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Parte III

Selección

Los próximos nueve capítulos en este libro están dedicados al tema de selección. El volumen

del material debería darle una idea de la importancia de la selección para el mejoramiento

animal. La selección es una de las dos herramientas disponibles para los criadores para

mejorar genéticamente las poblaciones – la otra es el apareamiento- y es el medio clásico

para que el criador de reproductores haga un cambio genético.

El capítulo 6, el primero de ésta sección, trata la selección para caracteres de herencia

simple. Los capítulos restantes en la sección cubren la selección para caracteres poligénicos.

Los temas en estos capítulos van desde discusiones bastante teóricas de los factores

involucrados en la predicción genética hasta temas tan prácticos como, cómo leer e

interpretar un sumario de padre. En el camino, debería adquirir conocimientos y

comprensión del valor de cría, del valor combinatorio, de la heredabilidad, y una cantidad

de otros conceptos básicos, todavía abstractos, en genética cuantitativa.

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Capítulo 6

Selección para caracteres de herencia simple

La selección para caracteres de herencia simple es sencilla. Sólo necesitas saber cuántos loci

están involucrados, y cuántos alelos hay en cada locus, como se expresan esos alelos, y los

genotipos o genotipos potenciales parentales. Con esta información, es un tema bastante

fácil seleccionar aquellos individuos con los genotipos más favorables.

Desafortunadamente, no siempre es posible saber el genotipo exacto de un animal. Como

resultado, la mayoría del mejoramiento para caracteres de herencia simple involucra

métodos para determinar los genotipos de los individuos. Entonces, una gran cantidad de

este capítulo, está abocado a la determinación de los genotipos.

CASOS DE UN SOLO LOCUS

Como ejemplo de selección para caracteres de herencia simple, considere el color del mando

en el pastor Shetland. Los Shtelands pueden ser de muchos colores incluyendo un patrón

llamado mirlo. Los individuos MM son mirlo blanco – casi todo blancos con los ojos azules;

los heterocigotos Mm son mirlo, tienen una apariencia manchada; y los individuos mm son

“normales” (por ejemplo no mirlo). Si usted fuera un criador de pastor Shetland y fuera

particularmente aficionado por la coloración mirlo blanco, usted simplemente seleccionaría

mirlos blancos, descartando los perros con otro color. En una generación podría tener podría

tener una población puramente de animales mirlos blancos (esto sería poco sabio porque los

animales mirlos blancos son usualmente sordos). Si deseara evitar el alelo mirlo, podría

seleccionar solo animales con color normal y evitar los animales mirlos y mirlos blancos.

Nuevamente, en una generación podría deshacer la población del gen mirlo. Si quisiera la

coloración mirlo, su trabajo sería más difícil porque como se muestra en la Figura 6.1, mirlo

es una condición heterocigota – los mirlo apareados con mirlo producen los tres genotipos.

Sin embargo, cualquiera sea su preferencia de color la selección para este carácter de

herencia simple es bastante fácil porque hay un solo locus involucrado, se entiende que la

dominancia parcial es el modo de expresión del gen, y los tres genotipos son fácilmente

identificados.

Ahora considere el color del manto colorado/negro en el ganado. El alelo negro B es

completamente dominante sobre el alelo colorado (b), entonces el ganado negro es o BB o

Bb, y el ganado colorado necesariamente es bb. Supongamos que usted escuchó de un

rodeo que es una mezcla de animales negros y colorados y usted quiere un color uniforme.

La selección para el ganado colorado será lo suficientemente fácil– solo quédese con los

colorados y descarte los negros tan rápido como pueda darse el lujo. Pero, ¿qué pasaría si

quisiera todos animales negros? ¿Simplemente se quedaría con los negros y descartaría los

colorados? Claramente no, porque es probable que muchos de los animales negros porten el

gen colorado, y el apareamiento de estos heterocigotos puede producir un hijo colorado

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(vea la Figura 6.2). En esta situación, el mejoramiento para un carácter de herencia simple es

más complicado porque no se conocen exactamente todos los genotipos.

PRUEBA DE LOS GENOTIPOS PARENTALES – TEST DE APAREAMIENTO

Cuando los genes que afectan un carácter de herencia simple muestran dominancia

completa, los individuos homocigota dominante y heterocigotos no se pueden diferenciar

por sus fenotipos, y la selección se vuelve más difícil. La selección sería menos problemáticas

si hubiese una forma de determinar que animales son portadores de alelos recesivos. Por

ejemplo, si se pudiese hacer alguna prueba de laboratorio en el ganado Angus negro para

ver si porta el gen para color de manto colorado, entonces la eliminación del factor colorado

de un rebaño sería mucho más fácil. Esas pruebas ahora son posibles para algunos genes – el

gen de HYPP en caballos es un ejemplo- y los avances en biología molecular pronto podrían

hacer pruebas de este tipo realizable en el loci para color del manto. Sin embargo, hasta ese

momento, la única forma de probar el genotipo de un animal es usar el test de

apareamiento.

