relajación se han probado con la finalidad de disminuir la cantidad de tics con resultados

muy variados.

Biológicos La existencia de déficit en los sistemas de la neurotransmisión cerebral (serotonina, dopamina y noradrenalina) y anomalías en circuitos neuronales entre estructuras del sistema límbico y la corteza cerebral, favorecen la predisposición biológica tanto para la aparición del ST como de factores depresivos.

Sociales El aislamiento, las respuestas de rechazo, intolerancia e incluso hostilidad del medio social ante los tics y otros síntomas del ST, así como la sobrecarga y el estrés que suponen el padecimiento de un trastorno crónico, constituyen factores que aumentan el riesgo a padecer trastornos depresivos.

Escolares La escuela es una parte importante en la vida de los niños, los adolescentes y sus

padres. La mayoría experimenta que una mala situación escolar produce una clara

disminución en la calidad de vida familiar. Son muchas las fuentes de problemas.

Los tics es una de ellas. Por ejemplo tics vocales que producen ruidos molestos

para el entorno o tics táctiles que hace que permanentemente esté tocando a sus

compañeros. Estallidos violentos también son un problema. El niño con ST suele

además, ser víctima de la burla de sus compañeros. Muchos padres prefieren

esperar hasta que ellos mismos se han compenetrado del diagnóstico y ésta puede

ser una resolución muy sabia. La experiencia indica que si el niño no presenta

ningún problema en su vida escolar, no se necesita informar pero si aparecen

problemas será necesario actuar.

Siempre es viable y de hecho una de las mejores opciones para sobrellevar con las

consecuencias del trastorno, hacer saber del problema, dar a conocer qué es lo que pasa

y por qué me pasa, así a la hora de presentarse parte de la sintomatología será menos

incómodo para ambas partes.

Criterios para el diagnóstico según el DSM IV

A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y

uno o más tics vocales aunque no necesariamente de modo simultáneo. (Tic es una

vocalización o movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico y estereotipado).

B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en oleadas) casi cada día o

intermitentemente a lo largo de un periodo de más de 1 años, y durante este tiempo

nunca hay un periodo libre de tics superior a más de 3 meses consecutivos.

C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de

otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.

E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de un fármaco (p. ej.,

estimulante) o de una enfermedad médica (p. e., enfermedad de Huntington o

encefalitis posvírica)

Entrevista a Padres

Nombre del padre:________________________________ Edad:_______

Nombre de la madre:______________________________ Edad:_______

1.- ¿A qué edad le fue diagnosticado el Síndrome de Tourette a su hijo?

2.- ¿Cuáles fueron los síntomas más notorios que se presentaron?

3.- ¿Cuánto tiempo tardaron en diagnosticárselo?

4.- ¿Le dieron algún otro tipo de diagnóstico?

5.- ¿Cuál es el tic que realiza con más frecuencia?

6.- ¿Asiste a una escuela normal?

7.- ¿Qué tipo de necesidades educativas necesita?

8.- ¿Tiene antecedentes clínicos?

9.- ¿Cuáles han sido los cambios que se han realizado dentro de su ámbito familiar desde

la detección?

10.- ¿Asiste la familia a algún tipo de asociación relacionada con el síndrome de Tourette?

11.- ¿Cuál es el tratamiento actual al que está sometido su hijo?

12.- ¿Cuánto es el mayor tiempo que ha pasado su hijo sin sufrir una recaída?

Entrevista al niño

Nombre:____________________________________________ Edad:__________

Grado escolar:___________________________________

1.- ¿Sabes identificar el momento en que se presentan los tics?

2.- ¿Intentas disimularlos?

3.- ¿De qué manera te afectan?

4.- ¿Cómo es la relación con tus compañeros?

5.- ¿Tuviste que explicarles tu enfermedad?

6.- ¿Cómo lo tomaron?

7.- ¿Te importaron sus críticas?

8.- ¿Qué piensas del Síndrome de Tourette?

9.- ¿Haz conocido a otras personas con este padecimiento?

10.- ¿Te gustaría asistir a una escuela donde hubiera personas con el mismo padecimiento que tú?

11.- ¿Cómo crees que sería tu vida si no padecieras este síndrome?

12.- ¿Cuáles fueron los cambios a los que te enfrentaste desde que fuiste diagnosticado?

Bibliografía

-Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-IV, F95.2 Trastorno de

la Tourette [307.23], pagina 107.

-Clasificación de trastornos mentales CIE 10, F95.2 Trastorno de tics múltiples motores y

fonatorios combinados (síndrome de Gilles de la Tourette),

-Revista chilena de neuro-psiquiatría versión On-line, v.38 n.2 Santiago abr. 2000.

-Asociación Andaluza de pacientes con Sindrome de Tourette y Trastornos Asociados -

ASTTA-, Las repercusiones del Estrés en el Sindrome de Tourette, Diana Vasermana

-Síndrome de Tourette, pagina 8 y 35, Kenneth Nilsson, Susana Cancela de Ezpeleta.

-Síndrome de Tourette NINDS, Diciembre 2012, Instituto Nacional de Trastornos

Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares,

-Asociación Americana de Psiquiatría: Manual de Diagnóstico y Estadística de los

Trastornos Mentales, 5° Edición. Arlington, VA. , 2013.

-Joseph V. Campellone, M.D., Division of Neurology, Cooper University Hospital, Camden,

NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD,

MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.