Caso clínico Analgesic diffusion of lidocaine administered ...
Presentación de PowerPoint - geicam.org · • Resonancia Magnética Mamaria anual a partir de los...
Transcript of Presentación de PowerPoint - geicam.org · • Resonancia Magnética Mamaria anual a partir de los...
Recomendaciones de seguimiento para las mujeres sanas portadoras de mutación
Gemma Llort
Estrategias reductoras de riesgo
?
70% 51-75%
Estrategias reductoras de riesgo
?
Reduccion del 80% del riesgo de CO, CT y CPP en BRCA
Reducción del 77% en la Mortalidad global
Reducción del riesgo de CM 50%
Salpingo ooforectomia bilateral profiláctica
SLE 100% vs 74% S 10a 99% vs 96%
Modelo que predice la Incidencia de tumores y la supervivencia en BRCA+
Limitación: asume que la penetrancia NO varía en función de otros factores
de riesgo además de la edad (BMI, edad primer hijo, densidad mamaria, …)
.
Stanford Cancer Institute http://brcatool.stanford.edu/
Stanford Cancer Institute http://brcatool.stanford.edu/
71%
70% 51-75%
Estrategias reductoras de riesgo
29% 20-51%
?
No evidencia de que el cribado con ECOTV y Ca 125 permitan
un diagnóstico precoz y una reducción de la mortalidad por CO.
Cribado cáncer de ovario en portadoras de mutación BRCA1/2
• Autoexploración mamaria mensual
• Exploración clínica c/ 6-12 m
• Mamografía anual a partir de los 25-30a
Cribado mamario portadoras de mutación BRCA1/2
Elevada incidencia de CM, edad joven
Características CM:40-78% T > 1 cm
20-56% N+
Alta tasa de CM Intervalo: 35-50%
Scheuer et al, J Clin Oncol 2002; Brekelmans et al. , J Clin Onco 2001; Tilanus-Linthorst M et al. Int J Cancer, 2002
Baja sensibilidad de la Mamografía (33-40%)
Resultados del cribado con mamografía en BRCA1/2
Grandes estudios prospectivos de cribado con RMI
MRISC1 Kriege 2004 NEJM
MRISC2 Obdeijn 2009 BrCaResTreat
MARIBS Leach 2005 Lancet
TORONTO Warner 2004 JAMA
NORWEGIAN
Hagen 2007 The Breast
Bonn Kuhl 2005 JCO
EVATrial Kuhl 2009 JCO
Nº Centros 6 6 22 1 5 1 4
Nº Mujeres cribadas 1909 2157 649 236 491 529 687
Nº BRCA+ (%) 358 (19%) 599 (28%) 120 (18%) 236 (100%) 491 (100%) 43 (8) 65 (9)
Lifetime risk ≥ 15% ≥ 15% ≥ 0,9% año BRCA + BRCA + ≥ 20% ≥ 20%
Test adicionales CBE CBE - CBE+US +- US CBE+ US CBE+US
F-U años 2.9 4.9 1-7 3 0.5 5.3 2.4
Tasa detección ( 1000 mujeres año)
9.5 0/00 10.4 19 48 24.3 25 15.5
CM detectados 50 97 35 22 25 43 27 (11DCIS)
Edad dx < 40 42% 36% - 18% 20% 40% 19%
Cáncer Intervalo 4 (8.9%) 9 (9.9%) 2 (5.7%) 1 (4.5%) 5 (20%) 1 (2.3%) 0 (0%)
Sensibilidad %
RMI 71 71 77 77 76 91 93
MX 40 41 40 36 32-50 33 33
RMI+MX 89 - 94 86 80 93 100
Especificidad % RMI 90 90 81 95 - 97 98
MX 95 95 93 99.7 - 97 99
DCIS Sensibilidad
%
DCIS per RMI 17% 39% 33% 67% 33% 89% 91%
DCIS per MX 83% 73% 83% 50% 33% 33% 45%
Estudios prospectivos de cribado con Mamografia (MX) y RMI
• Autoexploración mamaria mensual a partir 18 a
• Exploración clínica c/ 6-12 m a partir de los 25 a
• Mamografía anual a partir de los 30-35 a
• Resonancia Magnética Mamaria anual a partir de los 25 años y hasta los 70 años
Cribado mamario portadoras de mutación BRCA1/2
• Supervivencia a 5 a. en CM estadio I 82% (98% CM esporádico)
SUPERVIVENCIA Y CRIBADO CON RMI EN BRCA1/BRCA2
SUPERVIVENCIA Y CRIBADO CON RMI EN BRCA1/BRCA2
Kuhl C
• En BRCA1 añadir la Mamografia a la RMI no aumenta de forma
significativa la sensibilidad (incrementa la sensibilidad un 3.9%)
• En BRCA2, la mamografia contribuye a la sensibilidad del cribado en
BRCA2 (12%), sobretodo en mujeres de edad inferior a 40 años.
