110 ACTA MEDICA DOMINICANA MAyo-JUNIO 1984

SECCION RADIOGRAFICA y TOMOGRAFICA

HIPOTIROIDISMO CONGENITO.

PRESENT ACION DE UN CASO

* Josefina Garcfa de Coén** Vfctor Garcfa Santos** Juan Reyes Herrera** Ana Obdulia Castillo** Rubén Darío Pimentel** y olanda Guzmán Báez

INTRODUCCION

El hipotiroidismo es una patología que se origina comoconsecuencia de una deficiente producción de las hormonastiroideas. El trastorno puede manifestarse en una fase pre-coz de la vida como un defecto congénito, o puede adqui-rirse tras una función tiroidea aparentemente normaL!

La mayor parte de los lactantes con hipotiroidismocongénito presenta", una ~usencia completa de la glándulatiroides, o bien unos rudimentos que son hipoactivos y quepueden tener una localización ectópicil entre la base de lalengua y la posición normal a nivelcervical.

La frecuencia de hipotiroidismo varía según los países:1/3000 en SUiza,21/5300 en los EE.UU.,3 1/6900 en Sue-cia.4

Las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo en laniñez usualmente son floridas y elaborar el diagnóstico noofrece ninguna dificultad; sin embargo, en la etapa neonatallos signos son pocos e inespecíficos.s Esta dificultad permi-tió el desarrollo de programas experimentales de detecciónde hipotiroidismo congénito en Quebec (1972) y Pittsburgh(1973).6-7 Posteriormente otros progr,amas regionales onacionales se han establecido en la mayor parte de los paí-ses en desarrollo.s

El objetivo de la presentación de este caso es alertar ala clase médica dominicana sobre las formas variables depresentación del hipotiroidismo congénito y de la necesidadde estudios hormonales y radiográficos ante la menor sospe-cha de esta entidad.

CASOCLlNICO

Se trata de un lactante femenino de 2 meses de,edad,natural y residente en La Romana, producto único, madrede 19 años, primigesta, con chequeos regulares y parto

(*) Jefe del Departamento de Endocrinología y Metabolis-mo del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral. Pro-fesora Pediatría UASD.

(**) Médicos residentes de Pediatría Hospital Dr. RobertReid Cabra!.

FIGURA No. 1. Se visualizaausencia de los nClcleosde osificaci6ndel tercio proximal de la tibia y 1/3 distal del fémur.

eutócico, que pesó 8 libras, llanto fuerte; la madre refiereanemia durante el embarazo. Ingresa a nuestro centro ~meses después de su nacimiento con un cuadro de palidezmarcada que la madre notó 10 días antes, previo a su ingre-so fue transfundida en su localidad por anemia.

Al momento de su ingreso lucía en buen estado gene-ral, activa, pálida, con un peso de 3, Kg., talla y perímetrocraneal de.ntrode límites normales, piel reseca.

Presentaba los siguientes valores hemáticos: Hb: 2.1G%; Ht. 8%; GB: 5350 mm3. Preparado falcémico positivo,redculocitos 6%,hipocromía marcada, anisocitosis, poiqui-locitosis, VDRL negativo, urianálisis negativo, test deCoombs negativo.

Vol. 6, No. 3 HIPOTI ROIDISMO CONGENITO, JOSEFINA GARCIA DE COEN V COL 111

Se hace interconsulta con Departamento de Hematolo-gía, quienes por los hallazgos del laboratorio y al encontraral examen físico piel reseca, ligera macroglosia, llanto algoronco y discreto edema parpebral, sugieren los diagnósticosde Hipotiroidismo congénito Vs. Talasemia. Se hace inter-consulta con Departamento de Endocrinología y Metabolis-mo, quienes hacen la siguiente descripción clínica: palidezque llama la atención, piel seca y marmorata con pérdidade pan(culo adiposo, gran número de plieguesque son gran-des y profundos, marcados en la frente; ligeramacroglosia,edema periorbitario, lIaQto algo ronco, dolicocefalia, lasfontanelas aparecen fibrosadas, considerando la posibilidadde hipotiroidismo congénito, así como de Cutis Laxa. Seinstala terapia provisional con hormonas tiroideas, hastaesperar resultados de TSH,T3 y T4, mostrando los estudioshormonales los siguientes resultados: TSH mayor de 50(VN menos de 6.5 ng/ml; n menos de 0.5 (VN: 0.8 - 2ng/ml; T4 menor de 1 (VN 4.5-11.5 ng/dl).

En radiografía realizada se muestra la ausencia de losnúcleos de osificación del 1/3 proximal de la tibia y 1/3 dis-tal del fémur, lo que corrobora aún más que estamos ante lapresencia de un caso de hipotiroidismo congénito.

Se hizo interconsulta con Departamento de Psicología,quienes señalan retraso psicomotor y recomiendan su ingre-so al plan de estimulación temprana. Luego de esto se da dealta con tratamiento ambulatorio a base de hormonas tiroi-deas.

DISCUSION

En términos generalesse conoce que las hormonas tiroi-deas regulan el metabolismo corporal y son indispensablespara el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso cen-tral,9 principalmente durante los primeros años de la vida;de manera que resulta una verdadera emergencia médicaidentificar las manifestaciones clínicas de hipotiroidismocongénito a edades muy tempranas, para evitar el daño neu-rológico irreversible, que además tiene una relación directacon la edad en que se inicia el tratamiento sustitutivo.lO

El antecedente de patología tiroidea, hipertiroidismomaterno, en tratamiento durante el embarazo a base de me-dicación antitiroidea, que se conoce inhibe la biosíntesis dehormonas tirQideas y es capaz de llegar al feto en el queejerce esos mismos efectos,11 debe hacer sospechar al médi-co la posible presencia de un hipotiroidismo congénito, ge-neralmente transitorio, pero que explicaría ciertas altera-ciones en el recién nacido. En el caso que nos ocupa nohab ía antecedentes maternos ni familiares de patologíatiroidea.

