PROBLEMAS

PROBLEMAS CURSO 2006-07

SESIONES DE PROBLEMAS: (dos horas por sesión)

Sesión

Problemas

Tema

1 1 - 6 1 locus génico

2 7 – 12 Predicción de la descendencia, binomial, ji-cuadrado

3 13 – 20

Predicción en: alelismo, letales; Rutas y complementación; Cuantitativa

4 21- 24 Hipótesis de herencia -1

5 25-29 Hipótesis de herencia- 2

6 30-32 Genealogías + Prueba voluntaria 1er cuatrimestre

7 33-37 Ligamiento y recombinación diploides-1

8 38-41 Ligamiento y recombinación diploides-2

9 42-46

Mapas de deleciones y restricción y mapas con marcadores moleculares

10 47-50 Poblaciones + Prueba voluntaria 2º cuatrimestre

SESIONES 1- 6 en 1er cuatrimestre SESIONES 7- 10 en 2º cuatrimestre Genealogías: NO entra en la prueba voluntaria del 1er cuatrimestre SI entra en el examen del 1er cuatrimestre Poblaciones: NO entra en la prueba voluntaria del 2º cuatrimestre SI entra en el examen del 2º cuatrimestre

PROBLEMAS 2006-07: OBJETIVOS Objetivos principales que se pretenden conseguir mediante las clases de problemas:

1. Predicción de una descendencia, si se conoce la genética del carácter y el

genotipo o fenotipo de los padres.

2. Emisión de una hipótesis de herencia si se conoce el fenotipo de los padres y las

proporciones de cada fenotipo en la descendencia. Comprobación estadística de

las hipótesis.

3. Elaboración de mapas genéticos por recombinación, deleciones o restricción.

PROBLEMAS DE GENÉTICA CURSO 2006-07

(Al final del enunciado de cada problema figura un acrónimo que indica su procedencia. UG colección de problemas de la Universidad de Granada; UV listado de problemas del departamento de Genética de la Universitat de València; UCM Aula Virtual de Genética; FJS desarrollados por Francisco J. Silva; JLM procedentes del libro de José Luis Ménsua (2003) “Genética. Problemas y ejercicios resueltos” Ed. Pearson Prentice Hall. ISBN: 84-205-3341-69). Sesión 1 1. En las gallinas de raza andaluza, la combinación heterozigótica de los alelos que determina el

plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. ¿Qué descendencia tendrá una gallina de plumaje azul, y en qué proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores de plumaje: a) Negro, b) Azul, y c) Blanco. (UV)

2. La braquidactilia es un carácter humano raro dominante que causa el acortamiento de los

dedos. Varios estudios han puesto de manifiesto que aproximadamente la mitad de la progenie de matrimonios braquidactílicos x normal son braquidactílicos. ¿Que proporción de descendientes braquidactílicos cabría esperar entre dos individuos heterocigóticos?. (UG)

3. Dos gemelos univitelinos cuyo grupo sanguíneo es el A, y cuya madre era del grupo 0, viven,

respectivamente, con sendas mujeres de grupos AB y A. ¿Qué proporción de descendientes de cada tipo se producirán a partir de cada una de estas parejas? (FJS)

4. Se cruzaron plantas de pimiento picante con plantas de pimiento dulce. La F1 fue de frutos

picantes y en la F2 se obtuvieron 32 plantas de pimientos picantes y 10 de pimientos dulces. ¿Cuántas de las plantas picantes se espera que sean homocigóticas y cuantas heterocigóticas?. ¿Cómo averiguar cuales de las 32 plantas picantes son heterocigóticas? (UG)

5. En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Se cruzó

un toro sin cuernos con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos? (UV)

6. Al cruzar ratones de color normal con otros albinos, todos los ratones de la F1 eran normales, y

en la F2, 330 normales y 126 albinos. Compruébese el ajuste con la proporción teórica por el método de la ji cuadrado. (UV)

Sesión 2 7. Un alelo dominante (L) determina el pelo corto en el conejillo de Indias, y el recesivo (l) el pelo

largo. Alelos con herencia intermedia en un locus independiente determinan el color, siendo: cycy= amarillo; cycw = crema; cwcw = blanco. Del cruzamiento de dos conejillos dihíbridos de pelo corto y color crema, predecir la razón fenotípica esperada en la descendencia. (UG)