B1:4%
B2:12% E
• Para detectar 1 CM por Mx (no visto por RMI) se necesitan 527 Mx
para la primera ronda y 717 para las siguientes
• De los 16 CM/ 184 (8.6%) que en este estudio solo se detectan por
Mamografia:
• 5 en BRCA1= 3 CDIS , 2 CDI
• 11 en BRCA2= 4 CDIS, 2 CDI, 3 CLI
Características radiológicas CM en BRCA1/BRCA2
Características morfológicas sugestivas de benignidad
Ausencia de Microcalcificaciones B1.
20% (13/64) realce de contraste sin efecto masa
33% (25/76) con caracteristicas cinéticas sugestivas de benignidad.
Localización prepectoral en el 67%
Fibroadenomas o masas
Quistes-like en mujeres jovenes
Portadoras de mutación en BRCA
Pueden representar un CM y
Es recomendable realizar una
biopsia para confirmar el dx.
Futuro del cribado del CM
• ANÁLISIS CUANTITATIVO DE LA DIFUSIÓN: (Apparent Diffusion Coefficient-ADC).
• La difusion es prometedora, y es muy específica, pero debe mejorar la sensibilidad.
TECNICA DE DIFUSION POR RMI MAMARIA
RMI SIN CONTRASTE
Estudio CM INTERVALO
Tauli / Terrassa 16% (37%BRCA1 / 0 BRCA2)
Rijnsburger, 2010 (MRISC) 32% BRCA1 / 6% BRCA2
Möller, 2013 12% BRCA1
Gareth (MARIBS), 2014 6%
Papasseruma 2012
Hagen, 2007 (BRCA)
3% BRCA1
20%
Cáncer de Mama de Intervalo del Cribado con RMI + Mamografía
TAULI/CST 0% 0/19
CHIARELLI, 2014 0% 0/35
SARDANELLI, 2011 2% 1/46 ** Est R RMI+/-MX
KUHL, 2005 2.5% 1/40 (CDIS)
RIEDL, 2015 5% 2/40 (CDIS)
OBDEIJN, 2014
2.1% 2/94 (CDIS) BRCA1
Valor addicional de la mamografia al cribado con RMI
• 2.2% CM Post-mastectomia profiláctica
• 2.2% CM oculto en mastectomia profiláctica
• 1.2% CPP tras salpingo-ooforectomia
• 1.2% STIC en la salpingo-ooforectomia profiláctica
• 98.8% de las SOBP no presentan lesiones patològicas
Resultados del seguimiento en pacientes portadoras de mutación
Conclusiones I
• RMI permite un diagnóstico precoz en 75% : (22% CDIS y 53% T1)
• La Mx permite un diagnóstico precoz en el 44% (11% CDIS y 33%T1)
• 95% N0
• Todas las neoplasias se ven por RMI.
• 28% de CM no se ven por Mamografia.
• Un 72% de CM solo se ven por RMI.
• 0 CM se detecta sólo por Mamografía
Resultados del cribado de mama en pacientes portadoras de mutación
Conclusiones II
TUMOR
≤ 1 cm
•~50% NO SE VEN POR MAMOGRAFIA
CM INTERVALO
•33% NO SE VEN POR MAMOGRAFIA
OBJETIVO
CRIBADO
CM BRCA
50%
16% 37% B1
Valor addicional Mx 0% Coste Riesgo Irradiación Falsos + Tiempo
Resultados del cribado de mama en pacientes portadoras de mutación
Conclusiones III
Diferentes recomendaciones de cribado entre B1 y B2:
• Parece razonable omitir el cribado con mamografía en BRCA1
• En BRCA2, la Mx puede tener una mayor contribución, especialmente en menores de 40 años. Son necesarios más estudios.
Conclusiones
Servicio de Oncología Médica Taulí
Dr Miquel Angel Seguí
Dr Luis Fernández
Dra Elsa Dalmau
Dra Yolanda García
Dr. Eugeni Saigi
Laboratorio de Diagnóstico Molecular
Dra Ana Ruiz
Dra Miriam Guitart
Dr Miguel Carballo
Dra Imma Hernan
Servicio de Oncología Médica CST
Dra Angels Arcusa Dr Luis Fernández Servicio de Radiodiagnóstico UDIAT Dr Melcior Sentís
Dra Ester Picas Unidad de Consejo Genético
Sra Carmen Yagüe Dra Gemma Llort
Resultados del cribado de mama en pacientes portadoras de mutación