PORTFOLIO DE PROYECTOS ASOCIACIÓN APOYODRAVET 2017 - … · experto llevará su nombre) y otros...

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AsociaciónApoyoDravetC/Merkezabal34,1ºD-20009Donostia-SanSebastiánwww.apoyodravet.eu/www.facebook.com/apoyodravet

PORTFOLIODEPROYECTOS

ASOCIACIÓNAPOYODRAVET

2017



INNOVACIÓNSOCIAL(IS)INFORMACIÓN,FORMACIÓN,INTERVENCIÓNProgramaIS1 SensibilizaciónydiseminaciónProgramaIS2 ServiciodeinformaciónorientadaProgramaIS3 PlataformadegestiónavanzadadelconocimientoProgramaIS4 EscueladeFormaciónycapacitaciónendiscapacidady

dependenciaTURISMOINCLUSIVOProgramaIS5 OcioytiempolibreinclusivoProgramaIS6 GuíadeturismoinclusivoProgramaIS7 UnmundoentusojosEDUCACIÓNINCLUSIVAProgramaIS8 Techeduca TECNOLOGÍACENTRADAENELPACIENTE(TE)ProgramaTE1 IrakurlabProgramaTE2 IntervencióncognitivaconrealidadvirtualyaumentadaProgramaTE3 CapacitaciónenmanejodecrisismediantenuevastecnologíasProgramaTE4 Detectordecrisisepilépticas INVESTIGACIÓN(MP)MEDICINADEPRECISIÓNProgramaMP1 ModelosknockindeDrosophilaProgramaMP2 ZebrafishespersonalizadosProgramaMP3 ModelosdeneuronasinducidasapartirdeIPSCSTERAPIASAVANZADASProgramaMP4 TerapiagénicaProgramaMP5 TerapiacelularNUEVOCONOCIMIENTOProgramaMP6 EstudiosneuroimagenProgramaMP7 Neuroinflamaciónyneurogénesis



INNOVACIÓNSOCIAL(IS)INFORMACIÓN,FORMACIÓN,INTERVENCIÓNProgramaIS1 SensibilizaciónydiseminaciónProgramaIS2 ServiciodeinformaciónorientadaProgramaIS3 PlataformadegestiónavanzadadelconocimientoProgramaIS4 EscueladeFormaciónycapacitaciónendiscapacidady

dependenciaTURISMOINCLUSIVOProgramaIS5 OcioytiempolibreinclusivoProgramaIS6 GuíadeturismoinclusivoProgramaIS7 UnmundoentusojosEDUCACIÓNINCLUSIVAProgramaIS8 TecheducaFichaIS1SensibilizaciónydiseminaciónDescripción Programas orientados a extender la información sobre Apoyodravet y

otros síndromes epilépticos. Incluye la diseminación del trabajo deApoyodravet.Apoyodravet entiende que el primer paso hacia la cura del Síndrome deDravet,esposicionarlasocialmente.El fomento del conocimiento sobre la enfermedad, provocará un mejoralineamiento social de los proyectos y acciones desarrolladas porApoyodravet, además de ampliar la capacidad de la asociación encaptaciónderecursoshumanosyeconómicos.Sevehiculizaa travésdedecenasde stands informativos a lo largodelaño ubicados en lugares estratégicos (hospitales, ferias sociales,encuentroscientíficos,centroseducativos…)Incluyelagestióndewebs,Facebookyotrasredessociales.Elaboramaterialcorporativo(dossier,portfoliodeproyectos,flyers….)Así comomaterial informativomédico y científico sobre el Síndrome deDravet, la epilepsia, enfermedades raras y otras entidades neurológicas.En estos procesos informativos, cuenta, bajo la coordinación de laDirectora de Innovación Social, con la colaboración de los más de 15voluntarios del área de eventos y el aporte técnico de los médicos,psicólogosyeducadoresvoluntariosdelaentidad.



