Jorge Iván García Espinosa

El síndrome de Russell-Silver fue descrito por primera vez por

Russell en 1953 y confirmado por Silver en 1964 es un trastorno

raro de aparente origen genético, habiéndose encontrado

muchas alteraciones cromosómicas, entre ellas mutaciones a

nivel del cromosoma 7 y del gen H19 y otros genes asociados al

crecimiento, pero ninguna de ellas especifica de esta entidad.

Es importante señalar los criterios diagnósticos de este

síndrome, que se dividen en criterios mayores y criterios

menores.

Se requieren para el diagnostico tres criterios mayores y por lo

menos dos criterios menores

Es un trastorno congénito y a su vez es una enfermedad

genética muy rara que involucra el crecimiento deficiente, bajo

peso al nacer, estatura baja, pseudohidrocefalia, frente

prominente, cierre tardío de la fontanela anterior, cara pequeña y

triangular, asimetría total o parcial y clino o clinobraquidactilia de

quinto dedo. Mayores

1. Retraso de crecimiento intrauterino.

2. Retraso de crecimiento postnatal.

3. Perímetro craneal normal

4. Asimetría corporal

5. Pseudohidrocefalia

6. Cierre tardío de la fontanela anterior

Menores

1. Facies triangular

2. Comisuras bucales dirigidas hacia abajo

3. Mandíbula hipoplásica

4. Malformaciones dentarias

5. Clinodactilia

6. Braquidactilia

7. Sindactilia

8. Manchas “café con leche”

Tipo de RSS Mecanismo genéticoMétodo de

Prueba

Las mutaciones /

alteraciones

detectadas

Proporción de RSS

Atribuido a este

mecanismo genético

Prueba de Disponibilidad

Cromosoma 11p15.5

relacionada con RSS

Pérdida de IC1

metilación de paternal

11p15.5

Metilación

análisis

La hipometilación de

IC1 paternal~ 35-50%

Clínico

La duplicación de la

madre 11p15.5

La eliminación /

duplicación

análisis

11p15.5

duplicacionesDesconocido

Cromosoma 7 relacionada

con RSS

UPD (maternal)

UPD análisis

(varios

métodos)

Disomía del

cromosoma 7

materno

~ 7% -10%

Clínico

La eliminación /

duplicación

La eliminación /

duplicación,

análisis

citogenético

Las anomalías

cromosómicas 7Raro

Afectación

Utilizando la metilación sensibles a enzimas de restricción Hpa II

o No yo para medir el grado de metilación de H19, Bruce et al

desarrollaron una escala de extrema H19 hipometilación,

moderada H19 hipometilación, normal H19 metilación y maternal

UPD7 (normal H19 metilación) .

Ellos determinaron que los niños con síndrome de enanismo con

extrema H19 hipometilación (es decir, la metilación ≤ -6 SD o

<9%) tenían más probabilidades de tener manifestaciones más

severas esqueléticas (incluyendo dislocación radio-humeral,

sindactilia, la asimetría mayor extremidad, y escoliosis) que los

niños con RSS con hipometilación moderado y los de la madre

UPD7.

Un estudio realizado por Wakeling et al compararon las

características clínicas de los niños con síndrome de enanismo

causado por defectos de metilación IC1 a las personas con

UPD7 materna. Ellos encontraron una considerable

superposición en el fenotipo: clinodactilia del quinto dedo y

anomalías congénitas fueron más frecuentes en los niños con

IC1 hipometilación que en aquellos con UPD7 materna, mientras

que las dificultades de aprendizaje y trastornos del habla fueron

más frecuentes en los niños con UPD7 materna que en aquellos

con IC1 hipometilación.

El bajo riesgo de malignidad es significativo, dado que por lo

menos algunos individuos con RSS tienen mutaciones en la

región del cromosoma 11p15.5 impreso que se han asociado

con tumor de Wilms , hepatoblastoma y otros tumores

abdominales en las personas con síndrome de Beckwith-

Wiedemann . El riesgo de tumor, por lo tanto, parece aumentar

con mutaciones relacionadas con crecimiento excesivo, a

diferencia de retardo del crecimiento.