2014

Síndrome De Down

Valeria Natalia Torres Tovar

Instituto de Ciencias y Estudios Superiores de Tamaulipas

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una condición genética que ocurre en el ser humano,

determinada por una alteración del número de cromosomas, en donde existen 47

cromosomas en lugar de 46, lo que define que hay un cromosoma extra. Es la causa

individual más común de retraso mental.

Los rasgos físicos característicos hacen que este trastorno se reconozca con facilidad, estos

rasgos incluyen un rostro plano y nariz pequeña, ojos que parecen sesgarse hacia arriba

debido a pequeñas capas de piel en las esquinas interiores, labios y lengua ligeramente

prominentes, orejas pequeñas y manos pequeñas y cuadradas con dedos cortos y el quinto

dedo en forma de curva.

Se puede presentar en tres formas:

La trisonomia 21 (un cromosoma extra en lo que generalmente es el sitio del par 21)

en un 95% de los casos.

La translocación (cuando se desprende material de un cromosoma y se une a un par

cromosómico diferente) en un 4%.

El mosaicismo (composición de cromosomas mixtos compuestos por células

afectadas y otras que tienen configuracion normal) en el 1%.

En relación con este síndrome se han de tener claros una serie de conceptos:

• no se trata de una enfermedad, es un síndrome genético que puede condicionar o

favorecer la presencia de cuadros patológicos

• no todos los casos de Síndrome de Down van asociados a malformaciones graves, y

• la expresión fenotípica del Síndrome de Down es muy variada.

Es lógico suponer que personas con la misma alteración genética tengan rasgos comunes,

pero entre ellos también existe la diversidad que se da entre el resto de la población. Las

personas con Síndrome de Down también se parecen a sus padres. Esta diversidad se

expresa asimismo en las capacidades intelectuales, aunque todas las personas con

Síndrome de Down tendrán retraso mental de mayor o menor cuantía

Al momento de nacer se puede sospechar la presencia de la trisomía por la hipotonía

muscular, la debilidad o ausencia de reflejos arcaicos y signos de estar ante un niño con

cardiopatía congénita, lo que nos llevará a realizar un prolijo examen físico para tener la

confirmación clínica de que nos encontramos ante una niña o niño con SD.

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares

de síndrome de Down que deseen tener un hijo. Las parejas que ya tienen un bebé con este

síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN

Existe la gran interrogante de cuando apareció el SD, ya que no se sabe si, desde el inicio de

la civilización, la humanidad es portadora del síndrome o bien si surgió en épocas más

recientes.

Como Pueschel lo refiere, el dato antropológico más antiguo que se conoce del SD tiene su

origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al siglo VII D.C. En él se observan

alteraciones en la estructura ósea, idénticas a las que suelen presentar las personas con SD.

De igual forma, el mismo autor señala que en el pasado existieron posibles representaciones

esculturales de esta alteración, tal es el caso de las figurillas de barro y de las colosales

cabezas realizadas en piedra, pertenecientes a la cultura olmeca, que datan de hace

aproximadamente 3,000 años; sin embargo, no hay datos suficientes que apoyen esta

hipótesis

Las primeras ilustraciones de individuos con SD, de que se tiene conocimiento, se

encontraron en un altar que data del año 1505.4 Con base en las pinturas de la época, es

probable que el SD se haya identificado antes del siglo XVI. Pueschel cita a Zellweger, quien

al referirse al intento por identificar niños con SD en retablos antiguos propone que el pintor

del siglo XV Andrea Montegna creador de varios cuadros de La Virgen con el Niño en brazos,

representó al Niño con rasgos que sugieren que es portador del síndrome. De igual forma, el

cuadro de Sir Joshua Reynolds pintado en 1773, titulado Lady Cockburn y sus hijos muestra

a un niño con rasgos faciales característicos del SD.