Con el objetivo de incrementar la eficiencia del programa, utilizatecnologías innovadoras, disponiendo de una línea de edición medianterealidad virtual y aumentada, así como una línea propia de edición devideos.Esteprogramadediseminación,tieneunalcanceprevistoen2017demásde20.000personas

Objetivos Establecer un posicionamiento social del Síndrome de Dravet, queestablezcaunratiodeconocimientosuficienteparaquelasestrategiasdemodificación de la enfermedad sean entendibles y apoyables por lasociedad.Arrastrarennuestrasvíasdeinformaciónaotrossíndromesepilépticossinrecursosparaestablecermarcosdediseminación.Utilizar nuevos procedimientos tecnológicospara incrementar el alcance,disminuirloscostesymejorarlacalidadtécnicadelainformación.

Presupuesto Elprogramaseestableceenunpresupuestode40.000euros, incluyendolos 10.000 euros en la línea propia de edición de videos y los 20.000anualesparadesarrollodeproductoenrealidadaumentadayvirtual.

BeneficiosPatrocinador

Visibilidaddelpatrocinadorentodasopartedelasherramientasutilizadasen el programa. Un programa con un alcance superior a las 20.000personas.Al ser Apoyodravet una entidad multidisciplinar, que incluye además deafectados/as y familiares, a todos los intervinientes en el manejo de laenfermedad (médicos, educadores, investigadores, cuidadores, otros),Apoyodravet puede establecer visibilidad dirigida del patrocinador haciacolectivosespecíficosdeinterésparaelpatrocinador.Especial interés en patrocinios parciales o visibilidad aumentada en elboletínmensualconunalcancede2000personas, losseriousgamesconun alcance estimado de 5000 personas y la colección de videosinformativosquellegaránamásde20.000personas.



FichaIS2Serviciodeinformaciónorientada(SIO).Descripción Programadesarrolladoparalaresolucióndelanecesidaddeinformacióny

orientación de los/as afectados/as por Síndrome de Dravet, de susfamiliares y cuidadores, así como de los demás intervinientes en laenfermedad.Sedesarrollamediantelaactuacióndeunprofesionalexpertoenelcampodelaintervenciónsocialmediantecontactopresencialyadistancia(emailyteléfono).Secomplementaconotrasestrategiasdetransferenciaycomparticióndeinformaciónyconocimiento.Desarrollaunboletínmensualconunalcancede2000personas.

Objetivos Desarrollo de una estructura eficiente de información, asesoramiento yguíadeafectados/as,cuidadoresyfamiliares.Introduccióndelatecnologíaenelsistemadeinformaciónorientadoparamejoradeeficaciaydotarlodelanecesariaespecificidad.Adaptación del sistema para su extensión a otros intervinientes en laenfermedad.Extensiónaotrasenfermedades.

Presupuesto Elprogramaseestableceenunpresupuestode26.000eurosBeneficiosPatrocinador

Visibilidaddelpatrocinadorenelboletínconunalcancede2000personasde carácter multidisciplinar (educadores, cuidadores, médicos,investigadores,tecnólogos,etc.)

FichaIS3PlataformadegestiónavanzadadelconocimientoDescripción Unaplataformaqueutilizalastecnologíasmásavanzadasdemanejodedatos

ydecomunicaciónparaunagestiónavanzadadela información, losdatosyelconocimiento.Latransferenciadelconocimientoeslabasedeunmejormanejoasistencialysocialdelos/asafectados/asyelimpulsoúnicodelacienciaquemodifiquelaenfermedad.Laposibilidaddecurarenfermedadesdesdelosdatos. 5 espacios diferenciados e interrelacionables para capturar datos y generarnuevoconocimiento.5 espacios convertidos en una plataforma global para empoderamiento de



afectados/as,familiaresydemásintervinientesenlaenfermedad.Unespacioderegistrodelafectado/a,enelqueelafectado/aoensucasosututor, mantiene la propiedad del mismo y el control de los datos que setransfieren. Una captura del conocimiento de la enfermedad a través deafectados/asyfamiliares.Un espacio de comunicación de los intervinientes en la enfermedad delafectado/a(médico,investigador,educador,familiar,cuidador,otros)dondese desarrolla un intercambio de información entre los intervinientesmotordemejorasasistencialesysociales.Unacapturadelconocimientocercanoalafectado/aatravésdelosintervinientes.Un espacio de comunicación por grupos profesionales (grupo médico,investigador, educadores, cuidadores, psicólogos, etc) con posibilidades deconversaciones intergrupales. Una captura del conocimiento del experto yunatransferenciadelconocimientoparamejoresmanejos.Un espacio de captura en red de datos, conocimiento y soluciones. Unacapturadelconocimiento.Unespaciodeubicación,unsistemaexperto,quenutridodel conocimientodelosespaciosanterioresyaplicandonuevastecnologíascomoelbigdatayelmachine learning,generenuevoconocimiento.Unageneracióndenuevoconocimiento.