Para testear un toro negro para ver si porta el alelo colorado, podemos aparearlo con vacas

coloradas. La Figura 6.3 muestra los posibles resultados de dichos test de apareamiento si (a)

el toro es homocigota negro (BB) o (b) es heterocigota (Bb). Un toro homocigota negro dará

todos terneros negros en este apareamiento. Un heterocigota produce aproximadamente la

mitad de los terneros negros y la otra mitad colorados. Si nuestro toro produce al menos un

ternero colorado, el test es conclusivo- él porta el alelo colorado. Si produce todos los

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terneros negros, el test es no conclusivo – por pura casualidad podría no haber transmitido

el alelo colorado a sus terneros. Pero si produce muchos terneros negros y ningún ternero

colorado, podemos estar bastante seguros que no porta el alelo.

¿Cuán seguros? Eso depende de la cantidad y con quien hemos llevado a cabo los apareamientos. Sabiendo esto, podemos calcular la probabilidad de que nuestro toro no porte el gen colorado. Y si esa probabilidad es lo suficientemente alta, podemos asumir de manera segura que no es un portador colorado. Los criadores a veces testean para genes completamente recesivos haciendo múltiples apareamientos que o van a producir hijos homocigota recesivos – y entonces se prueba que un individuo porta un gen recesivo- o produce recesivos no homocigotas, pero revelan la probabilidad de que el individuo no sea portador. Este tipo de pruebas es típicamente realizado con machos, en parte porque las hembras no

son lo suficientemente valiosas como para justificar una prueba, y en parte porque los

machos pueden producir la cantidad de progenie requerida y las hembras no. No existe una

diferencia teórica entre testar machos y hembras, sin embargo, con la tecnología de la

transferencia de embriones (E.T.) es posible producir suficientes hijos de una hembra

valiosa para tener un test conclusivo.

La probabilidad de que un individuo no porte un alelo completamente recesivo, depende del

número de apareamientos realizados y del número de hijos nacidos sin un resultado

homocigota recesivo. Claramente si nuestro toro negro ha sido apareado con una sola vaca

colorada y ella produjo un ternero negro, no nos sirve de mucho. La probabilidad de que el

toro no porte el gen colorado no es muy alta al menos basado en tan escasa evidencia. Por el

otro lado, si hubiese sido apareado con una docena de hembras coloradas y no nacía ningún

ternero colorado, estaríamos confiados en concluir que no porta el gen colorado. La

probabilidad de que no sea un portador es alta.

La probabilidad de que un individuo no porte alelos recesivos también depende del tipo de

apareamiento realizado. Aparear con 10 portadores conocidos de un recesivo particular, es

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muy diferente que aparear con 10 hijas o 10 individuos elegidos al azar de la población en

general. Para entender porque, debemos examinar las probabilidades de resultados de

varios tipos de apareamientos.

Posibles resultados de los apareamientos

Los cuadrados de Punnett de la Figura 6.4 representan los apareamientos de toros negros

portadores del alelo colorado (Bb) con tres tipos de hembras: (a) una vaca negra homocigota

(BB); (b) una negra portadora de colorado (Bb); y (c) una vaca colorada (bb). En el primer

apareamiento (a) resultaron todos hijos negros- la probabilidad de producir un ternero

colorado homocigota a partir de una madre homocigota negro es cero. El apareamiento con

un portador conocido (b) produce tres hijos negros y un colorado – la probabilidad de

producir un hijo colorado es de 0.25. La probabilidad de obtener un ternero colorado del

apareamiento con una vaca colorada (c) es una en dos o en cinco.

Los resultados de los apareamientos de arriba son suficientemente sencillos para predecir

debido a que los genotipos de los padres son conocidos con exactitud. ¿Qué pasa cuando no

son conocidos con exactitud? Por ejemplo, ¿Qué pasa si apareamos nuestro toro negro

portador de colorado con una de sus propias hijas o con una hija negra de un portador

conocido? No sabemos con seguridad los genotipos de estos apareamientos. Pueden ser BB

o Bb.

Recuerde el capítulo 4 cuando se cruzaban las poblaciones con frecuencias génicas

conocidas, es posible utilizar esas frecuencias en combinación con el cuadrado de Punnett

para determinar las frecuencias genotípicas en las generación hija. Si apareamos dos

individuos con probabilidades conocidas de tener genotipos particulares, podemos utilizar el

mismo tipo de técnica para predecir las proporciones probables de los genotipos resultantes

de ese apareamiento.

Para simplificar, asuma que la hija de una madre es una vaca homocigota negra (BB) (por

ejemplo la hija es el resultado del apareamiento representado en la Figura 6.4 (a)). Es

fenotípicamente negra, pero hay un 50 % de chances que sea homocigota negra (BB) y un

50% de chances de que sea portadora (Bb).

Ahora, coloquemos p y q, no para frecuencias génicas, sino para las probabilidades de que

un individuo aporte un gameto con un alelo dominante o recesivo respectivamente. En este

ejemplo, p es la probabilidad de que un individuo contribuya con un gameto con el alelo B, y

q es la probabilidad de que un individuo contribuya con un gameto con el alelo b. El toro,

siendo heterocigota, tiene la misma probabilidad de contribuir con cualquiera de los dos

alelos, entonces en este caso, p=q=0.5. Pero las cosas no son tan simples para su hija. Es

igualmente probable de que ella sea o BB o Bb. Para determinar la probabilidad de que ella

contribuya con un alelo particular, piense en ella como una de un montón de hijas del toro.

