Microesferas de copolímeros de ácido láctico y glicólico ...
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TRATAMIENTO DE LOS TRATAMIENTO DE LOS
PRINCIPALES TRASTORNOS DEL PRINCIPALES TRASTORNOS DEL
METABOLISMO DE LOS METABOLISMO DE LOS
AMINOAMINOÁÁCIDOSCIDOS
Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna
QU‘EST-CE QUE C’EST?
Imposibilidad de metabolizar diferentes
aminoácidos debido a la alteración en una vía
metabólica específica por la disfunción en un enzima.
Producto final de esa vía metabólica no se genera
por lo que se convierte en un aminoácido esencial.
Los aminoácidos anteriores en la vía se acumulan y
muchos son tóxicos (sobre todo con afectación
neurológica, hepática y renal).
NO ESENCIALESGLUTAMATO
ALANINA
ASPARTATO
ESENCIALESLEUCINA
ISOLEUCINA
VALINA
TRIPTÓFANO
FENILALANINA
METIONINA
TREONINA
LISINA
HISTIDINA
CONDICIONALMENTE
ESENCIALESPROLINA
SERINA
ARGININA
TIROSINA
CISTEÍNA
TAURINA
GLICINA
GLUTAMINA
CLASIFICACIÓN
1. ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA (…)
2. HIPERFENILALANINEMIA (PKU)
3. TIROSINEMIA
4. ALCAPTONURIA
5. HOMOCISTINURIA
6. HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA
7. ACIDURIAS ORGÁNICAS (…)
8. OTRAS (lisinuria con intolerancia a las proteínas,
síndrome HH, síndrome HHH)
CLASIFICACIÓN
1. ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA
- Déficit de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)
- Déficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1)
- Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Déficit de arginasa (citrulinemia)
- Déficit de argininsuccínico sintetasa (acidemia
argininsuccínica)
- Argininsuccinato liasa
CLASIFICACIÓN
7. ACIDURIAS ORGÁNICAS
- Leucinosis o enfermedad de jarabe de Arce
- Aciduria propiónica
- Aciduria metilmalónica
- Aciduria isovalérica
- Aciduria malónica
- 3-metilcrotonil glicinuria
- Aciduria 3-metilglutaconil tipo I
- Aciduria 3-hidroxisobutírico
- Aciduria glutárica tipo I
FORMAS DE INICIO PRECOZNeonatal
La más frecuente, aguda y grave. Síntomas en la 1ª semana de vida.Síntomas inespecíficos:
- Rechazo del alimento
- Vómitos
- Pérdida de peso
Consecuencia de la hiperamoniemia:
- Letargia
- Hipotonía
- Temblor y convulsiones
- Coma y éxitus.
FORMAS DE INICIO TARDÍO
Síntomas inespecíficos:
- Retraso psicomotor, dificultades de aprendizaje
- Irritabilidad, trastornos psiquiátricos
- Restricción voluntaria de la ingesta proteica
- Anorexia, vómitos cíclicos, cefaleas.
Graves:
- Tubulopatía , hepatopatía, encefalopatía
- Trombosis arteriales y venosas
- Crisis de encefalopatía tras situación de estrés
(embarazo, parto, traumatismo, infecciones)
… Determinar amonio, aminoácidos y
ácidos orgánicos
DIAGNÓSTICO
Análisis: Bioquímica general, equilibrio ácido-base, ácido láctico, amonio, cuerpos cetónicos y ácidos orgánicos en orina, coagulación, plaquetas.
Exámenes bioquímicos específicos: (muestra orina congelada)
Diagnóstico definitivo:
Medir actividad enzimática en fibroblastos o linfocitos.
DESCOMPENSACIÓN AGUDA E HIPERAMONIEMIA
Olor característico
Vómitos y excitabilidad psicomotriz
Ataxia, temblor aleteante (flapping tremor)
Estado confusional y letargia progresiva, coma.
Acidosis metabólica, acompañando a la
hiperamoniemia.
TRATAMIENTO DE LAS DESCOMPENSACIONES
(en cualquier aminoacidemia orgánica)
• Evitar situación de riesgo de descompensación.
• Suprimir el aporte proteico y aumentar el aporte calórico.
• Hidratación y forzar la diuresis con soluciones
glucosadas al 10% con electrolitos durante las primeras 24 horas.
• Corrección de la acidosis si pH <7,20 (bicarbonato sódico parenteral).
• Tratamiento de las infecciones intercurrentes.
• Administración de biotina, riboflavina, tiamina e hidroxicobalamina.
TRATAMIENTO EN HIPERAMONIEMIA NH4 > 90 µg/dl
¡¡Extracción y procesamiento de la muestra!!De elección la vía enteral (oral, SNG o transpilórica)
Glucosado al 10% con bicarbonato (o líquidos orales azucarados)
No dar proteínas naturales ni suplementos proteicos hasta que no se normalice el NH4.
Metronidazol.
L-Carnitina
Ácido carglúmico (Carbaglú®), análogo del ácido N-acetil-L-glutámico 100 mg/kg/día
Si el NH4 no baja en 6 h añadir Fenilbutirato (Ammonaps®) 500 mg/kg/día
TRATAMIENTO EN HIPERAMONIEMIA NH4 > 90 µg/dl
Si NH4 > 500 µg/dl o coma
Depuración extrarrenal (hemodiálisis)
2º o 3º día, añadir proteínas progresivamente,
con fórmulas especiales.
Mantener ingesta calórica adecuada (25% más
de los requerimientos basales).
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
1. Buen control metabólico, sin
descompensaciones ni complicaciones
2. Reducir metabolitos tóxicos
3. Suplementar aminoácidos, vitaminas y
oligoelementos deficitarios
4. Buen estado nutricional, con desarrollo
físico e intelectual óptimos.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL (I)
(dieta por raciones o intercambios)
10g H.C.10g H.C.
10g Prote10g Proteíínasnas
10g Grasas10g Grasas
1 RACI1 RACIÓÓNN
20-25 raciones al día.
Dieta libre en frutas y verduras
Proteínas de bajo valor biológico
TRATAMIENTO NUTRICIONAL (II)
1. Restricción proteica (principalmente en los
aminoácidos cuya vía metabólica está afectada),
manteniendo un aporte suficiente en el resto de
aminoácidos.
2. Aumentar ingesta calórica para evitar empleo de
proteínas como fuente de energía. Uso de alimentos
naturales de bajo o nulo contenido proteico
(margarina, aceita, mermelada, pasta, arroz, galletas,
sucedáneo de leche y de huevo,…)
3. Evitar ayunos prolongados.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL (III)
4. Vigilar déficits (y suplementar, si es necesario) de:
- Vitaminas (B12, niacina, ácido fólico)
- Oligoelementos (calcio, zinc, hierro, selenio)
- PUFAS
5. Complementos proteicos con preparados especiales, en
lactancia precoz y dietas restrictivas.
EQUIPO MULTIDISCIPLINAR... ¡REAL!