Síndrome de Down: Actualización y Novedades · prenatal hasta la edad adulta Dr. Federico...

Síndrome de Down: Actualización y NovedadesStar al día: programa de formación continuada de Sanitas para profesionales. Organizado por el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela

Jueves, 3 de noviembre de 2016Edificio ElipseSalón de actosRibera del Loira, 52

medicos.sanitas.es

Solicitada la acreditación a la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid

El curso se ha planificado con un objetivo general de puesta al día de novedades relacionadas con el Síndrome de Down y de revisión de temas que van a ser importantes tanto para los profesionales sanitarios que trabajan con estos pacientes como para los familiares que los cuidan.

Contaremos con la presencia de representantes de la Fundación Down Madrid que podrán contarnos de primera mano sus experiencias y necesidades, así como con profesionales pediátricos, cardiólogos, psicólogos, neurólogos y genetistas que con su formación y experiencia nos hablarán de los problemas más específicos durante la infancia de los niños con Síndrome de Down y también de su pronóstico futuro con las novedades de tratamiento y terapias de apoyo.

Revisaremos la importancia de las Unidades de Seguimiento multidisciplinares que faciliten la asistencia ambulatoria coordinada de los pacientes y familiares.

IntroducciónAgenda del curso

La inscripción se realizará enviando un correo a [email protected] indicando nombre y apellidos, teléfono de contacto, lugar de trabajo antes del viernes, 28 de octubre.

Para información adicional también puedes contactar con nosotros en el teléfono 915 852 564.

Inscripción

Jueves, 3 de noviembre de 2016

Dirección del cursoDra. Begoña AriasJefa de Servicio de PediatríaHospital Universitario Sanitas La Zarzuela

PonentesDra. Begoña AriasJefa de Servicio de PediatríaHospital Universitario Sanitas La ZarzuelaDra. Raquel BuenacheServicio de PediatríaHospital Universitario Sanitas La ZarzuelaDr. Federico Gutiérrez-LarrayaJefe de Servicio de Cardiología pediátricaHospital Universitario Sanitas La Zarzuela

Dra. Bibiana PalaoServicio de GenéticaSanitas Hospitales

Dña. Sandra RuizServicio de PsicologíaHospital Universitario Sanitas La Zarzuela

Dra. María Luisa JiménezFundación Down Madrid

15:45 Registro y recogida de documentación

16:00 Presentación del curso Dra. Begoña Arias

16:10 ¿Cómo dar la primera noticia y quien debería hacerlo? Dña. Sandra Ruiz

16:30 Síndrome de Down y Cardiopatía: desde el periodo prenatal hasta la edad adulta Dr. Federico Gutiérrez-Larraya

16:50 ¿Qué desarrollo psicomotor debemos esperar en los niños con síndrome de Down? Dra. Raquel Buenache

17:10 Genética y Síndrome de Down Dra. Bibiana Palao

17:30 Debate

18:00 Pausa café

18:30 Importancia del control multidisciplinar: unidades específicas de seguimiento Dra. Begoña Arias

18:50 ¿Qué necesita la familia de un niño con Síndrome de Down? Dra. María Luisa Jiménez

19:10 Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo Dra. María Luisa Jiménez

19:30 Debate

20:00 Clausura del curso

Síndrome de Down y Cardiopatía Congénita

Federico Gutiérrez-Larraya

3 de noviembre, 2016

Síndrome de Down: Actualización y Novedades

Star al d ía: programa de formación cont inuada de

Sanitas para profesionales.

Organizado por el Servicio de P ediat ría del Hospital

Universitario Sanitas La Zar zuela

Jueves, 3 de noviembre de 20 16

Edificio Elipse

Salón de act os

Ribera del Loira, 52

medicos.sanitas.es

Guía

• Cifras, de qué estamos hablando

• Los pacientes con S. Down, tienen mas cardiopatías

• Las cardiopatías de los S. Down, ¿son distintas?

• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿se operan distinto?

• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿van mejor o peor?

• S. Down y trasplante cardíaco

• Otras cosas de S. Down y cardiovascular

Algunas cifras

• 1/1200 embarazos, 1/1600 en España!!!

• 35.000 S. Down en España 2015 • 7000 con cardiopatía congénita

• Porqué tiene importancia esa cifra?

Lancet 1988; 2:1354 Eur J Public H; 2006; 17:221 CHD 2010; 5:38

Algunas cifras

• 14% de S. Down viven hasta la 7ª década

• Edad muerte USA: • 1983: 25 a

• 1997: 49 a

• 2016: ???

• Causa de muerte: • cardiopatía

• Infecciones pulmonares

Lancet 1988; 2:1354 Eur J Public H; 2006; 17:221 CHD 2010; 5:38

Arch Dis Child 2012

Verheugt CL. Eur Heart J 2010

Causa del fallecimiento todas CC Hospital La Paz

• Arritmia

• Insuficiencia cardíaca

• Infarto de miocardio

• Cancer

• Respiratorias

• Otras

0 20 40 60 80 100

Cardiológicas

No cardiológicas 17-23%

77-83%

¿Qué pasa con los s. Down?

Guía








Los pacientes con S. Down… ¿tienen más cardiopatías?

SI

1/100 en no Down

1/2 en Down

42% de los pacientes con SD tienen una CC

Mi experiencia…

• La Paz • 6% de todas las CC son SD

• 63% canal • 1/3 reoperaciones

• 2/3 por obstrucción TSVI

• 1/3 por insuf valvular (igual Down que no Down)

• 26% CIV

• 21% tienen HTTP

• 10% EB

• Sanitas • 7.8% de todas las CC son SD

Guía








Las cardiopatías congénitas del S. Down, ¿son particulares?

• Son las mismas

• Difieren en % •Canal AV 37% (raza negra, blanca, hispanos)

•CIV 31%

•CIA OS 15%

•TOF 5%

•Canal transicional 6%

•DAP 4%

•Canal con TOF <1%

•V. Único 3%

•CoAo, EP, anillo < 1%

• Más de un diagnóstico 23%

NO!!!

Eur J Peds 2010 Arch D Child 2012; 97

Guía








Los pacientes con S. Down, ¿se operan en distinto momento o de forma distinta?

• Operarles más pronto o mas tarde NO depende de la habilidad o del tamaño

• HTP

NO

Arch D Child 2012; 97

Además, para la cirugía…

• La misma cardiopatía, no tiene

EL MISMO RIESGO… si además

tienen una coronaria

intramural, pesa poco, ha

tenido una NEC…

Guía








Las CC en el S. Down, ¿van peor?

• Pero los S. Down tienen más motivos para hacer HTTP:

• CC sobre todo postricuspídea

• Macroglosia

• Infecciones respiratorias

• Disfunción endotelial

• Menor densidad alveolar…

NO

Y por eso se publica que tienen menor supervivencia…

Percentage of patients developing Eisenmenger syndrome by era of birth.

Marc-André Körten et al. Heart 2016;102

Kaplan-Meier survival curves with 95% CIs (dotted lines) for the three main diagnoses included.

