Dra. Verónica Campos L

PAROXYSMAL EXERCISE-INDUCED

DYSKINESIA OF THE HANDS

C a m i l l a N . C l a r k , M D , 1 Yv o n n e W. We b e r , M D , 2H o l g e r L e r c h e , M D , 2 T h o m a s T. Wa r n e r , F R C P 1

M o v e m e n t D i s o r d e r s , Vo l . 2 7 , N o . 1 2 , 2 0 1 2

Diskinesias paroxíst icas son un grupo poco frecuente y heterogéneo de movimientos involuntarios episódicos que ocurren de forma repentina

Distonía, bal ismo, corea, atetosis o cualquier combinación

Sin compromiso de conciencia durante episodios, ex. neurológico interictal normal

Prevalencia no definida, menor del 1%

Diagnóstico es cl ínico, importante diagnóstico diferencial

Grupos según fenotipo y precipitantes: DP Cinesogénica (DPC) DP no Cinesogénica (DPNC) DP inducida por ejercicio (DPE) DP hipnogénica (DPH)

INTRODUCCIÓN

Prevalencia estimada 1:150.000

Ocurren por movimientos repentinos, cambio en la amplitud o velocidad de un movimiento

Precipitantes poco frecuentes: baja temperatura ambiental, humedad, emociones

Breve duración (segundos-minutos)

Frecuencia: algunos episodios anuales hasta varios al día

Pueden ser precedidas de aura (82%): malestar o sensación incómoda de la extremidad

Presentación más frecuente: distonía unilateral

DISKINESIA PAROXÍSTICA CINESOGÉNICA

Edad inicio: 11 años

Disminuyen con la edad hasta desaparecer: 50% después de los 20 años de edad

Predominancia masculina 7:1

Hasta 25% presentan antecedentes familiares

Patrón de herencia autosómico dominante con baja penetrancia

Cromosoma 16

Casos familiares con convulsiones infantiles benignas transmitidas con una herencia autosómica dominante asociadas con coreoatetosis paroxística (Sd. CICP)

DISKINESIA PAROXÍSTICA CINESOGÉNICA

Ocurren de forma espontánea

Pueden precipitarlas: estrés, alcohol, café, emociones

Suelen beneficiarse con el sueño

Duración: 30 min-pocas horas

Menos frecuentes, largos períodos sin crisis

Mayor prevalencia sexo masculino 2:1

DISKINESIA PAROXÍSTICANO CINESOGÉNICA

Edad inicio: 8 años

Herencia autosómica dominante con elevada penetrancia

Relación con mutaciones en gen regulador de la miofibrilogénesis 1 (MR-1) localizado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33-35): “Diskinesia paroxística familiar tipo 1”

Otras familias no presentan dicha mutación, sugiere existencia de al menos otro gen relacionado

DISKINESIA PAROXÍSTICANO CINESOGÉNICA

Prevalencia e incidencia desconocida

Episodios se desencadenan por un ejercicio prolongado o mantenido 15-60 min. (correr o nadar)

Duración de 5-30 minutos hasta horas (15 min)

Ceden 10-15 minutos después de detener el ejercicio

Precipitantes estrés, hambre, deprivación sueñoen pacientes con mutación GLUT1

Incidencia/prevalencia deficiencia GLUT1, Queensland, Austral ia aprox. 1:90.000 (Coman, et al)

Se alivia con alimentación y descanso

DISKINESIA PAROXÍSTICA INDUCIDA POR EJERCICIO

Edad presentación: 8 años (3-30 años)

Predominancia sexo femenino 2:3

Presentación más frecuente: distonía de la extremidad ejercitada o hemidistónica, puede generalizarse

Síntomas prodrómicos en ocasiones: autonómicos, epigástricos, ansiedad, parestesias

Exámen neurológico normal entre episodios, se han descrito mioclonías y distonías

DISKINESIA PAROXÍSTICA INDUCIDA POR EJERCICIO

Asociado a epilepsia, anemia hemolítica, migraña sin aura y otros trastornos del movimiento

Asociación genética con epilepsia rolándica, DPE y calambre del escribiente (ER-DPE-CE)

Asociado genéticamente con Sd. CICP, por encontrarse ambos solapados en cromosoma 16

Reducción transportador glucosa BHE en ejercicio: Disfunción ganglios basales PET hipometabolismo tálamocortical y cerebelar, hipermetabolismo

putamen SPECT Ictal: hiperperfusión putamen y áreas corticales piernas

DISKINESIA PAROXÍSTICA INDUCIDA POR EJERCICIO

Durante sueño no REM

Movimientos extremidades, mayor frecuencia en las inferiores, t ipo distónico o balíst ico

Segundos de duración

Pueden acompañarse de despertar y l lanto, por lo que se relacionan con la epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante (ELFNAD), cuyo locus se encuentra en el cromosoma 20q13.2

