Universidad de Tarapac Facultad de Ciencias de la Salud Departamento de Tecnologa Mdica Tecnologa Mdica - Oftalmologa y Optometra

Alumna: Melisa Hermosilla

Docentes: Felipe Pia - Nathalie Alvarado

Clnica Mdica

Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentosa abarca un conjunto de alteraciones hereditarias que afectan a los

fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Estas condiciones son progresivas y en una etapa

avanzada pueden resultar en la reduccin global o prdida de la visin total.

La mayora de las formas de retinosis pigmentosa generan la muerte de los fotorreceptores

especficamente de los bastones, as se deteriora la visin nocturna y se genera prdida de visin perifrica.

Sin embargo, algunas de las formas de retinosis afectan principalmente a los conos y manifiestan inicialmente

con problemas de visin en el da y reduccin de la agudeza visual central.

El trmino retinitis implica una causa inflamatoria, la histopatologa no muestra evidencia de

macrfagos u otro en respuesta inflamatoria, en la capa de fotorreceptores. Ahora se entiende que la

mayora de los casos al tener una base gentica involucra la muerte celular de fotorreceptores a travs de

apoptosis. Por lo que el el trmino correcto es retinosis que seala atrofia.

La sintomatologa principal de la enfermedad es la ceguera nocturna progresiva y la prdida del

campo visual perifrico, sntomas que se vuelven ms graves con el tiempo. Generalmente ambos ojos estn

afectados de manera similar.

La manera de transmisin de la enfermedad vara pudiendo ser:

Autosmica dominante, en donde uno de los padres posee la enfermedad. Esta presentacin

es la ms leve en cuanto al dao retinal, pudiendo conservar la visin central hasta los 50 a 60

aos.

Autosmica recesiva, se genera cuando ambos padres son portadores del gen recesivo y lo

transmiten. Por lo tanto se manifestar la enfermedad.

Ligada al cromosoma X, sta es trasmitida por la madre pero slo se manifiesta en varones,

mientras que las mujeres son slo portadoras. Es la ms grave y puede llegar a la ceguera

total dentro de los 30 o 40 aos del paciente.

Existe un porcentaje de pacientes con retinosis pigmentosa en donde la enfermedad no responde a

una causa gentica heredada identificable.

Clnica Mdica

Hasta el momento se han identificado ms de 40 genes involucrados en la enfermedad, produciendo

una gran variacin en la composicin gentica y las manifestaciones clnicas, lo que tambin genera una mala

comprensin de la enfermedad y escasas vas de tratamiento, con tasas poco esperanzadoras.

La exploracin de esta patologa se realiza

principalmente con el fondo de ojo en donde se

evidenciar zonas de pigmentacin en forma de espculas

seas, adems se puede observar adelgazamiento en los

vasos junto con edema a nivel macular.

Los campos visuales nos pueden ayudar a

determinar el rea de visin afectada en el paciente,

siendo tpicos los escotomas anulares junto con la

contraccin del campo visual a nivel perifrico, dejando en las etapas ms avanzadas una isla de visin

central.

Un examen que se puede realizar a nivel precoz es el electro-retinograma, el cual puede verse

alterado an en etapas iniciales donde an no hay manifestaciones retinogrficas. Este examen estudia la

actividad de los fotorreceptores en condiciones de luz y oscuridad, en presencia de la patologa se ver una

disminucin de la actividad cuando se evala en oscuridad.

Estudios recientes asocian la integridad del segmento

interno y externo de los fotorreceptores con el avance de la

enfermedad, por lo que resulta til el estudio con OCT.

Recientemente se ha incorporado el estudio con

microperimetra, donde se puede relacionar la sensibilidad

retinal con la estructura.

En la autofluorescencia se puede observar en la mayora de los

pacientes un patrn de anillo delimitando la zona de visin, este anillo se

presenta por la actividad metablica anmala en el sector que es

anterior a la atrofia.

Clnica Mdica

En cuanto al tratamiento, an no existe un procedimiento lo suficientemente exitoso como para

estandarizarlo en los pacientes con esta patologa. Sin embargo se estn realizando bastantes estudios con

respecto a las terapias genticas y clulas madres, pero an no se logra tener la suficiente informacin.

Los tratamientos actuales son paliativos y tienen relacin con las ayudas pticas, como lupas,

telescopias, ayudas electrnicas, entre otras.

En febrero de 2013, la FDA aprob ARGUS II

Retinal Protesis System, el primer dispositivo para la

visin artificial. El dispositivo incluye una pequea

cmara de vdeo, un transmisor montado en un par de

gafas, la unidad de procesamiento de vdeo y una

prtesis retiniana implantada (retina artificial), que

sustituye a la funcin de las clulas degeneradas

retinianas pudiendo mejorar la capacidad del paciente

para percibir imgenes y movimiento.

Referencias

Battu, R., Khanna, A., Hegde, B., Berendschot, T. T., Grover, S., & Schouten, J. S. (2015). Correlation of structure

and function of the macula in patients with retinosis pigmentosa. Nature, 1-7.

Fernndez Martnez, C., Martnez Toldos, J., Almiana , A., & Hernndez, F. (2013). Actualizacin en

autofluorescencia retiniana. Recuperado el 20 de Mayo de 2015, de

www.laboratoriosthea.com/archivos/publicaciones/00142.pdf

Garca Martn, E., Gil Arribas, L., & Bamb Rubio, M. (20 de Mayo de 2015). Retinosis Pigmentaria: Avances

diagnsticos y teraputicos. Recuperado el 20 de Abril de 2015, de

www.laboratoriosthea.com/archivos/publicaciones/00152.pdf

Sugawara, T., Sato, E., Baba, T., Hagiwara, A., Tawada, A., & Yamamoto, S. (2011). Relationship between vision-

related quality of life and microperimetry-determined macular sensitivity in patients with retinosis

pigmentosa. Jpn J Ophthalmol.

Yanoff, M., & Duker, J. (2009). Ophthalmology. ELSEVIER.