Marc-André Körten et al. Heart 2016;102:1552-1557

Survival in Down syndrome by time-dependent survival analysis stratified by the presence of

Eisenmenger syndrome and compared with the expected survival of an age-matched and

gender-matched sample of the general population.

Marc-André Körten et al. Heart 2016;102:1552-1557

Lesiones residuales características de esas cardiopatías y NO de ser SD

• Insuficiencia mitral

• 6-20% Evolutiva. Primeros 3 años. 4-15% de reintervención

• La reoperación es MUY PELIGROSA: s/t si se hace pronto, mortalidad 11-36%, BAV 5-37%. Mayor riesgo

• s. Down?

• si diám valvular/k > 3mm

• Obstrucción subaórtica

CANAL AV

• Insuficiencia pulmonar. Necesita válvula nueva. Pros y contras Tetralogía de

Fallot

• Problemas singular: NO CORRECCION BIVENTRICULAR

• 63% de los SD con VU tienen más lesiones: bajo peso, resistencias altas,estenosis VVPP, insuficiencia AV, anomalías extracardíacas

Ventrículo único

Ped Cardiol 2012; 22 Cardiology Young 2014

Y, ¿porqué?

Poner una válvula (cirugía o cateterismo)

Cualquier válvula implica REOPERACION

que es más precoz cuanto

más jóven es el paciente

El debate hoy es CUANDO y PORQUÉ

http://www.google.es/url?url=http://es.123rf.com/photo_50128660_pulmones-humanos-el-estilo-de-dibujo-ilustracion-croquis-dibujado-a-mano-vector.html&rct=j&frm=1&q=&esrc=s&sa=U&ved=0ahUKEwji7Lv-8InQAhWFSRoKHaLRCr4QwW4IODAR&usg=AFQjCNHKyaVBlIuiUzHMDLCcw5600BXKQg

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https://www.google.es/url?url=https://es.123rf.com/photo_9558157_una-representacion-de-coloridos-dibujos-animados-de-un-cerebro-humano.html&rct=j&frm=1&q=&esrc=s&sa=U&ved=0ahUKEwie1tnd8InQAhXGyRoKHUbkDPQQwW4IKDAJ&usg=AFQjCNGOAyT458K4Pvxqwg3SfqcabSaQrA

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Guía








Otras cosas

•SI ¿Hay pacientes con SD trasplantados de corazón?

•SI ¿Un paciente con SD puede ser donante?

Situaciones particulares del S. Down: ARSA

Muy fácil diagnóstico prenatal por ecografía

1-2% de embarazos normales (0.7%) y 37% en S. Down con CC

Miedo: anillo!!!! (solo si persiste ductus derecho)= RARISIMO

Marcador de CROMOSOMOPATIA, no de cardiopatía. Asociación estadística con otras anomalías = 0. No indicada amniocentesis, solo estudio fetal detallado

Conclusiones

• Los pacientes con S. Down viven más y su cardiopatía es una causa sustancial de muerte

• Los pacientes con S. Down tienen mas cardiopatías

• Las cardiopatías de los S. Down no son distintas, solo cambia el porcentaje

• Las cardiopatías en los S. Down se operan igual

• Las cardiopatías, en los S. Down van igual que en los no Down

• No hay diferencias respecto al trasplante cardíaco

• Peso del diagnóstico prenatal

Imagen Corporativa Sanitas

¿Qué desarrollo psicomotor

debemos esperar en los

niños con síndrome de Down?

HOSPITAL DE LA ZARZUELA

sanitas.es Dra. Raquel Buenache

Síndrome de Down:

Actualización y

novedades


SINDROME DE DOWN: INTRODUCCIÓN

• El síndrome de Down es la cromosomopatía más común en niños. (Trisomía 21)

• Primera causa cromosómica de retraso intelectual.

• La incidencia es de 1:650 RN vivos. Mayor incidencia en madres > de 35 años.

• El síndrome de Down está caracterizado por

una variedad de rasgos dismórficos

específicos, malformaciones congénitas, y

pluripatología (neurológica, oftálmica,

endocrinológica, hematológica, etc). NO todas

estas características están presentes en todos

los individuos.

• El impacto del SD en cada persona es

individual, existiendo pacientes

profundamente afectados mientras que otros

pueden llegar a vivir con autonomía en la

edad adulta.


• En general los individuos con SD están alcanzando

mayores potenciales, en las últimas décadas, debido

a mejores programas educativos, avances médicos,

apoyo social y familiar.

Eli Reimer

Pablo Pineda

Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”


Desarrollo psicomotor del niño sano


• El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down es significativamente tardío.

De esta manera, todas las habilidades motoras básicas son realizadas en el mismo

orden, pero usualmente en edades posteriores cuando se comparan con el

desarrollo normal.

• Importancia de conocer el desarrollo psicomotor esperado en un niño afectado de

síndrome de Down.

Imagen Corporativa Sanitas HOSPITAL DE LA ZARZUELA


DESARROLLO MOTOR GRUESO GLOBAL


DESARROLLO PSICOMOTOR

• Está condicionado por 3 factores:

– CARACTERÍSTICAS CEREBRALES

– CARACTERÍSTICAS MUSCULO-ESQUELÉTICAS

– CONDICIONES MÉDICAS ASOCIADAS


CONDICIONES QUE CONDICIONAL EL DPM

• CONDICIONES CEREBRALES:

Exceso de material genético:

alteración estructural neuronal: menor densidad neuronal en córtex cerebral, menor número

de espinas dendríticas, alteración sinaptogénesis.

• CONDICIONES MUSCULO - ESQUELÉTICAS:

Hipotonía muscular

Debilidad muscular

Hiperlaxitud articular

Acortamiento de extremidades.

• CONDICIONES MÉDICAS ASOCIADAS

Cardiopatías,

Problemas respiratorios,

Déficits visuales y auditivos,

Problemas digestivos

Alteraciones endocrinológicas

Epilepsia


CONDICIONES CEREBRALES

Pese al desequilibrio proteico cerebral generado por la trisomía, se mantienen

los mecanismos básicos de neurogénesis cerebral lo suficiente como para

conformar un marco básico de desarrollo

En el desarrollo del SNC de las personas con síndrome de Down, existen

diversas anomalías que afectan numerosas estructuras:

- Hay una disminución del número total de neuronas que se extiende a

varias áreas de la corteza cerebral.

- Dentro de las neuronas se aprecian anomalías en las estructuras

subcelulares.

- Hay una alteración en la comunicación funcional (sinaptogénesis) del

sistema interneuronal.

(Pueschel, 1994).


Existen importantes diferencias en la anatomía y la fisiología del cerebro y

el cerebelo en personas con síndrome de Down. Estas anomalías

neuropatológicas, se hacen evidentes pasada la mitad del primer año

(Pueschel, 1994; 2002).

La conformación del cerebro en los recién nacidos con síndrome de Down es

normal, pero entre los 3 a 5 meses, el diámetro anteroposterior disminuye,

debido a la reducción de los lóbulos frontales y al aplanamiento de los

occipitales (Flórez, citado por Pueschel, 1994).


