Seminario N 61 Artrogriposis I y II - cerpo.cl · Seminario N ° 61 Artrogriposis I ... Compresión...

Seminario N° 61

Artrogriposis I y II

Drs. Ana Jara Zegarra, Juan Guillermo Rodriguez,

Sergio De la Fuente, Daniela Cisterna

CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Definición

• Es un diagnostico descriptivo utilizado para denotar más

de 300 enfermedades individuales con diferente etiologías

• Se define como dos o más contracturas congénitas,

generalmente no progresiva, que involucran al menos, dos

áreas corporales distintas.

• Esta ocurre secundaria a la acinesia fetal.

Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.

Hall JG (1997). Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach and general aspects. J Pediatr Orthop B.

"arthron" - articulación, "gryposis" - curvatura

Definición


Hall JG (1997). Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach and general aspects. J Pediatr Orthop B.

"arthron" - articulación, "gryposis" - curvatura

Video

https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/extremities/arthrogryposis

Etiología

• Aproximadamente el 1% de todos los RNV presentan

algún tipo de contractura que afecta una articulación


Campodactilia

Clinodactilia

Talipes equinovarus

Etiología

• La incidencia de la Artrogriposis (múltiples contracturas)

varia 1/3.000 a 1/5.000 RNV.

• Hay tres subgrupos

– Contracturas que implican solo extremidades

– Contracturas asociadas a anomalías en otros sistemas

– Contracturas asociadas a anomalías SNC


Fisiopatología

• El mecanismo patológico es la acinesia, si esta se

prolonga por mas de tres semanas provoca la alteración

del desarrollo normal de los músculos y tendones,

esto provoca una reducción en la formación de la

cápsula articular y ligamentos periarticulares .

• Esto provoca fibrosis y contractura de las articulaciones

afectadas.


Kowalczyk, B. (2016). Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sc

Fisiopatología

• Movimiento fetal se identifica ecográficamente a partir de

las 8 semanas, aunque el diagnóstico de la artrogriposis

se realiza en forma incidental en la ecografía morfológica

del II trimestre, o en el estudio perfil biofísico ante la

percepción de disminución de los movimientos fetales.


Fisiopatología



Cla

sif

ica

ció

n

Se clasifica en 6 grupos de acuerdo a su etiología:

Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and

Gynecological Survey.

Anormalidades Neurológicas

Miopatías

Anormalidades del tejido conectivo

Compresión intrauterina

Exposición materna

Compromiso vascular

Etiología

• El 70-80% se atribuye a una disfunción neurológica.

• Estas incluyen trastornos del sistema nervioso central, tales

como:

– 1. Epilepsia, anomalías migración neuronal, trastornos

piramidales, trastornos ponto-olivo-cerebeloso

– 2. Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X

– 3. Alteraciones en el desarrollo tubo neural

• Meningomielocele y agenesia sacra

– 4. Anomalías del receptor colinérgico fetal (sd pterigión

múltiple)

Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical

and Gynecological Survey.

TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas

2.Miopatías

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina

5.Exposición

materna

6.Compromiso

vascular

Etiología

• MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:

– Representa el 20-30% de los casos.

– Se define como una disfunción inherente en el

músculo esquelético, que conlleva a una función

anormal.

– Muchas miopatías son letales por el compromiso del

sistema respiratorio.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas

2.Miopatías

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina

5.Exposición

materna

6.Compromiso

vascular

Etiología •ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO I (frecuencia

portación 1/30 o 1/50

– Es causada por la delección del gen de la neurona motora

en el cromosoma 5, lo que resulta en la degeneración de

las células del asta anterior de la médula espinal

– Se manifiesta como contractura muscular e hipotonía

periférica (severa debilidad de extremidades, tiene

indemnidad facial)

– Herencia autosómica recesiva (25%) pero 2% puede ser

Novo.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas

2.Miopatías

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina

5.Exposición

materna

6.Compromiso

vascular

Etiología

• SINDROMES DE PTERIGION MULTIPLE

– Es un grupo de trastornos caracterizados por

contracturas múltiples y otros hallazgos tales como

higroma quístico, hidropesía, micrognatia, orejas

implantación baja, hipoplasia cardiaca e hipoplasia

pulmonar.

– La fisiopatología combina una secuencia obstrucción

linfática, resultando una injuria en el desarrollo

temprano del músculo, que resulta en la sustitución

del tejido muscular por grasa.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas

2.Miopatías 1. SINDROMES DE

PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA

5. MIOPATIAS CONGENITAS

6. DISTROFIA MIOTÓNICA

CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina

5.Exposición materna

6.Compromiso

vascular

Etiología

• SINDROMES DE PTERIGION MULTIPLE

– La forma letal del síndrome de pterygium múltiple

puede ser causada por mutaciones en los genes que

codifican el receptor de acetilcolina.

