SÍNDROME DE SECKEL

Genética Otoño 2013

Ventosa Avila Martha Paola

Síndrome de SECKEL

Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético

Síndrome de SECKEL

Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético

Datos Históricos

Rudolf Virchow 1892«Enanismo con cabeza de pájaro»

Helmunt Seckel1960Características actuales

Síndrome de SECKEL

Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético

Etiología

Herencia Autosómica Recesiva

Genes y Cromosomas

SCKL1 Cromosoma 3q221-24 Familias Paquistanas

SCKL2 Cromosoma 18q11.31 Familias de Irak

SCKL3 Cromosoma 14q23 Familias de Turquía

SCKL4 Cromosoma 21q22.3 Familias del Este Medio

Síndrome de SECKEL

Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético

Reportados: 100 casos EUA y Canadá: 1 en 3 millones Afecta Hombres y Mujeres NO predominio étnico ni geográfico

Epidemiología

Síndrome de SECKEL

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Cuadro Clínico

Crecimiento

Retraso del Crecimiento Intrauterino (RCIU)

Dwarfismo

Retraso del crecimiento Postnatal Severo

Craneofacial

• Microcefalia• Pico-corno• Frente hundida• Ojos grandes• Cara estrecha• Orejas bajas• Micrognatia• Puede: Paladar

Hendido

Extremidades

• Clinodactilia (5°)• Microdactilia

Otros

• Retraso mental

• Asimetría facial• Mal posición dental• Estrabismo, astigmatismo o miopía severa• Escoliosis• Luxación o displasia de cadera• Criptorquidia o hipertrofia en mujer

Síndrome de SECKEL

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Diagnóstico

Prenatal

US

• Microcefalia• RCIU• Edad ósea retardada

• Displasia de cadera• Luxación de huesos

• Gestación puede prolongarse

Post-natal

Peso al nacer: 450 - 1600 gTalla: 34 – 43 cmTalla final post-puberal: menos de 100 cm

Hallazgos radiológicos

Cerebro: • Pequeño• Tipo chimpancé

Perímetro Craneal

22 – 29 cm

Final: 38.5 – 41 cm

Amigables Hiperquinéticos

Sobrevida: 75 años

Síndrome de SECKEL

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Tratamiento

NO hay cura

Sintomático

Correcciones

Síndrome de SECKEL

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Asesoramiento Genético

Herencia Autosómica Recesiva

Explicar claramente a la familia

Aumenta con consanguinidad

Manejo sintomático multidisciplinario

Mejorar calidad de vida

B b

B BB Bbb Bb bb

75% Sanos• 50% heterocigotos• 25% completamente sanos

25% Afectados