Presentaci£³n de PowerPoint Enfermedades metab£³licas cong£©nitas...

Click here to load reader

  • date post

    15-May-2020
  • Category

    Documents

  • view

    0
  • download

    0

Embed Size (px)

Transcript of Presentaci£³n de PowerPoint Enfermedades metab£³licas cong£©nitas...

  • HOSPITAL SANITAS LA ZARZUELA

    RECIÉN NACIDO A TÉRMINO CON RECHAZO DE TOMAS, VÓMITOS E

    HIPOTONÍA

    Patricia Ríos Gómez MIR Pediatría

    Tutores: Dra. López, Dra. Miliante Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela

  • Objetivos

    Reconocimiento de la sepsis

    ¿Cuándo sospechar una enfermedad metabólica?

    Enfocar diagnóstico de enfermedad metabólica

    Ideas básicas sobre algunas metabolopatías

  • Caso clínico

    Varón 6 días de vida que consulta en urgencias por:

    • Vómitos de 6 horas de evolución

    • Irritabilidad

    • Rechazo de las tomas

    • Afebril

  • Antecedentes

    • Embarazo controlado, normal

    • Parto instrumental con fórceps (semana 37+4)

    Obstétricos

    • Cultivo positivo para SGB (profilaxis completa)

    • 5 horas de bolsa rota. Fiebre materna intraparto (38,2ºC)

    Infecciosos

    • Peso recién nacido: 2750 g. Apgar 9/10

    • Alimentación con lactancia materna exclusiva

    Recién nacido

  • Exploración física

    • Peso: 2500 (-9% PRN)

    • FC: 175 lpm; TA 70/45 mmHg;

    FR 52 rpm; Sat O2 98%; Tª 37,8ºC

    • Regular estado general, ictericia hasta abdomen, deshidratado

    AC: rítmico, no soplos. AP: buena entrada de aire bilateral. No ruidos sobreañadidos

    Abdomen blando, depresible, no impresiona de doloroso.

    Neurológico: FANT. Irritable. Hipoactivo pero reactivo a estímulos. Hipotonía axial

  • PREGUNTA 1

    ¿Cuál es la sospecha diagnóstica?

    1. Sepsis precoz

    2. Enfermedad metabólica congénita

    3. Gastroenteritis aguda

    4. Todas las anteriores

  • Repasando sepsis precoz…

    • Causa frecuente de morbimortalidad

    • Definición: SRIS secundario a infección

    • Clínica: Inespecífica

    • Diagnóstico:

    Riesgo de infección (factores de riesgo y/o signo clínico)

    Infección probable (riesgo de infección + alteración analítica)

    Infección cierta (infección probable + cultivo positivo)

    • Tratamiento: Antibiótico SRIS (Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica):

    - Temperatura rectal > 38,5ºC o < 36ºC - Leucocitosis/ leucopenia

    - Otro criterio: taquicardia/bradicardia; taquipnea o necesidad ventilación mecánica

  • Repasando enfermedades metabólicas…

    • Cribado metabólico

    • Definición: enfermedades genéticas,

    alteración proteína o enzima 

    Bloqueo de un proceso metabólico

    • Clínica: Inespecífica (especialmente

    síntomas neurológicos y digestivos)

    • Diagnóstico: Análisis de sangre, orina, LCR

    • Tratamiento: medidas de soporte, reducción de tóxicos, suplementación farmacológica

  • Repasando gastroenteritis aguda….

    • Causa frecuente de deshidratación en neonatos

    • Clínica: vómitos, deposiciones diarreicas, dolor abdominal, deshidratación, fiebre

    • Diagnóstico: clínico +/- analítico

    • Tratamiento: hidratación abundante

  • PREGUNTA 2

    ¿Cuál sería su actitud? 1. Realizamos analítica completa y solicitamos ingreso para

    observación 2. Al ser lo más probable un cuadro de gastroenteritis,

    comprobamos tolerancia y damos de alta con control en 24 horas 3. Por los antecedentes perinatales, lo más probable es que se

    trate de una sepsis, por lo que, tras recogida de analítica, iniciamos tratamiento antibiótico intravenoso

    4. Análisis de la leche materna en busca de algún germen causante de gastroenteritis/sepsis

  • Volviendo a la sepsis

    • Factores de riesgo de infección

    • Muestras: sangre, orina, LCR, cultivos exudados periféricos

    Sepsis: infección sistémica

    Neonatal: < 28 días de vida

    Transmisión vertical (

  • Volviendo a la sepsis

  • Pruebas complementarias

    • Analítica completa:

    Hb 11.6 g/dl, Leucocitos 6270 (N 65%), Plaquetas 404.000

    Glucemia 30 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas, ionograma normales.