Los resultados en los análisis volumétricos del cerebelo,

indican que en los individuos con síndrome de Down, el

volumen del cerebelo equivale aproximadamente al

70% de los individuos que presentan un desarrollo normal

(Fabbro, Moretti y Bava, 2000).

Según Pueschel (1994), podemos decir que a nivel

neuronal, existe una reducción en la densidad de

arborización dendrítica de diversas áreas de la corteza

cerebral.

Existe sin embargo, una extraordinaria variabilidad de un

individuo a otro, así como también de un área cerebral

a otra.

Cabe destacar que al momento del nacimiento, un individuo

con síndrome de Down puede presentar una reducción

neuronal que oscila entre el 10 y el 50% en relación a la

normalidad


DEFECTOS VISUALES

• Las ametropías incluyen miopía,

hipermetropía y astigmatismo. Casi la mitad

de los niños con síndrome de Down tienen

astigmatismo, asociado o no a miopía o

hipermetropía.

• Casi el 50% padece algún tipo de

estrabismo

• Hasta un 15% presentan alguna forma de

nistagmo.

• Aparición muy frecuente de cataratas en

cualquier momento de la vida.

Se aconseja revisión oftalmológica en los primeros 3 meses de edad (cataratas

congénitas), a los 2 años y medio, y posteriormente de forma anual.

• CONDICIONES MÉDICAS ASOCIADAS:


HIPOACUSIA

Hipoacusia afecta 40-75% de pacientes.

• Sordera neurosensorial (15%)

• Hipoacusia de transmisión secundaria a otitis serosas crónicas (50-70%)


CONDICIONES MEDICAS ASOCIADAS QUE EN CASO

DE APARECER CONDICIONAN DPM:

• Epilepsia

• Síndrome de West

• Autismo

• Ingreso prolongado en UCIP (encamamiento) secundario a proceso

respiratorio o cardiológico grave.

• Alteraciones tiroideas


Desarrollo intelectual

Casi todos los pacientes con SD tienen algún grado de retraso intelectual.

La mayoría retraso intelectual leve o moderado

IQ 50-70

IQ 35 - 50

HIPOTONIA. HIPERLAXITUD. RETRASO PSICOMOTOR.

La edad media de sedestación (11 meses), gateo (17 meses) y marcha

autónoma (24 meses) es aproximadamente el doble de la normal.


Control cefálico en prono

2,7 meses (1-9)

Sonrisa referencial

2 meses (1-3)

Volteo

8 meses (4-13)

Control cefálico vertical

4,4 meses (3-14)

Reacción de apoyo 8 meses

(6-12 meses)


Sedestación sin apoyos

9 meses (7-17) Gateo

11 meses (9-36)

Bipedestación con apoyos

18 meses (10-32)

Caminar 24 meses (12-45)


Control de esfínteres

Autonomía


CONDICIONES MÉDICAS ASOCIADAS

2 - 5 meses de desfase

en distintas áreas de desarrollo


LENGUAJE

La secuencia de desarrollo de lenguaje es similar, pero con retardo en su

aparición.

Edad media de aparición de primera palabra: 18 meses

Los principales déficits son en la morfosintaxis, memoria verbal a corto y

largo plazo.

En 2/3 de afectados el patrón es: comprensión verbal similar a edad mental,

y producción del lenguaje menor.

El vocabulario mejora más rápido que la capacidad morfosintáctica.


DESARROLLO COGNITIVO

La mayoría de los niños escolarizados con síndrome de Down funcionan con

un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las

descripciones antiguas en las que se afirmaba que el retraso era en grado

severo.

Existe una minoría en la que el retraso es tan pequeño que se encuentra en el

límite de la normalidad, y otra en la que la deficiencia es grave. Los casos de

deficiencia grave suelen estar asociados a otra patología añadida de carácter

neurológico, o porque la persona se encuentre aislada y privada de toda

enseñanza.

Existe un conjunto de características que son comunes con otras formas de

deficiencia mental:

- El aprendizaje es lento.

- Es necesario enseñarles muchas más cosas, que los niños sin

deficiencia mental las aprenden por sí solos.

- Es necesario ir paso a paso en el proceso de aprendizaje.


- Dificultades para trabajar solo, sin una atención directa e individual.

- Problemas de percepción auditiva: no capta bien todos los sonidos, procesa mal

la información auditiva.

- Tiene poca memoria auditiva secuencial, lo que le impide grabar y retener varias

órdenes seguidas.

- Dificultades para el lenguaje expresivo y para dar respuestas verbales; da mejor

las respuestas motoras.

- Ciertos problemas de motricidad gruesa (equilibrio, tono, movimientos de

músculos antigravitatorios) y fina (grafomotricidad)

- No acepta los cambios rápidos o bruscos de tareas; no comprende que haya

que dejar una tarea si no la ha terminado, o que haya que interrumpirla si se

encuentra a gusto con ella.

- Dificultad de concentración sostenida.

Desarrollo cognitivo


- Presenta dificultades en los procesos de

activación, conceptualización y generalización.

- Le cuesta comprender las instrucciones,

planificar las estrategias, resolver problemas y

atender a diversas variables a la vez.

- Su edad social es más alta que la mental, y ésta

más alta que la edad lingüística; por ello puede

tener dificultad para expresarse oralmente en

demanda de ayuda


Inicialmente se pensó que el alcance de hitos motores se retrasa debido a

de un problema de laxitud ligamentosa, disminución de la fuerza

muscular e hipotonía, pero posteriormente se determina que esta no es la

causa principal (Connolly, Morgan, Russell y Fulliton, 1993).

Actualmente, se asocia la idea de un retraso motor a patrones atípicos de

organización cerebral (Meegan et als., 2006). Estudios realizados en niños

y adultos con síndrome de Down, han concluido que el cariotipo influye en el

desarrollo cerebral y la especialización dentro de la población, sobre todo

relacionándose con el comportamiento motor.

(Elliott, Weeks y Elliott, 1987; Maraj, Robertson, Welsh, Weeks, Chua, Heath, Roy, Simon, Weinberg y Elliott, 2002;

Weeks, Chua y Elliott, 2000).


En el caso de los niños con Síndrome de Down, la eficacia de los programas

de atención temprana viene siendo reseñada desde hace bastante

tiempo.

Los cocientes de desarrollo de los niños con SD que siguen programas de

atención temprana, son significativamente superiores a lo de los niños con SD

que habían evolucionado espontáneamente.

Candel Gil (2002),

Otro de los beneficios más importante que han supuesto estos programas

ha sido la asistencia, alivio, consuelo y motivación que se le

proporcionan a los padres durante los primeros años de vida de su hijo.

ATENCIÓN TEMPRANA


Áreas donde se trabaja en ATENCIÓN TEMPRANA en SD

1) Programa de intervención en el Área motora.

Los niños con SD tienen una hipotonía generalizada, por ello, es

fundamental llevar a cabo desde los primeros días de vida una

adecuada estimulación de sus conductas motoras con el objetivo de

mejorar sus posibilidades de movilidad y de exploración del medio


2) Programa de intervención en el Área cognitiva.

