S1.-PREGUNTAS SIMULACRO 1. · preguntas simulacro 1 anÁlisis clÍnicos/bioquÍmica clÍnica...

PREPARACIÓN OPOSICIONES FACULTATIVO ESPECIALISTA

ANÁLISIS CLÍNICOS/BIOQUÍMICA CLÍNICA

PREGUNTAS SIMULACRO 1


PREGUNTAS SIMULACRO EXAMEN Nº 1 Página 1 de 30

S1.-PREGUNTAS SIMULACRO 1.

1.- Una valoración culombimétrica: 1. No necesita que el rendimiento en corriente sea del 100%. 2. No necesita de un sistema indicador del punto final. 3. Utiliza siempre un sistema potenciostático. 4. Utiliza un agente valorante que se genera electrolíticamente. 5. Necesita de una bureta para añadir el agente valorante.

2 .-En relación a la evaluación de la practicabilidad analítica de analizadores, la condición de precisión

intermedia es: A.- La condición de medida en un conjunto de condiciones que incluye el mismo procedimiento de medida, los mismos operadores, el mismo sistema de medida, las mismas condiciones de funcionamiento y la misma ubicación, así como también medidas repetidas del mismo objeto u objetos similares durante un corto período de tiempo B.-La condición de medida en un conjunto de condiciones que incluye el mismo procedimiento de medida, el mismo lugar y medidas repetidas del mismo objeto u objetos similares durante un período de tiempo prolongado, pero que puede incluir otras condiciones que pueden variar C.- La condición de medida en un conjunto de condiciones que incluye ubicaciones, operadores y sistemas de medida diferentes, así como también medidas repetidas del mismo objeto u objetos similares D.-Ninguna de las anteriores

3.- En un paciente con peste bubónica, las siguientes muestras son aceptables para el diagnóstico,

excepto:

(A) Coprocultivo en agar entérico de Hektoen

(B) Hemocultivo con medios de laboratorio sistemáticos

(C) Cultivos de un aspirado de ganglio linfático en agar sangre y agar de MacConkey

(D) Estudio serológico de suero de fase aguda y convaleciente

(E) Tinción inmunohistoquímica de tejido de ganglio linfático

4.- En las gammapatías de significado incierto GMSI: a) El componente monoclonal siempre es inferior a 15 g/L b) La probabilidad de progresión a MM no depende del isotipo del componente monoclonal c) Un cociente de cadenas ligeras libres (CLLs) alterado es un factor de riesgo de progresión a MM d) Una GMSI con componente monoclonal de isotipo IgM nunca evoluciona a MM e) Un componente monoclonal de isotipo no IgG se asocia a menor riesgo de progresión 5.- Una mujer de 20 años acude al médico con una úlcera de 2 cm en los labios mayores de la vulva. La lesión tiene un borde elevado y es relativamente indolora. Entre las entidades por incluir en el diagnóstico diferencial de la lesión están: (A) Infección por adenovirus (B) Infección por virus del papiloma (C) Infección por Neisseria gonorrhoeae (D) Cervicitis por Chlamydia trachomatis (E) Infección por Treponema pallidum






6.- El intervalo de linealidad o de determinación de un método es:

A.-el intervalo de concentración más fiable de medida para la determinación analítica del analito. B.-la concentración mínima de un analito que puede ser cuantificada en una matriz real C.-la dispersión de estos resultados alrededor de su media D.-la diferencia (en porcentaje)entre la concentración medida de un analito en una muestra fortificada (a la que se le ha agregado una cantidad conocida de estándar) y la concentración medida en la misma muestra sin fortificar, dividido por la concentración de sustancia agregada

7.- Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, enfermedad autosómico recisiva debida a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Qué posibilidades tienen sus padres de tener otro hijo afecto de dicha enfermedad?

1. Un 50% independientemente del sexo de los hijos 2. Un 25% independientemente del sexo de los hijos 3. Un 50% de los niños y un 25% de las niñas 4. Un 50% de las niñas y un 25% de los niños 8.- En cuanto al valor delta en el diagnóstico de IAM, señale la afirmación incorrecta: A.- Aún no existe un valor consensuado para el citado aumento o descenso significativo. B.- La National Academy of Clinical Biochemistry USA (NACB), en una recomendación del año 2007, recomendó un valor delta >o=20% en cambios seriados (ingreso y 6-9h postingreso) independientemente de que midiera Tnc T o I C.- Un método para evaluar los cambios significativos de TnTc-hs es el cálculo del llamado “cambio significativo en sujetos de referencia” (del inglés, Reference Change Value) D.-Todas son correctas 9.- Paciente diagnosticado de mieloma múltiple que tras tratamiento da como respuesta una disminución del 90% de la proteína M tanto en suero como en orina, observándose aún positiva la prueba de inmunofijación sérica y ligera alteración del ratio de CLLs pero con clara mejoría en el aspecto clínico. ¿Cómo podríamos clasificar la respuesta de este paciente? a) Respuesta parcial. b) Respuesta parcial muy buena. c) Respuesta casi completa. d) Respuesta completa. e) Respuesta completa estricta

10.- ¿Cuál de los siguientes no es un reactivo necesario para una reacción en cadena de la

polimerasa? A. Desoxinucleótidos trifosfato B. Cloruro de magnesio C. Solución tampón que mantiene el pH D. ADN polimerasa E. Todas son necesarias






11.- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre hipotiroidismo es verdadera? A.-La tiroiditis de Hashimoto es la causa más frecuente de hipotiroidismo en el mundo. B.-El riesgo anual de hipotiroidismo clínico manifiesto a partir de hipotiroidismo subclínico en pacientes con anticuerpos antiperoxidasa tiroidea (TPO) es de 20%. C.-Desde el punto de vista histológico, la tiroiditis de Hashimoto se caracteriza por infiltración importante de células B y T activadas en la glándula tiroides. D.-Una concentración baja de TSH descarta el diagnóstico de hipotiroidismo. E.-Se encuentran anticuerpos antiperoxidasa tiroidea en menos de 50% de los pacientes con hipotiroidismo autoinmunitario. 12.- Indique la variante genética del HLA que expresa el 90% de los pacientes celiacos: 1. DQ8 2. DQ2 3. B27 4. B12 13.- Señale la respuesta INCORRECTA respecto al edema angioneurótico hereditario tipo I. 1. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo 2. Se debe a una deficiencia cuantitativa de la proteína C1- inhibidor 3. Se caracteriza por brotes repetitivos y autolimitados de angioedema, que pueden poner en riesgo la vida del paciente. 4. Es el déficit hereditario de complemento más frecuente.

14.- ¿Cuál de los siguientes cambios genéticos es capaz de modificar la región variable del alelo que codifica para la cadena ligera de una inmunoglobina después de que el linfocito B que la expresa reconozca un antígeno en un ganglio linfático? 1. Recombinación somática 2. Diversidad de unión por adición de nucleótidos N (no codificados) 3. Hipermutación somática 4. Diversidad de unión por adición de nucleótidos P (palindrómicos) 15.- Seleccionamos una muestra aleatoria entre los pacientes que acuden a vacunarse de la gripe durante la campaña anual en un centro de salud. Se registra en los pacientes seleccionados si están utilizando fármacos hipolipemiantes y si están diagnosticados de diabetes mellitus, entre otros datos. Se obtiene que la diabetes mellitus es más frecuente entre los pacientes que toman hipolipemiantes que entre los que no los toman. ¿A cuál de los siguientes corresponde el diseño de este estudio? 1. Un estudio de prevalencia 2. Un estudio de casos y controles 3. Un estudio de cohortes prospectivo 4. Un ensayo clínico aleatorizado 16.- ¿Cuál de los siguientes hallazgos NO esperaría encontrar en el líquido que se muestra en la imagen? A.-Triglicéridos 90 mg/dL. B.-Proteínas totales 3 g/dL. C.-Leucocitos > 500/mm³. D.-Gradiente de albúmina 0.9 g/dL.






17.- Señalar el metabolito de la esteroidogénesis suprarrenal de mayor utilidad en el diagnóstico de déficit tardío de 21-hidroxilasa: 1. Pregnenolona 2. 17-OH-pregnenolona 3. 17-OH-progesterona. 4. Dehidroepiandrosterona (DHEA) 18.- En un paciente diagnosticado de diabetes insípida central idiopática esperamos encontrar (antes de iniciar tratamiento alguno): 1. Osmolalidad plasmática elevada, natremia alta, osmolalidad urinaria aumentada. 2. Osmolalidad plasmática baja, natremia alta, osmolalidad urinaria aumentada. 3. Osmolalidad plasmática elevada, natremia alta, osmolalidad urinaria disminuida. 4. Osmolalidad plasmática baja, natremia baja, osmolalidad urinaria aumentada

19.- ¿A qué regla de control de calidad se refiere la figura?






