SEMINARIO 49: SD CARDIOESPLENICOS,

HETEROTAXIA

Dra Paola Canario Gajardo, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Situs

Determina la relación espacial de los diferentes órganos y estructuras entre sí.

Se deben escoger estructuras únicas, no localizadas en línea media, muy constantes en su posición, y estar interrelacionadas.

Tríada hepatocavoatrial

Hígado

Porción suprahepática de VCI→VV

Aurícula morfológicamente derecha

Heterotaxia

El término heterotaxia es el nombre que reciben una serie de anormalidades relacionados con la disposición interna de los órganos del cuerpo, cambiándolos de posición.

Heterotaxias viscerales

Severa alteración del patrón de asimetría normal.

2 tipos sd cardioesplénicos:

-isomerismo derecho → sd asplenia

-isomerismo izquierdo → sd poliesplenia

Generalidades

La incidencia del situs inversus fluctúa entre 1/ 2.500-

20.000 personas vivas.

La incidencia de la heterotaxia es aprox. 1/10.000

nacimientos.

El establecimiento izquierda-derecha del eje embrionario − nódulo de Hensen donde se rompe la simetría inicial y se inducen cascadas de expresión génica que confieren a cada lado del embrión propiedades específicas.

Aunque los desencadenantes de la ruptura inicial de la simetría varían entre las diferentes especies, existen patrones de expresión génica (Nodal, Pitx2) conservados a lo largo de la escala filogenética.

La expresión anormal de estos genes induce la aparición del síndrome de heterotaxia, que se acompaña de malformaciones cardíacas.

Embriología

Blástula → cada mitad adquiere sus potencialidades, estableciéndose la asimetría normal.

Acción de teratógenos hace perder la capacidad de adquirir esta potencialidad de asimetría.

La acción teratógena se establece en etapas tempranas y por períodos prolongados.

Determinación del situs

Determinar la posición delfeto dentro del útero.

Determinar ubicación dehígado, bazo, estómago,Aorta abdominal, y VenaCava Inferior en un cortetransverso abdominal alto.

Sd de asplenia

Caracterizado por la ausencia de bazo y tendencia hacia un isomerismo Dº.

Cardiopatías severas con flujo pulmonar ↓.

Incidencia 1-2%

Predominancia

Sd de asplenia

Ambos pulmones trilobulados.

Patrón de ramificación bronquial Dº.

Arterias pulmonares principales son hipobronquiales.

Corazón: defectos septales y malformaciones troncoconales.

Posición cardíaca variable.

Sd de asplenia

Corazón univentricular.

Defecto atrioventricular.

Discordancia ventriculoarterial.

AP o EP severa (valvular y subvalvular).

DVPA (más fcte supradiafragmático).

Sd de asplenia

Ausencia bazo.

Presencia hígado grande y central: sin clara diferenciación entre lóbulos.

Malrotación intestinal.

Posición anormal de vesícula biliar.

VCI Iª yuxtapuesta a la aorta.

Sd de asplenia

Cardiopatía cianótica con hipoflujo pulmonar.

Mal pronóstico.

Mayor predisposición a sepsis e infecciones.

Sd de asplenia

RN cianóticos, estado crítico, respiración superficial, marcada hipoxia.

Deterioro rápido y progresivo.

Pulsos normales.

Hiperactividad leve PE Dª o Iª.

Hígado central.

R2 único

Soplo inespecífico o ausente.

Sd de asplenia

ECG: Eje P 120º (P – DI, +DII y DIII)

qR precordiales, predisposición a TSV.

RX: hipoflujo pulmonar, posición ápex, corazón normal o ↓, pedículo estrecho, bifurcación bronquial de tipo Dª, borde inferior hepático rectificado, cámara gástrica.

Cuerpos de Howell-Jolly

Sd de poliesplenia

Situs indeterminado y 3 o más bazos separados por meso.

Generalmente cardiopatía con flujo pulmonar normal,↓ o ↑.

Sd de poliesplenia

2 pulmones bilobulados.

Patrón de ramificación bronquial Iº.

Arterias pulmonares principales son epibronquiales.

Sd de poliesplenia

Localización en cualquier hemitórax.

Orejuelas izquierdas.

Patrón coronario normal.

Corazón biventricular.

Pedículo vascular normal o discordancia ventrículoarterial.

Doble cava superior e interrupción de VCI (VCI se continúa con ácigos a VCS 70%).

Sd de poliesplenia

Anomalías de DVSistémico: venas suprahepáticas drenan directamente a Aurícula venosa.

Defecto atrioventricular total o parcial, dobles cámaras de salida de VD, DAP o CIV.

Hígado central.

Múltiples bazos.

Sd de poliesplenia

VB central o ausente.

Estómago Dº

Malrotación intestinal.

Mejor pronóstico

Leve predominio ♀

Hallazgos clínicos diversos

Tendencia al BAV y/o bradicardia.

Defecto I derecho % I izquierdo %

VCS bilat 45 45

DV sistem bilat 70 60

Ausencia SC 100 60

Interr VCI 2,5 80

Yuxtap VCI-Ao 90 Infcte

DVPAT extra 50 Raro

Conex VP a ipsi 4 45

Defecto septal AV 90 50

Septum atrial 50 20

Conex AV 70 uni 70 bi

Conex VA 4 70

A o EP 80 30

Obst lado I < 50 30

BAV raro 70

Situs Ambiguous of the Atria C. Totally Ambiguous "Sidedness"; Dextrocardia; Common Atrium; Complete Atrioventricular Canal; Transposition of Gr. Arteries; Pul. Stenosis; Bilat. Sup. V. Cava; Bilat. Hepatic Vein Drainage; Absent Hepatic Segment of Inf. V. Cava,

Azygos Continuation to R.S.V.C.

Situs Ambiguous of the Atria A. Dextrocardia; Bilat. "R.-Sidedness" (asplenia syndrome); Common Atrium; Transposition Gr. Arteries;

Common Atrioventricular Valve Into L. Vent.; Anomalous Pul. Venous Connection; Bilat. Sup. Venae

Cavae; L. Inf. Vena Cava With L. Descending Aorta

Situs Ambiguous of the Atria B. Bilateral "L.-Sidedness"; Common Atrium; Atrioventricular Canal; Common Atrioventricular Valve; Anom. Pul.

Venous Connection to R. Side of Atrium; Bilat. Sup. V. Cavae; Absent Hepatic Segment of Inf. V. Cava With Azygos Connection to R. Sup. V. Cava

asplenia poliesplenia

CV VCS bilateral, DVPA, ausencia de SC, DCE, obstrucción TSVD,TGA, isomerismo auricular (AD), CIA, cambios dirección del apex.

Retorno venoso pulmonar anómalo,

Interrupción VCI (continuación ácigos), CIA, CIV, EP, DCE (menos severos)

Bazo Agenesia, hipotrofia (más común) múltiples

Pulmones Trilobulados,

AP hipobronquiales

Bilobulados,

AP epibronquiales

Hígado ↓ en la diferencia de tamaño de

ambos lóbulos,

V hepática independiente y opuesta

a VCI

central

Estómago A la Dª o central

Intestino Malrotación Malrotación ++

Complicaciones Infecciones

Bibliografía

Van Praagh R et al, Diagnosis and embriologic implications. Am J Cardiol 1964;13:510.

Van Praagh R et al, Terminology of congenital disease. Circulation 1077;56:139.

Nadas. Dextrocardias.

Castellano. Cardiología pediátrica.