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SINDROME DE

DOWN

EL OCTAVO DÍA

PRESENTADO POR:

Angélica. M. Guzmán. F.

Daniel. A. López. V.

Juan. D. Restrepo. V.

Valentina. Pérez. A.

Sandra. M. Roberto. H.

Laura. C. Tejada. R.

Laura. D. Valencia. A.

Armenia. Quindío.

2015.

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Índice 1. Funcionamiento y discapacidad

1.1. Funciones y estructuras

corporales

1.1.1. El octavo día.

1.2.1 Embriología.

1.2.1.1. Orígenes del Síndrome de

Down.

1.3.1. Histología.

1.4.1. Anatomía.

1.2. Actividades y Participación

2.1. Fisiología.

3. Factores Contextuales

3.1. Psicología

DISFUNCIÓN

Disabilidad

Discapacidad

Diversidad

Funcional

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1. Funcionamiento y discapacidad

1.1. Funciones y estructuras corporales

Según Clasificación Internacional del

Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud

(CIF) de 2010:

Funciones corporales son las funciones

fisiológicas de los sistemas corporales

(incluyendo funciones psicológicas).

Estructuras corporales son las partes

anatómicas del cuerpo tales como los órganos,

las extremidades y sus componentes.

Deficiencias son problemas en las funciones

o estructuras corporales tales como una

desviación significativa o una “pérdida”

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1.1.1. El

octavo

día

La historia retrata el encuentro que se da entre

dos mundos: el de Georges, un joven-adulto

con Síndrome de Down, y el de Harry, un

ejecutivo que tiene una visión rutinaria y

ensimismada del mundo que le rodea, cuyo

único alimento cotidiano es la artificialidad del

pensamiento positivo, tiene mucho que

aprender de Georges, un joven que a pesar de

tener diversidad funcional, le enseñará a Harry

y a todo aquel que quiera ver, que la

inteligencia y la emoción son elementos

relativos dependiendo de cómo se viva.

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1.2.1 Embriología.

Si el cuerpo polar es el

defraudado y el óvulo posee

el cromosoma extra, en caso

de ser fecundado, el nuevo

individuo mostraría 47

cromosomas en lugar de los

46 normales

Es una trisomía no disyunción, donde el cromosoma no se replica ni aloja apropiadamente en las células hijas. En resultado una células tendrá duplicado el cromosoma y la otra carecerá de él.

Habría 3 autosomas del 21, es decir la cuota doble de la madre incluida por la

no disyunción durante la ovogénesis, más el autosoma 21 único y normal aportado por el

espermatozoide fecundante.

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1.2.1.1. ORIGENES DEL

SINDROME

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1.3.1. Histología.

Disminución generalizada del volumen

neurona, en el que hay una respuesta

generalizada y masiva del potencial

neuronal o los estímulos ambientales

que conllevan con el tiempo a

desarrollar deterioro de la memoria

como en el caso de Alzheimer y

problemas en el aprendizaje.

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1. Anatomía.

La copia extra del cromosoma 21 provoca un incremento en los

niveles de miRNA-155, que a su vez conducen a la reducción

de la proteína SNX27 y a su vez, la falta de SNX27 provoca un

aumento de la enzima gamma-secretasa, la encargada de

liberar a la proteína beta-amiloide. Este exceso de amiloide

hace que se acumule formando las placas observadas en los

individuos afectados en ambas patologías.

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1.4.1. ANATOMÍA

NARIZ PLANA:

debido a un

hundimiento en

la raíz.

BOCA: Es pequeña con

arqueado pequeño,

mandíbula poco

desarrollada labios

engrosados envertidos y

agregados

CUELLO CORTO: Al nacer

hay laxitud de la piel y

las caras laterales con

piel y tejido subcutáneo

abundante que con el

tiempo se reduce.

CABEZA: Es ancha

en los lados, pero

plana en la región

frontal y occipital

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PIES: Son anchos con

dedos cortos, con

una hendidura entre

el primer y segundo

dedo. Además de ser

plano.

OREJAS: son de

implantación

baja, saliente y

anómala.

LENGUA LARGA: Es

ocasionada por la

hipertrofia de las papilas,

desplazada hacia delante

debido a la hipotonía y la

boca pequeña que tiene

tendencia a salir.

OJOS EN FORMA DE

ALMENDRA: debido al

epicanto es una

anomalía que forma un

pliegue cutáneo

semilunar que cubre el

ángulo interno del ojo.

MANOS PEQUEÑAS: El

quinto dedo es corto y

curvado hacia adentro y

va acompañado de un

solo surco palmar.

DIENTES: son irregulares

con apiñamientos,

malformaciones y

maloclusiones dentales

que conllevan a las

dislalias y diglosias

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2.1. Fisiología.

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Es una alteración cerebral en la que encontramos menos neuronas y menos

uniones entre ellas, esto provoca un déficit neurológico global que sería

causante de la hipotonía, además conlleva a una dificultad para succionar con

fuerza, además del agarre al pezón.

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HIPOACUSIA: en el oído medio y externo, las cámaras auditivas, pabellón y

conductos externos son más pequeños y estrechos e incluso se observa una

inclinación aumentada la membrana timpánica. El déficit auditivo se puede deber

a trastornos de la conducción del sonido a través del oído medio relacionado con

infecciones de líquidos por estenosis en el canal auditivo externo u otros

motivos.

