Presentación tema 14

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

ANTECEDENTES PAU:

2003 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;

2008 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;

2010 – Junio : gen, alelo, genotipo y fenotipo, definición;

2010 – Septiembre : 2ª Ley de Mendel

2012 – Junio : herencia de grupos sanguíneos AB0;

codominancia, alelismo múltiple, genotipos, fenotipos;

1.- Planteamiento experimental del Mendel

2.- Estudio de la herencia de los caracteres

3.- Las leyes de Mendel

4.- Teoría cromosómica de la herencia

5.- Genes ligados

6.- Herencia poligénica y alelismo múltiple

7.- Genética humana

8.- Determinación del sexo

9.- Herencia ligada al sexo


1.- PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL

GREGOR MENDEL (1822-1884)

• Estudió la herencia de caracteres en Pisum sativum Facilmente cultivable Económica Produce un gran número de descendientes Es hermafrodita Puede autofecundarse o fecundación cruzada (cortando estambres de una flor y fecundándolos con polen de otra)

CARÁCTER : cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una especie (p.e. Color de ojos)Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas (p.e. Ojos azules, marrones...)

METODOLOGÍA DE MENDEL

* Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados

Generación parental (P)

* Cruzar dos razas puras para obtener descendientes híbridos

Primera generación filial (F1)

* Autofecundar las plantas de F1 y obtenerSegunda generación filial (F2)


* Repetir las experiencias para todos los caracteres seleccionados

CRUCE DE RAZAS PURAS

X

Carácter AMARILLO es dominante sobre carácter VERDE

100% híbridos con semilla amarilla

Raza pura carácter semilla amarilla

Raza pura carácter semilla verde

Cruzamiento muchas veces deplantas de SEMILLA AMARILLA

Cruzamiento muchas veces deplantas de SEMILLA VERDE

P :(Parentales)

F1 :(Primera generación filial)

VERDE = Carácter recesivo

AMARILLO = Carácter dominante

2.- ESTUDIO DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES


Generaciónparental (P)

HIBRIDACIÓNGeneración F1

(híbrida)

100 %

75 %

25 %

Generación F2

Aut

ofec

unda

ción

Polen de la flor púrpura

Flor blanca sin estambres


Cada alternativa de un carácter debe estar determinada por un “factor hereditario” o

elemente


CARACTERES CARACTERES

DOMINANTES Y DOMINANTES Y

RECESIVOS RECESIVOS

ESTUDIADOS POR ESTUDIADOS POR

MENDEL EN MENDEL EN

Pisum sativumPisum sativum


CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA

GEN: - Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter. - Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína.- El lugar que los genes ocupan en los cromosomas es el locus

ALELOS: - Cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen.- Se representan con letras:

· MAYÚSCULA para el alelo dominante · MINÚSCULA para el alelo recesivo

- Los organismos 2n tienen 2 alelos / gen (uno del padre y otro de la madre)- HOMOCIGOTO: alelos iguales HETEROCIGOTO: alelos diferentes

HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO

Alelos

AA

Alelos

aa

Alelos

Aa

Organismo HOMOCIGÓTICO para ese carácter

Alelos iguales

Organismo HETEROCIGÓTICO

para ese carácter

Alelos diferentes

A a

DOMINANTE Y RECESIVO

Dominante

(color amarillo)

Recesivo (color verde)

Utilizamos la misma letra cuando nos referimos al mismo carácter


Alelosaa

AlelosAA

AlelosAa

MARRÓN

Heterocigótico

Si sabemos que el negro (A) domina sobre el marrón (a),

deducir los genotipos

Alelos iguales Alelos iguales Alelos diferentes

NEGRO NEGRO

Homocigótico Homocigótico

Afección Características Carácter

Anemia perniciosa

Glóbulos rojos anormales

Recesivo

Cataratas juveniles

Opacidad del cristalino

Dominante

Diabetes Exceso glucosa en sangre

Recesivo

Acondroplasia Enanismo Dominante

Polidactilia Más de 5 dedos Dominante

Braquidactilia Dedos cortos Dominante

Sordomudez Sordera total Recesivo

ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN HUMANOS



CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA

GENOTIPO: - Combinación de alelos que tiene un individuo para un determinado carácter- Por extensión, conjunto de genes de un organismo y que ha heredado de sus progenitores

FENOTIPO: - Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo- Puede cambiar a lo largo de la existencia por la influencia del ambiente

ALGUNOS CARACTERES FENOTÍPICOS EN NUESTRA ESPECIE


AA

aa

Gametos F1

A

a

Aa

Fecundación100 %

P

1ª Ley1ª Ley


3.- LAS LEYES DE MENDEL

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1):

Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura

(homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos),

son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus

progenitores.

La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra especie, se manifiesta en heterocigosis.

A: hipercolesterolemia (enfermedad)

a: sano¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos?


Aa

Aa

Aa

AA

Aa

aa

a

A

a

A

2ª Ley2ª Ley

25 %

25 %

50 %

FecundaciónF1Gametos

F2


Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2):

Al autofecundar individuos de la F1, los genes que controlan un determinado carácter y que se

encontraban juntos en los híbridos, se separan y transmiten separadamente el uno del otro, de

manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.

El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra especie, sólo se manifiesta en homocigosis.

A: piel normal

a: albinismo¿Cuáles son los posible fenotipos y genotipos?



RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA:

- Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)- El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa)- Si en la descendencia:

- Aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa) el individuo problema es heterocigoto (Aa)- Toda la descendencia es como el individuo problema el genotipo problema es AA

AaAA

aa aa

X X

?

