Sistema de endomembrana

sSus componentes

son:

Envoltura Nuclear

RER

REL

Aparato de Golgi

Endosomas

Lisosomas

• La lámina nuclear y su relación con patologías: laminopatía

La principal función de la lámina nuclear es:

Proveer el andamiaje estructural al núcleo.

Participar en la organización de la cromatina.

Conectar el núcleo al citoplasma

En la transcripción de los genes y en la mitosis

Las mutaciones en el gen que codifica a la la lámina nuclear A y C, se observa en LMNA causa patologías: laminopatías, incluyendo distrofia muscular,

cardiomiopatías y síndrome de progeroide (envejecimiento precoz)

Las cardiopatías y distrofia muscular están asociadas a mutaciones en el gen que codifica la lámina nuclear A y C, que afectan la función del corazón y músculo

estriado. Ej; Distrofia muscular de Emery-DreifussHerencia Aut Dom

La lamina A es un andamiaje o soporte para proteínas que regulan la estructura y función nuclear.

Las mutaciones en la lámina A están asociada a desordenes degenerativos: laminopatía mientras que cambios en la expresión de laminas están asociado con tumorogénesis.

La lámina A tiene un rol clave en mantener la estructura de los telómeros, su longitud y función y en la estabilización de 53BP1, un componente de la respuesta al daño del DNA (DDR) (DNA damage response).

La pérdida de Lamina A altera la distribución de los telómeros resultando en un acortamiento de los mismos, en un defecto de la heterocromatina telomérica y un aumento de la inestabilidad

Una alteración en los telómeros y defectos en DDR contribuyen a la patogénesis de las enfermedades relacionadas con la lámina

Síntesis de proteínas de exportación

Síntesis de proteínas de membranas

Síntesis de proteínas lisosomales

Agregado a la N –Aspargina de la proteína un oligosacáridos formado por 14 monosacáridos

Participar en el plegamiento de la proteína

Determinar si la proteína está perfectamente plegada.

FUNCIONES DEL REG

Funciones del REL

• Glucogenólisis

• Detoxificación

• Síntesis de Lípidos

• Síntesis de hormonas esteroides

• Reservorio de Ca2+