Se puede generar retrasos en la

aparición de determinados

fonemas, déficit de aprendizaje,

dificultad de socialización,

problemas en discriminación

auditiva, retraso en le habla y

desarrollo del lenguaje.

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REFRACCION,

MIOPATIA E

HIPERPETROPIA,

ESTRAVISMO,

NIGTASMOS Y

OCLUSION DEL

CONDUCTO

LAGRIMAL.

Con un diagnostico

precoz se evitaran

retrasos añadidos del

aprendizaje y

dificultades de

socialización

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PALADAR DURO: La

inclinación del mismo

influye en la

producción de

determinados

fonemas palatales

PALADAR BLANDO: La

parte de movilidad

provoca alteración o

ausencia de algunos

fonemas asociados a un

timbre nasal de la voz o

timbre muerto

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3. Factores contextuales

En este punto es donde la persona con

Síndrome de Down se empieza a relacionar y a

formar su autoestima en la participación escolar,

laboral, sentimental… aunque es de resaltar que

la CIF hace unas definiciones para entender

más como intervienen en la sociedad y en sus

propias vidas. Según Clasificación Internacional

del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la

Salud (CIF) de 2010:

Actividad es la realización de una tarea o

acción por una persona.

Participación es el acto de involucrarse

en una situación vital.

Limitaciones en la Actividad son

dificultades que una persona puede tener en

el desempeño/realización de las actividades.

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Restricciones en la Participación son

problemas que una persona puede

experimentar al involucrarse en situaciones

vitales.

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3.1. Psicología

En cuanto a sus procesos

cognitivos no tiene buen

control de los procesos

mentales superiores, tales

como juicio, voluntad,

razonamiento, toma de

decisiones, ética, sociabilidad

y moral.

En cuanto a sus procesos de

percepción viven en un

mundo de fantasía que

interrelacionan con la realidad

y poseen ideas muy propias

de como funciona el mundo.

5 sentidos:

Oído

Vista

Tacto

Olfato

Gusto

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Estructuras del Sistema Nervioso

Central Conducta Cognitiva

I. Atención, iniciativa

Mesencéfalo

Interacciones tálamo – corticales

Interacciones corteza fronto-parietal

Tendencia a la distracción

Escasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevos.

Dificultad para mantener la atención y continuar con una tarea específica.

Menor capacidad para auto inhibirse.

Menor iniciativa para jugar.

II. Memoria a corto plazo y procesamiento de la información

Áreas de asociación sensorial (lóbulo parieto-temporal)

Lóbulos prefrontales.

Dificultad para procesar formas específicas de información sensorial, procesarla y organizarla como respuestas.

III. Memoria a largo plazo

Hipocampo

Interacciones córtico- hipocámpicas

Disminución en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria.

Reducción en los tipos de memoria declarativa.

IV. Correlación y Análisis

Lóbulos prefrontales en interacción bidireccional con:

Otras estructuras corticales y subcorticales.

Hipocampo.

Dificultades para:

Integrar e interpretar la información.

Organizar una integración secuencial nueva y deliberada.

Realizar una conceptualización y programación internas.

Conseguir operaciones cognitivas secuenciales.

Elaborar pensamiento abstracto.

Elaborar operaciones numéricas.

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SOCIEDAD:

Desde el punto de vista social las

personas con Down están

catalogadas como personas con

capacidad de relacionarse,

aunque suelen ser dependientes

de otra persona y en ocasiones

pueden mostrar aislamiento en

situaciones de integración.

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RELACIONES HUMANAS

Ellos transmiten alegría y

energía a cualquiera que se le

acerque. Pero en ocasiones no

pueden disimular sus

sentimientos y emociones lo

que repercute en acciones que

el mundo no siempre entiende

o tolera, en el momento en que

son rechazados o se sienten

diferentes entran en crisis

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ROLES:

Sus capacidades de adaptación, roles y

hábitos sociales son equivalentes a los

de una persona con una edad muy

inferior a la que realmente poseen, ya

que tienen escasa iniciativa, menor

capacidad de respuesta y reacción

frente al ambiente, pero en el trabajo

son constantes, tenaces, puntuales y

responsables con sus tareas

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COMPETENCIAS:

Son personas que su edad biológica es

la de un joven adulto pero su edad

psicológica y social corresponde a la de

un niño o adolecente. Es por esto que

suelen tener capacidades más

desarrolladas a otras, ya que poseen

mejor memoria procedimental y

operativa, buena memoria visual mas

que la auditiva, son mejores dando

respuestas motoras a lingüísticas y les

cuesta seguir más de 3 instrucciones

en un orden secuencial.

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DIVERSIDAD FUNCIONAL:

Ellos no están limitados en su adaptabilidad con el

entorno, sino más bien en la falta de apertura del

mundo en sí mismos para tratar de entender y aceptar

lo que son. Además y más importante son humanos

que enseñan al mundo que el hecho de ser

discapacitados no son incapaces de tener una

inteligencia y emoción que les permita vivir día a día.

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Referencias

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http://blogfilmeeloctavodia-natarma.blogspot.com/. Revisado el 2/05/2015

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Nazario. R. Ventura. J., Flores. E y Ventura. W. (2011): La importancia de la ecografía a las

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31

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Sociales. Secretaría de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad.

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Revisado el 28/05/2015.