A.- 22s B.- 12X C.- 2de32s D.- R4s E.-10X

20.- Mujer de 67 años diagnosticada de un carcinoma ductal infiltrante de mama y sin historia familiar

de neoplasia. ¿Qué estudios adicionales deben realizarse en el tumor por sus implicaciones clínico-

terapéuticas?:

1. Estudio fenotípico completo mediante citometría de flujo.

2. Estudio de receptores hormonales y de HER2.

3. Estudio de receptores hormonales, ecadherina y estudio de familiares de primer grado.

4. Estudio de BRCA l-2 y estudio de familiares de primer grado

21.-Una de las siguientes enfermedades NO es una enfermedad por mutación de ADN mitocondrial: A.-Síndrome de Kearns-Sayre(KSS) B.-Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) C.- D.-Síndrome de Leigh E.-Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) F.-Encefalopatía con acidosis láctica y accidentes cerebro-vasculares (MELAS) 22.-¿Qué NO es cierto de la “cascada humoral” de coagulación? a) Fue descrita en 1964. b) Es el modelo vigente. c) Está constituida ó dividida en una vía “extrínseca”, una vía “intrínseca” y una “común” o terminal. d) El objetivo final es la activación de la protrombina (factor II), para que su forma activa, la trombina, inicie la formación de fibrina (factor I) a partir del fibrinógeno circulante. e) El fibrinógeno o factor I es el factor o proteína más abundante.

23.- ¿Qué NO es cierto en relación al almacenamiento de sustancias corrosivas? A.-Los ácidos y las bases se almacenan separadas o con inertes entre ellos. B.-Deben disponerse en recipientes pequeños (que puedan manipularse fácilmente). C.-Deben almacenarse sobre bandejas o cubetas de retención metálicas. D.-En niveles tanto más altos en las estanterías cuanto mayor sea su agresividad. E.-Si es posible disponer de armarios especiales conectados a sistemas de extracción y bandejas resistentes a la corrosión .

24.- ¿Qué NO es cierto de las pruebas de “tiempos de sangría”?

a) Es un técnica realizada en el mismo paciente –“in vivo“-. b) Clásicamente es la prueba de detección más ampliamente utilizada para la valoración de la hemostasia secundaria. c) Se disponían dos: el Test de Duke, monitorizado en el lóbulo de la oreja; ó el Test de Ivy, monitorizado y estandarizado en el antebrazo). d) Entre los problemas de estas técnicas “agresivas” están: consumo de tiempo, necesidad de desplazamientos, y precisa de personal entrenado, adolece de una significativa variabilidad inherente a la prueba y no se correlaciona bien con la incidencia de hemorragias clínicamente significativas.






e) El tiempo de sangría se alarga: en caso de insuficiencia renal, trombocitopenia, trombocitopatía o toma de antiagregantes o algunos antiinflamatorios.

25.- Se transfiere al consultorio a una mujer de 60 años de edad para valoración por hipercalciemia de 12.9 mg/100 ml. Se detectó este trastorno de manera fortuita al realizar pruebas de química sanguínea durante hospitalización por espondilosis cervical. A pesar de la administración de líquidos en el hospital, la concentración de calcio era de 11.8 mg/100 ml al momento de darla de alta, aunque permanece asintomática. Por lo demás su estado de salud es bueno y se ha practicado todas las pruebas de detección de cáncer adecuadas para su edad. Niega estreñimiento o dolor óseo y en este momento se han cumplido ocho semanas de que se le practicara cirugía espinal. En la actualidad, la concentración de calcio sérico es de 12.4 mg/100 ml y la de fosfato es de 2.3 mg/100 ml. El hematócrito y todos los estudios químicos, incluidos los de creatinina, son normales. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? A.-Cáncer de mama. B.-Hiperparatiroidismo. C.-Hipertiroidismo. D.-Mieloma múltiple. E.-Intoxicación por vitamina D. 26.- Se traslada en ambulancia a la sala de urgencias a una mujer de 42 años de edad con alteración del estado mental. La concentración de glucosa en una muestra obtenida por punción digital es inferior a lo que es posible valorar con este sistema de medición (<40 mg/100 ml). Después de aplicarle dos ampollas de dextrosa al 50%, la concentración de la glucosa en muestras obtenidas por punción digital permanece en 42 mg/100 ml. La mujer sigue inconsciente y, al transportarla, sufre un ataque convulsivo que dura 1 min. No tiene antecedentes de diabetes mellitus. Sus familiares dicen que no ha enfermado en las últimas fechas, pero ha estado deprimida desde hace poco tiempo. La paciente trabaja como enfermera en un hospital. ¿Con cuál de las siguientes series de pruebas se confirmaría sobredosis de insulina exógena? A.-Glucosa en plasma <55 mg/100 ml, insulina plasmática >18 pmol/L y concentración indetectable de péptido C en plasma. B.-Glucosa en plasma <55 mg/100 ml, insulina plasmática >18 pmol/L y concentración plasmática de péptido C >0.6 ng/ml. C.-Glucosa en plasma <55 mg/100 ml, insulina plasmática <18 pmol/L y concentración plasmática de glucagon <12 pmol/L. D.-Glucosa en plasma <55 mg/100 ml, insulina plasmática <18 pmol/L y concentración indetectable de péptido C en plasma. 27.- Un complejo algoritmo que incorpora los resultados de proteína S100-B, MMP-9, dímero D, BNP y y datos TC, se ha empleado para: A.-Diagnóstico precoz del ictus. B.-Diagnóstico insuficiencia cardíaca congestiva C.-Predicción de fenómenos vasculares recurrentes D.-Diagnóstico del IAM






28.- En cuanto al pronóstico del cáncer de ovario, cite la afirmación FALSA: A.-El CA125 tiene utilidad pronóstica en el cáncer de ovario. B.-Cifras elevadas de CA 125 previas al tratamiento con cirugía y/o quimioterapia son un factor de riesgo independiente de recidiva. C.-El HE4 es un factor pronóstico independiente. D.-En pacientes con cáncer de ovario estadio IIIC, con ascitis y carcinomatosis peritoneal, el HE4 se asocia a formas más agresivas E.-El HE4 está influenciado por la ascitis en mayor grado que el CA 125 . 29.- En relación a los informes de laboratorio corregidos (apartado 5.9.3 de la norma UNE EN ISO 15189:2013) NO es cierto que: A.-El laboratorio debe disponer de un procedimiento que recoja las instrucciones sobre la corrección de un informe original, B.-En el informe debe estar claramente identificada la corrección que se ha hecho, con la fecha, hora e identificación de la persona responsable de dicha modificación. C.-Estos resultados modificados se deben conservar en los informes acumulativos subsiguientes D.-Estos resultados modificado sustituyen A las anotaciones originales por lo que éstas últimas se pueden eliminar del sistema informático del laboratorio o SIL para evitar confusiones.

30.- De acuerdo con la Tercera Definición Universal del Infarto de Miocardio,uno de los siguientes

criterios NO cumple con con el diagnóstico de IM:

A.- Detección de un aumento o descenso de los valores de biomarcadores cardíacos (preferiblemente cTn)

con al menos un valor por encima del p99 del LRS y con Síntomas de isquemia

B.- La trombosis del stent asociada a IM si se detecta en la angiografía coronaria o la autopsia en el contexto

de isquemia miocárdica y con un aumento o descenso de los títulos de biomarcadores cardiacos con al

menos 1 valor > p99 del LRS

C.- Se define arbitrariamente el IM relacionado con ICP(intervención coronaria percutánea) por la elevación

de cTn (> 5 x p99 del LRS) en pacientes con valores basales normales (≤ p99 del LRS) o un aumento de los

valores de cTn > 20 % si los valores basales son elevados y estables o descienden.

D.- Detección de un aumento o descenso de los valores de biomarcadores cardíacos (preferiblemente cTn)

con al menos un valor por encima del p99 del LRS y con nuevos cambios significativos del segmento ST-T

31.- ¿Cuál de los siguientes parámetros es el mejor marcador de respuesta ovárica en tratamientos de

FIV, por su valor predictivo de respuesta ovárica, y su relación con la calidad de los ovocito?