La mitad de estas deberían ser BB y la otra mitad Bb. Cuando se toman muestra de los

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gametos de este conjunto de hijas, tres de cuatro gametos deberían contener el alelo B, y

una de cuatro el alelo b. Así, para cualquiera de las hijas del toro, p=0.75 y q=0 .25

El apareamiento entre el padre y la hija se muestra en la Figura 6.5. Multiplicando las

probabilidades de que cada padre contribuya con cada tipo de gameto, podemos predecir

las proporciones probables de genotipos en los hijos. La probabilidad de producir un ternero

colorado del apareamiento del toro negro portador con una hija elegida al azar es 0.125 o

1/8. Este procedimiento puede ser utilizado para predecir las proporciones probables de

genotipos resultantes de cualquier tipo de apareamiento.

Los resultados de las Figuras 6.4 y 6.5 son resumidos en las dos columnas de la tabla 6.1.

Aparear un individuo heterocigota con un homocigota recesivo tiene la mayor probabilidad

de producir un hijo homocigota recesivo. Eso es porque el progenitor homocigota recesivo

tiene la mayor probabilidad de contribuir con un alelo recesivo. En el extremo opuesto,

aparear un homocigota con un individuo elegido al azar de una población en la cual el alelo

recesivo es raro tiene la menor probabilidad de producir un hijo homocigota recesivo. En

este caso el apareamiento es poco probable de incluso portar el alelo recesivo, mucho

menos de transmitirlo. Los apareamientos entre portadores conocidos, hijas del individuo

sospechoso, y las hijas de los portadores conocidos resulta en probabilidades en algún lugar

entre estos dos extremos.

Debido a que la probabilidad de producir un hijo homocigota recesivo varía dependiendo del

tipo de apareamiento, las pruebas que usan estos apareamiento varían su poder para probar

un individuos libre de genes recesivos. Para lograr un nivel dado de confianza en el resultado

de un conjunto de test de apareamiento debes tener en cuenta el tipo de apareamiento

cuando decidas cuantos apareamientos realizar. Los números de hijos exclusivamente

normales requeridos para estar un 99% seguro de que un animal testeado no porta un gen

recesivo particular son listados en la última columna de la tabla 6.1. En algunos casos (por

ejemplo cuando apareamos individuos homocigotas recesivos), se necesitan relativamente

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pocos apareamientos. En otros casos, (por ejemplo cuando apareamos individuos elegidos al

azar de la población), se necesitan muchos apareamientos.

Dada la información en la tabla 6.1, se puede concluir que siempre es mejor testear un

individuo sospechoso utilizando parejas homocigota recesivos. Esos apareamientos proveen

el test más poderoso y requiere la menor cantidad de apareamientos para un nivel dado de

confianza en el resultado. El problema con esta idea es que para muchas condiciones

recesivas, los individuos homocigota recesivos son o infértiles o eliminados de la población o

simplemente no viables. Por ejemplo, no se pueden usar parejas homocigotas para un gen

letal recesivo. Sin embargo, para condiciones recesivas que son solamente “indeseables”,

aparear con homocigotas recesivos es la mejor alternativa. Para testear un toro negro para

el gen colorado, aparéelo con vacas coloradas. Para testear un toro mocho para el gen

astado, aparéelo con vacas astadas.

Aparear con portadores conocidos requiere relativamente pocos apareamientos, pero como

los reproductores homocigota recesivos, los portadores conocidos pueden ser difíciles de

encontrar. Los criadores a menudo los eliminan tan pronto como se prueba que estos

animales portan alelos deletéreos recesivos. Las hijas de un portador conocido son más

fáciles de encontrar, pero se necesitan más para cumplir con un nivel determinado de

confianza en el test.

Usted puede pensar en las hijas del individuo sospecho como una elección no deseada para

utilizar en el test. Se necesita una cantidad relativamente grande de hijas para probar que su

padre está “limpio”. Tal test lleva mucho tiempo – las hijas deben ser concebidas, nacer y

llegar a la edad de cría- entonces el test no puede ser utilizado con padres jóvenes, y la

progenie del apareamiento padre hija es consanguínea y a menudo menos valiosa. Pero la

gran ventaja de reproducir a las hijas es que estos apareamientos testean para todos los

genes recesivos, no para un gen específico. Si un padre porta varios genes recesivos

deletéreos, sus hijas son igualmente probables de heredar cualquiera de ellos, entonces el

apareamiento con las hijas testea para todos ellos.

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Los test que involucran reproductores elegidos al azar de la población general requiere el

mayor número de apareamientos, como se indica en las últimas dos filas de la tabla 6.1, el

número es incluso mayor cuando el alelo recesivo es raro en la población. Sin embargo, este

tipo de test es probablemente el más común de todos porque no requiere esfuerzo especial

– solo aparee un individuo sospechoso como normalmente lo haría (aunque con muchas

hembras) y vea que recesivos aparecen. Como aparear con las hijas, los apareamientos de

poblaciones generales testean para todos los genes recesivos, no solo para uno. Los

sementales de inseminación artificial rutinariamente utilizan esta técnica para testear sus

padres.

