Presentación1 Expo

7/24/2019 Presentacin1 Expo

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LisosomasEs una vescula

membranosa quecontiene enzimashidroltico para ladigestin intracelularcontrolada de

macromolculas.Organelos que digierena los materialesincorporados porendocitosis; y ademsmediante un procesode autofagia tambindigieren elementos dela propia clula.


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Caractersticas del lisosoma

Se encuentran tanto en las clulas animales como enlas vegetales y en los protozoos.

Son estables en la clula viva.

Su membrana posee una cubierta interna deoligosacridos, resistente a las enzimas que contiene.

Contienen hidrolasas acidas que intervienen en losmecanismos de la digestin celular.

Son polimorfos

Abundan en las clulas encargadas de combatir lasenfermedades, como los leucocitos, que destruyeninvasores nocivos y restos celulares.


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Estructura de un lisosomaSonvesculasrelativamente grandes, formadas por el

retculo endoplasmtico rugoso y luego empaquetadaspor elcomplejo de Golgique contienenenzimas

hidrolticas y proteolticas que sirven para digerir losmateriales de origen externo o interno que llegan aellos.

Se caracterizan por tener en su interior enzimashidrolticas, enzimas que rompen los enlaces de lospolmeros por adicin de H2O. Estas enzimas estnempaquetadas e inactivas en los lisosomas y as se evitaque puedan destruir las propias estructuras celulares.

Los lisosomas se originan en los dictiosomas delaparato de Golgi y, en algunos casos, en ciertas regionesdel retculo endoplasmtico granular a partir devesculas que se destacan de los sculos de los

dictiosomas. Slo estn presentes en las clulasanimales.
http://es.wikipedia.org/wiki/Ves%C3%ADculahttp://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_de_Golgihttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_de_Golgihttp://es.wikipedia.org/wiki/Ves%C3%ADcula


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Biognesis

Tres tipos de evidencias indirectas sugieren que

las hidrolasas lisosmicas se sintetizan en elR.E. y se tranfieren a la matriz del R.E. antes deser transportadas al A.G.

1- Las tinciones citoqumicas demuestran la presencia deina cierta actividad hidrolasa cida en el R.E. y tambin

en ciertos elementos del A.G.2- Los enzimas lisosmicos se sintetizan inicialmente conlos mismos pptidos gua amino terminales (secuenciasde sealizacin) que utilizan las proteinas de lamembrana plasmtica y las proteinas secretoras para

penetrar en el R.E. rugoso, mediante descarga vectorial.3- Prcticamente todas las hidrolasas lisosmicas songlucoprotenas que contienen oligosacridos, los cualeshan de haber sido adquiridos en el R.E.


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Cada lisosoma primario esuna vescula que brota del

aparato de Golgi, con uncontenido deenzimashidrolticas (hidrolasas).Las hidrolasas sonsintetizadas en el REG yviajan hasta el aparato de

Golgi por transportevesicular. All sufren unaglicosilacin terminaldela cual resultan concadenas glucdicas ricasen manosa-6-fosfato

(manosa 6-P).La manosa6-P es el marcadormolecular, la estampillaque dirige a las enzimashacia la ruta de loslisosomas.


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Las enzimas ms importantes en el lisosoma:

Lipasa, que digierelpidos,

Glucosilasas, que digierecarbohidratos(azcares),

Proteasas, que digiereprotenas,

Nucleasas, que digierecidos nucleicos.
http://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Carbohidratohttp://es.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_nucleicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_nucleicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/wiki/Carbohidratohttp://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpido


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Qu son las enfermedadeslisosomales?

Las enfermedades lisosomales son patologasde carcter gentico y hereditarias,

consideradas catastrficas por las severasalteraciones metablicas que produce en elorganismo, en su gran mayora invalidantes y

en algunos casos moratales.


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Enfermedades:

ENFERMEDAD PRODUCTO INTERMEDIOACUMULADO DEFECTO ENZIMTICO

Enfermedad de Tay-Sachs Gan!"#s"d$ GM% &e'$sam"n"dasa A

Enfermedad de Ga(cher G!(c$cere)r#s"d$ -!(c$s"dasa

Enfermedad de N"emann-P"c* Esf"n$m"e!"na Esf"n$m"e!"nasa

Enfermedad de +ra))e Ga!ac,$cere)r#s"d$ -a!ac,$s"dasa

Enfermedad de Fa)ry Tr"hes#'"d$ de ceram"da -a!ac,$s"dasa

Sndr$me de &(r!er .MPS I/ Derma,0n y &e1ar0n s(!fa,$ 2-"d(r$n"dasa

Sndr$me de &(n,er .MPS II/ Derma,0n y &e1ar0n s(!fa,$ Id(r$na,$-%-s(!fa,asa

Enferm3 de P$m1e .G!(c$en$s"s de T"1$II/

G!(c#en$ G!(c$s"dasa 2


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GAUCHER

Gaucher, es una enfermedadhereditaria, que se produce comoconsecuencia del depsito en loslisosomas de sustancias denominadas

glicolpidos.

Muere antes de los

4 aos de edad

usualmente

Degeneration SNC

Deterioro mental/motor
http://www.felch.cl/htm/gaucher.htmhttp://www.felch.cl/htm/gaucher.htm


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Niemann Pick

Fue Niemann en 1914 quien describe porprimera vez a esta enfermedad, en unos niosde origen judo (Askenazes), grupo tnico decentro y este de Europa.

&e1a,$s1!en$mea!"a

Anem"a

De,er"$r$ ne(ra!

M(ere a !$s 4a5$s de edad


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Pompe

Es una patologa hereditaria, extremadamente

rara, incluida dentro de los errores innatos delmetabolismo, que pertenece al grupo de lasglucogenosis.


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Fabry

La enfermedad de Fabry reside en un trastornohereditario causado por un gen defectuoso en elorganismo.

Enfermedad de Hunter

Esta entidad se transmite ligada al cromosoma X,

por tanto, pueden existir antecedentes familiarespor va materna.

Enfermedad de HurlerEsta enfermedad se expresa en tres fenotipos

diferentes que, de mayor a menor afectacin son:Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. En el fenotipoHurler (el ms grave), los sntomas se inician enel periodo neonatal con la presencia de herniaumbilical o inguinal


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Conclusiones

Las enfermedades lisosomales, en su conjunto,

constituyen un problema de inters sanitario, ya queestn bastante infradiagnosticadas, teniendo muchasde ellas tratamiento.

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupode entidades infrecuentes de manera aislada, que, adiferencia de otros grupos de enfermedadesmetablicas, suelen alterar el fenotipo a lo largo de suevolucin. Este hecho motiva que algunas de ellaspuedan ser diagnosticadas por el pediatra de visu.

Adems, la posibilidad reciente de terapia enzimticade sustitucin hace que algunas tengan ya posibilidadde tratamiento, y otras, prximamente. Estas doscaractersticas conllevan la necesidad de que elpediatra conozca su sintomatologa y lascaractersticas de los fenotipos para incrementar la

sospecha diagnstica.

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