A.-edad materna

B.-FSH basal

C.-inhibina B

D.-hormona antimülleriana

E.-número de folículos antrales

F.-volumen ovárico






CASOS CLÍNICOS SIMULACRO 1

CASO CLÍNICO 1.- Mujer de 49 años que refiere intensos dolores óseos, sobre todo lumbares desde hace varios meses. Se realiza analítica en abril 2012 presentando baja concentración de proteínas totales (PT): 6,5 g/dl (6,5 – 8,7) y descenso de inmunoglobulinas totales (Igs): IgG: 458 mg/dl (700–1600), IgA: 30,1 mg/dl (70 – 400), IgM: 98,6 mg/dl (40 – 230), en el espectro electroforético en suero (EFPs) se observa descenso fracción gamma-globulinas y resto de la analítica bioquímica no presentaba alteraciones. En la inmunofijación en suero (IFEs) NO se detectaba presencia de componente monoclonal. Debido a la baja concentración de proteínas totales e inmunoglobulinas, se determinan cadenas ligeras libres en suero (CLLs) con los siguientes resultados: cadenas ligeras libres κ 2160 mg/L (5.71 – 26.3), cadenas ligeras libres λ: 7.17 mg/L (3.3 – 19.4), y cociente κ / λ = 301.26 (0.26 – 1.65). Al mismo tiempo se solicita una orina de 24 horas para estudio de proteína de Bence Jones (PBJ), la proteinuria 24 horas fue 0.11 g/24 horas (0,04 – 0,15), electroforesis alta resolución en orina (EFPo): Negativa e Inmunofijación en orina (IFEo): Negativa. Biopsia de médula ósea: 23% de células plasmáticas (CP), mediante la realización de TAC se observan imágenes líticas en iliaco y varias vértebras. Se diagnostica a la paciente de Mieloma Mútiple no secretor (MMNS) en estadío IIIA y se inicia tratamiento con VTD (Velcade /Talidomida /Dexametasona- Pamidronato) en mayo 2012. Posteriormente, los parámetros bioquímicos se van normalizando, presentando en octubre 2012, las CLLs κ, λ y cociente κ/λ dentro de valores de referencia, IFEs negativa. En el aspirado de médula ósea se halla un 1% de CP. En diciembre 2012 se realiza transplante autólogo. A mediados de enero 2013 no hay hallazgos patológicos en la analítica. Inicia tratamiento de mantenimiento con Lenalidomida en febrero 2013. En Junio 2013 se evidencia una remisión completa con un 0% de CP, cociente κ/λ y CLLs κ y λ dentro de la normalidad. En noviembre 2013, se observan CLLs κ de 18,8 mg/L, próximas al rango de referencia superior (3.3–19.4), y CLLs λ: 8.7 mg/L (5,71– 26,3), con un cociente κ/λ ligeramente patológico: 2,06 mg/dl (0.26–1.65). Se realizan controles mensuales observándose aumento continuado de las CLLs κ hasta llegar en enero 2014 a cociente κ/λ: 6,83 y CLLS κ 82 mg/L. A finales de febrero se realiza un TAC toracoabdominopelvico donde se evidencian lesiones líticas de nueva aparición que sugieren progresión de su enfermedad, con un 5% CP en médula ósea en marzo, realizándose una serie ósea completa que confirma la sospecha de recaída de MM. En abril 2014, las CLLs presentan las siguientes concentraciones: CLLs κ: 812 mg/L, λ: 5.62 mg/L y cociente κ/λ: 144,48. En este momento, el hematólogo decide comenzar con el tratamiento de la paciente. CASO CLÍNICO 1: 1.- ¿Qué criterios de laboratorio se observan en esta paciente para llegar al diagnóstico de MMNS? a) Solo por la concentración de PT y de inmunoglobulinas en niveles bajos b) Porque no se observa CM en el EFP de orina c) Las CLL κ y un cociente κ / λ muy superior al rango de referencia establecido d) No hay ningún indicio en los datos del laboratorio

2.- ¿Cómo se definiría el Mieloma múltiple no secretor? a) Presencia de proteína monoclonal en suero pero no en orina b) Presencia de proteína monoclonal en orina pero no en suero c) Presencia de proteína monoclonal en suero y en orina a bajas concentraciones d) Ausencia de proteína monoclonal en suero y en orina






3.- ¿Qué conjunto de pruebas presentan una mayor sensibilidad para detectar el MM y otros trastornos relacionados, como el MMNS? a) Solo el EFPs y la IFEs b) Solo el EFPo y la IFEo c) Las CLLs, junto con la EFPs y IFEs d) Las CLLs y la IFEo 4.- Para monitorizar la respuesta al tratamiento en estos pacientes con MMNS se recomienda realizar de manera seriada: a) Resonancia magnética b) Biopsia de médula ósea c) Determinación de CLLs d) Solo el EFPs e IFEs conjuntamente

5.- El análisis de CLL en suero, en combinación con la EFPs y la IFEs es suficiente para el cribado de los trastornos linfoproliferativos ¿Cuál sería la única excepción en la que se requiere realizar los estudios de orina de 24 horas?: a) en todos los casos, excepto en el MMNS b) en todos los casos, excepto en la amiloidosis primaria c) en todos los casos, excepto en el MM d) en todos los casos, excepto en el GMSI






CASO CLÍNICO 2.-

1. INTRODUCCIÓN

La poliangeítis microscópica (PAM) es una vasculitis necrosante sistémica que afecta a los vasos de pequeño calibre (capilares, vénulas o arteriolas). Sus manifestaciones clínicas son similares a la panarteritis nodosa (PAN), pero se caracteriza por la presencia de una glomerulonefritis rápidamente progresiva y capilaritis pulmonar, que normalmente están ausentes en la PAN (1). Fue definida por primera vez en la Conferencia de Consenso de Chapel Hill de 1994 como una entidad diferenciada del resto de vasculitis, requiriendo para su diagnóstico una clínica sistémica y una biopsia compatibles, con ausencia de infiltrados granulomatosos en el tracto respiratorio superior, habitualmente (90%) con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo de patrón perinuclear (pANCA), mientras los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo de patrón citoplasmático (cANCA) pueden ser positivos hasta en el 30% de los casos (2). La patogenia es desconocida; se plantea que los ANCA activarían los neutrófilos y monocitos circulantes haciendo que se adhieran a los vasos, se degranulen y liberen las toxinas, que producirían daño vascular, afectando de forma aislada a un solo órgano. Debido a su escasa frecuencia, con una incidencia estimada en 8 casos/millón de habitantes/año (1), el estudio de su presentación, evolución y tratamiento entraña dificultades importantes. 2. BREVE HISTORIA CLÍNICA

2.1. Motivo de consulta Paciente de 67 años que acude por cuadro de dolor en fosa renal derecha, de un mes de evolución, que en las dos últimas semanas se acompaña de astenia, hiporexia, pérdida de peso de 2.5 kg, sensación distérmica no termometrada acompañada de tiritona, síndrome miccional, sin referir disuria o cambio en la orina. Por este motivo, en su centro de salud, es diagnosticado de infección urinaria e inicia tratamiento antibiótico empírico con levofloxacino, tras lo cual refiere encontrarse peor, y con disminución de fuerza en miembros inferiores. 2.2. Antecedentes personales Presenta hipertensión arterial, hiperlipemia, diabetes mellitus tipo 2, retinopatía diabética e isquemia retiniana evidenciada por angiografía fluoresceínica. Fumador de 20 cigarrillos/día, hasta hace un mes. Diagnosticado de gastritis crónica atrófica mediante gastroscopia. Desde hace unos meses comenzó a observarse lesiones cutáneas asintomáticas, constituidas por placas eritematovioláceas con necrosis central, y edemas en el tercio inferior de ambas piernas, acompañado de sensación de ardor y dolor, que fueron tratados sin lograr mejoría. Padece de artritis en las articulaciones de ambas manos y tobillos, asociada a disminución de la sensibilidad y de la fuerza muscular de los miembros superiores. 2.3. Antecedentes familiares Sin interés. 2.4. Exploración física A su llegada a Urgencias, la tensión arterial es de 143/60 mm Hg con frecuencia cardíaca de 63 latidos por minuto y saturación de O2 del 96%. Presenta buen estado general, consciente y orientado, afebril y con deshidratación de piel y mucosas. Con acropaquias en manos y adenopatía inguinal derecha de al menos 2 cm de diámetro. Se observa faringe hiperémica sin lesiones pustulosas. El abdomen se presenta blando, depresible, no doloroso a la palpación, con peristaltismo conservado y percusión normal. Lesiones cutáneas con necrosis y en miembros inferiores se observa edema en el maleolo inferior derecho, con fóvea.






