OBJETIVOS
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OBJETIVOS
• Análisis de una región de 1Mb del genoma humano a través de Ensembl.
• Se utilizarán también algunas bases de datos de información genómica adicionales: • Genenames• Genecards• Cisred• Mirbase• NCBI
TRABAJO
• El trabajo a presentar deberá constar de no más de 10 páginas, de las cuales 3 serán de texto, y el resto corresponderán a apoyo gráfico.
• Como ayuda en relación al contenido del trabajo, disponéis de una “Guía de puntos a tratar” que es accesible a través de la página moodle de la asignatura.
• Igualmente, a través de la página moodle de la asignatura tenéis a vuestra disposición un pequeño guión para desenvolveros en esta parte del trabajo práctico.
ENSEMBL
• Proyecto conjunto EBI – WTSI (*)• Anotación genomas de Cordados (Vertebrados + invertebrados
relacionados filogenéticamente – Ascidias, anfioxos, …)• Interfaz gráfica excelente: Genome Browser
• Permite organizar la vasta información genómica procedente de la anotación de genomas.
• Anotación de genomas: Incorporación de información biológica a la secuencia nucleotídica (predicción de genes - exones, intrones -, predicción de elementos reguladores, etc.). Automatizada o “Manual”
EBI = European Bioinformatics Institute WTSI = Wellcome Trust Sanger Institute
(*)
ENSEMBL
• Ensembl: Anotación Automatizada (predicción elementos genómicos basada en un software complejo –”pipeline”)
• Proyectos hermanos de Ensembl:• Ensembl Genomes: Extensión de Ensembl para la anotación
de genomas de invertebrados, plantas, hongos, protistas, bacterias.
• Vega/Havana: anotación “manual” de genomas de vertebrados. Desarrollado en el WTSI
CONEXIÓN A ENSEMBL
pter qterCROMOSOMA
Brazo corto , p Brazo largo , q
Brazo Región banda . Sub-banda Sub-subbanda q 1 2 . 1 1
DNApter qter5’ 3’ Hebra forward , +
Hebra reverse , -3’ 5’
PUNTOS DE REFERENCIA ESTABLES
ARRIBA
ABAJO
Si en el nombre aparece > quiere decir que la hebra “sense” es la Forward Si en el nombre aparece < quiere decir que la hebra “sense” es la Reverse
• Puede observarse en esta región la existencia de: Genes “Merged Ensembl/Havana”: codificantes y no
codificantes – Acuerdo entre la anotación automatizada de Ensembl y la anotación Manual de Havana
Pseudogenes, Transcritos procesados, Genes RNA – Determinados sólo por Havana o sólo por Ensembl.
Genes solapantes Genes dentro de genes
Interferencia en la transcripción
Transcritos de genes cuya hebra sense es la FORWARD o +
Transcritos de genes cuya hebra sense es la REVERSE o -
DNA
5’ p ter
5’ q ter
3’ q ter
3’ p ter
DNApter qter5’ 3’ Hebra forward , +
Hebra reverse , -3’ 5’
TRANSCRITOS
5’ q ter
3’ p ter
5’ UTR3’ UTR
EXON 1EXON 2EXON 3
INTRONINTRON
5’ pter
3’ q ter
EXON 1
5’ UTRINTRON INTRON
EXON 2EXON 3
3’ UTR
En la hebra forward o hebra +
En la hebra reverse o hebra -
Chromosome 11: 6,183,055-6,184,107
Los transcritos procesados RP11… no forman un clúster. Su denominación procede del identificador otorgado al individuo donante anónimo del que se extrajo DNA para la construcción de una genoteca en el Roswel Park Cancer Institute, muy estudiada en el proyecto Genoma Humano.
Clúster de genes de Receptores olfativos OR…
Ejemplo de Clúster de genes