Objetivos Capacidaddeactualizaciónconstantedelosdatosyconocimientos.Capacidaddeordenamientoyclasificacióndedatos.Capacidaddeinterpretacióndedatos.Capacidaddeidentificacióndenecesidadesyoportunidades.Capacidaddetransferenciaaterceros.Capacidaddeinteractividadconelusuario.Capacidaddecapturarpropuestasderesolucióndeterceros.Capacidaddegeneracióndenuevoconocimiento.

Presupuesto Desarrollodeproyectoposibilitadoenfasesyendiferentesgradosdeextensión,permitiendoestablecerhorquillasdepresupuestos.1ºaño200.000-400.000eurosAñossucesivos100.000-200.000


Posibilidaddepatrocinadorprincipal(tantoelproyectocomoelsistemaexpertollevarásunombre)yotrospatrocinadores.Visibilidadenafectados/asysociedad.Visibilidadengestoresyprofesionalessocialesydeotroscampos.Espacioscorporativosenlasplataformas.Posibilidaddelicenciasdeutilizacióngratuitas.Posibilidaddefocalizacióndelsistemahaciacolectivosotemáticasdeinterésdelpatrocinador.



FichaIS4EscueladeformaciónycapacitaciónenladiscapacidadydependenciaDescripción Lospacientes y familiasdeafectados/as, tienenproblemasparaadquirir

habilidadesycapacitacionesenmanejosdelaenfermedaddeunamaneracontinuada, accesible, económicamente ajustada y sobre todocorrectamente alineada con las necesidades que poseen. Dicha situaciónes extensible al resto de profesionales y voluntarios intervinientes en elmanejo de la enfermedad (educación, sanitario, tiempo libre, otrosprofesionales...).Pretendemos utilizar la tecnología para desarrollar programas deformación de excelencia, tanto presenciales como a distancia, conespecial incidencia en la adquisicióndehabilidades y en el conocimientodeherramientasquepermitan unacontinuaciónde la intervencióneneldíaadía.Talleres,cursosyconferenciassobrelaaplicacióndenuevastecnologías,enlaquealumnos/asconnecesidadeseducativasespeciales(tecnologíaskinectsymesasinteractivas),laescuelainclusiva(tabletsyordenadores),programasavanzadosdelogopediayestimulaciónmotora,seránpartedelaofertainicialeneláreaeducativa.Un programa avanzado de entrenamiento en el reconocimiento de lascrisisconvulsivasysumanejobasadoenunseriousgameyrealidadvirtualinmersiva, será otro de los primeros proyectos implantados en lacapacitación de manejo de los síndromes convulsivos para todos losintervinientes. Se añadirán programas formativos centrados en lasnecesidadesdeprofesionalesyvoluntarios.

Objetivos Desarrollarunprogramaglobaldeformaciónycapacitaciónapartirde laidentificacióndenecesidadesformativasdelosintervinientes.Utilizar la tecnología para el desarrollo de propuestas de excelencia yacercarlosprogramasaalumnos/asmedianteprogramasadistancia.

Presupuesto Segúnnecesidades.Buscamospatrocinadoresypatrociniosespecíficosdecursos.


Visibilidadendocumentación.Visibilidadenafectados/asysociedad.Visibilidadanteprofesionalesyvoluntariosintervinientesendiscapacidadydependenciasocialesydeotroscampos.Espaciosymaterialcorporativosenlasplataformas(websdelaescuela)yenelmaterialaentregaralalumno.Posibilidaddefocalizacióndecursoshaciacolectivosotemáticasdeinterésdelpatrocinador.



