REGISTRO NACIONAL DE

ENCEFALOPATÍAS ESPONGIFORMES

TRANSMISIBLES HUMANAS

C.N.E y Servicios de Vigilancia Epidemiológica de CCAA

(Situación a 3 de abril 2008)

ECJ esporádico La incidencia por CCAA presenta variaciones moderadas sugestivas de diferencias en reconocimiento o notificación diagnóstica, siendo mas altas en dos comunidades adyacentes, Cantabria y País Vasco.

ECJ yatrogénico Todos los casos han sido causados por implantes de duramadre anteriores a 1989.

Encefalopatías espongiformes genéticas La proporción de ECJ familiar se corresponde con la esperada. Es alta la de Insomnio Familiar Letal que se agrupa en el País Vasco.

Variante ECJ El sistema de vigilancia identificó entre 2005 y 2008 tres casos confirmados de 26, 41 y 50 años, ciudadanos españoles, residentes en las comunidades de Madrid y Castilla y León. Las encuestas epidemiológicas no revelaron antecedentes de estancia en el Reino Unido, recepción de sangre o derivados sanguíneos, ni otros factores de riesgo sugeridos para vECJ.

Observaciones

Los siguientes gráficos muestran los datos del Registro Nacional de EETH actualizados a 3 de abril de 2008. En las primeras imágenes se muestra el total de casos declarados tanto de forma global como distribuidos por año de diagnóstico y separados según categorías diagnósticas (casos posibles, probables o confirmados). Los casos confirmados son aquellos en los que se ha realizado el estudio anatomopatológico. En la presente edición los casos familiares con mutación identificada y sin confirmación histopatológica se clasifican como familiares probables.

El cálculo de las incidencias se ha basado en los casos confirmados y probables. Las tasas de incidencia de 2007-2008 son susceptibles de modificación debido al retraso en la notificación o confirmación de algunos casos. Salvo indicación, el año al que se hace referencia en los gráficos es el año de diagnóstico

Los datos de 2007-2008 en general son incompletos.

CCAA 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 TOTAL

Andalucia 3 6 2 2 5 4 8 11 16 14 8 11 14 13 12 2 131

Aragón 0 0 1 0 5 4 1 3 4 0 2 0 5 2 2 1 29

Asturias 2 0 2 0 1 2 3 2 2 0 5 2 1 0 0 0 22

Baleares 1 2 0 1 1 0 2 0 1 1 1 2 1 0 0 1 13

Canarias 0 0 0 0 4 4 4 2 2 2 2 2 2 3 3 0 30

Cantabria 1 2 0 0 2 4 3 3 0 2 0 0 0 0 0 0 17

Cast.-La Mancha 0 1 1 2 2 1 2 2 1 2 0 2 5 2 3 1 26

Cast.-León 2 1 6 2 7 4 4 6 8 5 6 6 7 7 5 2 78

Cataluña 8 6 3 6 6 15 16 9 13 11 6 18 15 14 0 0 146

C.Valenciana 1 3 3 7 5 12 11 10 12 13 17 10 8 8 18 2 140

Extremadura 0 0 0 1 1 2 2 0 0 3 1 0 2 6 4 0 22

Galicia 1 0 3 0 0 10 3 4 8 7 1 7 6 4 0 0 54

Madrid 4 4 5 7 5 7 9 10 16 7 11 8 13 16 6 1 128

Murcia 1 0 0 0 1 0 1 0 2 3 2 2 3 1 6 0 22

Navarra 1 0 0 2 1 0 2 2 1 0 0 0 4 2 0 0 15

P. Vasco 2 3 1 6 4 8 5 8 8 9 7 6 10 9 10 0 96

La Rioja 2 0 0 0 1 1 0 0 1 0 1 0 1 0 1 0 8

Ceuta y Melilla 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

TOTAL 29 28 27 36 51 78 76 72 95 79 70 76 97 87 70 10 981

Notificaciones* al RNEETH (1993- Abril 2008)

• Por año diagnóstico. Existen 18 casos más sin año diagnóstico y un caso diagnosticado en 1992

994

820

778

36

6

37

0

385

43

350

TOTALYatrogénic

o

ECJ Familiar

Esporádico

IFL

GSS

Confirmado

Probable

Posible

REGISTRO ESPAÑOL DE EETH1993-Abril 2008

3

vECJ

134

No casos

* Existen seis casos más con diagnóstico pendiente de clasificación

ECJ ESPORÁDICA SEGÚN GRADO DE CERTEZA DIAGNÓSTICA (1993-Abril

2008)

0

10

20

30

40

50

60

70

80

año diagnóstico

caso

s

Posible

Probable

Confirmado

4 40

42 18 3 4

8 3

7 10 1

42 53 3 5 6 31

29 13 41

7 9 1

47 48 14 11

92 36 5 5 11

25 37 2125 13 311

11 4

8 17 1

4 5 1

13 5 1

9 12

32 63 5 3 6

0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 90 95 100105110115120125130135140

La Rioja

País Vasco

Navarra

Murcia

Madrid

Galicia

Extremadura

C. Valenciana

Cataluña

Castilla-León

Castilla- La Mancha

Cantabria

Canarias

Baleares

Asturias

Aragón

Andalucía

Esporádico confirmado Esporádico probable Esporádico posibleFamiliar confirmado Familiar probable YatrogénicoVariante ECJ

CASOS DE ECJ POR CA (1993-Abril 2008)

