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HOSPITAL SANITAS LA ZARZUELA RECIÉN NACIDO A TÉRMINO CON RECHAZO DE TOMAS, VÓMITOS E HIPOTONÍA Patricia Ríos Gómez MIR Pediatría Tutores: Dra. López, Dra. Miliante Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela

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HOSPITAL SANITAS LA ZARZUELA

RECIÉN NACIDO A TÉRMINO CON RECHAZO DE TOMAS, VÓMITOS E

HIPOTONÍA

Patricia Ríos Gómez MIR Pediatría

Tutores: Dra. López, Dra. Miliante Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela

Objetivos

Reconocimiento de la sepsis

¿Cuándo sospechar una enfermedad metabólica?

Enfocar diagnóstico de enfermedad metabólica

Ideas básicas sobre algunas metabolopatías

Caso clínico

Varón 6 días de vida que consulta en urgencias por:

• Vómitos de 6 horas de evolución

• Irritabilidad

• Rechazo de las tomas

• Afebril

Antecedentes

• Embarazo controlado, normal

• Parto instrumental con fórceps (semana 37+4)

Obstétricos

• Cultivo positivo para SGB (profilaxis completa)

• 5 horas de bolsa rota. Fiebre materna intraparto (38,2ºC)

Infecciosos

• Peso recién nacido: 2750 g. Apgar 9/10

• Alimentación con lactancia materna exclusiva

Recién nacido

Exploración física

• Peso: 2500 (-9% PRN)

• FC: 175 lpm; TA 70/45 mmHg;

FR 52 rpm; Sat O2 98%; Tª 37,8ºC

• Regular estado general, ictericia hasta abdomen, deshidratado

AC: rítmico, no soplos. AP: buena entrada de aire bilateral. No ruidos sobreañadidos

Abdomen blando, depresible, no impresiona de doloroso.

Neurológico: FANT. Irritable. Hipoactivo pero reactivo a estímulos. Hipotonía axial

PREGUNTA 1

¿Cuál es la sospecha diagnóstica?

1. Sepsis precoz

2. Enfermedad metabólica congénita

3. Gastroenteritis aguda

4. Todas las anteriores

Repasando sepsis precoz…

• Causa frecuente de morbimortalidad

• Definición: SRIS secundario a infección

• Clínica: Inespecífica

• Diagnóstico:

Riesgo de infección (factores de riesgo y/o signo clínico)

Infección probable (riesgo de infección + alteración analítica)

Infección cierta (infección probable + cultivo positivo)

• Tratamiento: Antibiótico SRIS (Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica):

- Temperatura rectal > 38,5ºC o < 36ºC - Leucocitosis/ leucopenia

- Otro criterio: taquicardia/bradicardia; taquipnea o necesidad ventilación mecánica

Repasando enfermedades metabólicas…

• Cribado metabólico

• Definición: enfermedades genéticas,

alteración proteína o enzima

Bloqueo de un proceso metabólico

• Clínica: Inespecífica (especialmente

síntomas neurológicos y digestivos)

• Diagnóstico: Análisis de sangre, orina, LCR

• Tratamiento: medidas de soporte, reducción de tóxicos, suplementación farmacológica

Repasando gastroenteritis aguda….

• Causa frecuente de deshidratación en neonatos

• Clínica: vómitos, deposiciones diarreicas, dolor abdominal, deshidratación, fiebre

• Diagnóstico: clínico +/- analítico

• Tratamiento: hidratación abundante

PREGUNTA 2

¿Cuál sería su actitud? 1. Realizamos analítica completa y solicitamos ingreso para

observación 2. Al ser lo más probable un cuadro de gastroenteritis,

comprobamos tolerancia y damos de alta con control en 24 horas 3. Por los antecedentes perinatales, lo más probable es que se

trate de una sepsis, por lo que, tras recogida de analítica, iniciamos tratamiento antibiótico intravenoso

4. Análisis de la leche materna en busca de algún germen causante de gastroenteritis/sepsis

Volviendo a la sepsis

• Factores de riesgo de infección

• Muestras: sangre, orina, LCR, cultivos exudados periféricos

Sepsis: infección sistémica

Neonatal: < 28 días de vida

Transmisión vertical (<7 días): SGB, E. Coli

Transmisión nosocomial: microrganismos del entorno hospitalario (UCI): S. epidermidis, E. Coli, Klebsiella, Pseudomona

Transmisión comunitaria: microorganismos domicilio/comunidad

Volviendo a la sepsis

Pruebas complementarias

• Analítica completa:

Hb 11.6 g/dl, Leucocitos 6270 (N 65%), Plaquetas 404.000

Glucemia 30 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas, ionograma normales.

BRT/D: 9.8/0.7 mg/dl

Procalcitonina: 0,2 ng/ml, PCR: 1,01 mg/dl

• Hemocultivo: pendiente

• Gasometría: pH 7,24, HCO3 18; CO2 40; EB -10

• Punción lumbar: bioquímico normal. Pendiente cultivo

• Sistemático de orina normal. Urocultivo negativo

Pruebas complementarias

• Analítica completa:

Hb 11.6 g/dl, Leucocitos 6270 (N 65%), Plaquetas 404.000

Glucemia 30 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas, ionograma normales.

BRT/D: 9.8/0.7 mg/dl

Procalcitonina: 0,2 ng/ml, PCR: 1,01 mg/dl

• Hemocultivo: pendiente

• Gasometría: pH 7,24, HCO3 18; CO2 40; EB -10

• Punción lumbar: bioquímico normal. Pendiente cultivo

• Sistemático de orina normal. Urocultivo negativo

PREGUNTA 3

¿Qué actitud tomaría?