TABLA 6.1.(1) Probabilidad de producir progenie homocigota recesiva de un apareamiento

simple de un individuo portador (Bb) con diferentes tipos de hembras, y (2) Número de

hijos exclusivamente normales requerido para estar 99% seguros que un individuo testado

no porta un gen recesivo en particular a

(1) Probabilidad de producir una progenie homocigota recesiva con un apareamiento

simple de un individuo portador (Bb) con diferentes parejas

(2) Número de crías normales requeridas para estar 99% seguros que el individuo

evaluado no es portador de un determinado gen recesivo (una cría por

apareamiento)

Tipo de “pareja” (1) Probabilidad (2) Número

Homocigota dominante (BB) 0 ∞

Portador conocido (Bb) 0,25 16

Homocigota recesivo (bb) 0,50 7

Hija (BB o Bb) b 0,125 35

Hija de cualquier portador

conocido (bb o Bb)b

0,125 35

Pareja elegida al azar de la

población (bb o Bb)cd

0,50f 90

Pareja elegida al azar de la

población (bb o Bb)de

0125f 367

b Se asume que la hija de la hembra es homocigota dominante (BB)

c Se asume que el 20% de la población es portadora del alelo recesivo (Bb)

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d Se asume que los homocigotas recesivos son no viables o se excluyen de la población

e Se asume que el 5% de la población es portadora del alelo recesivo (Bb)

f fórmulas para los cálculos en cuadros de texto

10

Testear los apareamientos en más profundidad

Listados en la tabla 6.2 se encuentran las probabilidades de detección de un alelo recesivo para

diferentes números y tipos de apareamientos. Los números en la tabla están basados en la asunción de

que un hijo por apareamiento (típico de ganado o caballos) y el 100% del éxito del apareamiento –

todos los apareamientos producen un hijo. En este contexto “la probabilidad de detección” significa la

probabilidad de que, si el animal que está siendo analizado es de hecho un portador del alelo recesivo

(es decir, heterocigota) resultara al menos un hijo homocigota recesivo de estos apareamientos. Una

forma útil de interpretar esta probabilidad es considerar una medida de la confianza que podemos

tener de que ese individuo que está siendo testeado no porta el alelo recesivo si los apareamientos han

sido realizados y no se ha producido ningún hijo homocigota recesivo. Por ejemplo, si la probabilidad de

detección es 0,64 y no resulta ningún homocigota recesivo, entonces podemos estar un 64% seguros de

que el animal testeado no es portador. Eso no es mucha confianza. Por el otro lado, si la probabilidad de

detección es 0,99 y no se han producido homocigotas recesivos, podemos estar muy seguros de que no

es un portador. Note por la tabla 6.2 que nuestra confianza en el test depende del tipo de apareamiento

y aumenta a medida que se incrementa el número de apareamientos.

El efecto del número de apareamientos es diferente para gemelos y para especies o especies que

producen camadas como las ovejas, los cerdos, los perros, los gatos y las aves que para especies que

dan a luz un solo hijo. Listadas en la tabla 6.3 se encuentran las probabilidades de detección (confianza

en el test) asociadas con los diferentes números de apareamientos (n), tamaños de camadas (m) y tipos

de apareamientos. Esto es debido a que una camada origina múltiples oportunidades de que se

produzcan hijos homocigotas recesivos en un apareamiento. Cuanto más grande el tamaño de la

camada, mayores son las oportunidades y mayor la probabilidad de detección.

Tabla 6.2 probabilidad de detección de un alelo completamente recesivo para diferentes número de

apareamientos y tipos de apareamientos a

Número de apareamientos

Tipos de apareamientos 5 20 100

Homocigota dominante (BB) 0 0 0

Portador conocido (Bb) 0,76 0,99 + 0,99 +

Homocigota recesivo (bb) 0,97 0,99 + 0,99 +

Hija (BB o Bb)b 0,49 0,93 0,99 +

Hija de cualquier portador conocido (BB o Bb)b 0,49 0,93 0,99 +

Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)cd

0,23 0,64 0,99

Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)de

0,06 0,22 0,72 a Un hijo por apareamiento

b Se asume que la hija de la madre es homocigota dominante (BB)

c Se asume que el 20 por ciento de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo

d Se asume que los apareamientos homocigotas recesivos no son viables o de otra forma excluidos de

la población e Se asume que el 5 % de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo.

11

Tabla 6.3 Probabilidad de detección de un alelo completamente recesivo para diferentes números de

apareamientos (n), tamaños de camada (m) y tipos de apareamientos

m=5 m=10

Tipo de apareamiento n=5 20 100 5 20 100

Homocigota dominante (BB) 0 0 0 0 0 0

Portador conocido (Bb) 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+

Homocigota recesivo (bb) 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+

Hija (BB o Bb)a 0,91 0,99+ 0,99+ 0,99+ 0,99+

Hija de cualquier portador conocido (BB o Bb)

a

0,91 0,99+ 0,99+ 0,96 0,99+ 0,99+

Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)

bc

0,56 0,96 0,99+ 0,65 0,98 0,99+

Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)

cd

0,18 0,54 0,98 0,21 0,62 0,99

a Se asume que la hija de la madre es homocigota dominante (BB)

b Se asume que los apareamientos homocigotas recesivos no son viables o de otra forma excluidos de

la población c Se asume que el 5 % de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo.