– Los clínicos deben ser conscientes de que los

individuos afectados con formas no letales de estos

trastornos están en riesgo de hipertermia maligna.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología

• SINDROMES MIASTENICOS CONGENITOS

– Las formas heredables del síndrome miasténico

congénito existen debido a mutaciones en los genes

que codifican las subunidades de receptores de

acetilcolina.

– Por ejemplo, el síndrome de Escobar es un trastorno

autosómico recesivo caracterizado por excesivo tejido

articular, artrogriposis, escoliosis y características

faciales dismórficas como resultado de una mutación

en la subunidad del receptor de acetilcolina.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología

MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:

–MIELOPLASIA MIOGÉNICA ARTOGRIPOSIS

CLÁSICA.



La mieloplasia miogénica puede ser causada por un

defecto de los genes reguladores de la miogénesis,

resultando en el desarrollo normal de la matriz del

músculo del tejido conectivo, desarrollándose a partir del

mesodermo lateral con desarrollo anormal simultáneo de

miocitos, originando de somites mesodérmicos; estos son

sustituidos por adipocitos

TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología

– MIELOPLASIA MIOGÉNICA ARTOGRIPOSIS

CLÁSICA.



Hombros rotados internamente aducidos, los codos se extienden y las

muñecas se flexionan. Los hallazgos de las extremidades inferiores son

mas variables.

TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología


– MIELOPLASIA MIOGÉNICA ARTOGRIPOSIS

CLÁSICA.

• Se asocia a gastrosquisis y atresia intestinal

• Marcas vasculares en el rostro

• Inteligencia normal

• La mayoría de los casos son esporádicos, el

riesgo de recurrencia 1%

• No hay pruebas moleculares disponibles



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología


– DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA ( DE STEINERT)

• Se debe considerar en fetos con contracturas

múltiples y PHA inexplicable.

• Es el trastorno neuromuscular hereditario más

frecuente con una prevalencia 1/8000

• Los RN presentan una morbilidad respiratoria grave

en un 20% de los casos.

• Se debe evaluar la afectación materna (>RR PP,

parto prolongado, retención de placenta, placenta

previa y hemorragia post-parto)



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología



• La distrofia miotónica clásica tipo 1 se caracteriza

por debilidad muscular, pérdida de peso, miotonía,

cataratas y con frecuencia, anomalías en la

conducción cardíaca.

• Es la causa mas frecuente de hipotonía periférica

RN

• Herencia autosómica dominante, con fenómeno de

anticipación.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología





VIDEO (descartar afectación materna)

https://www.youtube.com/watch?v=N-1Dcm_j8Zs

TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología


MIOPATIAS CONGENITAS:

– Se han identificado tres formas principales de miopatías

congénitas (miopatía miotubular, miopatía central core y

miopatía nemalinica) que pueden ser heredadas.

– El diagnóstico se establece mediante biopsia muscular.

– Estas enfermedades son causadas por mutaciones de

genes que codifican proteínas del músculo esquelético,

receptores de rianodina o mutaciones del gen que

codifica las laminas nucleares A y C (laminopatías)



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología

• DISTROFIAS MUSCULAR CONGÉNITA:

– Son el resultado de la función anormal del complejo

asociado a la distrofina-glicoproteína en el sarcolema

del músculo esquelético.

– Estas afecciones, que incluyen el síndrome de Ullrich,

el síndrome de Walker-Warburg, Fukuyama y las

distrofias musculares congénitas deficientes en

merosina

– Se producen con una frecuencia de 1/10.000 nacidos

vivos



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología

• DISTROFIAS MUSCULAR CONGÉNITA:

– Los pacientes se presentan en el útero con

contracturas o con hipotonía en el recién nacido.

– El diagnóstico requiere biopsia muscular.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología

• SÍNDROME ARTROGRIPOSICO DISTAL

– Son un grupo de trastornos autosómicos dominantes con

expresividad variable caracterizada por contracturas

articulares de 2 o más áreas articulares distales SIN

enfermedad neurológica o muscular primaria.

