Diagnóstico Genético Preconcepcional y Co-creación con pacientes

• >1000 enfermedades monogénicas recesivas

• Todos portamos entre 14 y 18 mutaciones recesivas graves

• 1 de cada 300 niños padece enfermedades raras

• Las mutaciones genéticas pueden transmitirse silenciosamente durante muchas generaciones

• Los portadores muchas veces no manifiestan síntomas y no tienen o desconocen antecedentes familiares

Autosomal Recessive Inheritance

LA CARGA DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA

DIAGNÓSTICOS TRADICIONALES – durante el embarazoA la madre•Análisis de sangre• Ecografía• Amniocentesis• Biopsia corialA gametosA embriones• PGD / PGS

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL

¡DEMASIADO TARDE!

NUEVOS DIAGNÓSTICOS – antes del embarazoA parejas / donantes• Diagnóstico genético preconcepcional

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL

VENTAJAS• Identificar en un solo test más de 180 enfermedades monogénicas

• Entre ellas las más graves y frecuentes: fibrosis quística, X-Frágil, talasemias, AME, etc.

• Antes del embarazo

• Posibilidad de tener hijos sanos con reproducción asistida / DGP

• Programas de donación de gametos en tratamientos FIV más seguros

• Evita decisiones duras sobre la vida de un niño: de nacer lo hará enfermo

500 enfermedades testadas frecuenciaCoste del test: 50,000*

Coste de tres años de tratamiento:

Fabri disease 0.00002 510,000 Thalassemia 0.00005 291,223 Gaucher’s disease 0.00002 1,650,000 Hemophilia 0.00010 4,500,000 Cystic fibrosis 0.00027 2,539,640 Myotonic dystrophy 0.00013 937,500 Marfan syndrome 0.00005 375,000 Sickle cell anemia 0.00020 1,500,000 Neurofibromatosis 1 0.00040 3,000,000 Huntingoton disease 0.00007 525,000 Duchenne M.dystrophy 0.00014 1,071,429 Fam. Hypercholesterolemia 0.00200 300,000 total 17,500,000 17,199,792

Realizar la prueba para 12 enfermedades costearía el tratamiento de los bebés nacidos con esas enfermedades durante 3 años

VENTAJASSistemas de Salud: reducción de carga y costes

• Plataforma Illumina iSelect Custom Array - ADN, sangre o saliva

• Chip diseñado en propiedad

• Analiza la mayoría de enfermedades monogénicas más graves y comunes:- Fibrósis quística- Tay Sachs- Alpha Talasemia- Beta Talasemia- X-frágil- Atrofia muscular espinal- Hasta 180 enfermedades

+CONSEJO GENÉTICO

CÓMO FUNCIONA

Recombine Navigenics Counsyl Pathway Genzyme (CF)

Enfermedades 180 28 97 70 1

% Testado con 99% 1% 22% 25% N/A

Mutaciones mono-génicas

1467 0 452 775 104

Enfermedades complejas Yes Yes No No No

Aprobación médica Yes No No Yes Yes

Precio €560 €738 €350 €399 €2586

EL MERCADO DEL SCREENING PRECONCEPCIONAL

¿Qué dicen las pacientes?

¿Qué dicen los medicos?

LIVING LAB

EN CLÍNICA REAL CON MÉDICOS Y PACIENTES REALES

enero

febrer

omarz

oab

rilmay

ojunio

julioag

osto

septiem

bre0%

5%

10%

15%

20%

25%

La aceptación inicial de pacientes fue muy baja

Se ha estabilizado en ca.20% y la tendencia es a crecer

Fase análisis colaborativo

Fase co-creación

LA GENÉTICA ASUSTA

• El marketing original de Recombine US promete un mundo feliz: “brave new world”, “revolution of genomics”, “a world free of hereditary diseases”

• Las entrevistas de los periodistas insisten en - bebes de diseño- científicos jugando a Dios

• Las asociaciones de enfermedades raras hablan de eugenesia y temen abuso

• Los pacientes tienen miedo a enfermedades ocultas y a que manipulen su genoma

• Investigadores, médicos, pacientes y enfermos comparten DETERMINISMO GENÉTICO

LOS MÉDICOS TIENEN PREOCUPACIONES ECONÓMICAS

• “Si detecto enfermedades en donantes tengo que prescindir del 40%

• “Con la crisis, las parejas no van a pagar por un test”

• “Prefiero recomendar una amniocentesis porque sé cuánto gano”

LOS PACIENTES NO QUIEREN BEBÉS DE DISEÑO

• Los pacientes llegan a la clínica con una gran carga de sufrimiento- Abortos de repetición- Hijos que murieron- Vivir con un niño con discapacidades graves

• Estos pacientes no buscan selección de fenotipos u otro tipo de selección: quieren un hijo

• Las pacientes de ovodonación que no vienen con carga de sufrimiento, sí preguntan si los niños se pueden parecer genéticamente.

• Las parejas de reproducción asistida no entendían los informes de Recombine

Los pacientes no están en el centro de la investigación

CONCLUSIONES

• La investigación se hace para el paciente, no con el paciente

• Las estrategias de markerting reflejan narrativas positivistas y determinsimo génético

• No se construyen alrededor de las necesidades y el sufrimiento de las pacientes

• Los médicos tienen una fuerte orientación económica

• Los informes y servicios de Recombine estaban centrados en clínica, no en pacientes

CAMBIOS E INNOVACIONES CO-CREADOS CON PACIENTES Y MÉDICOS

• Informes comprensibles que incluyen prognosis

• Marketing orientado a la prevención, no a eliminar enfermedades

• Se incluye mucha más divulgación, también sobre epigenética

• Pedagogía a médicos (flyers, congresos) sobre aspectos éticos y jurídicos frente a argumentos económicos

• 2 proyectos I+D sobre genes ancestrales

• Software con bluebox de selección de donantes para clínicas que permita descartar donantes con mutaciones, pero si eliminar pool

• Inicio de una plataforma de innovación abierta con clínicas europeas para investigación colaborativa que incluye a pacientes

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