1. Sigo pensando que es una sepsis por lo que ingresaría con ampicilina y gentamicina en espera de cultivos

2. Ingreso con ampicilina y cefotaxima en espera de cultivos

3. No parece nada infeccioso, por lo que ingresaría para observación y tratamiento de la hipoglucemia con sueroterapia y rehidratación oral

4. Es improbable que se trate de infección por SGB, ya que se hizo profilaxis completa a la madre preparto

Evolución

Ampicilina y gentamicina iv +

sueroterapia

Persiste acidosis metabólica e

hipoglucemias al intentar retirar

el suero

Afebril desde el ingreso

Tras 48 horas de tratamiento:

regular estado general, rechazo

de tomas, vómitos e hipotonía

PREGUNTA 4

Y ahora….¿Qué hacemos?

1. Damos algo más de margen al tratamiento antibiótico esperando que mejore la clínica

2. Cambiamos de antibiótico, pues no está siendo efectivo

3. Suspendemos tratamiento antibiótico y observamos evolución

4. Nos planteamos que pueda tratarse de otro diagnóstico y comenzamos estudio de enfermedades metabólicas

Enfermedades metabólicas congénitas

• Autosómicos recesivos Herencia

• Retraso diagnóstico descompensación metabólica, empeoramiento neurológico o muerte

Pronóstico

• Baja incidencia individual pero alta en conjunto Epidemiología

Enfermedades metabólicas congénitas

Enfermedades metabólicas congénitas

• Pueden presentar manifestaciones en cualquier sistema:

Agudos Crónicos

• Neurológico: letargia, coma, convulsiones, retraso del desarrollo, neuropatía, alteraciones del tono, miopatías, ataxia y distonía, neuropsiquiátricos

• Digestivos: vómitos, alteraciones alimentación, organomegalias, ictericia

• Cardiológicos: cardiomiopatía hipertrófica/dilatada

• Oftalmológicos: cataratas, opacidades corneales, retinitis pigmentosa…

• Signos dismórficos

• Dermatológicos

• Hidrops fetal

• Olores anormales

Enfermedades metabólicas congénitas

Enfermedades metabólicas congénitas

Enfermedades metabólicas congénitas

Más pruebas complementarias

• Analítica completa:

Hb 12g/dl, Leucocitos 7233 (N 60%), Plaquetas 412.000

Glucemia 50 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas

Aumento ésteres de carnitina

Lactato elevado y pirúvico normal. Cetonemia negativa

Coagulación: normal

• Gasometría: pH 7,27, HCO3 20; CO2 38; EB -8.

• Sistemático de orina normal. Cetonas en orina negativas

Más pruebas complementarias

• Analítica completa:

Hb 12g/dl, Leucocitos 7233 (N 60%), Plaquetas 412.000

Glucemia 50 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas

Aumento ésteres de carnitina

Lactato elevado y pirúvico normal. Cetonemia negativa

Coagulación: normal

• Gasometría: pH 7,27, HCO3 20; CO2 38; EB -8.

• Sistemático de orina normal. Cetonas en orina negativas

Enfermedades metabólicas congénitas

Enfermedades metabólicas congénitas

Enfermedades metabólicas congénitas

Defectos en la oxidación de los ácidos grasos

PREGUNTA 5

¿Qué tratamiento comenzamos?

1. Tratar la hipoglucemia con perfusión de glucosa

2. Iniciar tratamiento con carnitina a 50-100 mg/kg/día

3. Evitar el ayuno

4. Todas las anteriores

Defectos en la oxidación de los ácidos grasos

• Enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas

• Fuentes de energía: oxidación de glucosa y ác. grasos en la mitocondria

Durante el ayuno o situaciones de estrés

Defectos en la oxidación de los ácidos grasos

Mitocondria Defectos - Directamente en beta-oxidación - Indirectamente en transporte o metabolismo de

la carnitina

Acumulación compuestos tóxicos

Defecto síntesis de acetil- CoA

Fallo en producción energía (ciclo Krebs)

Defecto síntesis de cuerpos cetónicos

Hipoglucemia

Resolviendo el caso

Rehistoriando a los padres…..

Previo al ingreso: llevaba unos días enganchándose mal, en las últimas tomas prácticamente no se había enganchado

DESCOMPENSACIÓN METABÓLICA

Vómitos Hipotonía Febrícula

Conclusiones

Pensar en las enfermedades metabólicas

Incidencia baja de manera aislada pero alta en conjunto

Pueden comprometer la vida del RN

Bibliografía

• Cloherty J, Eichenwald E, Hansen A, Stark a. Manual de Neonatología. 7ª edición. 2012. Editorial Wolters Kluwer

• Moro M, Vento M. De guardia en Neonatología. 3ª edición. 2015. Editorial panamericana

• Reid Sutton V. Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder. UpToDate. 2018

• Reid Sutton V. Inborn errors of metabolism: Metabolic emergencies. UpToDate. 2017

• Reid Sutton V. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis, and clinical features. UpToDate. 2017

• Reid Sutton V. Inborn errors of metabolism: Classification. UpToDate. 2017

• Merrit L, Vockley J. Overview of fatty acid oxidation disorders. UpToDate. 2017

• Martinez Pardo M, Gómez López L, Ruiz Pons M, Sánchez-Valverde Visus F, Dalmau Serra J. Diagnóstico y tratamiento de las alteraciones de la oxidación mitocondrial de las grasas. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP.

MUCHAS GRACIAS!!!