8. En la especie humana, la capacidad de apreciar con el gusto la PTC (Gustadores) depende del

alelo dominante de un gen. Un matrimonio entre dos personas gustadoras, heterozigóticas, tiene 5 descendientes, calcular la probabilidad de que: (UV) a) tres descendientes sean gustadores. b) al menos uno de los descendientes sea gustador. c) después de tener tres descendientes gustadores, los otros dos sean no gustadores. d) dos hijas y un hijo sean gustadores y otros dos hijos no gustadores

9. En la raza de ganado lechero Holstein-Friesian, un alelo recesivo r produce pelo rojo y blanco y

el alelo dominante R produce pelo blanco y negro. Si se cruza un toro portador con vacas portadoras, 1) Determine la probabilidad de que a) el primer descendiente que nazca sea rojo y blanco; b) los primeros cuatro descendientes sean blanco y negro. 2) ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada entre la progenie resultante de retrocruzar vacas F1 blanco y negro con el toro portador? 3) Si el toro portador se cruza con vacas blanco y negro, homozigóticas, ¿qué proporción fenotípica puede esperarse entre la progenie resultante de retrocruzar las vacas de la F1 por el macho portador? (UV)

10. Baur cruzó una planta de flores blancas de forma normal de Antirrhinum majus con una planta

de flores rojas de forma pelórica. La F1 de dicho cruzamiento era rosa y de forma normal. Al autofecundar la F1 se obtuvo la siguiente descendencia: (UV)

Rosa normal 94 plantas Rojo normal 39 plantas Blanco normal 45 plantas Rosa pelórico 28 plantas Rojo pelórico 15 plantas Blanco pelórico 13 plantas

a) Explicar dichos resultados b) Comprobar estadísticamente la hipótesis.

11. En Drosophila, la forma de las alas, normal o vestigial es independiente del color de ojos, rojo

o escarlata. En la tabla se presentan los descendientes obtenidos en tres experiencias. Determinar los genotipos de los padres y comprobar estadísticamente la hipótesis propuesta. (UV)

Descendientes A.largas A.largas A.vestig A.vestig

Progenitores O.rojos O.escar O.rojos O.escar 1-larg.roj. x vest.escar. 168 164 142 140 2-larg.roj. x larg.roj. 364 0 107 0 3-larg.roj. x larg.roj. 309 107 95 29

12. Una planta heterozigótica para 6 loci (AaBbCcDdEeFf) independientes se autofecunda.

Calcular: (UV) a) La probabilidad de que un descendiente sea triple heterozigótico.

b) La probabilidad de que un descendiente sea heterozigótico para cuatro loci y homozigótico recesivo para los otros dos. c) La probabilidad de que un descendiente sea homozigótico AA y heterozigótico para los restantes loci. d) El número de genotipos distintos que se pueden formar que sean heterozigóticos para dos loci.

Sesión 3 13. ¿Cómo será la descendencia de los siguientes cruzamientos entre conejos, teniendo en

cuenta que cchcch produce fenotipo chinchilla, chch y chca fenotipo himalaya, cchch y cchca fenotipo gris claro y sabiendo que el alelo C es responsable del pelaje normal y dominante sobre el resto de alelos de la serie y el alelo ca responsable del pelaje albino y es el recesivo de la serie? (UG) a) Ccch x Cca. b) cchcch x chch. c) chca x cchcch. d) Cch x cchca.

14. El gen que determina el color amarillo del pelaje del ratón doméstico es dominante sobre su

alelo normal salvaje. El gen que determina la cola corta (braquiuria), que se transmite con independencia del anterior, también es dominante sobre su alelo normal salvaje. Los embriones homozigóticos para cualquiera de estos dos genes mueren en fase embrionaria. ¿Qué proporciones fenotípicas se esperaría entre los descendientes de un cruzamiento entre dos individuos de color amarillo y de cola corta? Si el tamaño normal de la camada en el ratón es de 8 crías, ¿qué número medio de crías cabría esperar en tales cruzamientos?

