Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i...

26
PERSISTÈNCIA D'ACTIVITAT LACTASA EN POBLACIÓ RESIDENT AL PAÍS BASC Fet per: Dani Corripio i Carles Pérez

Transcript of Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i...

Page 1: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

PERSISTÈNCIA D'ACTIVITAT LACTASA EN

POBLACIÓ RESIDENT AL PAÍS BASC

Fet per: Dani Corripio i Carles Pérez

Page 2: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

ÍNDEX

1. Introducció

2. Material i mètodes

3. Resultats

4. Discussió

Page 3: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

INTRODUCCIÓ

Page 4: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

La lactosa es un disacàrid compost per glucosa i galactosa que es troba fonamentalment en la llet. Per que pugui ser assimilada per els mamífers es precisa de la seva hidròlisis per la encima lactasa, que separa ambdós monosacàrids. Aquest procés es realitza a unes cèl·lules especifiques a l'intestí.

Page 5: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

En una part dels humans, l'activitat lactasa intestinal decreix durant la infància i adolescència, fins a situar-se entre un 5-10% de la activitat observada al naixement. Quan això passa, es diu que aquestes persones presenten hipolactasia (lactasa negatius). En altres individus, l'activitat de l'encima continua a nivells més alts durant la etapa adulta; aquestes persones mostren persistència d'activitat lactasa (lactasa positius). L'Edat a la que comença a decréixer l'activitat lactasa es variable, però mai abans dels dos anys.

Page 6: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

Els efectes de la ingestió de llet als individus amb baixa activitat lactasa provoquen nàusees, flatulències, diarrees i dolors abdominals. Aquests sintomes s'originen per l'activitat de els bacteris del colon sobre la lactosa acumulada i no digerida.

Page 7: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

La hipolactasa pot també afectar la assimilació de altres components de la llet importants en la dieta, com el calci. Així, s'ha observat una elevada proporció de lactasa negatius entre els subjectes amb osteoporosis.

Page 8: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

També la persistència de l'activitat lactasa pot implicar conseqüències negatives. S'ha observat que la incidència de càncer d'ovaris mostra una correlació positiva significativa amb el consum de llet. S'ha trobat també una correlació significativa de la intensitat de la disminució de la fertilitat i sembla existir un augment del risc de manifestar cataractes.

Page 9: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

La hipolactasia pot ser primaria (es a dir, hereditària) o secundaria. La hipolactasia secundaria generalment es deu a un decrement reversible de l'activitat de la encima associat amb problemes gastrointestinals. La base molecular de la hipolactasia heretable encara no ha sigut desentranyada.

Page 10: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

Els individus lactasa negatius son majoritaris a la nostra especie, però hi ha algunes poblacions, com les que poblen el centre i el nord d'Europa, i alguns grups nòmades del nord d'Africà i pròxim Orient en les que predominen els individus amb persistència de activitat lactasa. A una part important dels casos, les freqüències altes de lactasa positius s'associen amb poblacions que al llarg de la seva historia han mantingut unes tasses elevades de producció i consum de llet.

Page 11: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

En aquest treball s'ha analitzat la persistència d'activitat lactasa en una mostra de població espanyola resident al País Basc, comparant-se amb la freqüència obtenguda amb les observades en altres poblacions europees, amb el fí d'aportar llum a la distribució de dites freqüències en aquest continent.

Page 12: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

MATERIAL I MÈTODES

Page 13: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

Els individus analitzats han sigut 170 voluntaris sans, no emparentats i residents al País Basc. La mostra s'ha compòs de 67 barons i 103 dones, d'entre 20 i 30 anys. La persistència d'activitat lactasa s'ha analitzat tradicionalment mitjançant tres mètodes indirectes:-Biòpsies i jejunals a pacients hospitalitzats.-Determinacions en serie de glucosa o galactosa en sang després d'una ingesta de lactosa. -Quantificacions d'hidrogen produït a les tres hores següents a una ingesta de lactosa.