Más frecuente en varones 7:3

Inicio en la adolescencia

Otras mutaciones descri tas: cromosoma 15q24

Diagnóstico diferencial: parasomnias, apneas obstructivas, mioclonía nocturna

DISKINESIA PAROXÍSTICAS HIPNOGÉNICA

20% diskinesias paroxísticas

Causas: Esclerosis múltiple más frecuente en jóvenes Etiología vascular en pacientes de mayor edad TEC periféricos y centrales Síndrome antifosfolípido Alteraciones endocrino/metabólicas: hipoglucemia (insulinoma),

hiperglucemia, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, kernícterus Neurodegenerativas: Enf. Pankinson, Enf. Fahr, Infecciones: encefalitis CMV, sífilis, VIH

Presentación más frecuente: distónica, con frecuencia como DPNC, DPC y mezcla de ambas con duración y frecuencia muy variables

DISKINESIA PAROXÍSTICA SECUNDARIA

Epilepsia con compromiso motor: epilepsia mioclónica juvenil

TIAs

Espasmos tónicos: posturas distónicas uni-bilateral, 2 min., aura frecuente, precipitantes: movimiento, emociones, hiperventilación

Tortícolis paroxística benigna del lactante

Movimientos paroxísticos psicógenos

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

DP Cinesogénicas e Hipnagógicas: buena respuesta anticonvulsivantes bajas dosis Carbamazepina de elección Fenitoína, Oxcarbazepina, Lamotrigina, Topiramato, Gabapentina, Levetiracetam

DP inducida por ejercicio: efecto beneficioso variable de dieta cetogénica Gabapentina, Levodopa, Acetazolamida (aunque se describe un caso que

empeoraba) y Trihexifenidilo Palidotomía en algún caso refractario

DP No Cinesogénicas: más difíciles de tratar no suelen ceder con antiepilépticos pueden responder a Clonazepam fundamental prevención de factores desencadenantes

TRATAMIENTO DE LAS DISCINESIAS PAROXÍSTICAS

DP Secundarias: difíciles de tratar tratamiento de la causa subyacente pueden mejorar con antiepilépticos o Clonazepam Baclofeno eficaz en casos secundarios a isquemia cerebral Clonazepam en esclerosis múltiple Combinación de carbidopa y levodopa resultó eficaz en pacientes con

DPC/DPNC asociadas a parkinsonismo vascular

DP se están incluyendo dentro de las llamadas canalopatías como traducción de fallos en los canales iónicos, los cuales están determinados genéticamente

TRATAMIENTO DE LAS DISCINESIAS PAROXÍSTICAS

CLASIFICACIÓN DISKINESIAS PAROXÍSTICAS

Se describen 2 casos de Diskinesia Paroxística primaria de manos, de presentación atípica, inicio en adultos, precipitada por ejercicio repetitivo de manos

CASOS CLÍNICOS

Hombre , 64 años , d ies t ro

Histor ia de 10 años de espasmos mano derecha

Act iv idad repet i t iva con la mano, escr ib i r o pe lar vegeta les , ga t i l la espasmo es tereot ipado de las manos con f lexión de dedos , involucrando a la muñeca y uniones metacarpofa lángicas

No habría o t ro prec ip i tante

Episodios asociados a dolor en f lexores de an tebrazo

Est i ra la mano y dedos por 10 minutos para reso lver e l a taque

Episodios 3-4 veces/d ía

Examen neurológico normal , só lo temblor postura l en ex t remidades superiores

Rechazo t ra tamiento con toxina botu l ín ica

CASO 1

Mujer, 58 años, zurda

Historia de 5 años de postura dolorosa de la mano, involuntaria tras actividad repetitiva de la mano, principalmente cortando verduras

Episodios ocurren varias veces por semana

El 5to dedo se abduce con extensión de las uniones metacarpofalángicas y pequeña flexión de la unión interfalángica distal

CASO 2

Episodios dolorosos

Minutos de duración

Aliviado por extensión forzada de sus dedos

Ambas afectadas, generalmente la derecha

Síntomas menores como desviación lateral de ortejos, peor a derecha, sin precipitantes identificables

Examen neurológico normal

Ningún caso con historia familiar

Duración y características de los síntomas no sugieren fenómenos epilépticos

RNM cerebral y columna normales, EMG normal, ex. laboratorios normales (Ca normal)

Secuencia gen SLC2A1 (GLUT1) en ambos casos no presenta mutación

DISCUSIÓN

Estos casos se describen mejor como DP esporádica gatillada por ejercicio de las manos

DPE clásico: episodios de movimientos involuntarios se gatillan posterior a ejercicio prolongado, produciendo espasmos distónicos de 10 a 15 min de duración

Generalmente las presentaciones más comunes involucran pies, con hemidistonía

DISCUSIÓN

Mayoría autosómico dominante, pero las formas esporádicas han sido reportadas y mutaciones heterocigotas en gen GLUT identificado en ambos grupos

Estos casos difieren de DPE clásico dado que involucra sólo a las manos, con mucho dolor, no mutaciones identificables del GLUT 1

Podrían entonces representar un subtipo de DPE y demostrar el complejo fenotipo de las diskinesias paroxísticas

DISCUSIÓN

Paroxysmal Dyskinesias. Chapter 23. Miryam Carecchio,1,2 João Massano,1,3 and Kailash P. Bhatia1. Hyperkinetic Movement Disorders: Differential Diagnosis and Treatment , First Edition. Edited by Alberto Albanese and Joseph Jankovic.2012.

Discinesias Paroxísticas

BIBLIOGRAFÍA