PRESENTACIONES INFRECUENTES EN FQ

SINDROME ASCITICO EDEMATOSO

• Dra Verónica Palmisciano Neumonóloga Infantil Unidad Neumonología HIEMI. Mar del Plata

CASO CLINICO

•Paciente de 2 años de edad, con diagnóstico de Fibrosis Quística por TIR (tripsina inmunorreactiva) y 2 Test del sudor patológicos.

•Homocigota DELTA F 508.

ANTECEDENTES PERSONALES:

•RNT, P.N. 3200grs Sin complicaciones

•Pecho exclusivo, con mal progreso de peso.

•Sin tratamiento específico para la enfermedad.

•Internado al mes de vida con diagnóstico de Lactante febril. Cultivos negativos. Terapéutica antibiótica endovenosa.

•Ingresa a nuestro hospital a los 2 meses de vida en Regular Estado General con cuadro malabsortivo con heces fétidas y aceitosas, dermatosis similar a la acrodermatitis enteropática y edemas generalizados.

Palidez cutáneo mucosa, eczema en cara y tronco-Edema bipalpebral, dorso de pies y manos-Dermatitis del pañal

RX TORAX:

• Progresa a anasarca con importante compromiso hemodinámico requiriendo traslado a Unidad de Cuidados Intensivos.

Laboratorio de ingreso:• HTO 20%• Hemoglobina 6,7 g/dl • Albúmina de 1,5 gr/dl• Proteínas totales 3,3 gr/dl • TP 19 seg. y 56 %, KPTT 47%• Orina completa sin proteinuria• Esteatocrito 6,8

Ecografía abdominal con ascitis. Resto de laboratorios y Eco cardiograma dentro de límites

normales.

•Recibe Transfusión de glóbulos rojos y tratamiento endovenoso con Albúmina, Furosemida, Espironolactona y Vitamina k.

•Se aísla SAMS++++, se indica Cefalotina.

•Cursa 20 días de internación(11/5-31/5)

•Evoluciona favorablemente, con mejoría del cuadro clínico y egresa con dieta calórico-proteico adecuada y suplementos de oligoelementos y vitaminas liposolubles.

SEGUIMIENTO:•En julio se realiza Primer aislamiento de

Pseudomona aureginosa, y dada la edad y la condición clínica del paciente se decide realizar terapéutica antibiótica endovenosa.

•Recibe esquema con ceftazidima-amikacina y colistina inhalada. Permanece internado del 12/7 al 7/8.

•Peso y talla por debajo del percentilo3•Anemia

SEGUIMIENTO:

•2013-2014: Permanece estable desde el punto de vista clínico, concurriendo a controles programados con el Equipo de FQ (bi-trimestrales)

•Peso y talla:

Crecimiento:

Bacteriología2012: Julio: SAMS- PSA ++• Agosto: Negativo• Septiembre: Negativo• Octubre: Stenotrophomona maltophilia• Noviembre: Negativo

2013: Febrero :Negativo• Mayo: SAMS• Septiembre: SAMS

2014: Enero/ Marzo / Junio: Negativo• Septiembre: SAMS Stenotrophomona maltophilia

Rx Tórax:2012

Rx Tórax:2013

Rx Tórax: 2014

TRATAMIENTO

•BRONCODILATADOR/ SOLUCION SALINA HIPERTONICA NEBULIZADOS DIARIAMENTE

•KINESIOTERAPIA RESPIRATORIA DIARIA

•SUPLEMENTO ENZIMATICO

CONCLUSIONES•Enfermedad de herencia autosómica recesiva•Sistémica de evolución crónica y progresiva,

letal, más frecuente en la raza blanca•Grandes variaciones fenotípicas.

•En lactantes, la tríada anemia severa, hipoalbuminemia y edemas, es una forma poco frecuente de presentación precoz.

• La fisiopatología se debe a la hipoalbuminemia y al déficit de micronutrientes antioxidantes.

•Es infrecuente que se inicie con manifestaciones cutáneas

• Cuadro similar a la acrodermatitis enteropática ( por deficiencia de zinc- malabsorción; déficit ácidos grasos-insuficiencia pancreática)

• Histológicamente indistinguibles: acrodermatitis like

•Destacamos la importancia de:• Acceder a un diagnóstico

precoz y terapéutica temprana de la enfermedad

• Realizando un seguimiento multidisciplinario adecuado para retrasar el progreso de la enfermedad y el deterioro funcional.

MUCHAS GRACIAS