Tabla 6.4 Número de apareamientos requeridos para el 95% y 99% de probabilidades de detección (P

[ ]) de un alelo completamente recesivo para diferentes tamaños de camada (m) y tipos de

apareamiento

m=1 m=5 m=10

Tipo de apareamiento 95% 99% 95% 99% 95% 99%

Homocigota dominante (BB) ∞ ∞ ∞ ∞ ∞ ∞

Portador conocido (Bb) 11 16 3 4 2 2

Homocigota recesivo (bb) 5 7 1 2 1 1

Hija (BB o Bb)a 23 35 10 16 6 8

Hija de cualquier portador conocido (BB o Bb)a 23 35 10 16 6 8

Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)

bc

59 90 19 28 15 23

Apareamiento elegido al azar de la población (BB o Bb)

cd

239 367 78 119 62 96

a Se asume que la hija de la madre es homocigota dominante (BB)

bSe asume que el 20 por ciento de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo

c Se asume que los apareamientos homocigotas recesivos no son viables o de otra forma excluidos de

la población dSe asume que el 5 % de la población es portadora (Bb) del alelo recesivo.

La tabla 6.4 muestra el número de apareamientos requeridos para el 95% y el 99% de probabilidades de

detección del alelo recesivo para diferentes tamaños de camada (m) y tipos de apareamientos. Puede

pensar en cada valor de la tabla como el número de apareamientos que necesitan ser realizados – sin que

resulte ningún hijo homocigota recesivo – con el objetivo de tener una confianza del 95% o 99 % de que

los individuos que están siendo testeados no portan el alelo recesivos (estos niveles de confianza

correspondientes a 1 en 20 o 1 en 100 chances de estar equivocado, son comúnmente usados en

estadística. Nuevamente, se asume el éxito del 100% del apareamiento. SI usted diseña un test para un

alelo recesivo, debería planear más apareamientos que los de la tabla 6.4. para poder lograr menos que

la concepción perfecta y las tasas de supervivencia fetal.

12

[ ]

Puede sacar varias conclusiones de la tabla 6.4. Primero, el número de apareamientos

requeridos varía mucho dependiendo del tipo de apareamiento. Segundo, menos

apareamientos son necesarios cuando se producen camadas que cuando se produce un solo

hijo. Cuanto mayor el tamaño de la camada, menor el número de apareamientos necesarios.

Por último, si desea un alto nivel de confianza en el test, debe hacer más apareamientos.

En las tablas 6.2 y 6.4 se encuentra implícita la asunción de que todos los apareamientos

involucrados en el test para el alelo recesivo son de un tipo (por ejemplo portadores conocidos

o hijas del individuo sospechoso o individuos elegidos al azar). Este a menudo no es el caso. El

test podría incluir algunos portadores conocidos, algunas hijas del individuo que está siendo

testeado, y algunos apareamientos de los cuales no se sabe nada. Es matemáticamente posible

determinar los niveles de confianza para los testes que involucran cualquier combinación de

tipos de apareamientos.

Calculando los niveles de confianza y el número de test de apareamiento requerido

I. Un hijo por apareamiento y un grupo uniforme de reproductores. Las siguientes

dos fórmulas pueden ser usadas para determinar los niveles de confianza y los

números de test de apareamientos para especies que típicamente tienen solo un

hijo por apareamiento (por ejemplo vacas y caballos) cuando todos los

apareamientos pertenecen a un grupo uniforme. En otras palabras, todos los

apareamientos deberían tener la misma probabilidad de tener un genotipo

particular en el locus de interés. En la práctica significa que todas las hembras

son hijas del padre que está siendo testeado, o son todos portadores conocidos,

o son seleccionados al azar de la población general, etc.

Digamos que

n= es el número de apareamientos “exitosos” – exitoso en el sentido de que resulta un

hijo.

P [ ] = la probabilidad de detección en los apareamientos n – es decir, la probabilidad

de que al menos un hijo homocigota recesivo nazca de los apareamientos n dados. Este es

nuestro nivel de confianza en el test.

PBB = la probabilidad de que un reproductor sea homocigota dominante en el locus de

interés.

PBb= la probabilidad de que un reproductor sea heterocigota en el locus de interés

Pbb = la probabilidad de que un reproductor sea homocigota recesivo en el locus de

interés.

Entonces

[ ]

Y

13

[ ]

[ ]

[ ]

[ ]

[ ]

Ejemplo

Suponga que deseamos testear a un semental para ver si es heterocigota para una

condición recesiva particular, y tenemos 10 yeguas portadoras conocidas

(heterocigotas) disponibles para el test. Entonces

Debido a que los reproductores son portadores conocidos, y .

Entonces

Si los 10 potros son normales, podemos estar 94% seguros de que el semental no es

portador de alelo recesivo en cuestión. (Si uno o más muestran la condición

homocigota recesiva, sabemos que el semental porta el alelo recesivo).

Suponga que 10 reproductoras son hijas del semental en vez de portadoras conocidas.

Asumiendo que el semental es portador, esperamos que la mitad de sus hijas sea BB y

la otra mitad Bb, entonces.