FichaIS5OcioytiempolibreinclusivoDescripción Pretendemosdesarrollarunprogramade intervenciónmultidisciplinarenel

sector del turismo y del ocio en apoyo a las familias con familiar condiscapacidad, dependencia o necesidades especiales. Una línea de trabajodisruptiva, que facilite un trabajo colaborativo de pacientes y familiares,profesionales y empresas del sector e instituciones en el desarrollo de losobjetivosdenormalizaciónsocial.Basadoentresprogramas:

Informaciónsobrelaenfermedad,laepilepsiaytemasafines

Formaciónenlaidentificacióndecrisis,controldedesencadenantesymanejodecrisis.Aportederecursosenelocioyeltiempolibre

Objetivos Incidirenlaaccesibilidadydisfrutenormalizadodelcolectivodefamiliasconfamiliarcondiscapacidad,dependenciaonecesidadesespecialesenelocioyelturismo.Formarenelmanejodecrisisalpersonalintervinienteenlasactividadesturísticas,asícomolasdelocioytiempolibre.

Presupuesto 40.000eurosBeneficiosPatrocinador

Posibilidaddepatrocinadorprincipalyotrospatrocinadores.Espaciosymaterialcorporativosenwebdeturismoinclusivo.Visibilidadendocumentaciónyredessociales.Posibilidaddeformaciónespecíficaparaelpatrocinador.

FichaIS6GuíadeturismoinclusivoDescripción Desarrollo de una guía virtual descargable y/o en formato papel de los

recursosdelosmunicipios,aplicaciónmóvilacompañantedetrabajo.

Objetivos Incidirenlaaccesibilidadydisfrutenormalizadodelcolectivodefamiliascon

familiarcondiscapacidad,dependenciaonecesidadesespecialesenelocioyelturismo.

Presupuesto Porguíayapp20.000eurosBeneficiosPatrocinador

PosibilidaddepatrocinadorprincipalyotrospatrocinadoresInclusióndeespacioscorporativosenlasguíasPosibilidaddeposicionamientoenlasguíasEspaciosymaterialcorporativosenwebdeturismoinclusivo.Visibilidadendocumentaciónyredessociales.Posibilidaddeservicios(guías,programasformativos…)orientadosalinterésdelpatrocinador.



FichaIS7UnmundoentusojosDescripción Un programa destinado al ocio y tiempo libre inclusivo de personas con

diversidadfuncional.

Segrabanactividadesculturalesyespaciosturísticosdeinterésparallevarlosalapersonaafectadaquenuncapodrávisitarlo.

Sobreellasyenunasegundafase,seestableceunprogramadeestimulacióncognitivaymotoraparapersonascondiversidadfuncional.

Objetivos Crearenunocioytiempolibreinclusivoyconparticipaciónintegraldetodaslaspersonasindependientementedesudiversidadfuncional.Obtencióndemejorascognitivasyconductuales.

Presupuesto 15.000eurosBeneficiosPatrocinador

Posicionamientoenlosvideosde360ºEspacioscorporativosenlosvideos.

FichaIS8ProgramaTecheducaDescripción ProyectoenmarcadoenelprogramadeApoyodravet“Escuelainclusiva”.

Unaideainnovadoradeacercaracolegiosyfamiliasproductostecnológicosorientadosalaeducación.A los colegios y familias que participen en TECHEDUCA, se les cede elmaterial,ademásdeunaformaciónpersonalizadaparaelusodelasmismas.Incluye Tablets, móviles, gafas de realidad virtual, donde se desarrollanaplicacioneseducativas,materialderealidadvirtualyrealidadaumentada.

Objetivos Empoderamiento de los agentes intervinientes en la educación de laspersonasafectadas,familias,educadores,trabajadoressociales,etcDar visibilidad a los beneficios de la aplicación práctica y educativa que lasnuevastecnologíasnosofrecen.Formarentecnologíaaplicadaalaeducaciónyalaatencióndeafectados/as.

Presupuesto 30.000eurosenfuncióndelnúmerodecolegiosBeneficiosPatrocinador

Posibilidaddepatrocinadorprincipalyotrospatrocinadores.EspaciosymaterialcorporativosenwebdeEscuelaInclusiva.Visibilidadendocumentaciónyredessociales.Posibilidaddeservicios(programasformativos,espaciosdeintervención…)orientadosalinterésdelpatrocinador.