A pesar de todas estas conjeturas, antes del siglo XIX no se publicaron informes bien

documentados sobre esta entidad, probablemente porque se disponía de escasas

publicaciones médicas. En aquel tiempo eran pocas o nulas las investigaciones que se

interesaban en los niños que presentaban problemas genéticos y con discapacidad

intelectual. La primera descripción de un niño que presumiblemente tenía SD, según lo

menciona Sindoor, se adjudica a Esquirol en 1838. Jasso refiere que en una conferencia

celebrada en 1846, Séguin describió a un paciente con rasgos sugestivos del síndrome,

designando a este padecimiento como idiocia por el aspecto oriental de los ojos y pensó que

sus pacientes parecían mongoles, personas nómadas procedentes de la región central del

reino de Mongolia y que él consideraba como una “raza primitiva y poco evolucionada, de

ahí surge el término idiocia mongólica” o mongolismo.

A partir de los años setenta, se iniciaron diversos estudios que iban más allá de únicamente

describir el fenotipo del SD. Estas investigaciones centraron su atención particularmente en

la patogenia de los rasgos dismórficos y en la búsqueda de los sitios específicos de los

genes situados en el brazo largo del cromosoma 21. Es así como Perera y Abreu mencionan

que en 1974, Nebuhr, a partir de estudios con mapas genéticos y físicos de alta resolución y

utilizando pacientes con trisomías parciales, proporcionó más información relativa a los

genes que intervienen en los mecanismos que conducen a la aparición del SD, sugiriendo

que el fenotipo del SD puede ser causado por la duplicación de únicamente una parte del

cromosoma 21 banda 21 22, la cual por sí sola representa aproximadamente la mitad del

brazo largo.

A principios de los años ochenta, la biopsia de vellosidades coriónicas (muestra del tejido de

la placenta obtenida por vía vaginal o a través del abdomen), se utilizó como medio de

diagnóstico prenatal del SD entre las semanas 8 y 11 de gestación

En 1866 John Langdon Down, en Inglaterra, fue el que describió por primera vez este

síndrome como un cuadro clínico con entidad propia, un síndrome que posteriormente

llevaría su nombre. Con anterioridad a Down ya se había descripto los rasgos propios del

síndrome, pero sin darles una entidad clínica. Down describió el cuadro y lo atribuyó a un

retraso en el desarrollo normal.

El contexto de la teoría de evolución, que por esa misma época y en ese mismo país postuló

Darwin, hizo que originariamente se acuñase para estas personas el nombre de niños

inacabados o "mongólicos", en la creencia de que las razas humanas correspondían a

distintos niveles evolutivos de la especie humana. Se les consideraba un paso atrás en la

evolución. Posteriormente, se atribuyó el Síndrome de Down a procesos infecciosos,

alcoholismo de los padres y otras enfermedades frecuentes de esa época.

A principios del siglo XX ya se estableció la relación del Síndrome de Down con la mayor

edad maternal con el hecho de ser los hijos menores de las familias, factores que con

frecuencia coincidían. En la década de 1930 se propuso una posible relación del Síndrome

de Down con la información genética, pero los avances técnicos no permitían aún el análisis

cromosómico.

No fue hasta 1958 cuando un francés, Jérome Lejeuné, y una inglesa, Pat Jacobs,

descubrieron por separado el origen cromosómico del síndrome, con la presencia de un

tercer cromosoma 21. Después, otros investigadores describieron las formas menos

frecuentes de Síndrome de Down, como son las translocaciones y los mosaicos. El Síndrome

de Down es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica y representa

aproximadamente el 25% de todos los casos de retraso mental, que es un rasgo presente en

todos los casos de Síndrome de Down.

Mapa

FACTORES BIOPSICOSOCIALES

Biológicos

Por sus propias características, el síndrome de Down es claramente detectable en la etapa prenatal o en el momento mismo del nacimiento, muestra un fenotipo que resulta inconfundible para cualquier profano, y por su frecuencia ocupa un amplio espacio dentro del campo de las discapacidades intelectuales. Estas circunstancias hacen que, por una parte, el síndrome de Down sea considerado por muchas personas en la sociedad como el buque insignia de la discapacidad intelectual, hasta el punto de identificar a ambos de forma casi absoluta; y por otra, que el diagnóstico de síndrome de Down acompañe siempre a las etapas del embarazo y del nacimiento de un hijo, alterando profundamente el estado emocional de los padres en momentos cruciales de sus vidas.