En la exploración neurológica se observa fuerza y sensibilidad disminuida en ambas manos, con predominio derecho sin alteración en miembros inferiores. 3. INFORME DEL LABORATORIO






De las analíticas preliminares, destacan valores elevados de creatinina (4,0 mg/dL), urea (100 mg/dL) y K (6,2 mEq/L) y disminuidos los de proteínas (5,4 g/dL) y albúmina (2,5 g/dL). En el análisis de orina son llamativos los niveles elevados de microalbuminuria (230 mg/g creatinina) y la presencia de proteínas y hematíes en la tira reactiva de orina. Además, la determinación de β2 microglobulina (4,84 mg/dL) y pruebas de autoinmunidad positivas para pANCA-MPO, hacen orientar el diagnóstico hacia una patología de tipo renal. En el hemograma, se puede observar que la concentración de hemoglobina (10 g/dL) es baja, y en el estudio de inmunoproteínas que los niveles de ferritina (252 ng/mL) son altos, lo que puede estar asociado al problema renal que padece el paciente. El resto de resultados nos inducen a descartar un proceso infeccioso o tumoral. 4. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES Con los datos iniciales de laboratorio y la exploración física se plantean como posibles diagnósticos: enfermedad renal crónica, neuropatía intersticial, granulomatosis de Wegener (GW), síndrome de Goodspasture, lupus eritematoso sistémico (LES) y poliangeítis microscópica.






5. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Según los datos del análisis bioquímico (urea: 111, creatinina: 4, K: 6,2) y de orina (proteinuria y hematuria) se amplía el estudio de posible insuficiencia renal realizando para ello, determinación de microalbuminuria (250 mg/g creatinina), β2 microglobulina (4,84 mg/dL) y pruebas de autoinmunidad (ANA: negativo y ANCA: positivo pANCA-MPO). El resultado del Mantoux lleva a solicitar tinción de auramina-rodamina en esputo y orina, cultivo de esputo y de broncoaspirado, siendo todos los resultados negativos. Todos estos datos se completan con pruebas de imagen: -Radiografía de tórax, que muestra un patrón intersticial bilateral. -Ecografía de aparato urinario que describe ambos riñones con tamaño normal, con buena diferenciación córtico-medular y grosor cortical conservado; vejiga sin evidencia de lesiones parietales. -Ecografía de abdomen que no registra alteraciones significativas. -Reconstrucción TACAR: los hallazgos sugieren neumopatía intersticial aunque con distribución atípica de la fibrosis pulmonar, lo que lleva a valorar otras etiologías. No se observan condensaciones alveolares ni nódulos pulmonares. -Electrocardiograma y ecocardiograma con registros dentro de la normalidad. Además se realiza biopsia renal, que muestra glomérulos con formación de semilunas y un intersticio con infiltrado inflamatorio de predominio linfocítico, compatible con PAM, y de piel en la que se observó necrosis epidérmica y vasculitis leucocitoclástica, con necrosis fibrinoide y degeneración del colágeno, con infiltrado linfocítico y polimorfonuclear sin formación de granulomas. 6. DIAGNÓSTICO DEFINITIVO La sintomatología inicial inespecífica (astenia, pérdida de peso leve, artromialgias) que presenta el paciente lleva a plantearse diferentes diagnósticos. Los datos de laboratorio y de imagen permiten ir descartando posibles patologías, de forma que la existencia en este paciente de un síndrome renopulmonar obliga a plantearse que pueda tratarse de GW, síndrome de Goodpasture o LES. En la granulomatosis de Wegener es más característica la clínica de vías respiratorias altas, los nódulos pulmonares y los ANCA/PR3 positivos; además en la biopsia pueden verse granulomas; aun así, en ocasiones es difícil el diagnóstico diferencial. En el Goodpasture es rara la afectación no renopulmonar; su dato más característico son los anticuerpos antimembrana basal glomerular, que en este caso son negativos, lo que la descarta. Además, en la inmunofluorescencia renal se observan depósitos inmunes, que en nuestro caso no aparecen. El LES es característico de mujeres jóvenes, es rara la afectación pulmonar y es obligatoria la presencia de ANA positivos; en nuestro paciente este resultado de autoinmunidad es negativo. Con todo lo anterior, el resultado para ANCA/MPO positivo, afectación renal y pulmonar, lleva a orientar el diagnóstico hacia una posible poliangeítis microscópica con afectación neurológica y cutánea.

7. EVOLUCIÓN

Al ingreso en planta, inicialmente se pauta tratamiento antibiótico con ceftriaxona y sueroterapia. Una vez diagnosticado de PAM, es tratado con prednisona (1,5 mg/kg/día) y ciclos de ciclofosfamida (un ciclo mensual de 500 mg intravenoso, durante 6 meses, con una dosis acumulada de 3 g), mejorando la función renal, los dolores articulares y desapareciendo la sintomatología neurológica en 15 días tras inicio del tratamiento. Junto a lo anterior fue tratado con diuréticos para reducir edemas generalizados a nivel palpebral, en zonas declives, región presacra y en miembros inferiores. Dada la estabilidad del paciente, se procede al alta y seguimiento ambulatorio. En el último control analítico realizado cuatro semanas después, se observa una importante mejoría de la función renal (urea: 70 mg/dL y creatinina: 1,30 mg/dL).






8. ACTUALIZACIÓN SOBRE EL TEMA

La poliangeítis microscópica fue descrita por Dawson (1) en 1948 como forma microscópica de la poliarteritis nodosa. En 1992 se adopta el término PAM para referirse a una vasculitis necrosante que afecta a vasos de pequeño calibre, con afectación renal y pulmonar. Es ligeramente más frecuente en varones que en mujeres (1,5-1,8/1), con una edad media de presentación de 50 años (3). El dato clínico más importante y frecuente es la afectación renal por una glomerulonefritis rápidamente progresiva, desarrollando fallo renal agudo oligúrico entre un 20-40% de los casos. Además, en la tinción inmunohistoquímica se observa escasez de depósitos de inmunoglobulinas en la lesión vascular, lo que sugiere que en su patogenia no influye la formación de inmunocomplejos. La hemoptisis, consecuencia de la capilaritis hemorrágica pulmonar, aparece entre el 12-29% de los casos acompañado o no de disnea. Otras manifestaciones clínicas (1,2) pueden ser: musculoesqueléticas (65-72%), cutáneas (44-58%, siendo las lesiones más frecuentes: púrpura palpable, livedo reticularis y racemosa, nódulos eritematosos, vesículas y ampollas, eritema palmar, facial, aftas orales y urticaria), dolor abdominal (32-58%) y neuropatía periférica (14-35%). En el 75% de los pacientes, aparecen ANCA y predominan los anticuerpos anti-mieloperoxidasa. Aunque la enfermedad puede afectar a diferentes órganos, en nuestro caso, hubo afectación renal, neurológica (con disminución de la sensibilidad en miembros superiores) y lesiones cutáneas. El diagnóstico diferencial se planteó con la granulomatosis de Wegener, Síndrome de Goodpasture y LES, solicitando para ello, pruebas de laboratorio, de imagen y biopsia renal y cutánea, permitiendo con todo ello, llegar al diagnóstico definitivo de PAM. La supervivencia de esta patología es de 5 años en el 74% de los casos, y la muerte se produce por hemorragia alveolar o trastornos digestivos, renales o cardiacos (4). Los factores de peor pronóstico son: edad mayor de 50 años, afectación renal fulminante, enfermedad activa de forma crónica y presencia de pANCA. Según las recomendaciones de ECSYSVASTRAL, grupo de la Comunidad Europea para el estudio y realización de ensayos clínicos de vasculitis, el abordaje terapéutico de los pacientes con vasculitis asociados a ANCA está en relación con la gravedad de esta enfermedad. El tratamiento inicial consiste en corticoides y ciclofosfamida o azatioprina, ácido micofenólico o plasmaféresis (5). En nuestro caso, el tratamiento con corticoides y ciclofosfamida, mejoró la función renal y además desapareció la clínica neurológica. Concluir que ante la sospecha clínica de PAM, la determinación de ANCA y la biopsia renal, permitirán su diagnóstico e iniciar tempranamente el tratamiento, lo que ha demostrado que mejora el pronóstico de la enfermedad. No obstante, recalcamos la escasa frecuencia en la aparición de casos de PAM y, menos aún, con clínica atípica como es el caso que nos ocupa. 9. BIBLIOGRAFÍA