15. En cierta planta, los pétalos de las flores son generalmente granates. Dos mutaciones situadas

en loci génicos distintos provocan cuando están presentes en homozigosis que los pétalos sean azules (aa) o rojos (bb), respectivamente. El estudio metabólico de la ruta permitió determinar que transcurría según el siguiente esquema:

compuesto incoloro

Enzima Y

Enzima X Pigmento azul

Pigmento rojo

a) ¿Qué mutante será deficiente par el enzima X? ¿y para el Y? b) ¿Qué proporciones fenotípicas obtendrías, suponiendo transmisión independiente, en la descendencia de plantas de genotipo a+a b+b? c) ¿Por qué las mutaciones a y b son recesivas? (UV) 16. A, B, C, y D son genes de transmisión independiente los cuales controlan la producción de un

pigmento negro en un organismo eucariota. Los alelos alternativos que producen la pérdida de función del gen son a, b, c y d. Un individuo negro de genotipo AABBCCDD es cruzado con otro incoloro de genotipo aabbccdd. La F1 resultante presenta color negro y se deja que se cruce al azar. Asumiendo que los genes A, B, C y D. actúan en la siguiente ruta de síntesis del pigmento negro:

A B C D Incoloro marrón negro

(a) ¿Qué proporción en la F2 es incolora? (b) ¿Qué proporción en la F2 es marrón? (UV)

17. Los mutantes A a G de Drosophila presentan el mismo fenotipo, ausencia de pigmento rojo.

Un experimento de complementación produjo el siguiente resultado:

A B C D E F G A - B + - C + + - D - + + - E + + - + - F - + + - + - G + - + + + + -

¿Cuántos cistrones hay? ¿Qué mutaciones pertenecen al mismo cistrón? (UV) 18. Sabiendo que las seis mutaciones A, B, C, D, E y F están repartidas en tres cistrones,

completar los datos de complementación del siguiente cuadro ( + = complementación, - = no complementación): (UV)

PROBLEMA

A B C D E F A - + ? + + + B - + ? ? + C - - ? ? D - ? ? E - + F

- 19. Al cruzarse dos plantas de maíz de 14 dm, sólo dan descendencia de 14 dm. Otras plantas de

14 dm dan 1 descendiente de 18 dm, 4 de 16 dm, 6 de 14 dm, 4 de 12 dm y 1 de 10 dm. Otras dos plantas de 14 dm, cruzadas entre sí dan 1 de 16 dm, 2 de 14 dm y 1 de 12 dm. ¿Qué genotipos explicarían estos resultados para cada una de las plantas de 14 dm? ¿Sería posible obtener por selección una planta de más de 18 dm de altura en alguna de estas familias? (UV)

20. Una determinada especie vegetal presenta variabilidad para el carácter altura del tallo medido

a los 15 días de iniciarse la germinación. En una población se hizo una generación de selección para aumentar el tamaño medio del tallo, eligiéndose como genitores el 10% de los individuos de mayor altura. En la tabla se muestra la composición de la población original y la descendencia obtenida por selección:

Altura del tallo en cm

2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 Pob. Original 1 3 16 20 25 30 28 22 8 6 1 F1 1 4 15 19 26 31 27 23 7 5 2

a) Calcular el valor de la heredabilidad del carácter altura del tallo en esa población. b) ¿Se puede predecir la altura media del tallo en la F2 obtenida por el mismo sistema de selección que el empleado para obtener la F1? (UV)

Sesión 4 21. Dar los genotipos más probables de los padres en los siguientes cruzamientos entre conejos:

(UV)

CRUCES N Him. Gris Alb. Ch. 1 N x N 3/4 1/4 - - - 2 N x N 3/4 - 1/4 - - 3 N x Him. 1/2 1/4 - 1/4 - 4 N x gris 1/2 1/4 1/4 - - 5 N x Him. 1/2 - 1/2 - - 6 Him. x Him. - 3/4 - 1/4 - 7 gris x Alb. - 1/2 1/2 - - 8 gris x gris - - 1/2 1/4 1/4

22. Al cruzar dos razas puras de cobayas, una de pelaje gris y la otra pardo, se obtuvo una F1

toda de pelaje gris y una F2 con las siguientes proporciones: 48 grises, 12 negros, 3 azules y 1 pardo. Explicar mendelianamente estos resultados. (UV)

23. Una variedad de pimientos de fruto pardo fue cruzada con una variedad de fruto amarillo. Las

plantas resultantes de la F1 tenían todas el fruto color rojo. Con esta sola información dar dos explicaciones posibles para la herencia del color del fruto en los pimientos. ¿Qué información complementaria se necesitaría para decidir entre ellas?. Cuando las plantas de la F1 de frutos rojos dieron lugar a la F2 se obtuvo un conjunto de:

182 plantas de fruto rojo 59 plantas de fruto pardo 81 plantas de fruto amarillo

¿Cuál será, según estos datos, la base genética de la herencia del color del fruto en los pimientos? Comprueba tu hipótesis mediante la prueba de X2. (UV)

24. Tres plantas de semillas verdes (cepas X, Y, Z) se cruzan individualmente con plantas

homozigóticas de semillas amarilla (cepa Q). La F1 de cada cruce fue de color amarillo y se autopolinizó para obtener la F2. Los resultados fueron los siguientes:

Cruce Fenotipo F1 Fenotipo F2

Amarillo Verde X x Q amarillo 27/64 37/64 Y x Q amarillo 3/4 1/4 Z x Q amarillo 9/16 7/16

a) ¿Cuántos pares de genes están implicados en el color de la semilla? b) ¿Cuántos pares de genes están segregando en el cruce X x Q? ¿Y en el Y x Q? ¿Y en el Z x Q? c) ¿Cuál será el fenotipo de la F1 producida por un cruce entre las cepas X e Y? Si esta F1 se autopolinizará ¿qué proporción de la F2 sería verde? d) ¿Cuál sería el fenotipo de la F1 producida por un cruce entre las cepas X y Z ?. Si esta F1 se autopolinizará ¿Qué proporción de la F2 sería amarilla? (UV)

Sesión 5 25. Entre los distintos colores del pelaje del zorro se encuentran el platino, el plateado, el blanco y

el gris. En ciertos cruces se obtuvieron los siguientes resultados:

a) platino x plateado 438 platino + 418 plateado b) platino x platino 215 platino + 111 plateado c) blanco x plateado 186 blanco + 178 plateado d) blanco x blanco 210 blanco + 72 plateado e) platino x blanco 90 gris + 89 blanco + 92 platino + 88 plateado f) gris x plateado 150 platino + 148 blanco

Plantea una hipótesis genética que explique los cruces anteriores, indicando cuantos genes y

alelos están implicados en el control del color. Indica el genotipo de los parentales y de los descendientes de cada uno de los cruces. (UV)

26. Se cruzaron dos hembras de Drosophila con un mismo macho, también salvaje. Aunque en la

descendencia de ambas hembras se produjeron individuos salvajes y vermillion, las proporciones fueron diferentes. La hembra A dio 63 machos salvajes, 58 machos vermillion y 111 hembras salvajes. La hembra B dio 62 machos vermillion y 119 hembras salvajes. ¿Cuál es la explicación de que las dos hembras dieran distinta descendencia? (UV)

27. Al cruzar una hembra virgen de Drosophila con ojos de color naranja con un macho normal

(cepa pura) se obtuvo en la F1 todas las hembras normales y todos los machos con ojos de color vermillion. En la F2 se encontró una segregación (por igual para los dos sexos) de 3/8 normales, 3/8 vermillion, 1/8 púrpura y 1/8 naranja (como la abuela) ¿Qué genotipo tiene la hembra con ojos de color naranja de la generación paterna? ¿Qué tipo de herencia cabe atribuir a estos colores del ojo? (UV)

28. Al cruzar una hembra de Drosophila de alas largas y ojos rojos con un macho de alas cortas y

ojos cereza, los descendientes tenían alas largas y ojos rojos, y en la F2 se obtuvo la siguiente descendencia:

Hembras Machos Alas largas y ojos rojos 62 30 Alas cortas y ojos rojos 24 11 Alas largas y ojos cereza - 30 Alas cortas y ojos cereza - 10

Dar una explicación de estos resultados, así como los genotipos de los parentales, de la F1 y la F2. (UV)

29. Las hojas de piña pueden clasificarse en tres tipos: espinosas, de punta espinosa y agudas

(no espinosas). En los cruzamientos llevados a cabo por Collins y Kems, se obtuvieron los siguientes resultados:

Fenotipos paternos Fenotipos F1 Fenotipos F2

a) punta esp. x esp. Punta espin. 3 punta espin.: 1 espin. b) aguda x punta esp. Aguda 3 aguda: 1 punta espin. c) aguda x esp. Aguda 12 aguda: 3 punta espin.: 1 espin.

