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¿Ningún niño autista en tu consulta?

Diagnóstico precoz de TEA

Antonio Pons Tubío. Pediatra del C. de Salud de Alcalá del Río (Sevilla). Servicio de

Atención Socio Sanitaria. Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. e-mail:

vantonio.pons.sspa@juntadeandalucia.es

Marcos Zamora Herranz. . Psicólogo. Centro de Atención Infantil Temprana Autismo

Sevilla.

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Resumen:

Los datos epidemiológicos sobre de Trastornos del Espectro Autista (TEA)

demuestran un incremento exponencial en los últimos años. Se ha pasado de una

prevalencia de 2 - 4 / 10.000 en 1985 a 1 caso por cada 150 niños en el año 2002 y el

último informe de los Centros para el Control y la prevención de Enfermedades (CDC)

calcula, en promedio que uno de cada 110 menores en Estados Unidos presenta

Autismo1 . En todos los estudios se mantiene una proporción entre 3 a 4 veces superior

en varones, sin que exista diferencia en cuanto a su aparición en diferentes culturas y

clases sociales.

Aunque existen distintas teorías sobre las causas de este incremento, parece

que la ampliación de la definición de los TEA y una mayor detección son

fundamentales.

La Pediatría de Atención Primaria se encuentra en el lugar privilegiado para

realizar la detección de señales de alerta que faciliten el diagnóstico precoz de este

trastorno del desarrollo.

El objetivo primario del taller es definir la población con mayor riesgo de

presentar el trastorno, establecer las señales de alerta del desarrollo relacionadas con

TEA, dar a conocer las herramientas de despistaje con las que contamos en nuestra

consulta diaria. Pero queremos mostrar también en este taller que ocurre tras la

derivación del menor a un Centro de Atención Infantil Temprana (CAIT) y que

modificaciones debemos contemplar en las actividades sanitarias comunes con

nuestros pacientes que presentan TEA.

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“Gloria tuvo un primer año de desarrollo normal. Quizá notábamos cierto

retraso en el área del lenguaje y la comunicación, y no terminaba de hacer las típicas

cosas de bebé: los 5 lobitos, decir adiós con la manita, decir papá o mamá con claridad,

y sobre todo, una falta de comprensión del lenguaje. No le gustaba jugar con los

juguetes, sólo los lanzaba, o los colocaba fuera del parque. Cuando comenzó a comer

gusanitos, o patatas de bolsa, le encantaban, pero se negaba a que nadie cogiera

ninguna de su paquete. Tenía muchas rabietas. Cuando cumplió un año, los lápices de

colores sólo servían para ser ordenados en fila. Lo mismo ocurría con las cartas o

cualquier juego de fichas. No le interesaban las imágenes, sólo usaba los objetos para

ordenarlos o bien desordenarlos destruyendo lo realizado. Otra "manía" era que

cuando íbamos a hacer la compra al supermercado y ella estaba sentada en la silla del

carro del super, no dejaba que sujetáramos el carro por la barra, y nos obligaba a

empujarlo por los laterales. Siempre quería que le cantaras las mismas canciones y en

el mismo orden. Al cumplir los 2 años los ritualismos, la incomunicación, y la falta de

lenguaje y comprensión, se acentuaron muchísimo. En la guardería ya nos dieron la voz

de alarma definitiva: la niña no hacía caso a las órdenes, no respondía a su nombre, se

mostraba agresiva, mordía, lloraba y no se relacionaba de forma normal con otros

niños. Sólo decía la palabra AGUA cuando tenía sed. Por lo demás silencio absoluto, o

gritos y lloros. Además de esa jerga ininteligible que gritaba por las noches mirando a

la ventana que no sabíamos nadie qué hacía ni decía. Ensimismada en su cháchara,

gesticulando y mirando a la nada...así nos dimos cuenta que teníamos una hija

"diferente" en el más amplio sentido de la palabra…”

Este texto está extraído de un blog2 escrito por una madre de una niña que

presenta autismo. Cuando lo leemos, más si lo leemos en un taller que se denomina

diagnóstico precoz de TEA, todos hemos tenido la sospecha, casi la certeza clara de

que se trataba de un caso de TEA.

Sin embargo en ese mismo blog la madre comenta:” Evidentemente algo no iba

bien. Pero nadie sabía explicarnos qué pasaba. Y además ¿cómo explicas esto a un

pediatra? Lo primero es creer que la madre que te cuenta semejante "locura" está en

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sus cabales...A mi, varias veces me dijeron que estaba muy nerviosa y exagerando en

mis apreciaciones, que me debía relajar y no estar tan pendiente al desarrollo de mi

hija. Que cada niño lleva su ritmo y bla bla bla bla...”

Sensibilización y detección

El primer objetivo del taller, es sensibilizar sobre el peso que los Trastornos del

Espectro Autista tienen en nuestra actividad diaria. En base a los datos de prevalencia

referidos en el resumen previo, es estadísticamente imposible no contar con menores

diagnosticados de TEA entre los niños de un cupo medio pediátrico por lo que se

deben plantear estrategias para avanzar en la detección precoz de este trastorno.

