SINDROME DE KARTAGENER

es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos

INTRODUCCION

Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto).

CUADRO CLINICO

• Bronquitis obstructiva recurrente• Neumonía a repetición • Sinusitis recurrente• Atelectasia a repeticion• otitis media aguda recurrente• Bronquiectasias • Situs inversus• Higado poliquistico• Enfermedades del riñon • Retinopatia e Hidrocefalia• Atresia de vias Biliares• embarazos ectopicos• Infertilidad masculina

Dx clinicoEn recien nacidos • antecedentes

familiares• Situs inversus• Neumonia• rinorrea

Adolecentes y adultos.

En niños • Refrios cronicos• Asmas• Bronquiectasias• Rinosinusitis• Otitis media

• Infertilidad (hombres).

• Embarazos ectopicos

Dx laboratorio

• Se realiza mediante un toma de muestra de celulas epiteliales, la cual se observa al microscopio electronico de transmision para determinar alteraciones en la ultraestructura de los cilios mediante cortez tranversales.

• En el caso de que cerca del 50% de los cilios observados presente alguna anomalia, se confirma el diagnostico de SK

ENFOQUE BIOQUIMICO.

-Discinecia ciliar primaria (DCP) o síndrome de los cilios inmóviles.

-Grupo de enfermedades hereditarias de carácter autosomico recesivo que afecta a 1 de cada 20 000 neonatos (síndrome de kartagener es el mas frecuente).

• Formación del huso mitótico.• Movimiento intracelular de vesículas.• Forman parte de axones y dendritas.• Forman el principal componente estructural de los cilios y

flagelos.

MICROTUBULOS.

FUNCIONES:

PROTEINAS ASOCIADAS CON MICROTUBULOS.

Nombre: Función:

CINESINA. Usa hidrólisis de ATP para mover vesículas por el axón hacia el extremo positivo de la formación microtubular.

DINEINA CITOSOLICA.

Proporciona energía para el flujo de materiales en dirección opuesta, hacia el extremo negativo.

DINEINA AXONEMICA.

Se encarga de producir el deslizamiento de un microtubulo contra otro adyacente, lo que permite el movimiento ciliar y flagelar.

Tratamiento

• El tratamiento con diversas técnicas de fisioterapia respiratoria.

• El tratamiento agresivo de la enfermedad a una edad temprana.

• Las medidas agresivas para mejorar la eliminación de moco.

• prevenir las infecciones respiratorias. • tratar sobreinfecciones bacterianas.

Conclucion.• El Síndrome de Kartagener, mejor conocido como Discinesia Ciliar Primaria es

un raro trastorno ciliopatico, autosómico recesivo que causa un defecto en la acción de los cilios

• Alrededor del 90% de las personas con síndrome de Kartagener tienen defectos ultraestructurales que afectan a la Dineína; la cual da a los brazos su motilidad ciliar.

• Normalmente, los cilios se mueven 7 a 22 veces por segundo, y cualquier alteración puede resultar en mal despeje mucociliar (Clearance Mucociliar), con infección respiratoria posterior.

• Los cilios también están involucrados en otros procesos biológicos (tales como la producción de óxido nítrico).