0,99

ECJ 1993-2008

0,67

0,98

1,34

0,84

1,12

1,20

1,64

1,91

1,35

0,971,54

1,16

1,021.98

1,85

0,76

Tasa Total Nacional: 1,20

< 1 casos/millón

INCIDENCIA DE ECJ ESPORÁDICA CONFIRMADA Y PROBABLE EN 1993-Abril 2008 Y 1998-Abril 2008. Tasas por millón

1 - 2 casos/millón> 2 casos/millón

Tasa Total Nacional: 1,44

1,31

2,34

1,05

1,611,48

1,45

1,25

1,26 0,71

1,91

1,82

1,31

1,25

0,60

1,252,01

ECJ 1998-2008

1,82

0

0,5

1

1,5

2

2,51993

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

Año

Tasas p

or

milló

n

Diagnóstico

Inicio síntomas

Incidencia ECJ

ECJ ESPORADICA, CONFIRMADA Y PROBABLE. Por grupos de edad y sexo (1993-Abril 2008)

0

20

40

60

80

100

120

140

160

180

20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 >80

Edad

Caso

s

Mujeres

Varones

ECJ ESPORADICA CONFIRMADA Y PROBABLE. INCIDENCIA ANUAL POR GRUPOS DE EDAD

0

2

4

6

8

10

12

Año de diagnóstico

Inci

den

cia

X 1

0 6

<50 AÑOS

50-59 AÑOS

60-69 AÑOS

70-79 AÑOS

>80 AÑOS

13 9 11 2

14 12 0

9 9 2

9 19 5

12 30 0

27 37 3

18 29 2 2

23 28 3 2 1

40 26 2 2 1

37 21 3 4 1

36 15 7

39 20 4 3 1

47 25 3 1 1

43 27 10

11 36 6 0 10 3 2 1

0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80

1993

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

Esporádico confirmado Esporádico probable Esporádico posibleFamiliar confirmado Familiar probable YatrogénicoVariante ECJ

CASOS DE ECJ POR AÑO DE DIAGNÓSTICO

0

2

4

6

8

10

12

Año de inicio de síntomas

Inci

den

cia

X 1

0 6

<50 AÑOS50-59 AÑOS60-69 AÑOS70-79 AÑOS>80 AÑOS

ECJ ESPORADICA CONFIRMADA Y PROBABLE. INCIDENCIA ANUAL POR GRUPOS DE EDAD

Número de casos de Insomnio Familiar Letal por CA. 1993-Abril 2008

2

1 16

4 7

31

3

0

1

2

3

4

5

6

7

Caso

s

1993 1995 1997 1999 2001 2003 2005 2007

años

ECJ FAMILIAR

IFL

Casos de IFL y ECJ Familiar 1993-Abril 2008por año de diagnóstico

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100p

orc

en

taje

1996 1998 2000 2002 2004 2006 2008

años

Proteína 14-3-3. Proporción de notificaciones estudiadas

REALIZADA86%

NO REALIZADA

14% REALIZADA95%

NO REALIZADA

5%

ESTUDIO DE PROTEÍNA 14-3-3 (1998-Abril 2008)

ECJ familiar (29)

ECJ esporádico (598)

+ 88,00 %

- 8,00 %

+ 85.81 %

- 9.63%

(Conf+prob)

Otros 4,56 %

Otros 4.00 %

ESTUDIO GENÉTICO EN NOTIFICACIONES (1993- Abril 2008)

Notificaciones con Estudio Genético

0

10

20

30

40

50

60

70

80p

orc

en

taje

1993

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

años

M/M62%

M/V17%

V/V21%

M/M62%

M/V32%

V/V6%

ECJ: POLIMORFISMO CODÓN 129 (1993-Abril 2008)

Esporádica(384)

Familiar (31)

M/M65%

M/V16%

V/V19%

M/M61%

M/V17%

V/V22%

Confirmado (210)

Probable (162)

Normal19%

Patológico73%

No realizada

8%

Normal15%

Patológico57%

No realizada

28%

0102030405060708090100

po

rcen

taje

1993

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

años

Datos de resonancia magnética (1993- Abril 2008)

ECJ esporádica

ECJ familiar

Proporción notificaciones estudiadas

Complejos trifásicos en EEG (1998-Abril 2008)

Si60%

No40%

Si67%

No33%

ECJ familiar

ECJ esporádico(conf+prob)

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

Otros, no revisado, no consta

OMS

Criterios utilizados

Patrón de inicio

54

1712

5 63 3 0

0

10

20

30

40

50

60

po

rcen

taje

Dem

rap

pro

g

Cere

bel

Dem

pro

g

Heid

e

Psiq

Extr

ap

P v

ascu

Otr

o

90

76

58

3643

3832

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

po

rcen

taje

Dem

Mio

clo

Cer

ebel

Vis

u.

Ext

rap

i

Mu

tism

o

Pir

ami

Fase de estado

Notificaciones. Clínica al inicio y en enfermedad establecida

CASOS CON SOSPECHA DE ECJ <=55 AÑOS

volver

Familiares: 12

Yatrogénicos: 4

Esporádicos: 81

Con estudiohistopatológico: 41

Sin estudiohistopatológico :40

EEG típico:19

V/V:7

EEG atípico: 20 M/M:4

Sin estudiogenético:9

Diagnóstico Alternativo: 20IFL: 24

Variante ECJ: 3

No realizado 1

M/V:1