Seccion k2-k3 Equipo 08

Es el número total de características genéticas dentro de cada especie. Individuos Enfermedades Beta-Talasemia Progeria de Hutchinson-Gilford Atrofia muscular espinal (AME) Cáncer SPLICING ALTERNATIVO Y DIVERSIDAD GÉNICA Autores: Bravo, J. Brito, M. Chramosta, F. Da Silva, M. Escuela de Medicina Luis Razetti Facultad de Medicina Universidad Central de Venezuela Uno de los procesos que se lleva a cabo en el núcleo celular es la transcripción, mediante el cual se obtiene un ARNm que sufre una serie de modificaciones post- transcripcionales necesarias para obtener una proteína, una de ellas es el splicing; proceso de corte y empalme, donde se eliminan secuencias no codificantes (intrones) de la hebra de ARNm precursor y se empalman las secuencias codificantes (exones), obteniendo así una hebra de ARNm maduro. En base a esto existe un proceso denominado splicing alternativo el cual permite generar una gran diversidad proteica a partir de un número limitado de genes, en ocasiones llegando incluso a centenares o miles de variantes. Aunque se desconocen las funciones especificas de la mayoría de estas variantes proteicas (isoformas), existen numerosos ejemplos de cómo las distintas isoformas de un gen muestran diferencias dramáticas en sus propiedades y funciones biológicas. Inicio y terminacion de la transcripción Introducción Diversidad Génica Conclusión El splicing alternativo ocurre en el 90% de los genes humanos, dando origen muchas veces a mutaciones que afectan las secuencias reguladoras del mismo, siendo una fuente muy amplia de enfermedades humanas. Este proceso es importante en el desarrollo del sistema nervioso y se considera más una regla que una excepción entre los mecanismos de expresión genética de nuestras células, donde múltiples enfermedades hereditarias y cánceres son causados por mutaciones que alteran la función de secuencias reguladoras del splicing alternativo, siendo éste un factor importante para la diversidad genética Bibliografía Valcárcel, J. (2014). Splicing alternativos y enfermedad. ICREA y Centro de Regulación Genómica. Barcelona.// Splicing alternativo (2012). [Base de datos]. Disponible en: http://cen- trodeartigos.com/articulos-de-todos-los-temas/article_38500.html [Consulta: 2014, 2 de agosto]. // Replicación, Transcripción y Traducción. [Base de datos]. Argentina: Universidad Nacional de Mar de Plata. Disponible en: http://www.mdp.edu.ar/agrarias/grado/706_Bioquimica_I/archivos/teoricos/11_Replicacion_transcripcion_y_traduccion.pdf. [Consulta: 2014, 2 de agosto]. Replicación Transcripción Traducción ADN ARN PROTEINAS

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Es el número total de característicasgenéticas dentro de cada especie.

Individuos

Enfermedades

Beta-TalasemiaProgeria de Hutchinson-GilfordAtrofia muscularespinal (AME)

Cáncer

SPLICING ALTERNATIVO Y DIVERSIDAD GÉNICAAutores: Bravo, J. Brito, M. Chramosta, F. Da Silva, M.

Escuela de Medicina Luis Razetti Facultad de Medicina

Universidad Central de Venezuela

Uno de los procesos que se lleva a cabo en el núcleo celular es la transcripción, mediante el cual se obtiene un ARNm que sufreuna serie de modificaciones post- transcripcionales necesarias para obtener una proteína, una de ellas es el splicing; proceso decorte y empalme, donde se eliminan secuencias no codificantes (intrones) de la hebra de ARNm precursor y se empalman lassecuencias codificantes (exones), obteniendo así una hebra de ARNm maduro. En base a esto existe un proceso denominado splicingalternativo el cual permite generar una gran diversidad proteica a partir de un número limitado de genes, en ocasiones llegando inclusoa centenares o miles de variantes. Aunque se desconocen las funciones especificas de la mayoría de estas variantes proteicas(isoformas), existen numerosos ejemplos de cómo las distintas isoformas de un gen muestran diferencias dramáticas en suspropiedades y funciones biológicas.

Inicio y terminacion dela transcripción

Introducción

Diversidad Génica

Conclusión

El splicing alternativo ocurre en el 90% de losgenes humanos, dando origen muchas veces a mu-taciones que afectan las secuencias reguladoras delmismo, siendo una fuente muy amplia de enfer-medades humanas. Este proceso es importante enel desarrollo del sistema nervioso y se considera másuna regla que una excepción entre los mecanismosde expresión genética de nuestras células, dondemúltiples enfermedades hereditarias y cánceres soncausados por mutaciones que alteran la función desecuencias reguladoras del splicing alternativo,siendo éste un factor importante para la diversidadgenética

BibliografíaValcárcel, J. (2014). Splicing alternativos y enfermedad. ICREA y Centro de Regulación Genómica. Barcelona.// Splicing alternativo (2012). [Base de datos]. Disponible en: http://cen-trodeartigos.com/articulos-de-todos-los-temas/article_38500.html [Consulta: 2014, 2 de agosto]. // Replicación, Transcripción y Traducción. [Base de datos]. Argentina: UniversidadNacional de Mar de Plata. Disponible en: http://www.mdp.edu.ar/agrarias/grado/706_Bioquimica_I/archivos/teoricos/11_Replicacion_transcripcion_y_traduccion.pdf. [Consulta: 2014,2 de agosto].

Replicación Transcripción Traducción ADN ARN PROTEINAS