Las conductas que se han de estimular en esta área en los niños que

presentan SD son de gran importancia, ya que tratan de alentar la

conciencia del niño de su mundo y de sí mismo como una entidad

separada. Así, el niño va elaborando estrategias cognitivas que le

permitan adaptarse con soltura a las situaciones problemáticas con las

que se va a ir encontrando en sus primeros años de vida.

3) Programa de intervención en el Área socio-comunicativa.

En sus primeros años de vida, los aspectos sociales, afectivo-emocionales,

comunicativos y lingüísticos forman un conjunto sólido. Es muy importante

estimular la comunicación durante los primeros meses de vida del niño

diseñando un ambiente social que le permita alcanzar un desarrollo

emocional armónico


4) Programa de intervención para la Adquisición de hábitos de autonomía.

Uno de los objetivos fundamentales de un programa de intervención temprana es

desarrollar la capacidad de autonomía e independencia personal del niño, que le

permitirá afrontar por sí mismo las situaciones que se le vayan presentando. El

desarrollo de las conductas adaptativas tiene una importancia decisiva para la

integración social.


PARA RESUMIR

Desde una perspectiva general, los bebés con SD se

desarrollan y progresan de modo muy parecido a como lo

hacen los demás niños en la mayoría de las áreas de desarrollo,

aunque lo hacen a una velocidad más lenta.

Asimismo, el desarrollo de estos niños avanza más deprisa en

unas áreas que en otras, de forma que, con el paso del tiempo,

se establece un perfil de puntos fuertes y débiles en las

principales áreas del desarrollo.

Para la mayoría de los bebés con Síndrome de Down el desarrollo social es

un punto fuerte, mientras que el progreso motor y el aprendizaje del

lenguaje se retrasan más.

En lo que respecta a la comunicación, van bien en la utilización de gestos

para comunicarse, pero muestran mayor dificultad para el habla, de modo que

entienden más de lo que pueden decir.

En la COGNICIÓN, van mejor en el procesamiento y recuerdo de la

información visual (lo que ven) que en la información verbal (lo que oyen).


Los niños con SD siguen los mismos pasos del desarrollo motor que los

demás niños, pero les lleva más tiempo desarrollar la fuerza y el control

motor, y necesitan más práctica para su desarrollo.

Todas las habilidades motoras son realizadas inicialmente de un modo poco

controlado y sólo mejoran con la práctica. Los niños con SD tienen además

articulaciones más laxas y puede llevarles más tiempo desarrollar el

equilibrio tanto para mantenerse de pie como para andar. Con la

estimulación, práctica y juego, aprenden a controlar sus movimientos.


Variabilidad individual

Estimulación: cognitiva y fisioterapia (cerebral y motriz)

Alcanzar su máximo potencial ideal

Genética y Síndrome de Down

Introducción genética

Síndrome de Down

Técnicas diagnósticas

Cribado prenatal

Índice


• Cada célula del organismo contiene en su núcleo 46 cromosomas (2n), 23 pares de cromosómas homólogos: 22 autosómicos y un par de cromosomas sexuales.

• La única excepción son los gametos (óvulos y espermatozoides), que contienen únicamente 23 cromosomas 22 autosómicos y uno sexual.


21

21


• Los cromosomas presentan una constricción denominada centrómero que divide a los cromosomas en brazo corto (p) y brazo largo (q).

• En función de la posición del centrómero los cromosomas se dividen en:

Metacéntricos: Centrómero central

Submetacéntricos: centrómero levemente desplazado

Acrocéntricos: centrómero terminal

Brazo

corto (p)

Brazo

largo (q)

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

Cromosomas 13, 14,15, 21 y 22

Cr. más grande

Cr. más pequeño


Ordenados en función a:

• Tamaño • Morfología

A B

C

C

D E

F G G

Mujer:46,XX Hombre: 46, XY

Anomalías cromosómicas

• Numéricas: las más frecuentes son las aneuploidías (sobra o falta un cromosoma completo).

• Estructurales:

‒ Balanceadas: No falta ni sobra material, pero está organizado diferente a lo esperado.

‒ No balanceadas: Existe ganancia o pérdida de material cromosómico.


• Síndrome descrito a finales del siglo XIX por John Langdon Down, médico inglés que publicó una descripción exacta de una persona con Síndrome de Down (SD).

• En 1959, genetista Jerome Lejeune asoció esta condición con una alteración cromosómica.

• Es un condición genética en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Síndrome de Down

• Los síntomas del SD varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.

• Incidencia 1/700 neonatos.

• Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal).

• Hipotonia muscular (tonalidad débil en los músculos).

• Rostro:

‒ La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.

‒ La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.

‒ Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.

‒ Orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado.

‒ Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.

‒ El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca.

• Extremidades son algo cortas y, a su vez, las manos son también cortas y anchas

• Pliegue palmar. Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén excesivamente separados.

• Retardo en el crecimiento es típico.

• Baja estatura, dentro del promedio.

• Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero no son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.

• La estructura cerebral y nerviosa característica influyen sobre el aprendizaje y la conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las personas con síndrome de Down.

Síndrome de Down: complicaciones

• 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía.

• 50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos.

• Apneas obstructivas del sueño frecuentes.

• 10- 12% nacen con malformaciones intestinales.

• Mayor riesgo de desarrollar celiaquía.

• 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida.

• Un 15% de los individuos con SD presen tan evidencia radiológica de inestabilidad de la articulación atlanto-axoidea, estando totalmente asintomáticos.

• Menarquia en las niñas con SD aparece algo mas tarde, siendo posteriormente bastante regulares.

• Retraso mental en grado variable, deberán seguir estimulación precoz.

• 10% tendrán un retraso mental profundo.

• Un 5%-10% de pacientes con SD tendrán convulsiones.

• La hiperactividad y los rasgos autistas aparecen con mayor frecuencia que en la población general.

• Si no tienen cardiopatía la supervivencia suele ser hasta la sexta década de la vida.

• Frecuentes bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis.

• Un 10% de los recién nacidos con SD presentan una reacción leucemoide que es muy típica del síndrome. Estos niños también tienen un riesgo mas elevado de desarrollar una leucemia aguda linfoblástica o no linfoblástica.

• Mayor riesgo Alzheimer.

Síndrome de Down: complicaciones

Síndrome de Down: causas genéticas

Síndrome de Down:

1) Trisomía 21 libre (95% de los casos de SD) – 3 copias completas del cromosoma 21 en lugar de las 2 habituales. Asociado con edad materna.

2) Mosaicismo: Presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en un mismo individuo.

3) Translocación robertsoniana: Fusión de 2 cromosomas acrocéntricos (uno de ellos el 21). La más frecuente es la 14:21. No asociado con edad materna, pueden ser de novo o heredadas.

1) Trisomía 21 libre (95% de los casos de SD)

• 3 copias completas del cromosoma 21 en lugar de las 2 habituales.