Si los 10 potrillos son normales, podemos estar 74% seguros de que el semental no es

portador de alelo recesivo en cuestión – considerablemente menos seguros que si

hubiésemos usado portadores conocidos.

Si queremos el 94% de confianza en los resultados del test usando las hijas – el mismo

nivel posible usando 10 portadores conocidos – necesitaremos

14

[ ] ∏

[ ] ∏

(

)

(

)

(

)

Necesitamos 21 apareamientos padre x hija para lograr el mismo nivel de confianza

obtenible de 10 apareamientos de portadores conocidos

I. Un hijo por apareamiento y múltiples grupos de reproductores. Cuando

hay más de un grupo de reproductores – por ejemplo un grupo de

portadores conocidos, un grupo de hijas, etc. – use la siguiente fórmula

para calcular en nivel de confianza en el test.

Donde i= un número que hace referencia los diferentes grupos de reproductores/as

K = el número de grupos de reproductores/as

∏ = el símbolo para el producto de los cálculos para cada grupo de

reproductores/as

Debido a que hay más de un grupo de reproductores/as – más de un n – no hay una

fórmula simple para determinar el número de apareamientos requeridos para un nivel

dado de confianza en el test. EL mismo nivel de confianza puede ser logrado con

diferentes combinaciones de tamaños de grupos.

Ejemplo

Digamos que tenemos 20 yeguas para el test, cinco de las cuales son portadoras

conocidas y 15 son hijas del semental que está siendo testeado. Entonces

15

[ ] (

)

[

]

( )

[ ] (

)

(

)

(

)

(

)

[

]

( )

(

)

(

)

(

)

II. Múltiples hijos por apareamiento y un grupo uniforme de

reproductoreses/as. Para los gemelos y las especies productoras de

camadas que tienen un promedio de m hijos por apareamiento,

Y

Ejemplo

Queremos testear un verraco para un alelo recesivo particular apareándolo con tres

hijas que en promedio producen 9,6 cerdos por camada.

¿Cuántos apareamientos de este tipo necesitamos hacer para lograr un nivel de

confianza del 95% en el test?

16

[ ] ∏

(

)

[ ] ∏

(

)

[ ]

(

)

(

)

(

)

(

)

( (

)

) (

)

III. Múltiples hijos por apareamiento y múltiples grupos de reproductores/as. Use la siguiente

fórmula para calcular el nivel de confianza en un test cuando hay múltiples apareamientos y

múltiples grupos de reproductores/as. Esta fórmula particular es generalizada – puede usarla

para cualquier conjunto de test de apareamiento.

Ejemplo

Asumamos que no hay más hijas disponibles para testear nuestro verraco, pero se ha localizado un

portador conocido del alelo recesivo. Si produce una camada de ocho, entonces al combinar esa

información con los datos de tres apareamientos padre x hija, tenemos

La adición de una sola camada de un portador conocido incrementa nuestro nivel de confianza en el

test considerablemente.

17

FACTORES QUE INFLUYEN EN LA EFECTIVIDAD DE LA SELECCIÓN.

La selección aumenta la frecuencia de los alelos favorables, y la manera más fácil de juzgar la

efectividad de la selección para caracteres de herencia simple es mirar que tan rápido

cambian las frecuencias génicas. Hay varios factores que afectan el efecto de la selección en

la tasa de cambio de la frecuencia génica. La primera es la frecuencia génica inicial.

La Figura 6.6 ilustra el cambio en la frecuencia génica causado por la selección en contra de

alelos menos deseables en un locus hipotético J que contenga dos alelos posible J1 y J2. El eje

vertical representa la frecuencia génica inicial, y el eje horizontal representa el tiempo en

generaciones. Por el momento, ignore la línea punteada en el gráfico y concéntrese en la

línea sólida (oscura). La pendiente de esta línea representa la tasa de cambio en la

frecuencia génica del alelo menos deseable (J2) – cuanto más empinada la caída de la línea,

más rápidamente la selección está eliminando los genes J2

Note que el cambio más rápido en la frecuencia génica ocurre en las frecuencias

intermedias. Con pocas excepciones, ésta es la regla en la selección. A frecuencias altas de

los alelos menos deseables, hay relativamente pocos de los genes más deseables en la

población para favorecer con la selección, y a frecuencias más bajas de los alelos menos

deseables, hay relativamente pocos genes poco deseables para seleccionar en contra. Ese

cambio en frecuencias génicas puede ser rápido solamente cuando los alelos se producen en

frecuencias intermedias y hay suficientes genes “buenos” para favorecer y suficientes genes

“malos” para seleccionar en contra.

18

Un segundo factor que influencia la efectividad de la selección es el grado en que difieren en

adaptabilidad los distintos genotipos en una población. La adaptabilidad de un individuo es

su habilidad (y su correspondiente fenotipo y genotipo) para contribuir con descendientes a

la próxima generación. Los animales más adaptados son aquellos que más contribuyen con

descendencia, entonces la adaptabilidad se refiere no solamente a la habilidad de un

individuo de ser seleccionado, sino al número de hijos que produce.