Explicar los resultados obtenidos, indicando los genotipos de los individuos implicados. ¿Qué resultados se esperarían si se cruzase, a) la F1 del tercer cruzamiento con la cepa paterna espinosa, b) la F1 del tercer cruzamiento con la F1 del primer cruzamiento? (UV)

Sesión 6 30. La siguiente genealogía corresponde a la capacidad de gustar cierto compuesto. Indica el

modo de herencia más probable, razonando la respuesta. ¿Qué genotipos y con qué probabilidad tendrían los individuos III-3 i III-9? (FJS)

31. Las siguientes genealogías corresponden a dos enfermedades humanas, donde los individuos sombreados presentan la enfermedad. Indica el modo de herencia más probable en cada caso, razonando la respuesta. (FJS)

B)

A)

32. En la siguiente genealogía, el sombreado gris indica la presencia de un dedo extra y el negro

la presencia de una enfermedad ocular en la especie humana.

I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16

a) ¿Qué tipo de herencia gobierna cada uno de los caracteres? b) ¿Cuáles son los genotipos de los abuelos? c) ¿Cuál es la probabilidad de que del cruzamiento entre III-4 y II-12 aparezca un hijo con un dedo extra? ¿Y con la enfermedad ocular? (UV)

Sesión 7

33. Dos loci, con dos alelos cada uno, A, a y B, b, están ligados con un 10% de recombinación. ¿Cuál será la segregación del cruzamiento entre AaBb, uno de cuyos padres era AAbb, con el doble homozigoto recesivo? (UV)

34. Los loci A, a y B, b están situados en el mismo cromosoma, y el locus C, c en un cromosoma

distinto. Al cruzar un individuo AaBbCc, uno de cuyos padres era aaBBcc, con un individuo triple homozigoto recesivo, qué tipos de descendientes se obtendrían, y en qué proporciones, si los loci A y B presentaban un 22% de recombinación. (UV)

35. En el tomate, la forma del fruto depende de los loci P, p (P, liso > p, rugoso) y R, r (R, redondo

> r, alargado). La F1 de un cruzamiento entre homozigotos lisos y alargados por rugosos y redondos se retrocruzó por el doble recesivo, obteniéndose los siguientes resultados:

liso y redondo 45 rugoso y redondo 91 liso y alargado 86 rugoso y alargado 39

a) ¿Cómo se probaría la existencia de ligamiento? b) Determinar el porcentaje de recombinación, el porcentaje de entrecruzamiento y la distancia genética entre estos loci. c) Si analizásemos 3000 células madres del polen, ¿En cuántas se esperaría observar al menos un quiasma entre los loci considerados? (UV)

36. Se realizó un cruzamiento prueba con la F1 resultante del cruce entre las cepas AABBCCDD x

aabbccdd, obteniéndose los siguientes fenotipos:

abcD 275 ABCd 270 ABCD 260 abcd 255 abCD 145 ABcd 140 ABcD 130 abCd 125 Abcd 95 aBCD 90 aBCd 80 AbcD 75 aBcd 25 AbCD 20 AbCd 10 aBcD 5

Indicar que genes están ligados y cuales no. Calcular la distancia entre los genes ligados y, en su caso, el índice de interferencia. (UV)

37. En el maíz, los genes bm (nerviadura media parda), v (plántulas viriscentes) y pr (aleurona

roja) están situados en el cromosoma 5. Se realizó, un cruzamiento prueba con un individuo de genotipo + + +/bm v pr, dando lugar a la siguiente descendencia:

232 + + + 84 + v pr 235 bm v pr 77 bm + + 46 bm v + 201 + v + 40 + + pr 194 bm + pr

Determine el orden de los genes en el cromosoma y calcúlense las distancias entre los genes, así como el coeficiente de coincidencia. (UV)

Sesión 8 38. El fruto alargado en el tomate depende del homozigoto recesivo (oo), mientras que el redondo

de su alelo dominante O. La inflorescencia compuesta depende del genotipo recesivo (ss) y la simple de su alelo dominante S. Se cruza una variedad de fruto alargado e inflorescencia simple con una variedad de fruto redondo e inflorescencia compuesta. Las plantas de la F1 se cruzan al azar dando una F2 con 126 plantas O- S- 63 O- ss, 66 oo S- y 4 oo ss. Calcular el porcentaje de recombinación entre ambos loci. (UV)

39. ¿Con qué frecuencia aparecería el fenotipo a b C en la descendencia al realizar el siguiente

cruzamiento en Drosophila melanogaster: Hembras a B c/ A b C x Machos A B c / a b C, teniendo en cuenta que la frecuencia de recombinación entre A y B es 0.20, entre B y C es 0.15, y que el índice de coincidencia es 0.25. (UV)

