Osteogenesis Imperfecta 1

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Marcela Vivas OSTEOGENESIS IMPERFECTA

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Marcela Vivas

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

DEFINICION• La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita causada por un defecto en los genes que producen el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.

• Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar estos genes y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dichos genes. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

4 clases principales de osteogenesis imperfecta.• OI tipo I: la mas frecuente y la

menos grave,  las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

• OI tipo II: es la forma mas severa. que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.

• OI tipo III: también llamada osteogénesis imperfecta severa, las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves

deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

• OI tipo IV: es similar al tipo I. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

INCIDENCIA

• Es independiente de sexo y raza. Su incidencia depende del tipo de OI del que se habla.

• OI tipo 1: 1:15.000• OI tipo 2: 1:60.000.• OI tipo 3 y tipo 4: 1:20.000

GEN AFECTADO• La enfermedad es causada por una falla en los genes que codifican para el colágeno tipo 1.

• El colágeno es una proteína trimerica, Se encuentra abundantemente en la dermis, el hueso, el tendón y la córnea .

GEN AFECTADO

• Los genes que codifican para esta proteína con el COL1A1 ubicado en el cromosoma 17, que codifica 2 de las tres cadenas del colágeno (cadena pro alfa 1)  y el gen COL1A2 ubicado en el cromosoma 7, que codifica la tercera cadena (cadena pro alfa 2).

COL1A1 ubicado en el cromosoma 17 brazo q posicion 21,33.

COL1A2 ubicado en el cromosoma 7 brazo q posicion 22,1

  GEN AFECTADO• La OI tipo 1 se cree que es causada por una reducción en la cantidad de cadenas pro alfa 1 del gen COL1A1. Por lo tanto con menos cadenas pro alfa 1 la celula tendría un 50% de reducción en la producción de colágeno.

• En el tipo 2, tipo 3 y tipo 4 de la OI, la enfermedad se da por pequeñas delecciones en alguno de los 2 genes, produciendo una cadena defectuosa. O por el cambio de aminoácido, de una glicina a otro aminoácido diferente, comunmente por cisteina . Estas fallas generan la cantidad suficiente de colágeno pero de mala calidad.

SINTOMAS• OI tipo1: • Fragilidad ósea• Escleras azules• sordera• baja estatura• deformidades moderadas• laxitud articular•  dentinogénesis imperfecta• Tendencia a curvatura anormal de la columna vertebral.

SINTOMAS• OI tipo 2: • La esclerótica tiene un tinte azulado.

• Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.

• Cara triangular.• Curvatura anormal de la columna vertebral.

• Deformidad de los huesos que a menudo es severa.

• Con frecuencia los dientes son muy frágiles.

SINTOMAS• OI tipo 3: • Dentinogénesis Imperfecta, • Escleras azul • Fracturas en útero • deformidades,• fragilidad severa, • cara triangular.

SINTOMAS• OI tipo 4: • baja estatura• acortamiento de huesos largos• Dentinogénesis Imperfecta.

TRATAMIENTO

• el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad el tratamiento mas novedoso de estas personas consta de dos fases: una farmacológica y otra quirúrgica.

• Los bisfosfonatos, son medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.

TRATAMIENTO• Se administran suplementos de calcio, vitamina D, fluor, calcitonina, hormona de crecimiento, Calmantes, Antinflamatorios, Antidepresivos.

• Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes.

TRATAMIENTO• Existe un procedimiento quirúrgico llamado "rodding", que se utiliza con frecuencia en estos pacientes. Consiste en insertar barras metálicas en los huesos largos del cuerpo para reforzarlos y prevenir y/o corregir las deformidades.

DIAGNOSTICO• Nivel prenatal: Las

pruebas que se realizan son:

• Ultrasonido• Examen del tejido

coriónico.• Amniocentesis

• A nivel postnatal: como método principal se tiene en cuenta el examen físico.

• Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel.

DIAGNOSTICO• Como diagnostico molecular de esta enfermedad se realizan estudios como el  RFLP (polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción) método indirecto  donde a través  de una enzima de restricción se puede detectar el gen mutado.

CONSEJO GENETICO

• La probabilidad de recurrencia depende del porque se dio la enfermedad. Por ejemplo si uno de los padres tiene OI la probabilidad de recurrencia es de un 50%. Si la enfermedad se dio por una mutacion espontanea la probabilidad es casi 0%. Pero, si el individuo es mosaico la probabilidad es de 2 – 4%.

CONSEJO GENETICO

• Lo ideal es que cuando se presente un niño con la enfermedad y no hay antecedentes familiares de OI es hacer un prueba de ADN, para confirmar la causa de le presencia de la enfermedad. Por otro lado si un padre tiene la enfermedad y va a tener un hijo, debería hacerse una prueba al bebe para detectar que tan grave es la enfermedad, para asi decidir como será su nacimiento

GRACIAS

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