• Asociado con edad materna, aumenta a partir de los 35 años.

• Confirmación mediante cariotipo.

• Puede ocurrir en línea celular pura o en mosaicismo.

• En el 95% de los casos, el cromosoma extra proviene de la madre mediante no disyunción meiótica.

• La causa de esta no disyunción no está clara.

Síndrome de Down: trisomía libre

Célula diploide Inicio meiosis

Segregación

normal

No disyunción en

meiosis I

No disyunción en

meiosis II

75% 25%

Primera división meiótica

Segunda división meiótica

Síndrome de Down: trisomía libre

2. Mosaicismo:

Presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en el mismo individuo.

• En alrededor del 2-4% de los casos de Síndrome de Down se observan 2 líneas celulares.

• Fenotipo variable, dependiendo de porcentaje y distribución de células trisómicas.

• Confirmación por cariotipo por análisis de al menos 30 células.

Célula normal con 46 cromosomas

Célula con un cromosoma extra

Mosaicismo cromosómico

Síndrome de Down: mosaicismo

3. Translocación robertsoniana:

Fusión de 2 cromosomas acrocéntricos diferentes con pérdida de su brazo corto. El nuevo cromosoma está compuesto por los 2 brazos largos de los 2 cromosomas fusionados.

• Entre el 2-4% de los casos del SD.

• Se puede producir por translocación de 21 y 13, 14, 15, 21 o 22.

• Si la translocación es 21-21 toda la descendencia presentará Síndrome de Down.

Síndrome de Down: translocación robersoniana

Portador Síndrome de Down

Normal Aborto

14

21

https://www.youtube.com/watch?v=vbGw4VanNjk


Portador Normal

https://www.youtube.com/watch?v=vbGw4VanNjk

• Kent, R. “Translocaciones cromosómicas” [en línea] St Thomas Hospital. Londres Enero de 2008 • McDonald D. “translocación cromosómica” [en línea] Centro de medicina embrionaria. España 2008 • McDonald D. “Citogenética básica” [en línea]. Biomodel. EUA Junio 2002

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

13;14 14;21 14;15 13;15

PO

RC

EN

TA

JE

CROMOSOMAS

Frecuencia

Frecuencia

Cromosomas involucrados Frecuencia

13 -14 78%

14 - 21 11%

14 - 15 5,7%

13 - 15 5,3%


Cultivo en medio con mitógeno

72h parada de la división celular con colchicina

Sangre en heparina

Solución hipotónica

Fijación y tinción en porta

Recuento de cromosomas en metafase

Fotografía

Organización de cromosomas por tamaño y morfología

Técnicas diagnósticas: Cariotipo

Cribado prenatal del SD: Cribado del primer trimestre

• En España se producen alrededor de 500.000 nacimientos al año.

• La mayoría de las mujeres realizan el cribado combinado del primer trimestre que aporta un índice de riesgo a partir de:

– Análisis bioquímico: PAPP-A, hGC

– Análisis ecográfico: Evaluación de la translucencia nucal

– Edad materna

• El índice de riesgo determina la probabilidad de la embarazada de gestar un feto con una anomalía cromosómica frecuente (T21, T18).

• La sensibilidad del cribado combinado es del 90% aceptando un 5% de Falsos Positivos.

• Si el índice de riesgo es superior a 1/270, se recomienda a la paciente la realización de técnicas invasivas para realizar pruebas diagnósticas.

Triple screening

Cribado prenatal del SD: Pruebas diagnósticas

Existen 3 tipos de procedimientos invasivos de toma de muestra:

• Biopsia de vellosidades coriales: permite obtener una muestra de células de la placenta, entre las semanas 10 y 15 de gestación en el primer trimestre y conlleva un riesgo que varía en función de la técnica empleada entre el 1,5% y el 3% (técnica transabdominal vs. transcervical).

• Amniocentesis: se realiza a partir de la semana 15 con el fin de obtener una muestra de líquido amniótico mediante punción abdominal bajo control ecográfico. Es la técnica más frecuente con la menor tasa de pérdida fetal (<1%).

• Cordoncentesis: consiste en la obtención de sangre fetal y requiere la punción del cordón umbilical mediante el uso de ecografía. Se realiza a partir de la semana 19 de gestación y es el procedimiento menos utilizado, presentando una tasa de pérdida fetal cercana al 2%.

Toma de muestra para diagnóstico prenatal

• Cariotipo: estudio morfológico de los cromosomas que permite detectar la presencia o ausencia de un cromosoma determinado. Requiere cultivo celular por lo que tarda unos 10-15 días.

• QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction): permite diagnóstico rápido de anomalías cromosómicas numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. En situaciones de urgencia los resultados pueden obtenerse en pocas horas.

• FISH (Fluorescence in situ hybridization): detecta anomalías cromosómicas numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y mediante el marcaje del ADN con sondas fluorescentes.

• Array CGH o cariotipo molecular (Array-based Comparative Genomic Hybridization): detección de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de más de 100 síndromes congénitos, que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental en diferentes grados de afectación. Estudia el genoma completo con una resolución de 1Mb (10 veces mayor que el análisis citogenético convencional), llegando a las 60kb (más de 100 veces superior) en las regiones específicas implicadas en defectos congénitos. El resultado está disponible en 7 días.

Cribado prenatal del SD: Pruebas diagnósticas

Técnicas de diagnóstico prenatal

http://www.google.es/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0CAcQjRxqFQoTCLWS9Pea58cCFYQ_GgodvfYEFA&url=http://biomodel.uah.es/citogene/horwitz/cytogen1.htm&psig=AFQjCNHhrCSnxHOIUBZxrT3b6bKsL-ZPUQ&ust=1441793887679212

• Material genético fragmentado extracelular que se encuentra en suspensión en la sangre.

• Presenta una longitud inferior a 200 pares de bases.

• Aplicación en diagnóstico prenatal y biopsia líquida entre otros.

• ADN libre fetal descubierto en 1997.

ADN nuclear humano = 3.200 millones pdb

ARNm = 2.000 pdb

ADN libre = 200 pdb

Cribado prenatal del SD: Cribado prenatal basado en ADN libre fetal

Test prenatal de ADN libre

• En la sangre materna hay ADN libre procedente del feto y ADN libre procedente de la madre, siendo mucho más abundante el ADN libre materno.

• El ADN libre de origen materno proviene de células apoptóticas con diferente origen tisular, mientras que el ADN libre fetal proviene principalmente de células trofoblásticas apoptóticas procedentes de la placenta.

• ADN libre fetal aparece en una concentración muy baja por lo que es necesario utilizar tecnología muy avanzada para su cuantificación.

• Los fragmentos de ADN libre del feto son más cortos que los fragmentos de ADN libre procedentes de la madre.



• Fracción fetal: Porcentaje de ADN libre procedente del feto, respecto al total del ADN libre presente en la sangre materna.

• Cualquier prueba NIPT requiere un mínimo de fracción fetal para dar el resultado con precisión.

• La metodología de determinación de este parámetro y su rendimiento son claves para aportar precisión al análisis.