Las dos líneas en la Figura 6.6 representan diferencias contrastantes en adaptabilidad entre

genotipos. La línea gruesa representa diferencias mayores – en relación a los individuos J1 J1,

los individuos J1J2 producen ¾, y los individuos J2 J2 producen ½. La línea punteada

representa diferencias menores en adaptabilidad – en relación a los J1 J1 los individuos J1J2

producen ⅞ y los individuos J2 J2 producen ¼. El cambio más rápido en frecuencia génica es

mostrado por la línea gruesa, indicando que las diferencias más grandes en adaptabilidad

permiten a la selección ser más efectiva. Por ejemplo, considere el caso de la selección

natural en contra de un gen recesivo letal versus la selección natural en contra de un gen

que reduce la fertilidad en pequeño grado. La diferencia de adaptabilidad entre animales

normales y aquellos con copias del gen letal es muy amplia – los individuos normales

sobreviven y se reproducen; los individuos homocigota recesivos mueren. Como resultado,

la selección natural en contra del alelo letal es bastante efectiva (En frecuencias génicas

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intermedias – vea la siguiente discusión). Pero en el caso del gen con una influencia negativa

secundaria sobre la fertilidad, las diferencias de adaptabilidad entre genotipos es mucho

menor, y la selección natural no es tan efectiva. Muchos de los individuos que portan el gen

sobreviven y se reproducen, y el gen permanece en la población.

Un tercer factor que afecta la tasa de cambio en la frecuencia génica en un locus particular,

es el grado de dominancia expresado en ese locus con respecto a la adaptabilidad. Para

entender “el grado de dominancia con respecto a la adaptabilidad”, piense en ella como en

cualquier otro carácter. Cuando la dominancia es completa, los individuos homocigotos

dominantes y los individuos heterocigotas están igualmente adaptados - en promedio,

aportan la misma cantidad de hijos. Igualmente, cuando existe ausencia de dominancia, el

número de hijos aportados por los heterocigotas es exactamente la mitad del número

aportado por los tipos homocigotas dominantes y el número aportado por los homocigota

recesivos. Se puede usar la misma lógica para explicar la dominancia parcial y la

sobredominancia con respecto a la adaptabilidad.

La Figura 6.7 ilustra el cambio en la frecuencia de los alelos menos deseables (J2) en tres

escenarios diferentes: selección en contra de un gen que muestra ausencia de dominancia

para la adaptabilidad (línea solida), selección en contra de un gen completamente

dominante (línea quebrada), y selección en contra de un gen completamente recesivo (línea

punteada). Cuando hay ausencia de dominancia, el patrón de cambio en la frecuencia génica

es el mismo que el de la Figura 6.6 –el cambio más rápido ocurre en frecuencias génicas

intermedias, y el alelo menos deseable es eliminado relativamente rápido (si considera más

o menos 30 generaciones “rápidas”). Pero los patrones de cambio en la frecuencia génica

son bastante diferentes para alelos que son completamente dominantes o completamente

recesivos. En el primer caso, el progreso es muy lento cuando el alelo no deseado está a

frecuencias altas, pero eventualmente se vuelve rápido. En el segundo caso, el progreso es

inicialmente rápido, pero después se vuelve lento, y el alelo no deseado persiste en la

población.

¿Por qué sucede esto? Dos factores juntos proveen la respuesta:

1. Cuando la dominancia es completa (o casi completa), la presencia de un alelo

recesivo es virtualmente indetectable en los individuos heterocigotas.

2. A frecuencias bajas de un alelo, una mayor proporción de genes del tipo alélico

residen en los individuos heterocigotos que en los homocigotos, y cuanto más baja es

la frecuencia del alelo, este desbalance se vuelve más exagerado.

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La primera afirmación es simplemente, parte de la definición de dominancia completa. Una

prueba de la segunda afirmación se puede ver en la Figura 6.8, una copia de la Figura 4.1,

que muestra la relación entre las frecuencias génicas y genotípicas en una población.

Mire el lado izquierdo del gráfico en la Figura 6.8, donde q, la frecuencia del alelo recesivo,

es de 0.1 o menor. Note cuan pocos genotipos homocigotas recesivos hay en la población en

relación a los tipos heterocigotas. Cuando la dominancia es completa y las frecuencias

génicas son así de bajas, se pueden detectar pocos genes recesivos – la mayoría están

“escondidos” en los heterocigotas.

Bajo estas condiciones, si se selecciona en contra de un alelo completamente dominante

(línea partida en la Figura 6.7), los genes dominantes son lo suficientemente reconocibles en

individuos homocigota dominantes y heterocigotas, pero pocos genes recesivos son

aparentes y la selección en contra de los heterocigotas (que son indistinguibles de los

homocigota dominante), resulta en una selección en contra de genes recesivos “escondidos”

al igual que los genes dominantes. Entonces el progreso es muy lento hasta que haya

suficientes tipos homocigota recesivo para favorecer con la selección.

En contraste, si se selecciona en contra de alelos completamente recesivos (línea punteada

en la Figura 6.7), el progreso es rápido hasta que el alelo recesivo se vuelve relativamente

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raro. En ese punto, la mayoría de los recesivos se “esconden” en los heterocigotas. Se

mantienen ahí no detectados, resistentes a la selección.