– Presentan anormalidades oculares y baja estatura,

inteligencia es normal. Las contracturas al nacer pueden

mejorar.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas


PTERIGION MULTIPLE

2. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

3. SINDROMES

MIASTENICOS

CONGENITOS

4. MIELOPLASIA

MIOGÉNICA



CONGÉNITA

7. SÍNDROME

ARTROGRIPOSICO

DISTAL

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina


6.Compromiso

vascular

Etiología

• ANORMALIDADES DEL TEJIDO CONECTIVO

– Las displasias esqueléticas, incluyendo la displasia

diastrofistica, la displasia campomélica y la displasia

de Kniest pueden presentarse como contracturas

– Otro ejemplo de artrogriposis en las enfermedades del

tejido conectivo es la dermopatía restrictiva - una

enfermedad usualmente letal donde una anormalidad

de fibroblastos da lugar a pérdida de elasticidad de la

piel; la piel dura evita los movimientos fetales

normales y provoca contracturas en las articulaciones

TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas

2.Miopatías

3.Anormalidades

del tejido

conectivo

4.Compresión

intrauterina

5.Exposición

materna

6.Compromiso

vascular



Etiología

• COMPRESION INTRAUTERINA

– La compresión intrauterina puede resultar de

anomalías mullerianas, mionas, banda amniótica o

gestaciones múltiples. La amniocentesis temprana

(antes de la gestación de 15 semanas) se asocia con

contracturas, en particular con pie zambo, a una tasa 10

veces superior a la de 1 de cada 1000 RNV USA

– El OHA de RPM o de malformaciones genitourinarias

fetales también pueden dar lugar a contracturas fetales.

El ejemplo clásico de esto es la secuencia de Potter

caracterizada por la agenesia renal bilateral y OHA.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas

2.Miopatías

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina

5.Exposición

materna

6.Compromiso

vascular

Etiología • EXPOSICION MATERNA

– Infecciones:

• CMV + Toxoplasma Compromiso neurológico y

contracturas secundarias.

– Medicamentos:

• Misoprostol

– Anticuerpos :

• 10% de las pacientes Miastenia Gravis (MG), traspasan sus

anticuerpos al RN y pueden causar MG transitoria en el RN.

Las características prenatales primarias incluyen la

artrogriposis. Los hallazgos neonatales incluyen hipotonía,

insuficiencia respiratoria o dificultad alimenticia.



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas

2.Miopatías

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina

5.Exposición

materna

6.Compromiso

vascular

Etiología • COMPROMISO VASCULAR

– La reducción en el suministro de sangre fetal es otra causa

potencial de movimientos fetales activos reducidos.

– La disminución del flujo sanguíneo a las estructuras neurales

y musculares en desarrollo puede causar su disfunción,

acinesia y artrogriposis sintomática después del nacimiento.

Tales casos se pueden observar en el DPPNI, en la

terminación inducida del embarazo y en el en el embarazo

gemelar monozigótico



TEMARIO

1.Anormalidades

neurológicas

2.Miopatías

3.Anormalidades del

tejido conectivo

4.Compresión

intrauterina

5.Exposición

materna

6.Compromiso

vascular

Evaluación Clínica

• También denominado secuencia deformación y aquinesia fetal

– Contracturas de las articulares proximales y distales

– RCIU

– Rasgos faciales característicos : hipertelorismo ocular, orejas de

baja fijación, rotación posterior, boca pequeña con paladar alto

arqueado y micrognatia

– Hipoplasia pulmonar

– Cordón umbilical corto

– Intestino Corto

– PHA


Fenotipo Pena – Shoikeir

Evaluación Clínica

• La mortalidad se atribuye principalmente a la hipoplasia

pulmonar y disfunción gastrointestinal .

• Dada la complejidad del diagnóstico, la autopsia completa es

fundamental para la identificación y el asesoramiento de riesgo

de recurrencia.


Fenotipo Pena – Shoikeir

Evaluación Prenatal

• Los objetivos de la evaluación y el diagnóstico prenatal incluyen

– 1. vigilancia a través de estudios de ecografía

– 2. Asesoramiento familiar sobre morbilidad y mortalidad

asociada con la enfermedad

– 3. Planificación del parto.

• En la evaluación y el diagnóstico de un feto con artrogriposis, la

obtención de información sobre la historia del embarazo, la

historia familiar y los estudios detallados de imagen son

primordiales.



• Se debe ofrecer a los pacientes amniocentesis o biopsia de

vellosidades coriónicas como fuente de tejido para el análisis

citogenético y molecular.

• Se debe considerar el análisis de microarrays para detectar

deleciones y duplicaciones submicroscópicas.



• Se debe realizar una cuidadosa evaluación de la ecografía

prenatal, centrándose en la flexión / extensión y la posición de

las articulaciones proximal y distal. Esto también debe incluir la

evaluación de la mandíbula fetal y la columna vertebral.

• La osteoporosis no es infrecuente en un feto con artrogriposis

debido a la falta de mineralización asociada a la disminución del

movimientos fetales.


Evaluación

Prenatal


Tratamiento POST – NATAL:

El principal objetivo del tratamiento en la artrogriposis es la optimización de la

calidad de vida.

Enfoque integral se basa en una tríada :

• En primer lugar, la rehabilitación, incluida la fisioterapia, la manipulación de

las contracturas y la posterior rehabilitación social y ocupacional

• En segundo lugar, el manejo con ortesis individualmente, ya sea para el

mantenimiento o corrección de la movilidad articular y para la prevención de

deformidades recurrentes

• Tercer lugar, un amplio espectro de técnicas quirúrgicas para la corrección

de las deformidades musculoesqueléticas, por lo general se encuentran en

las contracturas congénitas



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