1. Olivera-González S, Amores-Arriaga B, Matía-Sanz M, Gómez-Del Valle C, Torralba-Cabeza MA, Pérez-Calvo JI. Presentación atípica de poliangeítis microscópica. Reumatol Clin. 2010; 6(5):262- 3. 2. Sneller MC, Langford CA, Fauci AS. Síndromes de las vasculitis. Harrison, principios de Medicina Interna (2203-15). México: McGraw-Hill Interamericana: 2005. 3. Sugiera M, Koike H, Iijima M, Mori K, Hattori N, Katsumo M, et al. Clinicopathological features of monosistemic vasculitic neuropathy and microscopic polyangiitis-associated neuropathy: A comparative study. J Neurol Sci. 2006; 241:31-7. 4. Han S, Rehman HU, Jayaratne PS, Carty JE. Microscopic polyangiitis complicated by cerebral haemorrhage. Reumatol Int. 2006; 26:1057-60. 5. Jayne D. Treating vasculitis with conventional immunosuppressive agents. Cleve Clin J Med. 2012; 79: 46-9. 10.-EVALUACIÓN

CASO 2.- POLIANGEÍTIS MICROSCÓPICA CON AFECTACIÓN NEUROLÓGICA Y MANIFESTACIONES CUTÁNEAS






1. ¿Qué anticuerpos están relacionados de forma típica con la poliangeítis microscópica? a) ANA b) SSA y centrómero c) Antimembrana basal glomerular d) ANCA-PR3 positivo e) ANCA-MPO positivo 2. El término poliangeítis microscópica queda definido como: a) vasculitis necrosante que afecta a vasos de calibre medio y presenta afectación renal y pulmonar. b) vasculitis necrosante que afecta a vasos de pequeño calibre y presenta afectación renal y pulmonar. c) vasculitis necrosante que afecta a vasos de gran calibre y presenta afectación renal y cardiaca. d) vasculitis necrosante que afecta a vasos de mediano y pequeño calibre y presenta afectación renal y articular. e) Todas son correctas

3. ¿Qué manifestaciones clínicas pueden acompañar a la PAM? a) glomerulonefritis rápidamente progresiva b) hemoptisis c) neuropatía periférica d) cutáneas e) todas ellas 4. ¿Cuál es la incidencia anual estimada de la poliangeítis microscópica? a) 1 caso/millón de habitantes/año b) 3.6 casos/millón de habitantes/año c) 8 casos/millón de habitantes/año d) 100 casos/millón de habitantes/año e) Ninguna de las respuestas anteriores es correcta

5. ¿Cuál es el tratamiento recomendado para la PAM? a) corticoides b) ciclofosfamida c) esteroides más azatioprina d) plasmaféresis e) Todas las respuestas son correctas






RESPUESTAS PREGUNTAS TIPO TEST SIMULACRO 1 1.-4 Se llama culombimetría a un grupo de técnicas en química analítica que determinan la cantidad de materia transformada durante una reacción de electrólisis al medir la cantidad de electricidad, en culombios, consumida o producida En la culombimetría el número total de culombios consumidos en una electrólisis se usa para determinar la cantidad de sustancia electrolizada. Un potenciostato de tres electrodos mantiene un potencial de electrodo constante monitoreando de continuo el potencial del electrodo de trabajo con respecto al de referencia. Continuamente se ajusta la corriente para mantener el potencial deseado. Para realizar una determinación culombimétrica el analito se oxida o reduce normalmente en su totalidad en una disolución que se encuentra bajo agitación. La reacción redox se produce por la aplicación de un potencial externo. El electrodo de trabajo, que es donde ocurre la reacción del analito, puede estar construido de una variedad de materiales conductores de electricidad. La electrólisis del analito disminuye la concentración del mismo, en la disolución. A potencial constante, la intensidad de la corriente disminuye con el tiempo y a medida que las especies electroactivas van descargándose, ya que gradualmente hay una disponibilidad de concentración en la superficie del electrodo para reaccionar. 2.-B Condición de precisión intermedia: condición de medida en un conjunto de condiciones que incluye el mismo procedimiento de medida, el mismo lugar y medidas repetidas del mismo objeto u objetos similares durante un período de tiempo prolongado, pero que puede incluir otras condiciones que pueden variar condición de repetibilidad: condición de medida en un conjunto de condiciones que incluye el mismo procedimiento de medida, los mismos operadores, el mismo sistema de medida, las mismas condiciones de funcionamiento y la misma ubicación, así como también medidas repetidas del mismo objeto u objetos similares durante un corto período de tiempo condición de reproducibilidad: condición de medida en un conjunto de condiciones que incluye ubicaciones, operadores y sistemas de medida diferentes, así como también medidas repetidas del mismo objeto u objetos similares

3.-A Se obtienen sangre para cultivo y aspirados de los ganglios linfáticos aumentados de tamaño para frotis y cultivo. Se pueden analizar sueros de fase aguda y convalecientes para determinar las concentraciones de anticuerpos. En la neumonía, se cultiva el esputo; ante una posible meningitis, se obtiene líquido cefalorraquídeo para frotis y cultivo. 4.-c Gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI)

buibles a desorden proliferativo de CP. Si la proteína monoclonal es tipo no-IgM presenta una tasa de progresión anual del 1% y evoluciona a MM, plasmocitoma solitario o a amiloidosis relacionada con inmunoglobulinas, por depósito de amiloide formado por cadenas ligeras (AL), pesadas (AH) o ambas (AHL) Si la proteína monoclonal es tipo IgM presenta una mayor tasa de progresión anual (1-1,5%) y evoluciona en la mayoría de los casos a macroglobulinemia de Waldenström o a amiloidosis relacionada con inmunoglobulinas (AL, AH, AHL), aunque puede hacerlo a MM. GMSI

El IMWG estableció en 2009 tres factores de riesgo de progresión a MM:






HLC κ/λ: Según diversos estudios , podría ser de valor pronóstico también en GMSI. Según el estudio de Turesson,I. y cols., de enero de 2014, realizado sobre 728 GMSI seguidas hasta 30 años, la inmunoparesia, independientemente de que suprima una o más de las Ig no involucradas, constituye un factor de riesgo de progresión y, añadida a los tres factores previamente citados, podría ser de utilidad para identificar los pacientes con GMSI con mayor riesgo de progresar a una enfermedad linfoide maligna, principalmente a MM. Este estudio confirma los resultados de la Clínica Mayo y establece que el riesgo se incrementa al aumentar el número de factores, con una diferencia llamativa cuando los pacientes tienen tres o más factores respecto a los que tienen dos o menos, siendo el incremento más abrupto en los primeros 10 años de seguimiento. 5.-D 6.-A INTERVALO DE LINEALIDAD O DE DETERMINACIÓN: Corresponde al intervalo de concentración más fiable demedida para la determinación analítica del analito. Este intervalo esta comprendido entre la concentración correspondiente al del límite de cuantificación del método LCM y la concentración máxima que entrega el límite de linealidad 7.-2 La pregunta empezaba bien... ¡¡y termina aún mejor!! Nos dan el diagnóstico y no conformes con ello nos explican la fisiopatología de la enfermedad ¡¡y su herencia!! Pregunta regalada.

Solo queda decir: aunque no nos dieran la herencia, si no la sabemos, las respuestas 3 y 4 se descartan directamente. Entre la 1 y la 2, basta con intuir que “generalmente” las enfermedades autosómicas recesivas afectan desde la infancia (y nos dicen que es un niño) mientras que las enfermedades dominantes generalmente afectan en la edad adulta. Además, si fuera AD, algún progenitor tendría que estar afecto. Respuesta directa y sin pensar: 2 La única dificultad es ir demasiado rápido y considerar que nos preguntan por hijos “portadores” en vez de hijos “enfermos”. 8.-D Todas las definiciones de IM, sean las antiguas de la OMS como las recientes desde el año 2000, han incluido la necesidad de observar un “aumento significativo” o un “aumento y descenso” en las concentraciones de biomarcadores medidas seriadamente para establecer o excluir el diagnóstico de IM. Sin embargo, aún no existe un valor consensuado para el citado aumento o descenso significativo. La National Academy of Clinical Biochemistry USA (NACB), en una recomendación del año 2007, recomendó un valor delta >o=20% en cambios seriados (ingreso y 6-9h postingreso) independientemente de que midiera Tnc T o I (36). Esta recomendación estaba basada en la variabilidad analítica (5-7% como CV) de los métodos de Tnc existentes en el momento; una limitación evidente de esta recomendación era no tener en cuenta la variabilidad biológica ya que esta no podía evaluarse con los métodos contemporáneos para la medida de Tnc (37). Además, estudios posteriores han demostrado que el valor delta depende del tipo de Tnc medida y del método e, incluso, del instrumento utilizados en la medida por lo que no resulta correcto establecer un valor único para cualquiera de los múltiples ensayos de Tnc existentes . En consecuencia los datos que se expondrán a continuación harán referencia únicamente a la Tnc T-hs.