TECNOLOGÍACENTRADAENELPACIENTE(TE)ProgramaTE1 IrakurlabProgramaTE2 Intervencióncognitivaconrealidadvirtualyaumentada.ProgramaTE3 CapacitaciónenmanejodecrisismediantenuevastecnologíasProgramaTE4 DetectordecrisisepilépticasFichaTE1IrakurlabPlataformadeestimulacióndelalectoescrituraDescripción Esunaplataformadeestimulaciónalaprendizajedelalectoescritura.

Basadaenlautilizacióndelasnuevastecnologías.Objetivos Contribuiraldesarrollodeunaescuelainclusiva.Presupuesto PordefinirBeneficiosdelpatrocinador

Visibilidaddepatrocinadorenplataforma.VisibilidadenwebeducacióninclusivayenlacomunidadeducativacolaboradoradeApoyoDravet.Visibilidadenwebyredessociales.Posibilidaddecesióndepartepropiedadindustrialyretornoseconómicos.

FichaTE2IntervenciónconductualyestimulacióncognitivaenenfermedadesneurológicasmediantetecnologíavirtualDescripción Programalaactuacióndeunaterapeutaconlaaplicacióndetecnología

avanzadaenlaidentificación,seguimientoymodificacióndeaspectosgravesdealteracionesconductuales.Centradainicialmenteenlasgravesafectacionescognitivasdelossíndromesepilépticos,seextenderáconposterioridadaenfermedadesrarasneurológicasyenfermedadesneurológicascomunes.

Objetivos Establecerunaintervenciónmodificadoradeconductanegativaentérminosadecuadosdeaccesibilidad.

Presupuesto 75.000BeneficiosPatrocinador

Visibilidadenlaredsocialyasistencialdeafectados/as.Espacioscorporativosenelmaterialdelprograma.Posibilidaddelicenciasdeutilizacióngratuitasencolectivoscercanosalpatrocinador.Posibilidaddeadaptacióndelproductohaciacolectivosotemáticasdeinterésdelpatrocinador.Posibilidaddecesióndepartedelapropiedadindustrial.



FichaTE3ProgramadecapacitaciónenelmanejodecrisisepilépticasmediantenuevastecnologíasDescripción Mediantetecnología innovadoracomo la realidadvirtual inmersiva (gafas

3DactivasSamsungGearVR)+realidadaumentada+captaciónmovimiento+otras tecnologíasde seriousgames, sepretendedesarrollarunprogramade capacitación en la identificación y manejo de las diferentes crisisepilépticas.El serious game permitirá al usuario obtener información mediante unasistentevirtual (avatar) sobre laepilepsia, y los síndromesconvulsivosysus características principales. También podrá mostrar el trabajo deasociaciones de afectados/as y de los diferentes profesionalesintervinientesenelmanejodelaenfermedad.Este modelo virtual interactivo para identificar convulsiones, otras crisisepilépticas y factores desencadenantes mediante un entorno simuladopróximoalreal,permitiráelmanejodeunaconvulsiónsimuladamedianteunainteracciónevaluable.Se acompañará de un programa de videos orientados a los móviles enformatocurso.

Objetivos Desarrollarunaherramientaútilenlacapacitaciónrápidaymotivadoraenelconocimientoymanejodelossíndromesconvulsivos.

Presupuesto Presupuestomínimo:28.000euros.Presupuestodeseado:42.500eurosPresupuestodeéxito:78.300euros


Visibilidadenlaredsocialyasistencialdeafectados/as.Visibilidadengestoresyprofesionalessociales,educativos,sanitariosyotros.Espacioscorporativoseneljuego.Posibilidaddelicenciasdeutilizacióngratuitasencolectivoscercanosalpatrocinador.Posibilidaddeadaptacióndelproductohaciacolectivosotemáticasdeinterésdelpatrocinador.Posibilidaddecesióndepartedelapropiedadindustrial.Existeposibilidaddepatrociniomedianteproductplacement,ubicandologosoproductosintegradosenlasaplicacionesyenlasaccionesqueallíocurran.