Factores que disminuyen la proporción de ADN libre fetal:

Peso materno

Edad gestacional

Toma de muestra y almacenamiento no óptimos

Otros factores biológicos y ambientales



• TECNOLOGÍA DE ÚLTIMA GENERACIÓN PAIRED-END

Única prueba prenatal de ADN libre con secuenciación masiva bidireccional.

• FRACCIÓN FETAL

Informa la fracción fetal en la muestra con alta precisión, lo que garantiza la fiabilidad del resultado.

• EXPERIENCIA

LABCO es el laboratorio líder en diagnóstico en Europa

• TIEMPO DE RESPUESTA

5 días laborables

• PORCENTAJE DE PRUEBAS SIN RESULTADO

Tasa de repetición 1,5%

• RESULTADOS CON FRACCION FETAL BAJA

Algoritmo TSCORE engloba varios parámetros incluido los contajes de ADN, por lo que permite dar resultados incluso con baja fracción fetal.



Secuenciación con lecturas pareadas

Secuenciación con lecturas simples

Microarrays TECNOLOGÍA

10 semanas 10/12 semanas 10 semanas EDAD GESTACIONAL

1,5% 1% 3% PRUEBAS SIN RESULTADO

Si No No ANÁLISIS DE FRAGMENTOS CORTOS

Si No No CONFIRMACIÓN RESULTADO

Si Sí No PANEL MICRODELECIONES

No Si Sí LÍMITE FRACCIÓN FETAL

¡¡¡GRACIAS!!!

HOSPITAL DE LA ZARZUELA

Jefe de Servicio de Pediatría . Hospital la Zarzuela

¿Unidades de seguimiento de Niños con SD o programas de salud específicos ?

• Años 70. Dra. Mary Coleman USA. 1 protocolo de seguimiento Niños son S.Down ( en términos de salud y de screening)

• Sindrome de Down no es igual a Enfermo

• Medicina preventiva

• Controles y exploraciones periodicas y sistemáticas

– Nos permite Evitar, aliviar y corregir problemas de salud tan pronto como vayan apareciendo

Pediatra Ante un niño con síndrome de Down

Ayudar a desarrollar : Conjunto de cualidades y potencialidades

Atender una serie de problemas físicos y psíquicos

Programas de salud

Programas de Atención temprana

Programas Educacionales

Ha mejorado las perspectivas de Calidad de Vida de los personas con Síndrome de Down

Unidad de seguimiento niños con S.Down

• Pediatra coordinador

• Especialistas dentro del equipo multidisciplinar – Cardiólogo

– Neuropediatra

– Psicólogo. Logopedia

– ORL

– Oftalmólogo

– Endocrino Pediátrico

– Traumatólogo

– Gastroenterólogo. Nutricionista

AJM genetics.2013

Función del pediatra

• Apoyo prenatal : Colaboración con obstetras

• Reconocer la importancia de la Familia

• Vigilar progresos del desarrollo y nutricional, comparando con niños SD – Tablas específicas ponderoestatural D

– Desarrollo psicomotor

• Conocer riesgos mayores de enfermedad

• Bienestar algo más que ausencia de enfermedad : – Bienestar físico, intelectual, emocional, social,

psicológico , espiritual

• Cada niño en un ser individual , diferente


• Apoyo prenatal : Colaboración con obstetras • Reconocer la importancia de la Familia • Vigilar progresos del desarrollo y nutricional,

comparando con niños SD – Tablas específicas ponderoestatural

–Desarrollo psicomotor ⃝

• Conocer riesgos mayores de enfermedad • Bienestar algo más que ausencia de enfermedad :

– Bienestar físico, intelectual, emocional, social, psicológico , espiritual


Desarrollo motor en síndrome de Down


• Apoyo prenatal : Colaboración con obstetras • Reconocer la importancia de la Familia • Vigilar progresos del desarrollo y nutricional,

comparando con niños SD – Tablas específicas ponderoestatural – Desarrollo psicomotor

• Conocer riesgos mayores de enfermedad ⃝

• Bienestar algo más que ausencia de enfermedad : – Bienestar físico, intelectual, emocional, social,

psicológico , espiritual


PATOLOGIA %

Apnea obstructiva 50-79%

Hipoacusia 75%

Otitis media 50-70%

Alteraciones visión/ catarata 60 /15%

Cardiopatía Congénita 50%

50-80% Problemas médicos frecuentes En personas con Sindrome de Down

Alteraciones dentales 23 %

Enfermedad Tiroidea 4-18 %

Disfunción neurológica/convulsiones 1-13%

Atresia Gastrointestinal 12%

Problemas hematológicos - Policitemia - Proceso Mieloproliferativo

18-64% 10 %

Problemas médicos frecuentes En personas con Síndrome de Down 10-23%

Autismo 7%

Enfermedad Celíaca 5

Luxación cadera 6%

Intestabilidad atlantoaxoidea 1-2%

Enfermedad Hirchsprung < 1%

Leucemia 1%

Problemas médicos frecuentes En personas con Síndrome de Down 1-7%

Recién nacido

• Información a los padres • Exploración • Confirmar : FISH ( 24-48h), Cariotipo • Apoyo a la lactancia • Descartar problemas congénitos

– Cardiaco (50%) – Visión : catarata congénita. (Reflejo ojo rojo) – Audición : Potenciales auditivos – Tiroides : Hipotiroidismo subclínico – Alteraciones hematológicas

• Trastornos mieloproliferativos. Regresan espont. 3 meses . • Reacción leucemoide • Policitemia (15-60%)

• Poner en contacto con Asociaciones de Padres

Rn -1 Mes

• Examen Físico • Estudios Laboratorio • Oxigenación • Seguridad silla coche • Estreñimiento • Reflujo gastroesofágico • Dificultades para la respiración

Importancia de Alimentación y Nutrición Más susceptibilidad a Infecciones respiratorias (VRS)

1 mes- 1 año

• 6 meses : – Screening auditivo

– Oftalmólogo : Estrabismo, catarata, nistagmo

– TSH

• 12 meses – THS (anual)

– Apnea obstructiva. Explicar a los padres el riesgo : • Respiración ruidosa, ronquido, apnea del sueño,

despertares frecuentes, somnolencia diurna, problemas comportamiento

1-5 años

• Audición cada 6 meses hasta los 4 años

• Oftalmólogo anualmente : riesgo defecto refracción (50%)

• Riesgo de inestabilidad Atlantoaxoidea ⃝

– Radiografía lateral cuello . 2-4 años

• 4 años : Polisomnografía (SAOS)

• Vigilar signos de enfermedad celíaca : 2-4 años

• Vacunación :.

• Mayor tolerancia al dolor

Inestabilidad Atlanto-axoidea

Valoración radiológica distancia atlas-axis: = Distancia (en mm) entre el borde posterior del arco anterior del atlas (a) y el borde anterior de la apófisis odontoides (b).

(A). Obsérvese cómo esta distancia aumenta en flexión (B) y algo menos en extensión (C).