9.-C

10.-E Para realizar la técnica se necesitan: Desoxinucleóticos trifosfato (dNTPs), el sustrato para polimerizar nuevo ADN. • Dos cebadores (o primers), son oligonucleótidos, cada uno, complementarios a una de las dos hebras del ADN. Son secuencias cortas, de entre seis y cuarenta nucleótidos, normalmente de 18 a 22, que son reconocidos por la polimerasa permitiendo iniciar la reacción. Deben estar situados enfrentados y a no mucha distancia (no más de 4 kb) Delimitan la zona de ADN para amplificar. • Iones divalentes. Se suele usar magnesio (Mgl+), agregado comúnmente como cloruro de magnesio (MgeI2) o algún otro catión divalente. También se puede emplear manganeso (Mn2+) para mutagénesis de ADN mediante pe R, ya que altas concentraciones de Mn2+ incrementan la tasa de error durante la síntesis de ADN. Actúan como cofactores de la polimerasa. Iones monovalentes, como el potasio. Una solución tampón que mantiene el pH adecuado para el funcionamiento de la ADN polimerasa. • ADN polimerasa o mezcla de distintas polimerasas con temperatura óptima alrededor de 700e (la más






común es la Taq polimerasa). ' • ADN molde, que contiene la región de ADN que se va a amplificar. Termociclador, el aparato que va a mantener la temperatura necesaria en cada una de las etapas que conforman un ciclo. • Tubos de PCR, que contienen la mezcla. 11.-C En el mundo, la causa más frecuente de hipotiroidismo es la deficiencia de yodo. La tiroiditis autoinmunitaria o de Hashimoto es otra causa frecuente en países desarrollados donde se consumen suplementos dietéticos de yodo. Desde el punto de vista histológico, el hipotiroidismo se caracteriza por infiltración de linfocitos T activados y células B en la glándula tiroides. Se cree que la destrucción de células tiroideas es mediada por linfocitos T CD8+ citotóxicos. El hipotiroidismo primario se caracteriza por aumento de la concentración de TSH, cuando está disminuida la inhibición de la adenohipófisis por retroalimentación. Sin embargo, algunos pacientes con hipotiroidismo secundario presentan baja concentración de TSH. En este caso se requiere una valoración clínica y radiográfica de la hipófisis. El hipotiroidismo subclínico se distingue por anormalidades en la cifra sérica de TSH, con síntomas mínimos y, a menudo, alteración escasa en la concentración de T4. La tasa de aparición de hipotiroidismo sintomático manifiesto es de alrededor de 4%, sobre todo en pacientes con anticuerpos anti-TPO, que se encuentran en 90 a 95% de los casos de hipotiroidismo autoinmunitario. 12.-2 Pregunta fácil, directa: el 90-05% de los pacientes con enfermedad celiaca poseen la variante genética del HLA DQ2. El segundo en frecuencia es el HLA DQ8. El HLA B27 lo asociamos directamente a la Espondilitis Anquilosante. El HLA B12... se asocia con enfermedades oftalmológicas como el glaucoma agudo de ángulo abierto y con síndrome nefrótico

13.-1 Al leer esta pregunta, sin saber el tipo de herencia, la duda quedará entre la respuesta 1 y la 4. El angioedema herediario es una enfermedad autosómica dominante causada por deficiencia de C1- inhibidor en el 85% de los pacientes. Por lo tanto, la respuesta a marcar es la 1. 14.-3 Nos habla de un LB con su Ig de superficie que reconoce felizmente a un antígeno (hasta ahí bien). La recombinación somática ocurre en un momento temprano del desarrollo de los linfocitos B (luego no sucede en un ganglio linfático) Descartamos. Las hipermutaciones somáticas son mutaciones que se dan en puntos concretos del DNA que codifican las regiones variables de la inmunoglobulina. Esto permite seleccionar LB que expresen Inmunoglobulinas capaces de reconocer un antígeno específico. 15.-1 ¿Qué población objetivo tenemos? Pacientes que acuden a vacunarse de la gripe. De ahí sacamos la muestra, y una vez tenemos claro este aspecto, eliminamos la confusión que genera hablar de gripe, que deja de tener importancia para nuestra respuesta. ¿Cómo hemos recogido a la población? Aquí es donde tenemos la gran clave de esta pregunta. Definamos cómo se haría en cada una de las respuestas posibles. Un estudio de casos y control seleccionaría un grupo de personas con una enfermedad, y un grupo de personas sin enfermedad, para buscar características que puedan diferir en ambos grupos. Un estudio de cohortes seleccionaría un grupo de personas expuestas a un posible factor de riesgo, otro grupo que no esté expuesto a ese factor de riesgo, y les seguimos para ver si desarrollan una enfermedad. En un ensayo clínico aleatorizado se dividiría a la gente entre los que toman un fármaco y los que no (o toman otro), y veríamos qué grupo se cura más. Un estudio de prevalencia (o






transversal) estudiaría características en un grupo con objetivo descriptivo (estimar una prevalencia, por ejemplo) o con objetivo analítico (buscar asociaciones entre distintas variables). Tomando esta información, la respuesta más probable es estudio de prevalencia. Claramente te va a hacer dudar con casos y controles, pero la clave es saber cómo se ha recogido la población, y perder el miedo a pensar que “estudio de prevalencia” no es otra cosa que un estudio transversal. No se recogen casos de diabetes, y se emparejan por controles que no tienen diabetes para ver quién toma más o menos hipolipemiantes. En este caso, se recogen características de una población, y se les busca varias características (diabetes y consumo de hipolipemiantes). Sería igual que hacer una encuesta poblacional, a lo que nadie dudaría contestar que es un estudio transversal. 16.-A El aspecto es de una ascitis quilosa, donde todo cuadra excepto unos triglicéridos tan bajos, cuando suelen ser superiores a los 200 mg/dL. Su medición en líquido ascítico debe realizarse ante la presencia de líquidos opalescentes o con aspecto lechoso. Puede ayudarnos a diagnosticar una ascitis quilosa que puede estar causada por bloqueo linfático secundario a tumores (linfomas) o traumatismos cuando su concentración supere los 200 mg/dl, aunque es posible encontrar concentraciones superiores a 1.000 mg/dl

17.-3 La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una de las alteraciones autosómicas recesivas más frecuentes. Caracterizada por un defecto enzimático en la síntesis de cortisol, la causa es, en el 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH). La 17-OH progesterona, precursor del cortisol, presenta valores elevados, marcadores del diagnóstico.






18.-3 La diabetes insípida central se caracteriza por la incapacidad de concentrar la orina debido a una producción deficitaria de hormona antidiurética (ADH) en el hipotálamo y/o a una alteración en su almacenamiento o secreción a nivel de la neurohipófisis. Clínicamente se traduce en un aumento de diuresis (poliuria). En consecuencia se produce una disminución de volemia y/o aumento de osmolaridad plasmática que estimula el mecanismo de la sed, produciéndose un aumento compensador de la ingesta de líquidos (polidipsia). Y una disminución de la osmolaridad urinaria, con natremia baja. 19.-E 10X .Regla violada cuando diez resultados de control consecutivos son superiores al límite fijado por la media mas una desviación típicas o todos son inferiores a la media menos una desviaciones típicas

20.-2 Actualmente la clasificación molecular del cáncer de mama se basa en el estudio de los receptores hormonales, el HER2 y el índice de proliferación celular del tumor (Ki67). Tenemos cuatro tipos fundamentales: Luminal (A: RRHH+, HER2- y Ki67 bajo y B: RRHH+, HER2+/ – y Ki67 alto), HER2 + (RRHH -, HER2 + y Ki67 alto) y Basal Like ó triple negativo (RRHH -, HER2 – y Ki67 alto) 21.- Se utilizan varias pruebas bioquímicas para valorar la velocidad de remodelación ósea. Ésta se relaciona con las tasas de formación y resorción. Los marcadores de remodelación no permiten la predicción de pérdidas óseas con la precisión necesaria para aplicaciones clínicas. Sin embargo, las medidas de resorción ósea tal vez ayuden a pronosticar el riesgo de fracturas en pacientes de edad avanzada. En mujeres mayores de 65 años de edad, aunque presenten densidad ósea normal, un alto índice de resorción ósea es motivo suficiente para tomar en cuenta tratamiento. Las medidas de resorción ósea se reducen con rapidez después del inicio del tratamiento contra la resorción (con bisfosfonatos, estrógenos, raloxifeno, calcitonina) y proporcionan una cuantificación de la respuesta en menos tiempo que la densitometría. La concentración de fosfatasa alcalina en suero es una medida de la formación de hueso, no de resorción; en cambio, las concentraciones séricas de osteocalcina y propéptido de procolágena de tipo 1 constituyen índices de resorción.