Page 14: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

En aquest treball s'ha adoptat el mètode de les determinacions en serie de glucosa en sang, després d'una ingesta de 50 g de lactosa dissolta en 500 ml d'aigua. Es van realitzar tres determinacions de la concentració de glucosa en sang: immediatament abans de la ingesta i 30 i 60 minuts després de la realitzada. S'ha considerat lactasa positius aquells que han mostrat un increment de la concentració en sang igual o superior a 20mg/dl (equivalent a 1,11 mmol/l).

Paral·lelament, els voluntaris analitzats van ser enquestats sobre el volum mitja diari de llet que acostumen a prendre.

Page 15: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

RESULTATS

Page 16: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

Lactasa positius: 77Lactasa negatius: 93

Freqüència de persistència de activitat lactasa = 0,45

Freqüències:

Homes = 0,49Dones = 0,43

SENSE DIFERÈNCIES SIGNIFICATIVES

Increment medi de glucosa en sang:

Lactasa positius: 36,78 mg/dl (desviació típica: 14,73)Lactasa negatius: 5,56 mg/dl (desviació típica: 5,97)

Page 17: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

FIGURA 1

Es mostra la distribució de freqüències del punt d'increment de glucosa en sang entre els individus lactasa positius i lactasa negatius.

Increment 0 : 40 casosAparició de dos modes:

-Rang 11-14 mg/dl ---> Lactasa negatius-Rang 21-25 mg/dl ---> Lactasa positius

Page 18: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez
Page 19: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

No s'han observat diferències quant a la ingesta mitjana de llet entre els grups d'individus lactasa positius (319,3 cm3=348,0 g) i lactasa negatius (318,5 cm3=347,2 g).

AQUESTS CASOS ESTAN REFLECTITS EN ALTRES TRACTATS.

Page 20: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

FIGURA 2

Es mostra la distribució de freqüències del consum diari de llet entre individus lactasa positius i lactasa negatius.

S'observen valors lleugerament superiors entre els individus lactasa negatius en les primeres classes i valors lleugerament superiors entre els individus lactasa positius en les últimes classes.

Excepte per volums superiors a 1.000 cl.

NO HI HA DIFERÈNCIES ESTADISTICAMENT SIGNIFICATIVES ENTRE AMBDUES DISTRIBUCIONS.

Page 21: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez
Page 22: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

30 poblacions 

DIFERÈNCIA:

PROCESSOS EVOLUTIUS COMUNS A TOT EL CONTINENT O BÉ A

ALTERACIONS OCORREGUDES A ESCALA

REGIONAL.

Page 23: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

DISCUSSIÓ

Page 24: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

- El gen responsable de la persistència d'activitat lactasa de la poblció podria haver estat present des de fa molt temps en les poblacions humanes, de manera que la deriva genètica hauria estat un important factor en la seva diferenciació geogràfica.

- L'existència d'una intensa pressió selectiva associada a la ingesta de llet és per el contrari difícil d'admetre, ja que les freqüències més altes de persistència es donen a Escandinàvia, on l'agricultura i la ramaderia es van introduir molt tard.

Page 25: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

- Conclouen que la deriva genètica ha tingut un paper molt important modelant la diversitat en les poblacions no africanes, sent la selecció un procés recent en poblacions del Nord d'Europa.

- Una possible explicació per a la distribució de freqüències de persistència d'activitat lactasa observada a Europa es basa en una hipòtesi segons la qual el patrimoni genètic de lespoblacions europees s'hauria estructurat en la seva major part per la colonització d'Europa des dels refugis del Sud al final de l'última glaciació, fa uns 10.000 anys.

Page 26: Persistència d'activitat lactasa en població resident al país Basc / Dani Corripio Carballo i Carles Perez Gutierrez

- La penetració posterior de l'agricultura i la ramaderia des d'Orient Pròxim hauria determinat una pressió selectiva moderada i generalitzada favorable a l'al·lel responsable de la persistència.

- Els resultats aquí discutits subratllen la necessitat d'emprendre futures investigacions que abordin la determinació dels haplotips de restricció d'ADN responsables de la persistència d'activitat lactasa. Estudis d'aquest tipus podrien contribuir a l'esclariment de la interessant distribució geogràfica d'aquest polimorfisme en poblacions europees.