40. Una hembra de conejo, hemofílica y con raquitismo, se cruza con un conejo macho sin rabo.

Las hembras F1 son todas normales mientras que los machos son hemofílicos y raquíticos. Se cruzan entre sí los individuos de la F1 y se obtiene la siguiente F2:

Fenotipo Machos Hembras Normal 48 485 Sin rabo 437 0 Raquítico 4 16 Hemofílico 12 14 Hemofílico y raquítico 439 485 Sin rabo y hemofílico 2 0 Raquítico y sin rabo 12 0 Hemofílico, sin rabo y raquític 46 0

a) Describa las relaciones de ligamiento completas de los tres caracteres implicados b) Existe interferencia en este caso? Si es así calcúlela. (UV)

41. En el hombre, el gen autosómico N produce anormalidad en uñas y rótulas, el llamado

síndrome "uña-rótula". De matrimonios entre personas de fenotipo síndrome uña-rótula y grupo sanguíneo A con personas normales y grupo sanguíneo O, nacen algunos hijos que padecen el síndrome y son del grupo A. Cuando se casan entre sí tales descendientes (no emparentados, por supuesto), sus hijos son de los tipos siguientes:

66% síndrome uña-rótula, grupo A 16% normal, grupo O 9% normal, grupo A 9% síndrome uña-rótula, grupo O

Analiza estos datos de forma completa. (UV)

Sesión 9 42. A partir de del siguiente mapa de cierta región de un fago, en donde se refiere a deleción y a la situación de una mutación puntual, construir una tabla en la que

se indique entre qué mutantes (puntuales y de deleción) se pueden obtener recombinantes normales (R) y entre cuales no (0). (UV)

b c d a 1 2 3 4 5 6 43. Se cartografió un conjunto de siete mutantes portadores de una deleción en el gen rII del fago

T4, con los resultados indicados a continuación: CEPA Gen rII Deleción 1 gggggggggggggggggggggg Deleción 2 ggg1111111111111111111 Deleción 7 gggggggggggg1111111111 Deleción 5 11111111gggggg11111111 Deleción 6 111ggggggggggggggggggg Deleción 4 11111111111ggggggggggg Deleción 3 11111111111111gggggggg

Cinco mutaciones puntuales rII fueron cruzadas con cada una de las siete deleciones. Los resultados se presentan en la siguiente tabla, donde + indica recombinantes r+ y 0 no recombinantes.

DELECION PUNTUAL 1 2 3 4 5 6 7

A 0 + + + 0 0 0 B 0 0 + + + + 0 C 0 + + 0 0 0 + D 0 + 0 0 + 0 + E 0 + + + + 0 0

Sitúa las mutaciones puntuales en el mapa. (UV)

44. Se fragmenta mecánicamente el ADN de un organismo y se separa un fragmento de 1100 pb,

que se clona en un vector para su multiplicación y análisis. Se digiere dicho fragmento con tres enzimas, EcoRI, HindIII y PstI, tanto en digestiones simples como en dobles, obteniéndose los siguientes fragmentos:

EcoRI HindIII PstI

EcoRI 200 250 650

200100150650

200 250 150 500

HindIII 300800

300 300 500

PstI 600 500

Símbolos: EcoRI (E); HindIII (H); PstI (P) ¿Cuál sería el mapa de restricción de dicho fragmento? (JLM)

45. El plásmido pπ25.7 BWC contiene el elemento transponible P de Drosophila melanogaster, clonado en el vector pBR322, insertado en los sitios HindIII-SalI del “polilinker”. Al realizar la digestión del fragmento insertado con los enzimas HindIII, SalI y XhoI (digestiones simples y dobles), se obtuvieron los siguientes resultados:

Simples Dobles

HindIII SalI XhoI HindIII/SalI HindIII/XhoI SalI/XhoI 5,7 6,0 6,5 3,7 5,7 4,3 0,8 0,5 1,5 0,6 1,7

0,8 0,2 0,5 0,5

Nota: Estas enzimas no tienen sitios de corte dentro del vector. Los tamaños de los fragmentos se

dan en kb. Símbolos: HindIII (H); SalI (S); XhoI (X) Construir el mapa. (JLM)

