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A U T O R E S

El sndrome de Gardner es una displasia caracterizada porla triada de neoformaciones seas, intestinales y de teji-dos blandos. Los osteomas son mltiples y aparecen pre-cozmente incluso en nios por lo que su presencia debellevarnos a investigar esta enfermedad.

Presentamos el caso de una mujer de 28 aos que presen-taba rinitis alrgica y sinusitis crnica. La radiografa desenos paranasales mostr la presencia de mltiples osteo-mas que fueron posteriormente confirmados con el TAC.Estudios posteriores mostraron la presencia de poliposisintestinal y tumoraciones cutneas.

Sndrome de Gardner. Gardners syndrome.

PALABRAS CLAVE: KEY WORDS:

R E S U M E N S U M M A R Y

Gardners syndrome is a dysplasia characterized by thetriad of neoformations of the intestine, soft tissues andosseus tissue. Multiple osteomas appear promptly even ininfants and its presence must lead to investigate the pre-sence of this illness.

We report the case of a 28 years old woman sufferingfrom allergic rinitis and chronical sinusitis. The X-ray para-nasal sinus showed the presence of multiple osteomasconfirmed by the scan. Posterior studies showed the pre-sence of intestinal poliposis and cutaneus affection.

Lahoz Zamarro MT

Martnez Subas J

Lagua Prez M

Valero Ruiz J

Galve Royo A

Hospital General de TeruelObispo Polanco

Servicio de Otorrinolaringologa

A U T O R E S

Introduccin

El sndrome de Gardner es una enfermedad familiarque consiste en una triada tpica: osteomas mltiples cra-neofaciales, tumores cutneos y poliposis intestinal. Sonestas ltimas lesiones, susceptibles de malignizar, las queconfieren al sndrome toda su gravedad. Una vez detecta-dos los osteomas, cuya aparicin es frecuente ya desde lainfancia se debe buscar el resto de la triada y manteneruna vigilancia continua del paciente, estudiando asimismoa sus familiares, dada la transmisin gentica de la enfer-medad. Por todo ello y dado que los osteomas se localizande preferencia en la esfera O.R.L. consideramos interesan-te la publicacin de este caso clnico, que aunque infre-cuente no nos debe pasar desapercibido.

Presentamos el caso de una paciente en que el hallaz-go de los osteomas nos llev a estudiar la enfermedad.

Caso clnico

Mujer de 28 aos que consult por presentar cefaleafrontofacial, rinorrea purulenta y fiebre. Refera asimismofrecuentes episodios de congestin y prurito nasal, estor-nudos, lacrimeo y a veces sensacin de disnea.

En la exploracin ORL se apreci por rinoscopia ante-rior hipertrofia mucosa de cornetes de coloracin plido-violcea, y en radiografa de senos paranasales unas im-

genes densas, redondeadas, en seno frontal derecho yetmoidales bilaterales, sugerentes de osteomas, as comouna veladura de la mitad inferior de ambos senos maxila-res por engrosamiento mucoso o bien por osteomas (indi-ferenciables radiolgicamente) (Fig.1).

En la TAC de macizo facial se confirmaron los osteomasetmoidales (Fig.2), el frontal derecho y una ocupacin deambos senos maxilares con algn osteoma aislado.

Con la sospecha de una rinitis alrgica consultamos alservicio de alergia confirmando su hipersensibilidad adiversos plenes y caros, as como la presencia de un asmaalrgico.

Presentaba adems diversos fibromas cutneos y unalesin verrucosa retroauricular pigmentada, que extirpa-mos, siendo el diagnstico anatomopatolgico de quera-tosis seborreica.

Ante la asociacin de los osteomas mltiples y las lesio-nes cutneas interrogamos a la paciente sobre posible sin-tomatologa digestiva, refiriendo el antecedente familiarpaterno de una neoplasia de colon as como estar ella pen-diente de realizarse una colonoscopia. Esta exploracindemostr una poliposis difusa de colon.

Un ao ms tarde sufri hemiparestesias faciales dere-chas espordicas y autolimitadas, y episodios de cefaleafrontooccipital lo que nos llev a la realizacin de unaRMN encontrando el parnquima cerebral normal y un

Trabajo de investigacin y clnica aplicada

Sindrome de Gardner

Gardners syndrome

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osteoma en la tabla externa del diploe temporofrontalizquierdo, as como la ocupacin mucosa del seno maxilarderecho y engrosamiento de mucosa en celdillas etmoida-les y seno frontal.

Durante los 5 aos de seguimiento ha presentadodiversos episodios de sinusitis maxilar y de rinitis alrgicas,que han cedido bien con tratamiento mdico, y varios cua-dros de obstruccin intestinal por lesiones fibromatosaspor lo que ha sido intervenida de proctocolectoma totalcon ileostoma.

Estudiados sus hermanos ninguno de ellos presenta laenfermedad.

DiscusinLos osteomas son tumores mesenquimatosos benignos

osteoblsticos caracterizados por una evolucin local lentay largo tiempo asintomtica.

