Nutrición, fibrosis quística y aparato · PDF file71 Nutrición, fibrosis...

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    Nutricin, fibrosis qustica y aparato digestivoGabriel Olveira1, 3, 4 y Casilda Olveira2, 3

    1Unidad de Nutricin Clnica y Diettica. Servicio de Endocrinologa y Nutricin. 2Servicio de Neumologa. 3Unidad de FibrosisQustica de adultos. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Mlaga. 4CIBER de Diabetes y Metabolismo (CB07/08) Insti-tuto Carlos III. Espaa.

    Nutr Hosp. 2008;23(Supl. 2):71-86ISSN 0212-1611 CODEN NUHOEQ

    S.V.R. 318

    Resumen

    La prevalencia de desnutricin en fibrosis qustica eselevada aunque variable segn los estudios. La deteccinde la misma debe realizarse mediante la combinacin dediferentes mtodos, en funcin de la disponibilidad de losmismos. No obstante, el criterio ms sencillo y validado esmedir en cada visita el peso (y la talla en nios) para calcu-lar el ndice de masa corporal y clasificar la desnutricin encriterios absolutos; en adultos, con valores menores a 18,5kg/m2 y en nios, con percentiles del ndice de masa corpo-ral menores a 10. El empeoramiento del estado de nutri-cin guarda una relacin directa con el descenso de losparmetros de funcin pulmonar y se ha propuesto comoun factor predictor de morbilidad e incluso de mortalidaden personas con fibrosis qustica, independientemente delgrado de disfuncin pulmonar. La insuficiencia pancre-tica exocrina est presente en aproximadamente el 70 al90% de los pacientes con fibrosis qustica y la correlacinentre genotipo y fenotipo es alta. La mayora de los pacien-tes con insuficiencia pancretica exocrina toleran una dietaalta en grasa si son tratados con enzimas pancreticas a lasdosis adecuadas. La prevalencia de diabetes aumenta conla edad alcanzando hasta el 40% de los casos en pacientesmayores de 30 aos. La afectacin heptica clnica esmenos prevalente (aproximadamente afecta a 1/3 de lospacientes). Otras complicaciones intestinales como el leomeconial, el reflujo gastroesofgico, la obstruccin delintestino distal o la colopata fibrosante pueden condicio-nar tambin malnutricin.

    En los pacientes con fibrosis qustica se recomiendaque la ingesta habitual aporte entre el 120 y 150% de lascaloras recomendadas y que contenga alto contenido engrasas. Si no consiguen alcanzar o mantener los objetivosnutricionales previstos con las modificaciones de la dieta,se pueden adicionar suplementos artificiales, si bien larecomendacin de su empleo no est avalado en eviden-cias cientficas slidas. Los preparados ms empleadossuelen ser polimricos e hipercalricos. Las indicacionesde soporte nutricional enteral por sonda (especialmente

    Correspondencia:Gabriel Olveira Fuster.Unidad de Nutricin y Diettica. 4 Planta. Pabelln A.Hospital Regional Universitario Carlos Haya.Avda. Carlos Haya, s/n.29010 Mlaga.E-mail: [email protected]

    Recibido: 10-I-2008.Aceptado: 15-II-2008.

    NUTRITION, CYSTIC FIBROSIS AND THE

    DIGESTIVE TRACT

    Abstract

    The prevalence of hyponutrition in cystic fibrosis ishigh although it may vary according to the differentstudies. Detection of hyponutrition should be done bycombining different methods, depending on their avai-lability. However, the simplest and most validated cri-terion is to measure at each visit the weight (and heightin children) in order to calculate the body mass indexand categorizing hyponutrition according to absolutecriteria: in adults < 18.5 kg/m2, and in children as per-centiles of the body mass index. Worsening of the nutri-tional status is directly related with the decrease in lungfunction parameters and it has been proposed as a mor-bidity (and even mortality) predictive factor in peoplewith cystic fibrosis, independently of the level of pul-monary dysfunction. Exocrine pancreatic insufficiencyis present is approximately 70-90% of the patients withcystic fibrosis and the genotype-phenotype correlationis high. Most of the patients with exocrine pancreaticinsufficiency tolerate a high-fat diet provided that theyare treated with pancreatic enzymes at appropriatedoses. The prevalence of diabetes increases with age,reaching up 40% of the cases in patients older than 30years. Clinical liver involvement is less prevalent (itapproximately affects 1/3 of the patients). Other intes-tinal complications such as meconial ileus, gastroesop-hageal reflux, obstruction of the distal intestine, orfibrosing colon disease may also condition malnourish-ment.

    In patients with cystic fibrosis, a usual high-fat dietproviding 120%-150% of the recommended calories isadvised. If the nutritional goals are not achieved ormaintained with diet modifications, artificial supple-ments may be added, although the recommendation fortheir use has not been endorsed by solid scientific evi-dences. The most frequently used preparations usuallyare polymeric or hypercaloric. The indications for ente-ral (through a tube, especially gastrostomy) or parente-ral nutritional support are similar to those used in otherpathologies.