Teniendo en cuenta estas realidades, y a la vista de los importantes avances conseguidos en

el desarrollo y educación de las personas con síndrome de Down durante los últimos 25

años, es absolutamente vital que los profesionales que atienden a un niño con síndrome de

Down y a su familia en los primeros momentos de su vida destaquen e insistan de forma muy

especial en los aspectos positivos y en las capacidades reales que ese particular niño será

capaz de desarrollar a lo largo de su niñez, juventud y adultez, y no tanto en los problemas

que quizá puedan sobrevenir. Los cuidados que se presten y los tratamientos que se

prescriban deberán atender a las necesidades del niño y de su familia consideradas en su

globalidad. Los niños, los jóvenes y los adultos con síndrome de Down pueden tener algunos

problemas similares entre ellos y, sin embargo, cada uno es un individuo con personalidad y

características distintas y únicas. Cada uno tiene el derecho a participar en la sociedad con

toda la plenitud de que es capaz. Cada uno tiene el derecho a gozar de una plena salud,

tanto en su vertiente física como psico-emocional, y por tanto el derecho a recibir los

tratamientos médicos y las intervenciones psico-educativas que sus necesidades demanden.

Por último, debemos tener en cuenta que es mucho más lo que les identifica a las personas

con síndrome de Down con el resto de la población que lo que les separa.

Para conseguir el óptimo desarrollo de una persona con síndrome de Down que le permita utilizar todas sus posibilidades y recursos, es preciso actuar de manera individual y continua en dos líneas de intervención:

- el mantenimiento de una buena salud

- la formación personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adaptativas.

La buena salud es elemento sustancial de nuestro bienestar, y uno de los pilares que

conforman no sólo nuestra buena actitud para recibir y aprovechar la intervención educativa,

sino para mantener un buen nivel de relaciones interpersonales que enriquecen nuestra

personalidad. Si en la persona con SD existen ya dificultades intrínsecas para procesar la

información y poner en marcha los mecanismos de aprendizaje de las habilidades cognitivas

y adaptativas, resulta aún más necesario que experimente una buena sensación corporal y

física, derivada de una buena salud, y evite las dificultades añadidas de los procesos

patológicos.

Psicológicos

Es habitual suponer que las personas con síndrome de Down tienen unas peculiaridades comunes que las diferencian de los demás. El propio John Langdon Down cuando describió en 1866 por primera vez las características del síndrome, observó su “facilidad para el humor imitativo y la mímica" y los definió “con aptitudes musicales y obstinados”, atributos que se han incorporado al conjunto de lugares comunes que florecen alrededor del síndrome de Down. Su aspecto físico invita también a ubicarlos en un grupo homogéneo. Sin embargo, como ya hemos indicado anteriormente, la variabilidad existente entre estas personas es tan grande e incluso mayor que la que se da en la población general (Pueschel, 2002). Por ejemplo, los márgenes temporales en que adquieren determinadas capacidades o hitos de desarrollo como la marcha o el habla, son más amplios.

Presuponer unos rasgos propios y exclusivos de las personas con síndrome de Down lleva consigo dos peligros que suelen acompañar a los tópicos aplicados a cualquier grupo humano. Por un lado, el efecto inmediato de etiquetaje o generalización, que nos llevará a suponer que cualquier sujeto por el mero hecho de tener síndrome de Down ya contará con esos atributos, configurando un prejuicio difícil de superar posteriormente. En segundo lugar,

la creación de unas expectativas respecto a las posibilidades futuras de esa persona, por lo general, limitando sus opciones. Está comprobado que las expectativas que se establezcan sobre su evolución determinarán en gran medida el grado de desarrollo que va a alcanzar en realidad.

No obstante, nos parece que se dan algunos elementos comunes en su forma de ser y de

actuar (Chapman, 2000; Troncoso, 1999; Arranz, 2002), lo que nos permite describir algunas

características propias, distribuidas en bloques por funciones psicológicas. El objetivo

fundamental de esta descripción es conocer mejor a estos hombres y mujeres, para

proporcionarles los apoyos que puedan precisar y atender a sus necesidades. Por ello, en

cada bloque se incluirán unas propuestas de actuación, con sugerencias para responder de

la mejor forma posible a sus peculiaridades. Sin embargo, conviene insistir en que estas

características no se dan siempre ni en todas las personas con síndrome de Down, sino que

pueden aparecer entre los sujetos de esta población en distintas proporciones.