Marcadores bioquímicos de metabolismo óseo utilizados en clínica

Formación de hueso

Fosfatasa alcalina sérica específica de hueso

Osteocalcina sérica

Propéptido de procolágena de tipo I en suero

Resorción ósea

N-telopéptido entrecruzado urinario y sérico

C-telopéptido entrecruzado urinario y sérico

Desoxipiridinolina libre urinaria total

Hidroxiprolina urinaria

Fosfatasa ácida sérica resistente a tartrato

Sialoproteína ósea en suero

Glucósidos de hidroxilisina urinarios

22.-B En la actualidad se acepta que hay una vía “única” de la cascada de la coagulación, el modelo “celular”, cuyo objetivo final es la activación de la protrombina (Factor II), para que su forma activa, la trombina, inicie la formación de fibrina (Factor I) a partir del fibrinógeno circulante El fibrinógeno o factor I, proteína más abundante en el plasma, es clave para la consecución de la solidez y estabilidad del coágulo y control de la hemorragia.






23.-D En niveles tanto más bajos en las estanterías cuanto mayor sea su agresividad. 24.-b Hemostasia “primaria” y Tiempos de Hemorragia Clásicamente, la prueba de detección más ampliamente utilizada para la valoración de la hemostasia primaria, en los trastornos plaquetarios, era el “tiempo de sangría”. Entre los tiempos de sangría o hemorragia se disponían principalmente dos: el Test de Duke, monitorizado en el lóbulo de la oreja; o el Test de Ivy, monitorizado y estandarizado en el antebrazo) (2,3). El problema de estas técnicas “in vivo”, a parte de la “agresividad”, es que consumen tiempo, desplazamientos, y precisan de personal entrenado para homogenizar los resultados. Estos métodos están ya obsoletos por sus problemas de estandarización, escaso poder predictivo con respecto al evento hemorrágico, son métodos totalmente inespecíficos, poco reproducibles y poco sensibles para algunas trombocitopatías y la Enfermedad de von Willebrand. El tiempo de sangría, que se alargan en caso de insuficiencia renal, trombocitopenia, trombocitopatía o toma de antiagregantes o algunos antiinflamatorios, adolece de una significativa variabilidad inherente a la prueba y no se correlaciona bien con la incidencia de hemorragias clínicamente significativas. Actualmente se dispone de un sistema in vitro para la medición de la función plaquetaria-factor von willebrand denominado PFA-100© (Dade Behring) (2). Se mide el tiempo de obturación (CT: closure time, en inglés), es decir el tiempo que tarda una muestra de sangre total, sin necesidad de centrifugar, en obturar una membrana revestida de colágeno con ADP o colágeno- epinefrina. En un intento de reproducir altas tasas de disociación de la unión del FVW, el anclaje plaquetario, la activación y agregación, se mide el tiempo transcurrido hasta constituir un tapón plaquetario estable en el lugar de apertura frente a diferentes materiales. El sistema PFA-100© puede reflejar la función plaquetaria del FVW mejor que el tiempo de sangría. Los estudios han demostrado que este sistema es sensible a las alteraciones en la adhesividad y en la agregación plaquetaria, y es dependiente de los niveles normales de FVW, glucoproteían Ib y glucoprotrína IIb/IIIa, pero no de los fibrinógeno plasmático ni de la generación de fibrina. 25.-B El hiperparatiroidismo es la causa más frecuente de hipercalcemia y la más probable en adultos que permanecen asintomáticos. El cáncer ocupa el segundo lugar, pero por lo general se relaciona con hipercalcemia sintomática. Además, con frecuencia los síntomas de la propia neoplasia dominan el cuadro clínico. El hiperparatiroidismo primario se origina por secreción autónoma de hormona paratiroidea (PTH), que ya no es regulada por la concentración de calcio sérico y por lo general se relaciona con la aparición de adenomas paratiroideos. Al momento del diagnóstico, la mayoría de los pacientes son asintomáticos o sólo presentan síntomas mínimos. Cuando existen, los principales síntomas son nefrolitiasis recurrente, úlcera péptica, deshidratación, estreñimiento y alteraciones del estado mental. En estudios de laboratorio se muestran elevación de la concentración sérica de calcio y disminución de la de fosfato. Es posible confirmar el diagnóstico al medir la concentración de hormona paratiroidea. La resección quirúrgica de adenomas autónomos suele ser curativa, pero no todos los pacientes requieren cirugía. Se recomienda resección quirúrgica primaria en personas <50 años de edad; sin embargo, en aquellos >50 años, es necesaria una atención cautelosa, con vigilancia frecuente de laboratorio. Se puede practicar cirugía cuando el paciente se vuelve sintomático, la hipercalcemia empeora o surgen complicaciones como osteopenia. Los cánceres mamarios son causa frecuente de hipercalciema debido a que producen metástasis en hueso. Esto sería poco probable en esta paciente, que se ha sometido a mamografías sistemáticas como parte de un programa de detección de cáncer adecuado para su edad y, además, es asintomática. El mieloma múltiple es otra enfermedad maligna que a menudo se acompaña de hipercalcemia y que, según se cree, se debe a que el tumor produce citocinas y mediadores humorales. El mieloma múltiple no se manifiesta con hipercalcemia aislada, sino acompañada de anemia y aumento de la concentración de creatinina. Alrededor de 20% de las personas con hipertiroidismo padece hipercalciemia, relacionada con aumento del recambio óseo. Esta paciente no presenta signos ni síntomas de hipertiroidismo, por lo que este diagnóstico resulta improbable. La intoxicación por vitamina D rara vez causa hipercalcemia. Una persona tendría que ingerir de 40 a 100 veces la cantidad diaria recomendada de esta vitamina para contraer dicho trastorno. Además, la vitamina D aumenta la absorción intestinal de calcio y fosfato, de modo que la concentración sérica de ambos estaría elevada, lo que no sucede en este caso.






26.-A Cuando una persona padece hipoglucemia profunda sin antecedentes de diabetes mellitus, el médico debe determinar la causa de manera expedita y tratarla según se requiera. En el tratamiento inmediato de esta paciente se debe emplear administración continua de glucosa, mientras se trata de determinar la causa. La medida diagnóstica inicial en este caso consiste en la determinación de las concentraciones plasmáticas de glucosa, insulina y péptido C. Si la cifra plasmática de glucosa es <55 mg/100 ml, la de insulina debe ser baja; si hay aumento inadecuado de esta última (≥18 pmol/L o ≥3 µU/ml), es necesaria la valoración simultánea del péptido C, que es el fragmento proteínico que queda después de la conversión de proinsulina en insulina. La concentración de péptido C sería alta (≥0.6 ng/ml) en personas con una fuente endógena de hiperinsulinemia, como un insulinoma. Sin embargo, la cifra de este péptido es baja o indetectable cuando la fuente de insulina es endógena, como en caso de consumo subrepticio o sobredosis de insulina. Una excepción a tomar en cuenta en esta mujer es el consumo subrepticio o sobredosis de sulfonilurea, un secretagogo de la insulina. En este caso, tanto la concentración de insulina como la de péptido C estarían elevadas, de modo que la valoración de sulfonilurea también sería adecuada. 27.-A Diagnóstico de ictus Un diagnóstico precoz de ictus, sin necesidad de neuroimagen, permitiría referir de forma urgente a UI a los pacientes que se pueden beneficiar del tratamiento trombolítico (cribado prehospitalario). Las publicaciones del primer kit de determinación rápida (cabecera del paciente) para el diagnóstico analítico del ictus (Stroke Triage Panel), consistente en un complejo algoritmo que incorpora los resultados de proteína S100-B, MMP-9, dímero D, BNP y datos TC, muestran que su sensibilidad y especificidad no son adecuadas para la toma de decisiones clínicas. En la actualidad en nuestro medio un gran estudio multicéntrico (Stroke-chip) está testando una aproximación similar con una amplio panel de biomarcadores.

