Síndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.

• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente

• Ojos en forma de almendra

• Desarrollo motor retardado

• Cráneo bifrontal estrecho

• Aumento rápido de peso

• Estatura corta

• Desarrollo mental lento

• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.

Pruebas y exámenes

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa.

• Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.

• Disminución del nivel de oxígeno en la sangre.

• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.

La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:

• Mejorar la fortaleza física y la agilidad

• Mejorar la estatura

• Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal

• Mejorar la distribución del peso

• Incrementar el vigor

• Incrementar la densidad mineral ósea

Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.

Expectativas (pronóstico)

El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.

Posibles complicaciones

• Diabetes tipo 2

• Insuficiencia cardíaca derecha

• Problemas óseos (ortopédicos)

 

Síndrome de Angelman

Es un trastorno genético que causa discapacidades del desarrollo y problemas neurológicos, tales como dificultad para hablar, caminar y el equilibrio y, en algunos casos, convulsiones. Sonrisas y frecuentes estallidos de risa son comunes para las personas con síndrome de Angelman, y muchos tienen personalidades felices y excitables.

El síndrome de Angelman por lo general no se detecta hasta que los padres empiezan a notar retrasos en el desarrollo cuando un bebé es de aproximadamente 6 a 12 meses de edad. Las convulsiones suelen comenzar cuando el niño tiene entre 2 y 3 años de edad.

Las personas con síndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal, pero pueden llegar a ser menos excitable con la edad. Otros signos y síntomas permanecen. El tratamiento para el síndrome de Angelman se centra en el manejo de problemas médicos y del desarrollo del niño.

Síntomas

Aunque los niños con síndrome de Asperger pueden mostrar retraso en los objetivos de desarrollo en los primeros uno o dos años de vida, el diagnóstico no puede hacerse hasta la edad de dos o tres años, cuando las características conductuales (estado de ánimo alegre y estallidos de risa repentina e inexplicable) se convierten en más evidente. La apariencia de la cara también se hace más notable en el segundo año de vida, con el desarrollo de una barbilla puntiaguda, boca delgada y sacando la lengua.

La epilepsia suele empezar entre los 18 meses y dos años de edad y en un principio puede suceder con altas temperaturas (convulsiones febriles). Sin embargo, la mayoría de las convulsiones ocurren sin fiebre. Finalmente, las crisis va a pasar en siete u ocho de cada 10 niños que tienen síndrome de Angelman.

Los tipos de crisis epilépticas abarcan mioclónica (“tirones”), atonía o astática (“gotas”) y tónica (“endurecimiento”) convulsiones. Generalizadas tónico-clónicas son menos comunes. Los niños también pueden tener períodos muy prolongados de ausencias, que duran varios minutos o incluso horas y esto se llama “no convulsivo estado epiléptico”.

Los niños con AS suelen aprender a caminar, pero es tarde (entre las edades de dos y cinco años) y su caminar se siente inestable.

Retraso en el habla es muy común y suele ser bastante severa. Por lo general tienen problemas de comprensión de lo que se dice de ellos (esto se llama “disfasia receptiva”) y también en la expresión de sus pensamientos (esto se llama “disfasia expresiva”). Algunos niños sólo tienen dos o tres palabras de la oración (como máximo) y, por lo tanto, se comunican por la expresión facial o, raramente, por señas o gestos. La mayoría de los niños también son doblemente incontinentes.

Diagnóstico

El diagnóstico de la EA se hace generalmente sobre la base de la apariencia de la cara, el comportamiento y tipos epilépticos convulsivos de los niños. El electroencefalograma (EEG) también puede ser útil para ayudar a confirmar la condición.

Los escáneres cerebrales no son útiles en el diagnóstico de síndrome de Angelman, porque generalmente son normales. Si el niño se encontró que la anormalidad en el cromosoma 15, entonces esto confirma el diagnóstico de la EA. La anormalidad no se encuentra en todos los niños con AS, que se encuentra en poco más de dos tercios de los niños con síndrome de Asperger. La anomalía cromosómica puede ser buscada en un análisis de sangre.

Tratamiento

En la mayoría de los niños con AS, la epilepsia puede ser controlada con medicamentos antiepilépticos. Los medicamentos que se prescriben comúnmente incluyen el valproato de sodio (Epilim), clonazepam (Rivotril), lamotrigina (Lamictal), carbamazepina (Tegretol). El nuevo medicamento antiepiléptico, levetiracetam (Keppra) también puede ser útil, particularmente en el tratamiento de las crisis mioclónicas. Otro medicamento llamado piracetam (Nootropil) también puede ser eficaz en el control de los movimientos bruscos.