FichaTE4ProgramadedetectordecrisisepilépticasDescripción PromocióndeldesarrollodeundetectordecrisisepilépticasbasadoenEEG

auriculareinteligenciaartificial.ProyectolideradoporlaempresaMJNneuroserveisyconlacolaboracióndeuniversidadesyhospitales.Eldispositivotendrácapacidaddegeneraralertasprevioaliniciodelascrisis,grabarepisodiosyregistroscorrelacionadoscontiemposyactividades,emitirinformes,monitorizaractividadeléctricasubclínica.Másinformaciónen:www.mjn.cat

Objetivos Aportarmejorasenlacalidaddevidaalos/asafectados/asporepilepsia.Presupuesto PosibilidaddeinversiónenelproyectoBeneficiosPatrocinador

Propiedadindustrial.



INVESTIGACIÓN(MP)MEDICINADEPRECISIÓNProgramaMP1 ModelosknockindeDrosophilaProgramaMP2 ZebrafishespersonalizadosProgramaMP3 ModelosdeneuronasinducidasapartirdeIPSCSTERAPIASAVANZADASProgramaMP4 TerapiagénicaProgramaMP5 TerapiacelularNUEVOCONOCIMIENTOProgramaMP6 EstudiosneuroimagenProgrmaMP7 Neuroinflamaciónyneurogénesis ModeloanimalZebrafishesMP3 ModeloCélulasmadrespluripotencialesinducidasFichaMP1Generacióndemodelosknock-inenDrosophilaapartirdemutacionesdeafectados/asDescripción MODELODROSOPHILA

De lamanodelCentrode InvestigaciónPríncipeFelipe (CIPFValencia) y laUniversidad Politécnica de Valencia (UPV), se pretende establecer unaplataformademodelosdeDrosophila(moscas)mediantetécnicasavanzadasendiferentesmodelosdeenfermedadesraras.Cada colonia de Drosophila, llevará la mutación especifica de un/aafectado/a,permitiendoestablecerprogramaseficacesdedescubrimientodefármacosyprofundizaciónenperfilesgenéticos.Investigadorprincipal:Dr.MáximoIboGalindo.

Objetivos Estableceraproximacionesaldescubrimientodenuevosfármacosmediantemodelosanimalesycelulares,querepresentenconmayorexactitudalafectado/a.Búsquedadenuevoconocimiento.Establecimientodenuevosgenesinfluyentesenlaenfermedadeidentificacióndesubgruposdeenfermedad.

Presupuesto 50.000euros/añoBeneficiosPatrocinador

Posibilidadesdepatrociniosparcialesytotales.Incluyelaposibilidaddepatrociniodeinvestigadoresenformadebeca.Posicionamientodelpatrocinadorenlavanguardiainternacionaldelainvestigacióndeneurociencia.Visibilidadencomunidadcientíficaycomunidaddeafectados/as,asícomo



sociedadgeneral.Posibilidaddeadquisicióndepartepropiedadindustrial.PosibilidaddedesarrollarDrosophilapersonalizadodelafectado/aqueelpatrocinadordescriba.

FichaMP2Zebrafishespersonalizado.Descripción Reproduccióndelosmodelospersonalizadosbasadosenmutacionesde

afectados/asenelPezZebra.EsteproyectoserádesarrolladoenelSíndromedeDravetyenotrossíndromesepilépticos.Sindefinirubicacióndelproyecto.

Objetivos Estableceraproximacionesaldescubrimientodenuevosfármacosmediantemodelosanimalesycelulares,querepresentenconmayorexactitudalafectado/a.Búsquedadenuevoconocimiento.Establecimientodenuevosgenesinfluyentesenlaenfermedadeidentificacióndesubgruposdeenfermedad.

Presupuesto 60.000eurosañoBeneficiosPatrocinador

Posibilidadesdepatrociniosparcialesytotales.Incluyelaposibilidaddepatrociniodeinvestigadoresenformadebeca.Posicionamientodelpatrocinadorenlavanguardiainternacionaldelainvestigacióndeneurociencia.Visibilidadencomunidadcientíficaycomunidaddeafectados/as,asícomosociedadgeneral.Posibilidaddeadquisicióndepartedepropiedadindustrial.Posibilidaddedesarrollarzebrafishpersonalizadodelafectado/aqueelpatrocinadordescriba.