Inestabilidad atlo-axial cuando la distancia es >5mm en posición neutra

1-5 años

• Audición cada 6 meses hasta los 4 años

• TSH /oftalmólogo anual

• Riesgo de inestabilidad Atlantoaxoidea

• 4 años : Polisomnografía (SAOS)

• Vigilar signos de enfermedad celíaca : 2-4 años

– Anticuerpos antitrasglutaminasa IgA / IgA total

– Repetir cada 3-4 años

• Vacunación :

– Gripe anual.

– Neumococo 23 valente.

SAOS = Apnea obstructiva sueño - Favorecida por Hipotonía, cuello corto, hipertrofia adenoides , retrognatia - Hipoxemia nocturna. Despertares - Cefalea matinal, somnolencia diurna, dificultad concentrarse. - Diagnóstico . Polisomnografía, Poligrafía respiratoria

5-13 años

• Oftalmología : Cada 2 años

• Screening auditivo (cada 2 años)

• TSH /hemograma anual. 9-12 a : Acs Antitiroideos

• Odontología – Limpieza y Sellado

– Estudio maloclusión.

• Higiene y autocuidados.

• Alerta – Lesión medular

–Obesidad – Problemas comportamiento . TDAH

13-21 años

• TSH/ hemograma / Audición : Anual

• Oftalmólogo : cada 3 años

• Riesgo de enfermedad Cardíaca adquirida : mitral o aórtica ( si clínica o exploración compatible Ecocardiografía)

Comentar con los padres

• Transición vida más independiente

• Apoyo vocacional

• Opciones de trabajo en la comunidad.

• Soporte ginecológico mujeres

• Sexualidad

• Unidades de adultos ??

MUCHAS GRACIAS

Fundación Síndrome de Down Madrid

downmadrid.org

¿Qué necesita la

familia de un niño con

Síndrome de Down?

Noviembre 2016

Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016

¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?

¿Qué necesita la familia de un niño con Síndrome de Down?


¿Qué necesita una persona con Síndrome de Down?



PRIMERA NOTICIA:

Diagnóstico prenatal

Opinión de las familias

Protocolo

ETAPA INFANTIL ETAPA JUVENIL ETAPA ADULTA

Primera noticia

Antes de empezar: ¿cómo viven y qué

sienten los profesionales ante

esta situación?



PRIMERA NOTICIA


Diagnóstico postnatal



PRIMERA NOTICIA


¿A qué se dirige el diagnóstico?

Informar ≠ Persuadir

33% de los abortos de SD son inducidos por el ginecólogo



PRIMERA NOTICIA – Reacción de los padres “El momento más importante de mi vida”

Duelo Dolor Pérdida

Miedo Angustia Ansiedad

Bloqueo Incredulidad Conmoción

Impotencia Frustración Soledad



PRIMERA NOTICIA – Proceso de los padres

Cada familia es distinta

DUELO

“Sólo sanamos de un dolor, cuando lo padecemos plenamente”, M. Proust

ACOGIDA Y VINCULACIÓN

La primera noticia es también un acto social

ESTRÉS

Demanda de cuidados

Futuro

ADAPTACIÓN

Resiliencia



PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias

(“La primera noticia”. 2010. Cuestionario a 418 familias, niños entre 0 y 6 años, 15 Comunidades Autónomas)

PRÁCTICAS HABITUALES

NECESIDADES CLAVES

ACTUACIÓN




Prácticas habituales

99,3% recuerdan

el momento

ProfesionalGinecólogo,

pediatra

Despacho, pasillo,

urgencias, teléfono

Madre y/o padre, otro

familiar

Conocimiento previo del hijo



PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias - CONTENIDO

Expresión preparatoria

28%

Diagnóstico directo 72%

Palabras ofensivas 11%

Información suficiente 44%

Exceso de información

16%

Causas del problema 40%

Expectativas futuras 42%



PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias - CONTENIDO

Sólo aspectos negativos 32%

Orientación para conseguir

información 54%

Derivación a Atención

Temprana 74%

Orientaciones de cuidados 34%

Apoyo emocional 25%

Situaciones similares

positivas 36%




ACTITUD PROFESIONAL

Profesional mejor valorado:

PSICÓLOGO

Información clara: 75%

Método serio: 82%




ACTITUD PROFESIONAL

Profesional afectuoso y comprensivo: 59%

Ofrecimiento de más información: 45%

Poco tiempo para preguntar: 49%

Explicaciones insuficientes: 62%




ACTITUD PROFESIONAL (Valoración global del 1 al 4)

AUTISMO

3,10

TRASTORNOS DEL DESARROLLO

2,74

SÍNDROME DE DOWN

2,61



PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias: NECESIDADES

Necesidades muy importantes

Estar con la pareja u otro familiar (4,86)

Importancia de la manera de informar (4,79)

Lugar tranquilo e íntimo (4,75)

Posibilidad de preguntas y entrevistas posteriores (4,70)

Tiempo suficiente para una comprensión adecuada (4,66)



Necesidades muy importantes

Conocimiento previo del hijo (4,64)

Posibilidad de expresión de sentimientos (4,62)

Recibir la noticia en un momento oportuno (4,37)

Posibilidad de una segunda opinión

No recibir demasiada información




Otras Necesidades

Rapidez en el diagnóstico

Sinceridad

Confianza

Trato más humano

Ayuda psicológica

Amabilidad

Apoyo permanente

Información fiable y veraz




Claves de actuación - SITUACIÓN


¿Quién?

¿Cuándo?

¿Dónde?

¿Cuánto?

¿Cómo?

¿Qué?



Claves de actuación - CONTENIDO


Comunicación NO VERBAL

Anticipación

Claridad, sencillez

Suficiencia

Conocimiento

Cualidad de la

información



Claves de actuación - ACCIONES


Coordinación y continuidad

Actuaciones inmediatas

Apoyo emocional

Primera relación con

el hijo

Acelerar diagnósticos

complementarios


PRIMERA NOTICIA – En resumen….


MOMENTO DECISIVO EN LA VIDA DE LOS PADRES

ACTO SOCIAL MUY IMPORTANTE PARA EL FUTURO

ESTAR FORMADOS Y PREPARADOS; CONOCER A LA FAMILIA

DAR LA NOTICIA EN PERSONA, RESPETANDO LA INTIMIDAD

PADRES JUNTOS Y/O ACOMPAÑADOS


PRIMERA NOTICIA – En resumen….