Los niños también necesitan ayuda intensiva con la comunicación. Esto está dado por terapeutas del habla y del lenguaje. Los niños suelen ser también visto por un fisioterapeuta. Muchos niños tienen patrones de sueño de los pobres y, o bien les resulta difícil conciliar el sueño o despertarse frecuentemente durante la noche. Existe un medicamento llamado melatonina que pueden ayudar a mejorar el sueño.

Es importante que todas las familias que tienen un niño con AS son vistos por un especialista en genética (denominado ‘genetista clínico’), así como su consultor de la epilepsia, porque como es una condición genética.

Pronóstico

El estado general de salud de los niños con AS que es bueno y no hay grandes eventos que amenazan la vida. Los ataques epilépticos son frecuentes y pueden ser difíciles de tratar con fármacos anti-epilépticos para los primeros años. La epilepsia suele mejorar con el tiempo, por lo general después de la edad de 10 años. De hecho, en varios de los niños, las crisis epilépticas desaparecer por completo después de la edad de 10 o 12 años.

Muchos niños con AS también desarrollar problemas de conducta en medio a finales de la niñez y éstos pueden ser muy difíciles de manejar.

 

Síndrome del cromosoma X frágil

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en niños.

Causas

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Puede que se presenten un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.

Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

• Retraso para gatear, caminar o voltearse

• Palmotear o morderse las manos

• Comportamiento hiperactivo o impulsivo

• Discapacidad intelectual

• Retraso en el habla y el lenguaje

• Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden abarcar:

• Pies llanos

• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

• Tamaño del cuerpo grande

• Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente

• Cara larga

• Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Pruebas y exámenes

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:

• Perímetro cefálico grande en los bebés

• Discapacidad intelectual

• Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad

• Diferencias sutiles en características faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.

Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.

Pronóstico

El pronóstico del paciente depende del grado de discapacidad intelectual.

Posibles complicaciones

Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.

• Infecciones recurrentes en los niños

• Trastorno convulsivo

El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando quedar en embarazo.

Nombres alternativos: Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

 

Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados

• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos

• Ojos resecos

• Infertilidad

• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)

• Ecocardiografía

• Cariotipado

• Resonancia magnética del tórax

• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones

• Examen pélvico

El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Posibles complicaciones

• Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto

• Artritis

• Cataratas

• Diabetes

• Tiroiditis de Hashimoto

• Anomalías cardíacas

• Hipertensión arterial

• Problemas renales

• Infecciones del oído medio

• Obesidad

• Escoliosis (en la adolescencia)

Prevención

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

 

Síndrome de Williams

Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Causas

El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

Síntomas

• Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando

• Retraso en el desarrollo

• Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)

• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos

• Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)

• Trastornos de aprendizaje

• Discapacidad intelectual que va de leve a moderado

• Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)

• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.

• Estatura corta con relación al resto de la familia

• Tórax hundido (tórax excavado)

• Apariencia inusual de la cara: puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco

nasolabial) labios prominentes con una boca abierta piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto) dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y

ampliamente espaciados

Pruebas y exámenes

Los signos abarcan:

• Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar

• Hipermetropía

• Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular

• Hipertensión arterial

• Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece

• Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

Exámenes para el síndrome de William:

• Revisión de la presión arterial

• Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ - HFIS)

• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler

• Ecografía del riñón

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.

Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Pronóstico

Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de discapacidad intelectual y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones.

La mayoría de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.

Posibles complicaciones

• Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales

• Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)

• Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos

• Dolor abdominal

Prevención

No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.

Nombres alternativos: Síndrome de Williams-Beuren

AUTISMO

El trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación, y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos. El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD clásico, es la forma más grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma más leve conocida como síndrome de Asperger, una afección rara llamada síndrome de Rett, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque ASD varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todos los grupos étnicos y socioeconómicos, afecta a todos los grupos etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1,000 sufrirán de ASD. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener ASD que las mujeres.

Causas

Los científicos no están seguros sobre qué causa el ASD, pero es probable que tanto la genética como el ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un número de genes asociados con el trastorno. Los estudios de las personas con ASD han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el ASD podría producirse de la interrupción del desarrollo cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cómo las células cerebrales se comunican entre sí, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la función genética. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren más estudios. La teoría de que las prácticas paternas son responsables del ASD se ha desmentido hace mucho tiempo.

Síntomas

La característica distintiva del ASD es la interacción social deficiente. Los cuidadores principales del niño generalmente son los primeros en notar los signos de ASD. Ya desde la primera infancia, un bebé con ASD podría mostrarse indiferente a las personas o enfocarse intensamente en un objeto hasta excluir a los otros durante largos períodos de tiempo. Podría parecer que un niño con ASD se desarrolla normalmente y luego se retrae y se vuelve indiferente a la actividad social.

Los niños con ASD podrían no responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los demás están pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta adecuada. Carecen de empatía.

