SÌNDROME DE TREACHER

COLLINS

Es una afección Hereditaria que causa defectos

faciales, tambièn llamado DISTOSIS

MANDIBULOFACIAL.

ETIOLOGÎA:

1- TREACHER COLLINS puede desarrollarse como

una nueva mutación. Esto significa que ambos

padres les pasan genes normales a sus hijos , sin

embargo a veces muy temprano en el desarrollo, un

cambio en uno de los genes conduce a una

mutación.

2- puede ser heredado de uno de los padres.

Debemos tener en cuenta que a veces uno de los

padres pueda tener una forma leve de la

condición, la cual pasa desapercibida hasta que uno

de sus hijos nace con el síndrome.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

CRANEO:

-Cráneo redondeado

CARA:

-Pelo lacio extiende hasta las mejillas, frente inclinada, cejas rectas, nariz muy larga, hipoplasia de los molares y del maxilar inferior(Mandìbula pequeña), huesos de las mejillas planos.

- OJOS:

-- ojos inclinados hacia abajo

-- cortes en el parpado inferior

-- los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro.

-En la parte del párpado mas cercana a la nariz, cerca

de3l “corte”, no hay pestañas en ocasiones.

-La visión no esta afectada generalmente.

-Los sujetos afectados pueden tener estrabismo(los ojos

hacia dentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no

difiere en forma significativa de las personas no

afectadas.

-OIDO:

-Sordera tipo conductiva, microtia(oreja muy

pequeña), apéndices preauriculares son anomalías

congénitas del pabellón auricular, oídos externos desde

anormales hasta casi totalmente ausentes. Canal

auditivo anormal.

-BOCA:

-Boca muy grande

-Paladar hendido

-Labio leporino

CARACTERÍSTICAS COMUNICATIVAS

Debido al crecimiento anómalo de orejas, ojos, mandíbula y demás rasgos, el síndrome puede provocar graves complicaciones, afectando la respiración, el habla, la audición, visión y alimentación.

TIPOS DE TRATAMIENTOS:

-Si el niño se despierta frecuentemente durante la noche, se torna azul u oscuro por momentos o tiene dificultades para respirar; se le conecta un monitor durante la noche para respirar.

-Algunos niños requieren traqueotomía (tubo en la garganta para asistir la respiración).

-- Se pude utilizar como tratamiento la cirugía que debe contar con especialistas tales como: cirujanos plásticos con especial entrenamiento en cirugías reconstructivas, neurocirujanos; especialistas en oídos, nariz y garganta ;

oftalmólogos; patólogos en habla; especialistas en genética; audiólogos; ortodoncistas; trabajadores sociales y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Hay otros pediatras con experiencia en estas áreas que aunque no trabajen en centros cráneofaciales, pueden proveerle información y ayuda.

PRONÒSTICO:

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.

DEFORMIDAD CRANEOFACIAL VISTA

ANTEROPOSTERIOR

DEFORMIDAD CRANEOFACIAL VISTA LATERAL

SÌNDROME DE APERT

Es una condición congénita, clasificada

ampliamente por anomalías craneofaciales y de las

extremidades. Este síndrome se caracteriza por el

crecimiento anormal de distintos huesos en el cuerpo,

principalmente en el cráneo, el área centrofacial, las

manos y los pies.

ETIOLOGÎA:

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos

(hereditario). El síndrome se hereda como un rasgo

AUTOSÔMICO DOMINANTE, lo cual significa que sólo

uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso

para que su hijo tenga la enfermedad.

El síndrome de Apert es causado por mutaciones en

un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento

de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca

que algunas de las suturas óseas del cráneo se

cierren demasiado temprano, una afección llamada

CRANEOSINOSTOSIS.

Las personas con este síndrome tienen una

apariencia facial característica y pueden desarrollar

una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos

de la mano y de los pies. A medida que el niño

crece, los huesos de las manos y de los pies se van

fusionando progresivamente, lo cual disminuye la

flexibilidad y el funcionamiento.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

CRANEO:

-craneosinostosis (obliteración temprana de las

suturas craneales.

-Acrocefalia (cabeza en forma de cono)

-- turribraquicefalia (diámetro antero-posterior del

cráneo disminuido) y aplanamiento de la frente,

cierre prematuro de las suturas entre los huesos del

cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo

largo de las suturas.

CARA:

-Hipoplasia (desarrollo incompleto o detenido de un

organo) del tercio medio de la cara, hipoplasia del

reborde orbitario dando la impresión de

proptòsis(caìda de los ojos hacia adelante) de los

globos oculares

-Asimetría facial (puente nasal hundido)

-hipertelorismo( es un aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita)

--Mandíbula prominente, pabellón auricular grande y generalmente en localización baja.

-MAXILARES:

--maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula bífida.

-Arco maxilar en forma de v con múltiples apiñamientos dentales.

-También se ha reportado alteraciones en el patrón de erupción de los dientes.

-EXTREMIDADES:

-Fusión en manos y pies, generalmente de los dedos índice, medio y anular y segundo, tercero y cuarto dígito respectivamente.

Puede existir la presencia de una sola uña grande entre los dedos fusionados lo cual da el aspecto característico de “cuchara de sopa”. En la unión pueden estar involucrados los tejidos blandos o el hueso, lo cual presenta una fusión parcial o total de los dedos.

PIEL:

-Se presenta Hiperhidrosis(exceso de sudoración) generalizada y acné severo.

- Baja estatura

-Perdida de la Audición

-Infecciones frecuentes del oído

-Problemas Cardio- respiratorios

-Ceguera

-Lengua grande(macroglosia)

-Paladar Ojival

CARACTERÍSTICAS COMUNICATIVAS

-Puede existir una inteligencia normal o presentar

varios grados de retardo.(moderado)

-Retardo variable en el desarrollo intelectual

-En la parte fonético fonológico tienen mínimas fallas

como dislalias(alteraciones en la articulación de los

fonemas /R,S/ generalmente.

-Memoria visual de 5 a 8 elementos

-Figura fondo de 5 elementos

-Memoria auditiva de 5 a 8 elementos.

-Perdida de la Audición:

-Leve

-Moderada

-Severa

TIPOS DE TRATAMIENTOS:

El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía.

La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.

La intervención será:

Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio al cerebro comprimido.

Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas.

Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.

Tratamiento de los problemas de audición.

PRONÓSTICO:

El pronóstico variará de un niño a otro.