    BRT/D: 9.8/0.7 mg/dl

    Procalcitonina: 0,2 ng/ml, PCR: 1,01 mg/dl

    • Hemocultivo: pendiente

    • Gasometría: pH 7,24, HCO3 18; CO2 40; EB -10

    • Punción lumbar: bioquímico normal. Pendiente cultivo

    • Sistemático de orina normal. Urocultivo negativo

  • Pruebas complementarias

    • Analítica completa:

    Hb 11.6 g/dl, Leucocitos 6270 (N 65%), Plaquetas 404.000

    Glucemia 30 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas, ionograma normales.

    BRT/D: 9.8/0.7 mg/dl

    Procalcitonina: 0,2 ng/ml, PCR: 1,01 mg/dl

    • Hemocultivo: pendiente

    • Gasometría: pH 7,24, HCO3 18; CO2 40; EB -10

    • Punción lumbar: bioquímico normal. Pendiente cultivo

    • Sistemático de orina normal. Urocultivo negativo

  • PREGUNTA 3

    ¿Qué actitud tomaría?

    1. Sigo pensando que es una sepsis por lo que ingresaría con ampicilina y gentamicina en espera de cultivos

    2. Ingreso con ampicilina y cefotaxima en espera de cultivos

    3. No parece nada infeccioso, por lo que ingresaría para observación y tratamiento de la hipoglucemia con sueroterapia y rehidratación oral

    4. Es improbable que se trate de infección por SGB, ya que se hizo profilaxis completa a la madre preparto

  • Evolución

    Ampicilina y gentamicina iv +

    sueroterapia

    Persiste acidosis metabólica e

    hipoglucemias al intentar retirar

    el suero

    Afebril desde el ingreso

    Tras 48 horas de tratamiento:

    regular estado general, rechazo

    de tomas, vómitos e hipotonía

  • PREGUNTA 4

    Y ahora….¿Qué hacemos?

    1. Damos algo más de margen al tratamiento antibiótico esperando que mejore la clínica

    2. Cambiamos de antibiótico, pues no está siendo efectivo

    3. Suspendemos tratamiento antibiótico y observamos evolución

    4. Nos planteamos que pueda tratarse de otro diagnóstico y comenzamos estudio de enfermedades metabólicas

  • Enfermedades metabólicas congénitas

    • Autosómicos recesivos Herencia

    • Retraso diagnóstico  descompensación metabólica, empeoramiento neurológico o muerte

    Pronóstico

    • Baja incidencia individual pero alta en conjunto Epidemiología

  • Enfermedades metabólicas congénitas

  • Enfermedades metabólicas congénitas

    • Pueden presentar manifestaciones en cualquier sistema:

    Agudos Crónicos

    • Neurológico: letargia, coma, convulsiones, retraso del desarrollo, neuropatía, alteraciones del tono, miopatías, ataxia y distonía, neuropsiquiátricos

    • Digestivos: vómitos, alteraciones alimentación, organomegalias, ictericia

    • Cardiológicos: cardiomiopatía hipertrófica/dilatada

    • Oftalmológicos: cataratas, opacidades corneales, retinitis pigmentosa…

    • Signos dismórficos

    • Dermatológicos

    • Hidrops fetal

    • Olores anormales

  • Enfermedades metabólicas congénitas

  • Enfermedades metabólicas congénitas

  • Enfermedades metabólicas congénitas

  • Más pruebas complementarias

    • Analítica completa:

    Hb 12g/dl, Leucocitos 7233 (N 60%), Plaquetas 412.000

    Glucemia 50 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas

    Aumento ésteres de carnitina

    Lactato elevado y pirúvico normal. Cetonemia negativa

    Coagulación: normal

    • Gasometría: pH 7,27, HCO3 20; CO2 38; EB -8.

    • Sistemático de orina normal. Cetonas en orina negativas

  • Más pruebas complementarias

    • Analítica completa:

    Hb 12g/dl, Leucocitos 7233 (N 60%), Plaquetas 412.000

    Glucemia 50 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas

    Aumento ésteres de carnitina

    Lactato elevado y pirúvico normal. Cetonemia negativa

    Coagulación: normal

    • Gasometría: pH 7,27, HCO3 20; CO2 38; EB -8.

    • Sistemático de orina normal. Cetonas en orina negativas

  • Enfermedades metabólicas congénitas

  • Enfermedades metabólicas congénitas

  • Enfermedades metabólicas congénitas

  • Defectos en la oxidación de los ácidos grasos

  • PREGUNTA 5

    ¿Qué tratamiento comenzamos?

    1. Tratar la hipoglucemia con perfusión de glucosa

    2. Iniciar tratamiento con carnitina a 50-100 mg/kg/día

    3. Evitar el ayuno

    4. Todas las anteriores

  • Defectos en la oxidación de los ácidos grasos

    • Enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas

    • Fuentes de energía: oxidación de glucosa y ác. grasos en la mitocondria

    Durante el ayuno o situaciones de estrés

  • Defectos en la oxidació