BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

LIC EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO

ASIGNATURA DHTIC

“LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES”

GUADALUPE NALLELY CORTÉS LÓPEZ

1ER CUATRIMESTRE GRUPO D

FACILITADOR : LILIAN GAONA OSORIO

PUEBLA PUE, NOVIEMBRE 2011

LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES

INTRODUCCIÓN

La genética , ha tenido grandes avances desde los primeros estudios realizados en esta área. A partir de entonces, se han maximizado los estudios y la importancia de esta rama de la ciencia, que ahora se interesa en buscar nuevas soluciones para controlar los errores causados por los genes dentro del organismo. Un caso especial son los genes que sufren diversas modificaciones a causa de un inexplicable proceso llamado mutación.Un ejemplo de esto errores son las enfermedades genética, también llamadas hereditarias, las cuales se describirán a continuación.

TIPOS DE MUTACIONES

La palabra

mutación se

origina a

partir del por

qué se

originaban

variantes en

los

organismos.

De Vries elabora una hipótesis con respecto a estas variantes, las culpo de “ser la causa principal de cambios súbitos en los genes y que la variante se transmitía a la progenie, como característica hereditaria.”

Las mutaciones se dividen en tres tipos principales:

mutación génica

mutación genómica

mutación cromosómica

MUTACIÓN GÉNICALlamadas mutaciones verdaderas, sí hay un cambio del ADN.

Las bases Adenina (A) , Timina (T), guanina (G) y Citosina (C) se intercambian.

La cadena de ADN se desarrolla erróneamente, formada ya con propiedades distintas, debido al intercambio de bases en la estructura interna.

Como consecuencia de este tipo de mutación se produce la evolución de las diversas especies, permitiendo la variabilidad de la población.

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Provoca

alteraciones

en los

cromosoma

s Se subdivide en :

Deleciones : pérdida de genesDuplicaciones InversionesTrasnlocaciones: intercambian entre los cromosomas.

Una

enfermedad

característica ,e

l síndrome de

"Grito de

gato" , produce

retraso mental

y la muerte del

individuo.

En la poliploidía de una

mutación cromosómica se

han conseguido plantas más

grandes además de

híbridos.

En la haploidía se producen

individuos de menor tamaño

que los normales.

MUTACIÓN GENÓMICA

No hay un cambio de material genético, si no una  separación anormal de los cromosomas durante la meiosis.

Una pareja de cromosomas homólogos durante la meiosis se separa y unida se desplaza a un mismo gameto provocando una trisomía.

El individuo tiene ya, un cromosoma triplicado.

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Síndrome de Patau

Síndrome de Edwards

ENFERMEDADES CAUSADAS POR TRISOMIAS

•ENFERMEDADES CAUSADAS• POR MUTACIONES

Llamadas enfermedades genéticas hereditarias debido a alteraciones en los genes de cualquier organismo.

Las mutaciones tipo genómicas son las responsables de éstas enfermedades.

SÍNDROME DE DOWN

Enfermedad genética causada por una trisomía en el cromosoma 21.

Hay tres tipos

diferentes de

síndrome de

Down

Su incidencia

global es

de 1/700

nacimientos

Caracterizada por retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa y crecimiento retardado.

SÍNDROME DE TURNER

Enfermedad

característ

ica del sexo

femenino.

Deficiencia de un cromosoma X ,la niña no posee el par completo de cromosomas XX en

su desarrollo durante la gestación.

El enanismo, el atrofismo de los

ovarios y el aspecto hombruno

caracterizan al síndrome de Turner.

SÍNDROME DE PATAU

Provocado por una trisomía en el cromosoma 13

Las mujeres son las portadoras de esta

trisomía.

Las mujeres son las portadoras de esta trisomía.

Su incidencia es de uno entre cada 20.000 nacidos vivos

Caracterizado por malformaciones congénitas, anomalías oculares en las extremidades y alteraciones viscerales

como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales

SÍNDROME DE EDWARS

Causado por la trisomía del

cromosoma 18.

Los bebés son prematuros, nacen después de las 42 semanas de gestación con dificultad para respirar, ojos separados,párpados superiores caídos, respuesta disminuida a los estímulos de luz, la nariz no está bien formada.

El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebés con este síndrome.

Éstos bebes frágiles, fallecen antes del primer año de vida.

CONCLUSIONES

Las enfermedades hereditarias son resultado de las mutaciones genéticas, ya que los genes y sus alteraciones conllevan a la diferenciación del estado de vida de cada ser viviente, lo que provoca una malformación, alteración, e indudablemente un completo cambio de vida.Malas o buenas, las mutaciones han permitido el uso de conocimientos para la investigación de estas enfermedades desarrolladas desde su descubrimiento, por lo tanto es necesario saber de qué forma prevenir que nuestra descendencia padezca síndromes de este tipo .

BIBLIOGRAFÍA

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