46. Al digerir el DNA genómico de Drosophila con el enzima EcoRI, e hibridar con la sonda C1, se

obtuvieron dos haplotipos. El haplotipo 1 dió una banda de 3,1 kb, mientras que el haplotipo 2 dió una banda de 4,3 kb. Al objecto de determinar si el marcador molecular estaba ligado al locus brown (cuya mutación recesiva produce ojos marrones) se cruzó una cepa normal de haplotipo 1 con una cepa brown de haplotipo 2. Hembras de la F1 que presentaban ojos normales y haplotipos 1 y 2 se cruzaron con machos de la cepa brown. A partir de los resultados de la descendencia mostrados en la siguiente tabla determina la distancia entre el locus brown y el marcador molecular. (FJS (modificado de Russell).

Fenotipo de ojos Fenotipo molecular (bandas de electroforesis) Número

normal 4,3kb i 3,1 kb 184 normal 4,3 kb 21 marrón 4,3 kb 168 marrón 4,3 kb i 3,1 kb 27

Sesión 10

47. En las gallinas se conoce el fenotipo de plumas rizadas. Tal fenotipo es debido a la

heterozigosis MNMR. El homozigoto MRMR produce alas extremadamente rizadas, y el otro homozigoto alas normales. En una muestra de 1000 individuos, 800 son aves rizadas, 150 normales y 50 extremadamente rizadas. ¿Está la población en equilibrio? (UV)

48. Sobre una prueba de 1279 donantes de sangre se obtuvieron los valores siguientes para el

grupo sanguíneo MN

M MN N Donantes 363 634 282

Calcular las frecuencias génicas y genotípicas. ¿Está esa población en equilibrio de Hardy-Weinberg? (UV)

49. En una población que cumple la ley de Hardy-Weinberg, se observan cuatro fenotipos, con las siguientes frecuencias:

a) tipo salvaje 0,91 b) poco pigmentado 0,04 c) muy poco pigmentado 0,04 d) albino 0,01

Los cuatro fenotipos están determinados por sólo tres alelos. El alelo a+ determina el fenotipo salvaje, el alelo a1 el poco pigmentado y el a2 el albino. Si a+ es dominante sobre los otros dos alelos y a1 y a2 presentan herencia intermedia (fenotipo muy poco pigmentado), determina la frecuencia génica de los 3 alelos en la población. (FJS)

50. En cierta población europea, les frecuencias de los alelos IA, IB i I0 son 0,3, 0,1 y 0,6

respectivamente. Si la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg, determina las frecuencias genotípicas y fenotípicas. (FJS)

APÉNDICE I: ANÁLISIS ESTADÍSTICOS.

DEFINICIÓN DE PROBABILIDAD Podemos definir probabilidad como el número de veces que tiene lugar un suceso

determinado, dividido por el número total de oportunidades que tenía para ocurrir. REGLA DEL PRODUCTO La probabilidad de ocurrir conjuntamente dos sucesos independientes es el producto de

sus probabilidades.

REGLA DE LA SUMA La probabilidad de ocurrir dos sucesos mutuamente excluyentes, es la suma de sus

probabilidades. PROBABILIDAD CONDICIONADA A veces nos podemos plantear la pregunta de cuál es la probabilidad de un suceso

determinado cuando se ha dado un suceso “más amplio” que lo posibilita. Por ejemplo, ¿Cuál es la probabilidad de obtener un 2 al lanzar un dado, sabiendo que ha

salido un número par? Una probabilidad que depende de una circunstancias dadas se denomina probabilidad

condicionada y en este caso sería: P(2|par)=P(2)/P(par)=1/6:1/2=1/3 La linea vertical se puede leer como “dado que” o “condicionado a”. La probabilidad condicional es por tanto, la probabilidad de un suceso específico divida por

la probabilidad de un suceso más amplio que lo posibilita. PROBABILIDAD BINOMIAL Supongamos una situación con dos alternativas, por ejemplo lanzar una moneda al aire o

tener un hijo, con probabilidades p y q respectivamente. Sabemos que p + q = 1 porque no hay más posibilidades.

Entonces, si se dan N sucesos diferentes, ¿cuál será la probabilidad de que se presenten

x sucesos de un tipo determinado (y por tanto N-x del otro)?

Podemos calcularlo mediante la fórmula de la probabilidad binomial:

)()(

)!(!!)N de un total de1, tiposucesosx ( xNxxNxN

x qpxNx

NqpCP −−

−==

La probabilidad binomial nos permite calcular la probabilidad de ocurrir x sucesos de un

tipo particular de un total de N.