FichaMP3MODELONEURONASINDUCIDASAPARTIRDECÉLULASPLURIPOTENCIALESDescripción Generacióndeneuronasglutamatérgicasygabaérgicasinducidasapartirde

célulasmadrespluripotencialesinducidas(iPSCs).Células madres pluripotenciales inducidasa partir de fibroblastos delpaciente.Sumayorventajaesquesonclonesgenéticosdelpaciente,conlocualmantienennosólolamutaciónenelgendeinterés,sinotodoelfondogenéticodelindividuo,incluyendoposiblesmodificadoresgenéticos.

Dispondremosdeunmodeloenelquelasneuronas inducidasrecapitularánlafisiopatologíadelsíndromedeDravet.

Proyectoenpreimplementaciónconvariaspropuestasdeubicación.



Objetivos Estableceraproximacionesaldescubrimientodenuevosfármacosmediante

modelosanimalesycelulares,querepresentenconmayorexactitudalafectado/a.Búsquedadenuevoconocimiento.

Presupuesto 70.000euros/añoBeneficiosPatrocinador

Posibilidadesdepatrociniosparcialesytotales.Incluyelaposibilidaddepatrociniodeinvestigadoresenformadebeca.Posicionamientodelpatrocinadorenlavanguardiainternacionaldelainvestigacióndeneurociencia.Visibilidadencomunidadcientíficaycomunidaddeafectados/as,asícomosociedadgeneral.Posibilidaddeadquisicióndepartedepropiedadindustrial.Posibilidaddedesarrollarmodeloneuronalapartirdelafectado/aquedeseeelpatrocinador.

FICHAMP4 TERAPIAGÉNICADescripción Proyecto que aborda de forma directa la resolución de la enfermedad

mediante resolución de las mutaciones establecidas en el gen SCN1A.Portécnicasdeingenieríagenética,sebuscareemplazarlasecuenciadelgenerrónea y colocar una secuencia limpia de mutación.Seestableceunvectorviralcapazdealcanzar la localizacióndañadacon lasherramientas precisas para este “cortar y pegar” genético, así como lasecuenciacorrecta.Estas técnicas innovadoras abren grandes posibilidades de resolver lasenfermedadesmonogenéticas.Se ha establecido un soporte económico para impulso de un proyecto deterapia génica en elCentro de Investigación deMedicina aplicada (CIMA)Pamplona Navarra.Y se trabajaeneldesarrollodeunvectorviral, propiedadde laasociación,quepueda ser transferidoa cualquier grupode investigación interesadoendesarrollar proyectos de terapia génica en el Síndrome de Dravet y otrasenfermedadesconafectaciónenelSCN1A.Tambiénsetrabajaeneldesarrollodeunvectornoviral.

Objetivos Establecerunproyectoinnovadorsituadoenlavanguardiadelainvestigacióndelaneurociencia.Establecerunaestrategiaresolutivaenmodeloanimal(ratones)Dravetcomopasoprevioaensayosclínicosconhumanos.

Presupuesto Posibilidadde inversiónen los3proyectos: ingenieríagenética,vectorviral,vectornoviral.


Posibilidades de patrocinios parciales y totales. Incluye la posibilidad depatrociniodeinvestigadoresenformadebeca.Posicionamiento del patrocinador en la vanguardia internacional de lainvestigacióndeneurociencia.Visibilidadencomunidadcientíficaycomunidaddeafectados/as,asícomo



sociedadgeneral.Posibilidaddecesióndepartedelapropiedadindustrial

FichaMP5TerapiacelularDescripción LaTerapiaCelularpermitelareparaciónoregeneracióndetejidos,aportando

nuevas célulasque reemplacenaquellasque sehanperdidoo supliendo sumal funcionamiento. El descubrimientode las célulasmadre y el desarrollode las técnicas de reprogramación celular, han facilitado enormemente suposible aplicación en numerosas enfermedades, incluidas aquellas queafectanalcerebro.

