RIÑONES POLIQUISTICOS

RIÑON POLIQUISTICO

Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.

EPIDEMIOLOGIA

• La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

EPIDEMIOLOGIA

• La PQR autosómica dominante se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho más común en estos últimos. Los síntomas generalmente no aparecen hasta una mediana edad. Este padecimiento afecta a casi 1 de cada 1,000 estadounidenses, pero el número real puede ser mayor, dado que algunas personas no presentan síntomas.

EPIDEMIOLOGIA

• También existe una forma autosómica recesiva de la PQR y aparece durante la lactancia o la infancia. Esta forma es mucho menos común que la PQR autosómica dominante pero tiende a ser muy seria y empeora rápidamente. Ésta puede causar enfermedad renal y pulmonar grave, enfermedad renal en estado terminal y generalmente provoca la muerte durante la lactancia o la niñez.

GENES INVOLUCRADOS

• 1985 que se localizó un gen asociado con el riñón poliquístico autosómico dominante en el brazo corto del cromosoma 16 (16 p 13.3).

• El gen del tipo 2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 4 (4 q 21-23) y el locus del PKD3, aunque es probable que comprenda más de un gen, está localizado en el cromosoma 1q a nivel de HRPT2. El tipo PKD3 sólo aparece en aisladas familias.

ASOCIACION CON OTRAS ENFERMEDADES

• Se desconoce el factor exacto que desencadena la formación de quistes.

• La PQR está asociada con las siguientes afecciones:• Aneurismas aórticos.• Aneurismas cerebrales.• Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos.• Divertículos del colon.• La mitad de las personas con PQR tienen quistes en el

hígado. Los antecedentes familiares de PQR incrementan su riesgo de padecerla.

CUADRO CLINICO

• Sensibilidad o dolor abdominal• Sangre en la orina• Micción excesiva durante la noche• Dolor de costado en uno o ambos lados• Otros síntomas :• Somnolencia• Dolor articular• Anomalías en las uñas

CUADRO CLINICO

• Un examen puede mostrar:• Sensibilidad abdominal sobre el hígado• Hepatomegalia• Soplos cardíacos u otros signos de

insuficiencia aórtica o insuficiencia mitral• Hipertensión arterial• Masas renales o abdominales

LABORATORIO Y GABINETE

• Los exámenes que se pueden realizar son, entre otros:

• Angiografía cerebral• BH (conteo sanguíneo completo)• Análisis de orina• Aquellas personas con antecedentes personales

o familiares de PQR deben ser evaluadas para determinar si los aneurismas cerebrales están causando dolores de cabeza.

LABORATORIO Y GABINETE

• La poliquistosis renal y los quistes en el hígado u otros órganos se pueden detectar con los siguientes exámenes:

• TC abdominal• Resonancia magnética abdominal• Ecografía abdominal• PIV (pielografia intravenosa)• Si varios miembros de la familia tienen PQR, se

pueden realizar pruebas genéticas para determinar si es portador del gen de esta enfermedad.

US ABDOMINAL

TRATAMIENTO

• Objetivo: controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. La hipertensión arterial puede ser difícil de controlar, pero su control es el aspecto más importante del tratamiento.

• El tratamiento puede abarcar:• Medicamentos para la presión arterial• Diuréticos• Dieta baja en sal• Cualquier infección urinaria se debe tratar

oportunamente con antibióticos.

TRATAMIENTO• Es posible que haya que vaciar los quistes que

son dolorosos, que estén infectados, que estén sangrando o causen obstrucción. Por lo general, hay demasiados quistes como para que sea práctico extirpar cada uno.

• Es probable que sea necesario hacer extirpación quirúrgica de uno o ambos riñones. El tratamiento de la enfermedad renal terminal puede incluir diálisis o trasplante de riñón.

PRONOSTICO

• La enfermedad empeora lentamente y al final ocasiona insuficiencia renal terminal. También está asociada con enfermedad hepática, lo que incluye infección de quistes en el hígado.

• El tratamiento médico puede brindar alivio a los síntomas por muchos años.

• Las personas con PQR que no tienen otras enfermedades pueden ser buenas candidatas para un trasplante de riñón.

COMPLICACIONES• Anemia• Sangrado o ruptura de quistes• Infección renal crónica• Enfermedad renal terminal• Hipertensión arterial• Infección de los quistes del hígado• Cálculos en el riñón• Insuficiencia hepática (de leve a grave)• Infección urinaria repetitiva

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

• Amaout MA. Cystic kidney diseases. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 128.

• Porter CC, Avner Ed. Anatomic abnormalities associated with hematuria. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 515.

• Torres VE, Grantham JJ. Cystic diseases of the kidney. In: Brenner BM, ed. Brenner and Rector's the Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 41.