Sociales

Aunque tradicionalmente se consideraba a las personas con síndrome de Down muy

“cariñosas”, lo cierto es que, sin una intervención sistemática, su nivel de interacción social

espontánea es bajo. Sin embargo en conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social,

y ofrecen una imagen social más favorable que personas con otras deficiencias. Suelen

mostrarse colaboradores y ser afables, afectuosos y sociables. Por ello, la inmensa mayoría

de los niños pequeños con síndrome de Down pueden incorporarse sin ninguna dificultad a

los centros de integración escolar y se benefician y benefician a sus compañeros al entrar en

ellos. En su juventud, si se ha llevado a cabo un entrenamiento sistemático, llegan a

participar con normalidad en actos sociales y recreativos (cine, teatro, acontecimientos

deportivos), utilizar los transportes urbanos, desplazarse por la ciudad, usar el teléfono

público y comprar en establecimientos, todo ello de forma autónoma.

CLASIFICACION CIE – 10

Translocación.-

Código CIE-10: Q90.2

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%[5] de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo.-

Código CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%[6] de

los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está

presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe

procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar

desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación

anómala de los cromosomas homólogos.

Trisomía libre

Código CIE-10: Q90.0

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación

habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el

espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

ENTREVISTA A PADRES

-Datos Generales Fecha:_____/_____/______

Nombre Completo de la madre: _______________________________________________________________

Edad: _________ Escolaridad: __________________________

Nombre Completo del padre: _____________________________________________________________

Edad: _________ Escolaridad: __________________________

N°de personas conviven el niño:

nombre edad parentesco

-Conocimiento del trastorno.

a. ¿Cuándo le informaron la condición de su hijo?

Antes del Parto: ______ Después del Parto: ______ Días: _____ Meses: _____ (cuantos)

b. ¿Cómo se enteró de la condición de su hijo?

Por su Médico: ________ Por otra Persona: _________ Otros: __________

¿Cómo? Haga una breve descripción:

_________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________________________

¿Cuándo le notificaron sobre la condición de su hijo, le entregaron alguna Información? SI______ NO______

c. ¿Usted cree que esta información es suficiente como para entender lo que tiene que hacer en el futuro? SI______ NO______

d. ¿Usted cree que requiere o va a requerir algún tipo de asistencia en el futuro? SI______ NO______

Haga una breve descripción: ___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________________________

Entrevistador: Valeria Natalia Torres Tovar

Observaciones:

ENTREVISTA AL NIÑO

-Datos generales fecha: _____/_____/_____

Nombre:__________________________________________________________________________

Edad: _______ Escuela:____________________________________________________

¿Cómo se llama tu mamá?

¿Cómo se llama tu papá?

¿Tienes hermanos? ¿Cuántos? ¿Cómo se llaman?

¿Qué es lo que más te gusta de tu familia?

¿Qué es lo que más te gusta de tu escuela?

¿Qué es lo que menos te gusta de tu escuela?

¿Cuál es tu juego favorito? ¿Con quién juegas?

¿Cómo te tratan tus compañeros?

Observaciones:

Entrevistador: Valeria Natalia Torres Tovar.

Bibliografías

Revista española de pediatría clínica e investigación volumen 68, noviembre –

diciembre 2012 No 6

SINDROME DE DOWN, ASPECTOS MÉDICOS ACTUALES, Fundación Catalána

Sindrome de Down, Josep M. Corretger

Psicopatologia, psicología anormal: el problema de la conducta inadaptada, Irwin

G. Sarason, Barbara R. Sarason.

Revista ADM Artículo original Vol. LVII, No. 5 Septiembre-Octubre 2000 pp 193-

199, Reseña histórica del síndrome de Down

El síndrome de Down: aspectos biomédicos, psicológicos y educativo, Revista

Virtual Marzo 2004 – Artículo, Jesús Flórez y Emilio Ruiz – Fundación

Iberoamericana Down21.

Organización Mundial de la Salud. CIE 10. Décima Revisión de la Clasificación

Internacional de Las Enfermedades. Trastornos Mentales y del Comportamiento:

Descripciones Clínicas y pautas para el Diagnóstico. Madrid: Meditor; 1992