Su localizacin ms frecuente es la unin etmoidofron-tal. Si crecen y se hacen voluminosos pueden producirdeformaciones faciales, exoftalmia, o complicarse con sinu-sitis crnicas o mucoceles. Tambin desde estas localizacio-nes pueden extenderse a la fosa craneal anterior y provo-car un neumatocele o una fuga de LCR.

Radiolgicamente se presenta como una masa opacade lmites netos, teniendo que hacer el diagnstico dife-rencial radiolgico con el fibroma osificante, la displasiafibrosa, o meningiomas esclerosantes.

Desde el punto de vista anatomopatolgico se han des-crito tres variedades en funcin de su composicin espon-giosa compacta: el osteoma compacto, el esponjoso y elmixto que constara de un ncleo espongioso rodeado dehueso compacto.

Los osteomas mltiples, especialmente cuando apare-cen en el nio y el adolescente deben hacer evocar un sn-drome de Gardner , alteracin gentica (1) que con diver-sos grados de expresin se transmite de forma autosmicadominante.

Aparecen osteomas en mandbula (2), senos paranasa-les, crneo y huesos largos, mltiples y asintomticos.

Se caracteriza adems por la presencia de una poliposisdifusa gastrointestinal que afecta con mayor frecuencia elcolon. Se trata de adenomas susceptibles de malignizar (3),similares a los de la poliposis clica familiar, por lo quealgunos autores piensan se trata de la misma enfermedadpero con asociacin a lesiones extraintestinales.

La tercera manifestacin tpica de la enfermedad sonlos tumores cutneos.

Por ltimo son posibles otras manifestaciones como lapresencia de tumores dermoides intraabdominales, histo-lgicamente benignos, pero con gran tendencia a la inva-sin local y a la recidiva (4, 5, 6), quistes epidermoides (7),odontomas y anomalas dentales (8) y tambin la hiper-trofia congnita del epitelio pigmentario de la retina.

Frente a esta multiplicidad de manifestaciones se handescrito casos de formas aisladas del sndrome y caracteri-zadas nicamente por la presencia de los osteomas craneo-faciales y tumoraciones cutneas (lipomas) (9).

El tratamiento de los osteomas depende de la evoluti-vidad local y la presencia de complicaciones sobretodoorbitarias y cerebrales. La abstencin quirrgica es correc-ta si son pequeos y asintomticos, realizando controlesradiolgicos peridicos. En caso de aumento de tamaoprogresivo, con alteraciones estticas y funcionales se hacenecesaria la exresis (10).

Bibliografa

1- Scott, RJ., Taeschner, W., Heinimann, K., et al.. Association of extracolonic manifestations of familialadenomatous polyposis with acetylation phenotype ina large FAP kindred , Eur J Hum Genet, 1997, Jan-Feb;5 (1): 43-9.

2- Yuasa, K., Yonetsu, K., Kanda., S., et al.. Computedtomography of the jaws in familial adenomatosis coli,Oral Surg Oral Med Oral Pathol, 1993, Aug; 76 (2): 251-5.

3- Trehan, AK., Osborn, H., et al.: Gardners syndrome : acase report. J Emerg Med, 1995 Jul-Aug; 13 (4): 489-92.

4- Messsinetti, S., Del Porto, G., Giacomelli, L., et al.:Gardner syndrome: diagnostic, clinical and geneticquestion in the light of 2 case reports, Ann Ital Chir,1995 Jul-Aug; 66 (4): 497-512.

5- Patel, SR., Evans, HL., Benjamin, RS.: Combinationchemotherapy in adult desmoid tumors. Cancer, 1993Dec, 1 ; 72 (11) : 3244-7.

6- Seiter, K., Kemeny, N.: Succesfull treatment of a des-moid tumor with doxorubicin. Cancer, 1993 Apr 1 ; 71(7): 2242-4.

7- Michal, M., Fetsch, JF, Hes, O., et al.: Nuchal-typefibroma: a clinicopathologic study of 52 cases, Cancer,1999 Jan, 1; 85 (1): 156-63.

8- Karazivan, M., Manoukian, K., and Lalonde, B.:Familial adenomatous polyposis or Gardner syndrome-review of the literature and presentation of 2 clinicalcases, J Can Dent Assoc, 2000 Jan; 66 (1): 26-30.

9- Noterman, J., Massager, N., Vloeberghs, M., et al.:Monstruous skull osteomas in a probable Gardners syndro-me: case report, Surg Neurol, 1998 Mar; 49 (3): 302-4.

10- Ruhin, B., Gentile, PF, Rose; C., et al..: Gardner syndro-me. Maxillofacial management of an extremely advan-ced form, Rev Stomatol Chir Maxillofac, 1998 Dec; 99(5-6): 235-40.

CorrespondenciaDra. M. Teresa Lahoz ZamarroArgentina, 1 - 2. J44002 TERUEL

Trabajo de investigacin y clnica aplicada - Sndrome de Gardner

O.R.L. ARAGON2000; 3 (2) 13-14

Fig. 1: Radiografa simple de senos paranasales: Osteomas en senos fron-tales y etmoidales bilaterales. Veladura de la mitad inferior de ambossenos maxilares.

Fig. 2: TAC de macizo facial: Osteomas etmoidales mltiples.

Fig. 1 Fig. 2