Muchos niños con ASD se involucran en movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o en conductas autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza. También tienden a hablar después que los otros niños y pueden referirse a sí mismos por el nombre en lugar de “Yo” o “mí.” Los niños con ASD no saben jugar interactuando con los otros niños. Algunos hablan con voces cantarinas

sobre una gama estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado acerca de los intereses de la persona con la que están hablando.

Los niños con ASD parecen tener un riesgo mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes, inclusive el síndrome de X frágil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, síndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje, y el trastorno por déficit de la atención. Alrededor del 20 al 30 por ciento de los niños con ASD desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Mientras que las personas con esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente sus síntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tendrá alucinaciones y delirios, que no se encuentran en el autismo.

Diagnostico

ASD varía ampliamente en gravedad y síntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los niños levemente afectados o cuando está enmascarado por impedimentos físicos más debilitantes. Los indicadores muy precoces que requieren evaluación por un experto incluyen:

• no balbucear o señalar al año de edad

• no pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 años de edad

• no responder a su nombre

• pérdida del lenguaje o las habilidades sociales

• contacto visual inadecuado

• alineamiento excesivo de juguetes u objetos

• no sonreír o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardíos incluyen:

• capacidad limitada para establecer amistades con pares

• capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con otros

• ausencia o deterioro del juego imaginativo y social

• uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje

• patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad o enfoque

• preocupación por ciertos objetos o sujetos

• adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos.

Los proveedores de atención médica a menudo usarán un cuestionario u otro instrumento de evaluación para reunir información sobre el desarrollo y la conducta de un niño. Algunos instrumentos de evaluación dependen solamente de las observaciones de los padres, mientras que otros dependen de la combinación de las observaciones de los padres y el médico. Si los instrumentos de evaluación indican la posibilidad de ASD, generalmente está indicada una evaluación más integral.

Una evaluación integral requiere un equipo multidisciplinario, que incluye a un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales que diagnostican a los niños

con ASD. Los miembros del equipo realizarán una evaluación neurológica detallada y pruebas cognitivas y de lenguaje exhaustivas. Debido a que los problemas de audición pueden causar conductas que podrían confundirse con ASD, los niños con retraso del desarrollo del lenguaje también deberían someterse a pruebas de audición.

Los niños con algunos síntomas de ASD pero no los suficientes como para ser diagnosticados como autismo clásico a menudo se diagnostican como PDD-NOS. Los niños con conductas autistas pero que presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a menudo se diagnostican como síndrome de Asperger. Son mucho más raros los niños que pueden ser diagnosticados como trastorno de desintegración infantil, en el cual se desarrollan normalmente y luego se deterioran abruptamente entre las edades de 3 y 10 años y muestran conductas autistas pronunciadas. Las niñas con síntomas autistas podrían sufrir de síndrome de Rett, un trastorno genético ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresión de la habilidad con el lenguaje, y retorcimiento de las manos.

Tratamiento

No hay cura para el ASD. Las terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para remediar los síntomas específicos y pueden aportar una mejoría sustancial. El plan de tratamiento ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades específicas de los niños individuales. La mayoría de los profesionales de atención médica están de acuerdo con que cuanto antes sea la intervención, tanto mejor.

• Intervenciones conductuales educativas: Los terapeutas usan sesiones de capacitación intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades para ayudar a los niños a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como el Análisis Conductual Aplicado. El asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los niños con ASD a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafíos particulares de vivir con un niño con ASD.

• Medicamentos: Los médicos podrían recetar medicamentos para el tratamiento de síntomas específicos relacionados con el ASD, tales como ansiedad, depresión, o trastorno obsesivo-compulsivo. Los medicamentos antisicóticos se usan para tratar problemas graves de conducta. Las convulsiones pueden tratarse con uno o más anticonvulsivos. Los medicamentos usados para tratar a las personas con trastorno por déficit de la atención pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad.

• Otras terapias: Existe un número de terapias o intervenciones controvertidas a disposición de las personas con ASD, pero pocas, si las hay, están sustentadas por estudios científicos. Los padres deben ser precavidos antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las intervenciones dietéticas han sido útiles en algunos niños, los padres deben cuidar que el estado nutricional de su hijo se siga cuidadosamente

Expectativas (pronóstico)

En muchos niños, los síntomas mejoran con el tratamiento y la edad. Los niños cuyas habilidades del lenguaje sufren una regresión al comienzo de la vida—antes de los 3 años de edad—parecen tener un riesgo mayor que lo normal a desarrollar epilepsia o actividad cerebral parecida a las convulsiones. Durante la adolescencia, algunos niños con ASD pueden deprimirse o experimentar

problemas de conducta, y su tratamiento podría necesitar algo de modificación a medida que hacen la transición a la edad adulta. Las personas con ASD generalmente continúan necesitando servicios y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces de trabajar exitosamente y vivir independientemente o dentro de un ambiente con apoyo.