EL TEST JI CUADRADO Si nos fijamos en las proporciones de la descendencia de un cruce, veremos que no

obtenemos siempre el mismo resultado, encontrandonos con diferencias frente a la proporción teórica exacta. Estas diferencias serán en la mayoría de los casos pequeñas . Ya que las discrepancias grandes son raras, su presencia en un experimento puede indicar que los resultados no se ajustan a una supuesta proporción teórica, sino a otras explicaciones. Según este razonamiento, podemos decir que las discrepancias pequeñas son "no significativas" y que las grandes son "significativas" (o sea, significativamente distintas de la hipótesis planteada).

El límite entre las desviaciones (o diferencias) significativas y las no significativas, es

arbitrario, si bien normalmente se suele tomar el nivel del 5%. Entre los factores que pueden influir en la magnitud de la desviación (proporciones

observadas frente a proporciones esperadas) está el número de clases variables independientes o grados de libertad. Para la mayor parte de experimentos , el número de grados de libertad es "n-1", siendo "n" el número de clases fenotípicas de la descendencia.

Una vez que hemos determinado los grados de libertad y se ha establecido el nivel de

significación, tenemos que medir la magnitud de la discrepancia. Una medida a la que se recurre habitualmente es la prueba de la ji-cuadrado (X2):

χ22

11( ) . . ( . .) ,n g l Obs Esp

Esperadosi

n

− =−

∑=

siendo Obs. el número de casos observados, y Esp. el número de casos esperados según la hipótesis en cuestión, n el número de clases y n-1 el número de grados de libertad.

Estadísticamente, en función de los grados de libertad, cada valor de la X2 tiene una cierta

probabilidad de producirse. Cuanto más alto sea el valor obtenido de la X2, mayor será la diferencia entre nuestros datos y los resultados esperados. Análogamente, a menores diferencias corresponden valores menores de la X2. Los valores superiores a la probabilidad 0.05 de las tablas son aquellos en los que nuestros datos son tan diferentes de los esperados que hay una probabilidad menor del 5% de que los datos se hayan desviado simplemente por azar.

Cuando el número de grados de libertad es 1, y/o el número de datos es pequeño, hay que

aplicar la corrección de Yates al cálculo de la X2:

Hay una restricción en la prueba de X2: el número esperado para la clase menos frecuente

debe ser 5 o superior. El número total de individuos debe ser superior a 80.

PROBABILIDAD DE DISTINTOS VALORES DE X 2 .

Probabilidad

df 0.95 0.90 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.0011 0.004 0.016 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.832 0.10 0.21 0.71 1.39 2.41 3.22 4.61 5.99 9.21 13.823 0.35 0.58 1.42 2.37 3.67 4.64 6.25 7.82 11.35 16.274 0.71 1.06 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.475 1.15 1.61 3.00 4.35 6.06 7.29 9.24 11.07 15.09 20.526 1.64 2.20 3.83 5.35 7.23 8.56 10.65 12.59 16.81 22.467 2.17 2.83 4.67 6.35 8.38 9.80 12.02 14.07 18.48 24.328 2.73 3.49 5.53 7.34 9.52 11.03 13.36 15.51 20.09 26.139 3.33 4.17 6.39 8.34 10.66 12.24 14.68 16.92 21.67 27.88

10 3.94 4.87 7.27 9.34 11.78 13.44 15.99 18.31 23.21 29.5911 4.58 5.58 8.15 10.34 12.90 14.63 17.28 19.68 24.73 31.2612 5.23 6.30 9.03 11.34 14.01 15.81 18.55 21.03 26.22 32.9113 5.89 7.94 9.93 12.34 15.12 16.99 19.81 22.36 27.69 34.5314 6.57 7.79 10.82 13.34 16.22 18.15 21.06 23.69 29.14 36.1215 7.26 8.55 11.72 14.34 17.32 19.31 22.31 25.00 30.58 37.7020 10.85 12.44 16.27 19.34 22.78 25.04 28.41 31.41 37.57 45.3225 14.61 16.47 20.87 24.34 28.17 30.68 34.38 37.65 44.31 52.6230 18.49 20.60 25.51 29.34 33.53 36.25 40.26 43.77 50.89 59.7050 34.76 37.69 44.31 49.34 54.72 58.16 63.17 67.51 76.15 86.66