En el Síndrome de Dravet, las interneuronas GABAérgicas, un subtipo deneurona inhibitoria,norealizancorrectamentesufunción.Pararecuperarla,proponemos en el presente proyecto, ensayar en modelos de ratón de laenfermedad,unaterapiacelularnovedosaenlaquetrasplantaremoscélulasmadre neurales, que generarán nuevas interneuronas inhibitoriasGABAérgicas.

Resultados previos ya han demostrado la eficacia del trasplante de estosprogenitores en la remisión de crisis epilépticas en modelos animales deepilepsia del lóbulo temporal. Estas células, logran modular la actividadinhibitoria (aquella que está afectada en el Síndrome de Dravet) en lasregionesdondeseimplantanyposeenunaclaraactividadanticonvulsivante.Por todo ello, pensamos que el trasplante de progenitores GABAérgicospuede ser útil para el tratamiento del Sindrome de Dravet, ya que podríarecuperar la función que realizan las interneuronas afectadas, o bienintroducirunmayorniveldeinhibiciónparafrenarlascrisisepilépticas.

Tras el trasplante, los animales se analizarán a nivel de comportamiento,electrofisiológico(EEG),histológicoymolecularparaevaluarposiblesmejorasenlaenfermedad.Conellorecopilaremoslainformaciónpre-clínicanecesariapara verificar los posibles beneficios del trasplante y concluir si merece lapenasufuturaaplicaciónenlaclínica.

IPManuelAlvarezDoladoCABIMER,CSIC,

Objetivos Establecerunproyectoinnovadorsituadoenlavanguardiadelainvestigación

delaneurociencia.Recuperar el daño secundariopersistenteuna vez controlados los síntomasdelaenfermedad.Estimularcognitivamentealos/asafectados/as.

Presupuesto 90.000euros/año




Posibilidades de patrocinios parciales y totales. Incluye la posibilidad depatrociniodelinvestigadorenformadebeca.Posicionamiento del patrocinador en la vanguardia internacional de lainvestigacióndeneurociencia.Visibilidadencomunidadcientíficaycomunidaddeafectados/as,asícomoenlasociedadgeneral.Posibilidaddeadquirirpropiedadindustrial.

FichaMP6EstudiosdeNeuroimagenDescripción Sepretendeesclarecerlasvariacionesmorfológicasyfuncionalesdelcerebro

de los pacientes afectados de Síndrome de Dravet. Para ello y utilizandoequipamiento del centro, se emplearán técnicas de Resonancia MagnéticaNuclear,MagnetoencefalografíayElectroencefalografía.

Elestudioestarávolcadoenlaprofundizacióndelaposibleafectacióndelasvíasauditivas,elgradoderesponsabilidadde lasmutacionesenesaposibleafectaciónyeltrasladodedichosconocimientosalaprácticadiaria.Tambiénprofundizaráen lasoscilacionescerebrales (el ritmodelcerebro)durante latransición de vigilia a sueño, una etapa durante la cual ocurren muchosepisodiosexcitatoriosenel SíndromedeDravet ypor lo tanto sugestivadequenuevoconocimientomejoreelcontroldelaenfermedad.

ProyectoendesarrolloenelBasqueCenteronCognition,Brainandlanguage

IPSAlejandroPérez,DougDavinson.

Objetivos DesarrollodenuevoconocimientoPresupuesto 5.000eurosBeneficiosPatrocinador

Cerradoparapatrocinio.



FichaMP7NeurogénesisyneuroinflamaciónDescripción IdentificacióndedichosaspectosenelratónDravet

Objetivos DesarrollodenuevoconocimientoPresupuesto 50.000euros/AñoBeneficiosPatrocinador

Posibilidades de patrocinios parciales y totales. Incluye la posibilidad depatrociniodelinvestigadorenformadebeca.Posicionamiento del patrocinador en la vanguardia internacional de lainvestigacióndeneurociencia.Visibilidadencomunidadcientíficaycomunidaddeafectados/as,asícomoenlasociedadgeneral.Posibilidaddeadquirirpropiedadindustrial

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