QUE LOS PADRES CONOZCAN ANTES AL HIJO

DISPONIBILIDAD PARA RESPONDER DUDAS Y VER A OTROS PROFESIONALES

MOSTRAR EMPATÍA, RESPETO Y APOYO EMOCIONAL

CLARIDAD Y SINCERIDAD EN LA INFORMACIÓN

DERIVACIÓN A ATENCIÓN TEMPRANA Y A ASOCIACIONES


PRIMERA NOTICIA


PRIMERA NOTICIA

PROCESO PROTOCOLO


PRIMERA NOTICIA – CLAVES PARA UN PROTOCOLO

SITUACIÓN


• Privacidad

• Tranquilidad

• Acogedor Lugar

• Suficiente

• Oportuno

• Frecuencia

• Continuidad

Tiempo

• Conocimiento previo del niño por parte de los padres

• Conocimiento de la familia

• Acompañamiento

Apoyo emocional



ACTITUD DEL PROFESIONAL


Comunicación no verbal

Coherencia

Seriedad

Tranquilidad

Respeto a la reacción

Escucha

Respeto a las opiniones

Diálogo

Respetar los tiempos

Evitar juicios de valor

Proximidad

Empatía

Responsabilidad

Flexibilidad

Disponibilidad



CONTENIDOS


ANTICIPACIÓN

SIGNIFICADO

CAUSA

PRONÓSTICO

PRÓXIMAS ACTUACIONES

• PREPARAR LA ENTREVISTA

• ADELANTAR LA IMPORTANCIA DE LA NOTICIA

• CLARIDAD, NO TECNICISMOS - RESPETO

• RESPONSABILIDAD INFORMATIVA - “INTERNET”

• A DEMANDA

• VARIABILIDAD - PERSONALIZACIÓN

• ACTUALIDAD CIENTÍFICA

• ACTITUD DE LA FAMILIA

• ORIENTACIÓN - DERIVACIÓN

• ALTERNATIVAS

• INFORMACIÓN ESCRITA

¿Y después?


ETAPA INFANTIL – ETAPA JUVENIL – ETAPA ADULTA


No medicalizar la discapacidad

Atención personalizada

Accesibilidad cognitiva

Detección precoz de síntomas

Profesionales formados

Programa de salud general

Guías específicas

UNIDADES DE

REFERENCIA


ETAPA INFANTIL – ETAPA JUVENIL – ETAPA ADULTA


En consulta con una persona con Síndrome de Down

“El paciente al que va a atender es una persona con discapacidad intelectual, puede tener algunas dificultades de comunicación oral, pero esto no quiere decir que sea incapaz de comunicarse”

“En general, las personas con discapacidad intelectual tienen dificultades para comprender el lenguaje abstracto y los tecnicismos, y pueden tener dificultades para almacenar información”

“Por lo general las personas con discapacidad intelectual necesitan más tiempo para comprender el lenguaje y para expresarse”

“A las personas con discapacidad les gusta comunicarse y sentir que a los demás les interesa lo que expresan”

¡Gracias! [email protected]

Fundación Síndrome de Down Madrid downmadrid.org

Fundación Síndrome de Down Madrid

downmadrid.org

Nuevos tratamientos

para mejorar el

pronóstico cognitivo

Noviembre 2016

El cromosoma

21


Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo

Cromosoma 21

400-500 genes, 47 millones de

nucleótidos

1,5% del DNA bacteriano



Cro

mo

som

a 2

1 Enfermedad de Alzheimer Gen APP

Síndrome de Down Gen DYRK1A

Trastorno bipolar

E.L.A.

Otras enfermedades



SÍN

DR

OM

E D

E D

OW

N

TRISOMÍA 21

Exceso de dosis génica

Gran variabilidad individual



Afe

ctac

ión

org

ánic

a

CEREBRO

Otros órganos

Corazón

Digestivo

ORL, ojos

Inmunidad

Endocrino

Respiratorio

……..

¿Cómo afecta la trisomía 21 al organismo?

Tratamientos



TRATAMIENTO

(Diccionario de la Real Academia de la Lengua)

Conjunto de medios que se emplean para curar o aliviar una enfermedad



TÓPICOS PREJUICIOS



Afe

ctac

ión

org

ánic

a

Otros órganos



Otr

os

órg

ano

s Inmunidad

Alteraciones del sueño

Cardiovascular

Tumores



Otr

os

órg

ano

s ATENCIÓN HUMANA

INTEGRAL, PERSONALIZADA

UNIDADES ESPECÍFICAS



CER

EBR

O

Enfermedad de Alzheimer

Déficit cognitivo



Enfe

rmed

ad d

e A

lzh

eim

er

¿Todas las personas con Síndrome de Down tendrán Alzheimer?

Tratamientos para mejorar el

pronóstico cognitivo



¿Por qué hablamos ahora de este tema?



No farmacológicos

Farmacológicos



Sin fármacos

Atención temprana

Programas de salud

Escolarización

Empleo

Tecno-logía

Vida autó-noma

Bienestar mental

Apoyos



Trat

amie

nto

far

mac

oló

gico

Silenciar un cromosoma 21 Gen XIST

Suprimir un gen (DYRK1A) EGCG

Neurogénesis: Favorecer el equilibrio glutamato-GABA

CLEMATIS

Otras actuaciones



DYR

K1

A Ratón transgénico

Plasticidad cerebral

Epigalocatequina galato (Té verde)

Estudio TESDAD



DYR

K1

A–E

GC

G-T

ESD

AD

Ensayo clínico en adultos de 18 a 30 años durante 1 año

Administrado con un programa de enriquecimiento cognitivo

Potencia ligeramente los efectos de programa (memoria y función adaptativa)

EGCG sola: efectos mínimos o nulos



Possible Controversy over Dietary Polyphenols: Benefits vs Risks

Joshua D. Lambert, Shengmin Sang, and Chung S. Yang*

Department of Chemical Biology, Ernest Mario School of Pharmacy,

Rutgers,

The State UniVersity of New Jersey, Piscataway, New Jersey 08854

ReceiVed February 12, 2007

“These data suggest that high doses of EGCG

can induce toxicity in the liver, kidneys, and

intestine”

Efectos secundarios de la EGCG



Man

ifes

taci

on

es

fen

otí

pic

as

Ratón trisómico

Actuación sobre la neurogénesis

En SD: exceso de actividad GABA inhibitoria, subunidad α5, que produce efectos sobre memoria y capacidad de aprendizaje

En modelos murinos: resultados de mejora de memoria, adaptación, …



Ensa

yo c

línic

o s

ob

re

rece

pto

res

GA

BA

Multicéntrico, doble ciego, aleatorizado, 180 personas

De 12 a 30 años

No ha demostrado eficacia


Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo O

tro

s tr

atam

ien

tos

Actuación sobre la neurogénesis

Fluoxetina en mujeres embarazadas

Estrés oxidativo Complementos vitamínicos

CONCLUSIONES



Tratamientos que han demostrado

eficacia

Tratamientos pendientes de demostrar su

eficacia



EFICACES

Atención temprana

Programas de salud

Escolarización

Empleo

Tecno-logía

Vida autó-noma

Bienestar mental

Apoyos



PENDIENTES

Té verde

Fluoxetina

Alzheimer

Complementos metabólicos



¿Cómo trataremos en el futuro?

Cuidando la salud general y los problemas específicos

Rehabilitación cognitiva

Multidisciplinar y durante TODA la vida

Más de un fármaco

¡Gracias! [email protected]

Fundación Síndrome de Down Madrid downmadrid.org

Síndrome de Down: Actualización y Novedades · prenatal hasta la edad adulta Dr. Federico...

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