28.-E Pronóstico El CA125 tiene utilidad pronóstica en el cáncer de ovario. Cifras elevadas previas al tratamiento con cirugía y/o quimioterapia son un factor de riesgo independiente de recidiva. También es importante tanto la velocidad de descenso del marcador como su grado de normalización tras el tratamiento. Algo similar se ve en varios artículos sobre este aspecto del HE4: es un factor pronóstico independiente, con diferencias estadísticamente significativas en intervalo libre de enfermedad y supervivencia general (SG) similar a otros factores como el estadio tumoral, el tumor residual o la afectación ganglionar. En pacientes con cáncer de ovario estadio IIIC, con ascitis y carcinomatosis peritoneal, el HE4 se asocia a formas más agresivas, con mayor tamaño de los implantes peritoneales y con mayor invasión linfática, ya que no está tan influenciado por la ascitis como el CA125. 29.-D INFORMES DE LABORATORIO CORREGIDOS (apartado 5.9.3 de la Norma) El laboratorio debe disponer de un procedimiento que recoja las instrucciones sobre la corrección de un informe original, en el que se detalle que en el informe debe estar claramente identificada la corrección que se ha hecho, con la fecha, hora e identificación de la persona responsable de dicha modificación. Estos resultados modificados se deben conservar en los informes acumulativos subsiguientes, así como las anotaciones originales (no se pueden eliminar del sistema informático del laboratorio o SIL). Cuando el sistema de notificación de resultados (SIL) no puede capturar las modificaciones, se deberá tener un registro de ellas. Al mismo tiempo, el laboratorio debe asegurarse de que el solicitante está informado de la corrección. Ello implica que el laboratorio debe determinar cómo se asegurará y mantener un registro, si el SIL no permite guardar esta información.

30.-C






Se define arbitrariamente el IM relacionado con ICP por la elevación de cTn (> 5 x p99 del LRS) en pacientes con valores basales normales (≤ p99 del LRS) o un aumento de los valores de cTn > 20 % si los valores basales son elevados y estables o descienden. Además se necesita: • Síntomas de isquemia miocárdica • Nuevos cambios isquémicos del ECG • Hallazgos angiográficos coherentes con complicación del procedimiento • Demostración por imagen de nueva pérdida de miocardio viable o nuevas anomalías regionales en el movimiento de la pared 31.-D La edad materna, la FSH basal, la inhibina B, el número de folículos antrales y el volumen ovárico, han sido utilizados como factores predictivos de la respuesta ovárica; sin embargo, ninguno de ellos es realmente fiable. Recientemente ha ganado popularidad la AMH como marcador de respuesta ovárica en tratamientos de FIV. Varios trabajos destacan tanto su valor predictivo de respuesta ovárica, como su relación con la calidad de los ovocitos, factor de suma importancia para lograr la fertilización. Recientemente ha ganado popularidad la AMH como marcador de respuesta ovárica en tratamientos de FIV. Varios trabajos destacan tanto su valor predictivo de respuesta ovárica, como su relación con la calidad de los ovocitos, factor de suma importancia para lograr la fertilización. Como ya se ha descrito anteriormente, en el ovario la AMH se expresa en las células de la granulosa de los folículos primarios, los folículos preantrales y los antrales pequeños. Las concentraciones se vuelven indetectables en los folículos antrales de mayor tamaño. Conociendo como se expresa la AMH en el ovario, se puede llegar a deducir, entonces, que sus concentraciones séricas reflejan la cantidad de folículos en crecimiento y, por lo tanto, saber si será de utilidad la estimulación exógena con FSH. La AMH permite a los especialistas optimizar los diferentes protocolos de estimulación, y conocer la dosis inicial ideal de FSH en dichos tratamientos, ya que mujeres con niveles disminuidos de AMH requerirán dosis más altas en comparación con aquellas que tengan niveles más elevados. La AMH, como un parámetro predictivo de respuesta, ha demostrado una especificidad superior al 85%, lo que la convierte en un excelente indicador, al minimizar la presencia de falsos positivos.






RESPUESTAS CASOS CLÍNICOS SIMULACRO 1

RESPUESTAS CASO CLÍNICO Nº1

1.- La respuesta correcta es C) Mieloma múltiple no secretor (MMNS). La sensibilidad de los inmunoensayos para CLLs ha demostrado ser útil para la detección de las CLL monoclonales en pacientes previamente considerados como no secretores de acuerdo con el EFP. En un estudio de pacientes con MMNS, el 68% tenía concentraciones elevadas de CLL κ o λ con una relación κ / λ anormal 2.-La respuesta correcta es D) Mieloma múltiple no secretor (MMNS). El MMNS se caracteriza por la ausencia de proteínas monoclonales en suero y orina.

3.-La respuesta correcta es C) Aplicaciones de la determinación de las CLL en suero para el estudio de las gammapatías monoclonales. El IMWG concluye que, en el contexto de la detección de la presencia de MM o trastornos relacionados, el ensayo de las CLLs en combinación con EFPs y IFEs presenta una alta sensibilidad y descarta los estudios de orina de 24 horas para el diagnóstico, siempre que no se trate de la amiloidosis AL

4.- La respuesta correcta es C) Monitorización y respuesta al tratamiento. Además, las medidas seriadas de la concentración de las CLLs facilita que se pueda hacer un seguimiento riguroso de la respuesta al tratamiento, sin recurrir a aspirados de médula ósea frecuentes.

5.- La respuesta correcta es B) Aplicaciones de la determinación de las CLL en suero para el estudio de las gammapatías monoclonales. Pág 11 del texto: El IMWG concluye que, en el contexto de la detección de la presencia de MM o trastornos relacionados, el ensayo de las CLLs en combinación con EFPs y IFEs presenta una alta sensibilidad y descarta los estudios de orina de 24 horas para el diagnóstico, siempre que no se trate de la amiloidosis AL Resumen de las principales recomendaciones: El análisis de CLL en suero, en combinación con EFPs y EIFs, es suficiente para el cribado de los trastornos proliferativos plasmáticos monoclonales patológicos, con la única excepción de la amiloidosis primaria, que requiere la realización de todas las pruebas en suero, así como en orina de 24 h. RESPUESTAS CASO CLÍNICO Nº 2

1.-e En el 75% de los pacientes, aparecen ANCA y predominan los anticuerpos anti-mieloperoxidasa. 2.-d La poliangeítis microscópica (PAM) es una vasculitis necrosante sistémica que afecta a los vasos de pequeño calibre (capilares, vénulas o arteriolas). Sus manifestaciones clínicas son similares a la panarteritis nodosa (PAN), pero se caracteriza por la presencia de una glomerulonefritis rápidamente progresiva y capilaritis pulmonar, que normalmente están ausentes en la PAN 3.-e El dato clínico más importante y frecuente es la afectación renal por una glomerulonefritis rápidamente progresiva, desarrollando fallo renal agudo oligúrico entre un 20-40% de los casos. La hemoptisis, consecuencia de la capilaritis hemorrágica pulmonar, aparece entre el 12-29% de los casos acompañado o no de disnea. Otras manifestaciones clínicas (1,2) pueden ser: musculoesqueléticas (65-72%), cutáneas (44-58%, siendo las lesiones más frecuentes: púrpura palpable, livedo reticularis y racemosa, nódulos eritematosos, vesículas y ampollas, eritema palmar, facial, aftas orales y urticaria), dolor abdominal (32-58%) y neuropatía periférica (14-35%). En el 75% de los pacientes, aparecen ANCA y predominan los anticuerpos anti-mieloperoxidasa. 4.-c






Debido a su escasa frecuencia, con una incidencia estimada en 8 casos/millón de habitantes/año (1), el estudio de su presentación, evolución y tratamiento entraña dificultades importantes. 5.-e El tratamiento inicial consiste en corticoides y ciclofosfamida o azatioprina, ácido micofenólico o plasmaféresis (5). En nuestro caso, el tratamiento con corticoides y ciclofosfamida, mejoró la función renal y además desapareció la clínica neurológica.

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