En muchas ocasiones el motivo de consulta de la madrees dificultad para la alimentación, la cual se puede acompa-ñar de vómitos y cianosis, hipoactividad o quietud y otrasveces la marcada constipación y la gran hernia umbilical porla debil~ad de la pared abdominalP

En el caso que.nos ocupa llamaba la atención la activi-dad que presentaba el lactante, así como también la falta de

constipación, hallazgos comunes en estos pacientes y que,sobre todo cuando están unidos a otros datos clínicos,hacen sospechar hipotiroidismo congénito.

La presencia de piel reseca, ligera macroglosia, palidezpersistente y llanto ronco, fueron datos de gran valor quenos hicieron pensar en la posibilidad de un hipotiroidismo.

En una revisión hecha en nuestro hospital por el Dr.Morla y cols. se encontraron las siguientes manifestacionesclínicas: piel seca y'áspera 68%, retardo pondo-estatural68%, macroglosia 65%, constipación 65%, retraso'Psicomo-tor 65%, hipoactividad 62%, hernia umbilical 33%, llantoronco 24 %,fascie típica 24 %,mixedema facial 18%,disten-sión abdominal Q%, ictericia prolongada9%, fontanelasamplias 6%,dificultad para alimentarse 6%,congestión nasal3%.13Estos datos cIínicos fueron en base a I~revisión de 34expedientes cIínicos.

Cuando estamos ante la presencia de un posible caso dehipotiroidismo congénito es necesario el uso transitorio dedrogas tiroideas hasta completar los estudios hormonales yradiográficos que nos corrobarán nuestro diagnóstico, tal ycomo se hizo en nuestro caso, ya que el no tratarlo o tratar-lo tardíamente produciría retraso mentaI.14-15-16Hay evi-dencias recientes que indican que la mayoría de estos niñospueden desarrollar un nivel intelectual normal si el trata-miento se inicia antes de los 3 meses de edad, preferible-mente antes del primer mes de vida.17-18

El tratamiento de hipotiroidismo congénito será susti-tutivo de por vida y la hormona de elección es la tiroxina(T4). También puede emplearse la triyodotironina (n) o lamezcla de ambas.

Se ha establecidoI7-18-19que la administración de tiro-xina a una dosis de 5 microgramos por kilo de peso, mantie-ne al paciente eutiroideo clínicamente y con datos de labo-ratorio normales para las hormonas tiroÍtleas. La dosis dehormona tiroidea sustitutiva no debe ser estáble, ya que co-mo el niño está en constante crecimiento y desarrollo ladosis debe ser reevaluada periódicamente.

La evaluación de la edad ósea determinada por la pre-sencia o no del núcleo de osificación distal del fémur, es uníndice de gran valor en el diagnóstico de hipotiroidismocongénito, ya que se acompaña invariablemente de retrasode la maduración ósea,20 ya que las hormonas tiroideas sonnecesarias para un adecuado desarrollo esquelético. Tal ycomo se muestra en la radiografía de nuestro caso en que seobserva ausencia deJ núcleo de osificación distal del fémur yproximal de la tibia.

El diagnóstico de hipotiroidismo congénito por dañoprimario de la glándula tiroides se corrobora por medio dellaboratorio en que característicamente se demuestran cifrasbajas de T4 y altas'de TSH, tal y como sucedió en nuestropaciente.

Debido a que el retraso mental por hipotiroidismo sepuede prevenir si el diagnóstico y la terapia se instalan atiempo, en los primeros meses de la vida, se han desarrolla-do pruebas,21-22-23-24que nos permiten .diagnosticaren cor-to tiempo si un recién nacido o lactante es hipotiroideo.

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Durante los 2 primeros años de la vida el crecimientodel cerebro depende de forma importante de las hormonastiroideas. Se ha estudiado el desarrollo mental de los reciénnacidos hipotiroideos26-26-27-28-29y se considera que cuan-do las drogas tiroideas se administran en los primeros 3meses de la vida el 85%alcanza un CI superior a 85, mien-tras que si se inicia entre los 3 y 6 meses el 85% tendráretraso definitivo.

Estos datos son los que nos obligan a pensar en el diag"nóstico de hipotiroidismo congénito tanto a los pediatrascomo a los médicos generales; ya que de esta forma evita-mos un retardado mental a la sociedad.

Hay que destacar el trabajo en equipo realizado parallegar a un diagnóstico final e instalar la terapia correc-ta.

RESUMEN'

Se presenta el caso de una niña de 2 meses con historiade palidez de 10 días de evolución. Lucía activa, eva.cuacio-nes normales; llamaba la atención la resequedad de la piel,la palidez persistente y ligera macroglosia. Se realizaron es-tudios radiológicosy hormonales que demostraron que está-bamos ante la presencia de un caso inusual de hipotiroidis-mo congénito. Se comentan los aspectos clínicos, radiográ-ficos y la importancia de pensar en esta entidad, ya que tie-ne formas variables de presentación; de esta forma se insta-la terapia temprana para evitar el daño neurológico irreversi-ble.

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