Presentación AESWH en el Encuentro Anual 2013 (Centro CREER). por Cristina Montero
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Burgos, 31 de Mayo de 2013 ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
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Burgos, 31 de Mayo de 2013
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Cariotipo de un individuo sano
Delección en el cromosoma 4
Fenotipo
• Enfermedades Cardiacas• Alta susceptibilidad a infecciones respiratorias• Malformaciones genitourinarias en el 50% de los
pacientes (desarrollo incompleto o defectuoso o ausencia de un riñón)
• Problemas de alimentación y nutrición• Bajo peso pre y post natal• Retraso en el crecimiento• Anomalías esqueléticas• Pérdidas auditivas • Crisis convulsivas desde temprana edad• Discapacidad intelectual
Complicaciones Médicas Congénitas
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
•Desconocimiento medico•Desconocimiento terapéutico •Desconocimiento de las familias•Ausencia total de información •Ausencia total de contacto entre
las familias
Situación en España hace tres años:
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Constituimos la asociación en mayo de 2010
Decidimos ponernos a trabajar
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Creación
Actualidad
• Estudio neurológico• Estudio genético en proceso• Guías para padres y profesionales• Actualización de información del swh• Información a las familias ( jornadas
medicas, pagina web, información directa )• Información a la sociedad ( radio, televisión,
prensa escrita redes sociales, mesas informativas, participación en eventos…. )
Hemos conseguido
Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
¿Nos ayudas?
Necesitamos la colaboración de todos
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Mi nombre es Amaya y soy
una excelente peluquera como
mamá
Algunos de nuestros niños y niñas
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Soy adrian y no me pierdo
a Carlos Arguiñano, de momento le
coloco la cocina a
mamá aunque a ella no le hace mucha
gracia….
Algunos de nuestros niños y niñas
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Soy Irene este año he
dibujado un arbol de
navidad para felicitar a todos los
amigos de la AESWH
Algunos de nuestros niños y niñas
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Soy Alba y acabo de hacer mi Primera
Comunión
Algunos de nuestros niños y niñas
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Soy Yanira una chica ….
Lo mismo vendo una chuche que
cojo una carretilla, pero seré actriz, mi
madre dice que soy muy teatrera…..
Algunos de nuestros niños y niñas
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Soy Jimena y estoy
empezando a hablar, ¿le quitaré el puesto a
mamá? Lo tengo dificil,
pero lo intentaré!!
Algunos de nuestros niños y niñas
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Mi nombre es Maria,
cantadme veréis como
toco las palmas!!
Algunos de nuestros niños y niñas
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Porque ser un niño especial es simplemente
ser un niño
AYUDEMOSLES A DERRIBAR LAS BARRERAS
PESE A TODAS LAS DIFICULTADES QUE
TIENEN, SON FELICES Y NOS DAN DIA A DIA
LECCIONES DE VIDA Y SUPERACION
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Facebook: Wolf-Hirschhorn Twitter: @AESWH
Teléfonos: 650.78.33.51 / 625.33.59.98
Contacto