El color del manto negro/colorado provee un ejemplo clásico de que tan difícil es seleccionar

en contra de genes completamente recesivos. Por muchos años, los criadores de Angus en

los Estados Unidos consideraron el color de manto colorado como un defecto y eliminaban

los animales colorados de su rebaño. A pesar de ello, nunca fueron exitosos en la eliminación

del gen colorado, y permanece en una frecuencia baja en la población de Angus negro hasta

hoy en día. Las Figuras 6.7 y 6.8 explican por qué. También explica porqué, todavía

permanecen en las poblaciones animales tantos genes recesivos para verdaderos defectos

genéticos, a pesar de la selección natural y artificial en contra de ellos.

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El grado de dominancia afecta la tasa a la cual los alelos indeseables son eliminados de una

población, pero dado suficiente tiempo, el alelo es eliminado o reducido a una frecuencia

trivial sin tener en cuenta el grado de dominancia – con una excepción. La excepción ocurre

cuando un locus muestra sobredominancia para adaptabilidad y el genotipo heterocigota es

el más apto. En este caso, la selección para los heterocigotas favorece ambos alelos y causa

que las frecuencias génicas se acerquen a un valor de equilibrio intermedio. Este valor es

una función de la adaptabilidad relativa de dos genotipos homocigotos.

Un ejemplo de selección en un locus que exhibe sobredominancia se muestra en la Figura

6.9. En relación a los heterocigotas, los individuos J1 J1 producen ¾, y los individuos J2 J2

producen ½. Debido a que J2 es el alelo favorable con respecto a la adaptabilidad, la

frecuencia equilibrada de J2 es menor a 0.5 (en este caso 0.33). No importa si la frecuencia

de J2 es inicialmente alta (línea sólida) o baja (línea quebrada), la selección y la

sobredominancia causa que se acerque al mismo valor intermedio.

Ejemplos de selección para heterocigotas que resultan en frecuencias génicas equilibradas

son comunes en la naturaleza, pero poco son conocidos. La selección para la resistencia a la

warfarina en las ratas es un ejemplo. La selección para la resistencia a la malaria en los

humanos (y la consecuente selección para el alelo que causa anemia de células falciformes)

es otro.

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adaptabilidad: es la habilidad del individuo y su correspondiente fenotipo y genotipo para

contribuir con la próxima generación. El término se refiere no solamente a la habilidad de un

individuo de ser seleccionado, sino al número de hijos que produce.

Calculando los cambios en las frecuencias génicas y genotípicas causados por la selección

Para determinar matemáticamente los efectos de la selección en las frecuencias génicas y genotípicas,

dadas diferentes frecuencias génicas iniciales y grados de dominancia, considere un locus J hipotético con

alelos J1 y J2. q es la frecuencia del alelo J2 (independientemente de si J2 es dominante o recesivo); p y q

también representan las frecuencias génicas y P, H y Q representan las frecuencias genotípicas en una

población que consiste en una generación de progenie antes de que cualquiera de ellos sea seleccionado

para ser padres. Si asumimos que sus padres (seleccionados) fueron apareados al azar, entonces la

población hija debería estar en equilibrio Hardy- Weinberg, y

Ahora seleccionemos una porción de esta población para que se conviertan en padres de la próxima

generación. Para lograr esto, dejemos que los valores relativos de adaptabilidad para los genotipos J1 J1, J1

J2, y J2 J2 sean (1-s1), (1-s2) y (1-s3), respectivamente. Relativo significa relativo para el genotipo más apto.

Por ejemplo el genotipo J1 J1 produce la mayor cantidad de hijos (es el más apto), entonces s1=0, y la

adaptabilidad relativa para los individuos J1 J1 es 1-s1 =1-0 = 1. Si los individuos J1J2 producen un 25% menos

de hijos que los tipos J1 J1 , entonces la adaptabilidad relativa de los individuos J1J2 es 1-s2= 1-0,25 =0,75. Y

así sucesivamente.

Luego de la selección, la población de hijos se convierte en la población de padres, y las frecuencias

genotípicas para esta nueva población son:

La frecuencia del alelo J2 luego de la selección es entonces

Esta fórmula puede ser usada para calcular la nueva frecuencia génica, dada una frecuencia génica inicial,

cualquier grado de dominancia, cualquier diferencia en valores de adaptabilidad entre genotipos.

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Ejemplo.

Considere los diferentes escenarios de dominancia ilustrados en la Figura 6.7. Asuma que el alelo J2 es el

alelo menos deseable en el locus J y que q, la frecuencia inicial de J2 antes de la selección es 0,3. Cuando J2

es completamente dominante con respecto a la adaptabilidad, relativo a los individuos J1 J1, los individuos

J1 J2 y J2 J2 producen la mitad de los hijos. Entonces.

Y

Con ausencia de dominancia los individuos J1 J2 producen un 25% menos de hijos que los tipo J1 J1, y los

individuos J2 J2 producen la mitad. Entonces

Y

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Y

En una generación de selección en contra del alelo J2, la frecuencia de J2 se incrementa considerablemente

de (0,3 a 0,2) si J2 es completamente dominante decrece menos (de 0,3 a 0,24) si no hay dominancia en el

locus J, y decrece relativamente poco (de 0,3 a 0,27) si J2 es completamente recesivo. Puede ver el mismo

resultado gráficamente en la Figura 6.7.