P

AB

Ab

aB

ab

AB Ab aB abF2

AB

ab

x

F1

híbrida

Meiosis


3ª Ley3ª Ley

Ley de la independencia de los caracteres:

Al estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres, cuando se forman los gametos, los

alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.

HERENCIA INTERMEDIA

Dondiego de noche(Mirabilis jalapa)

Homocigótico (RR) Homocigótico (BB)

Heterocigótico o híbrido (RB)

F1Color rosadoFenotipo con características intermedias

¿Qué pasará en la segunda generación filial (F2)?

Color rojo Color blanco

P

Genotipo: 25%RR + 50%RB + 25%BBFenotipo: 25% ROJO + 50% ROSADO + 25%BLANCO

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIAAmpliación de las Leyes de MendelAmpliación de las Leyes de Mendel

Color grisLos dos alelos se manifiestan simultáneamente

Homocigótico (AA)Homocigótico (BB)

Heterocigótico o híbrido (AB)

Color negro Color blanco

¿Qué pasará en la segunda generación filial (F2)?

Genotipo: 25%AA + 50%AB + 25%BBFenotipo: 25% NEGRO + 50% GRIS + 25% BLANCO


CODOMINANCIA

Ampliación de las Leyes de MendelAmpliación de las Leyes de Mendel

MujerHombre

No se conoce el sexo

Matrimonio

Hijos

Matrimonio consanguíneo

4 5 6 7 81 2 3

Pertenecen a la misma generación

I

II

III

IV

Diferentes generaciones

Hermanos mellizos(dicigóticos)

Portador de enfermedad o malformación


4.- GENÉTICA HUMANA

Hermanas gemelas

(monocigóticas)

La herencia en nuestra especie está determinada por dos aspectos fundamentales:

- Los factores ambientales

- Las características genéticas, que pueden estar:

- En los autosomas

- En los cromosomas sexuales: el sexo de la descendencia condicionará la

expresión génica


El estudio de nuestra herencia muestra dificultades

técnicas y éticas:

No podemos utilizar personas en experimentos de

cruzamiento experimentales

Cada pareja tiene pocos descendientes

Los tiempos entre generaciones son muy largos

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Antígeno AAntígeno B

Antígenos A y B

No tiene antígenos

Fenotipo A B AB 0

Genotipo AA A0 BB B0 AB 00

Fenotipo rH+ rH-

Genotipo ++ +- --


Genotipos posibles Fenotipos

IA IA

IA I0

IB IB

IB I0

IA IB

I0 I0

A

A

B

B

AB

0


Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X

Los espermatozoides pueden tener: - 22 autosomas y un cromosoma X - 22 autosomas y un cromosoma Y

X

Y

Segmento homólogo

Segmento diferencial

En el segmento diferencial hay dos tipos de genes:- Genes ginándricos: exclusivos del cromosoma X- Gens holándricos: exclusivos del cromosoma Y, solo aparecen en el hombre. (Aquí aparece el gen SRY que provoca el desarrollo de los testículos en el embrión)

X X X Y

MEIOSIS

FECUNDACIÓN

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA


Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (Herencia Holándrica):Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma YSe manifiesta solo en los varones

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma X

Una enfermedad ligada al sexo es aquella presente en el segmento diferencial del cromosoma X (ya que el nº de genes ligados a este cromosoma es más numeroso que los ligados al Y)

XD Cromosoma X con alelo normal

Y Cromosoma Y no tiene el gen

Xd Cromosoma X con alelo enfermo

XDXD Mujer sana

XdXd Mujer enferma

XDXd Mujer portadora

XDY Hombre sano

XdY Hombre enfermo

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOSTema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Daltonismo

Gen recesivo en el cromosoma X

Ceguera parcial para los colores


Daltonismo

DaltónicoPortadora

Visión normal

X X

X XdX Xd X Y Xd Y

X X Xd X X Xd Xd XdX Y Xd Y X Y Xd Y

Visión normal Portadora

Portadora PortadoraVisión normal

Daltónico Visión normal

DaltónicoDaltónica


El Rey Alfonso XIII con su hijo primogénito Alfonso, heredero y hemofílico

El Zar Nicolás II y su hijo Alexis

HemofiliaImposibilidad de coagulación de la sangre

XHXh XhY

XhXhXHXhXhY XHY


Gametos F1

Fecu

ndac

ión

P

F1Gametos

Meiosis

Meiosis

Gametos

Aut

ofec

unda

ción

F2

Mei

osis

P F2

Me

iosi

sM

eio

sis

Fe

cun

da

ció

n

Me

iosi

s

Au

tofe

cun

da

ció

n


Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

XXP

F1

b+b+ vg+vg+ b b vg vg

b+b vgvg

8,5%

b b vg vg

b+b vg+vg

41,5%b+b vg+vg

b+b vg+vg

b b vg+vg

8,5%

b b vg vg

41,5%

En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1.

Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados.


GENES LIGADOS

P F1 F2

RR SS

rr ss

Rr Ssx x

Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.

R s

R S

r S

r s

R sR S r S r s

Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.


HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE

Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas.

Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XOSistema XX / XY

MACHOHEMBRAMACHO HEMBRAMACHOHEMBRA

HEMBRAHEMBRAMACHOMACHOHEMBRA MACHO


DETERMINACIÓN DEL SEXO

Determinación del sexo en abejas

Hembra

Macho

Macho

Hembra

PARTENOGÉNESIS

FECUNDACIÓN

MEIOSIS

MITOSIS

Célulassomáticas Gametos

En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide.


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