    Dietary and nutritional control should be included ina multidisciplinary program allowing the improvementof the functional capacity and the quality of life andreducing, at least from a theoretical viewpoint, the mor-

  • 72 Gabriel Olveira y Casilda OlveiraNutr Hosp. 2008;23(Supl. 2):71-86

    Introduccin

    La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad genticacausada por la alteracin de un nico gen localizado enel brazo largo del cromosoma 7 (gen RTFQ, reguladorde la conductancia transmembrana de la fibrosis qus-tica). Es la enfermedad potencialmente letal, de heren-cia mendeliana recesiva, ms frecuente en la poblacincaucsica. Se estima una prevalencia en esta poblacinde 1 cada 2.500 individuos, siendo la frecuencia de por-tadores de 1 cada 25. En Espaa, se ha estimado una fre-cuencia que oscila entre uno de cada 2.810 y uno de cada3.743 recin nacidos1. La frecuencia de las distintasmutaciones es muy diferente en funcin del rea geogr-fica analizada, siendo la poblacin espaola una de lasms heterogneas en cuanto a la frecuencia de aparicinde las distintas mutaciones, con claras diferencias entreel Sur, Norte y el rea mediterrnea2 (tabla I). La prote-na que codifica el gen RTFQ se comporta como uncanal de cloro regulado por AMPc y las mutaciones deeste gen dan lugar a un defecto en el transporte delcloro en las clulas epiteliales del aparato respiratorio,hepatobiliar, gastrointestinal, reproductor, pncreas yde las glndulas sudorparas. Aunque al nacer lospacientes con FQ tienen los pulmones normales, laafectacin progresiva de las vas respiratorias es lacausa de muerte en ms del 90% de los casos. Sinembargo, por la multiplicidad de rganos y sistemas alos que afecta, la FQ es una enfermedad muy complejaque requiere ser abordada de forma integral en su trata-miento y seguimiento3, 4. Por ello, es necesario que lospacientes sean atendidos en centros de referencia y porunidades multidisciplinares4.Durante muchos aos se ha considerado a la FQ

    como una enfermedad exclusiva de la edad peditrica.Sin embargo, a lo largo de las ltimas dcadas se haincrementado notablemente la supervivencia de laspersonas con fibrosis qustica5, 6, pasando de ser unaenfermedad propia de nios y mortal a convertirse enuna enfermedad crnica multisistmica de personasque, en la mayora de los casos, alcanzan la edadadulta. Estas personas desean, no slo alargar la vida,sino vivirla con suficiente calidad. Este cambio tanradical se debe a mltiples factores, entre los que desta-can: 1) la mejora del diagnstico tanto en poblacinpeditrica (por la mayor sensibilizacin y el despistajeneonatal implementado en algunos pases7 y comunida-des autnomas en Espaa)1, como adulta (con un

    mayor diagnstico de formas leves con menor afecta-cin digestiva)8; 2) el tratamiento integral en Unidadesde FQ4; 3) los avances recientes en la terapia antibitica(oral, inhalada e intravenosa) y en otros tratamientoscrnicos para mantener la funcin pulmonar9; 4) laincorporacin de las enzimas pancreticas cidorre-sistentes en los aos 80, y 5) un correcto seguimientonutricional10-13.Hasta hace pocos aos se consideraba que la FQ se

    asocia a malnutricin debido a que prcticamentesiempre estaba presente en el momento del diagnsticoy a que la gran mayora de los pacientes sufra un dete-rioro de su estado nutricional en el curso de la enferme-dad y fallecan muy desnutridos.

    gastrostoma) o parenteral son similares a las empleadasen otras patologas.

    El control diettico y nutricional debe incluirse en unprograma multidisciplinar que permita mejorar la capa-cidad funcional, la calidad de vida y reducir, al menos te-ricamente, la morbi-mortalidad asociada a la malnutri-cin en estos pacientes.

    (Nutr Hosp. 2008;23:71-86)

    Palabras clave: Nutricin. Fibrosis qustica. Nutricinenteral. Suplementos. Dieta.

    bimortality associated to malnourishment in thesepatients.

    (Nutr Hosp. 2008;23:71-86)

    Key words: Nutrition. Cystic fibrosis. Enteral nutrition.Supplements. Diet.

    Tabla I

    Prevalencia de las mutaciones del gen RTFQms frecuentes en Espaa

    Mutacin Exon/Intron N. Chr (%)

    p.F508del E.10 1.009 (51,74)p.G542X E.11 159 (7,69)p.N1303K E.21 57 (2,92)c.1811 + 1,6kbA > G I.11 36 (1,84)p.R334W E.7 35 (1,79)p.L206W E.6 a 32 (1,64)c.711 + 1G > T I.5 31 (1,58)p.Q890X E.15 28 (1,43)p.R1162X E.19 25 (1,28)c.2789 + 5G > A I.14b 24 (1,23)p.R1066C E.17b 23 (1,18)p.I507del E.10 21 (1,07)c.1609delCA E.10 18 (0,92)c.712-1 G > T I.5 18 (0,92)c.3272-26 > G I.17 b 18 (0,92)c.2183AA > G E.13 16 (0,82)p.G85E E.3 15 (0,77)c.2869insG E.15 15 (0,77)p.W1282X E.20 15 (0,77)p.V232D E.6 a 14 (0,71)p.A1006E E.17 a 12 (0,61)c.2184insA E.13 11 (0,56)p.K710X E.13 11 (0,56)TOTAL (n = 23) 1,634 (83,72)

    Gen RTFQ: regulador de la conductancia transmembrana de la fibro-sis qustica.Modificada de: Alonso M, Heine D, Calvo M. Spectrum of muta-tions in the CFTR gene in cystic fibrosis patients of spanish ancestry.Annals of human genetics 2006; 7:194-201.