Pero, incluso cuando se llega a un diagnostico, este se realiza de forma muy

tardía. Es la familia la primera en sospechar que hay un problema. Esta sospecha se

sitúa, como media, en torno a los 22 meses de edad. Se realiza la primera consulta casi

cuatro meses después (26 meses) y se obtiene un primer diagnóstico específico a los

casi 52 meses de edad3.

El diagnóstico precoz de TEA, no sólo favorecerá la intervención en los

programas de Atención Temprana, lo que lleva a conseguir lleva a mejores resultados

de comportamiento adaptativo sobre todo en niños con autismo no asociado a

discapacidad intelectual y entre los que eran más jóvenes al ser ingresados en el

programa (Nivel de evidencia 2+) sino que facilitará el consejo genético de las familias

(Nivel de evidencia 3,4)4.

Por otra parte, el registro de diagnósticos de TEA nos llevaría a conocer la

incidencia real de la enfermedad lo cual podría aclarar las dudas sobre las causas del

incremento de la prevalencia.

Entre las estrategias que favorecen la detección precoz de los TEA, debemos

empezar por conocer que parte de la población tiene una mayor posibilidad de

presentar TEA. Se considera población de riesgo que precisa un mayor seguimiento en

este aspecto la siguiente5:

Existencia de algún familiar directo con diagnóstico de TEA.

Síndrome genético relacionado con autismo (síndrome X frágil,

esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, fenilcetonuria, etc.)

Antecedentes biológicos desconocidos (adopción, ayuda a la fertilidad

con donación de óvulos o espermatozoides).

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Exposición prenatal a tóxicos (exposición materna a drogas, alcohol…).

En cualquier caso, se recomienda el seguimiento rutinario del desarrollo

psicomotor de cara a detectar señales de alerta relacionadas con TEA en la población

general. Para ello se aconseja tener en cuenta los siguientes criterios:

Tener en cuenta las llamadas de atención de la familia en aspectos

relacionados con las áreas comunicativa y / o de interacción social

Utilizar escalas de valoración del desarrollo (Haizea – Llevant)

Anticipar los hitos de desarrollo a conseguir entre las diferentes visitas

del Programa de Niño Sano

Aportar información escrita sobre la evolución normal del desarrollo

(Guía del desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 6 años6) y

contar con cartelería sobre el mismo tema en salas de espera pediátrica.

http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/autism/freematerials.html .

Las señales de alerta relacionadas con TEA a detectar en las diferentes edades

serán.

A cualquier edad:

La referencia por la familia de alteraciones en el desarrollo es por si

misma una señal de alerta suficiente para realizar una valoración más

específica

Mayor interés por los objetos que por las personas.

Si mira a la cara lo hace por poco tiempo y con más atención a la boca

que a los ojos.

Cualquier pérdida de lenguaje o habilidad social.

Signos de alerta a los 12 meses:

Menor contacto ocular.

No reconoce su nombre.

No balbucea ni señala ni hace gestos a los 12 meses.

No señala para pedir.

No muestra objetos.

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Signos de alerta a los 18 meses:

No señala para pedir ni para mantener atención compartida (ausencia

de protoimperativos y protodeclarativos). Detectable con test de M-

CHAT.

No dice palabras sencillas.

Signos de alerta a partir de los 2 años:

No presencia de juegos de ficción.

No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24

meses.

Signos de alerta a partir de los 36 meses:

Déficit en el desarrollo del lenguaje, especialmente de comprensión,

deficiente comunicación no verbal y fracaso en la sonrisa social para

expresar placer y responder a la sonrisa de otros.

Alteraciones sociales: Imitación limitada o ausente de acciones, con

juguetes u otros objetos, no muestra objetos a los demás, falta de

interés o acercamiento a extraños o niños de su edad. Escasa respuesta

a emociones: felicidad o tristeza, no realiza juegos de ficción,

preferencia por actividades solitarias o relaciones extrañas con adultos

(excesiva intensidad o indiferencia).

Alteración de intereses, actividades y conductas: Hipersensibilidad a

sonidos o tacto, inusual respuesta sensorial, manierismos motores,

resistencia a los cambios en situaciones poco estructuradas, juegos

repetitivos con juguetes u objetos.

Signos de alerta a partir de los 5-6 años:

No responde a su nombre.

No establece un contacto visual adecuado.

Excesivo interés en alinear los juguetes u otros objetos.

No juega con un juguete de forma apropiada.

Se obsesiona con un objeto o juguete concreto.

No sonríe de forma reciproca.

A veces parece sordo.

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Ante la aparición de señales de alerta y / o en población de riesgo es preciso

utilizar instrumentos que confirmen la sospecha de TEA. Se recomienda la utilización

del M-CHAT entre los 16 y 30 meses. (Accesible on line:

http://espectroautista.info/tests/espectro-autista/infantil/MCHAT )

M – CHAT. Instrumento e interpretación:

El M- Chat es un cuestionario de 23 preguntas que rellenan los padres del niño.

Para que un M-Chat resulte “positivo” (para que se sospeche la existencia de una

alteración del desarrollo del niño o de la niña) el cuestionario debe mostrar:

1. Tres o más ítems cualesquiera fallados o

2. Dos o más ítems crítico fallados (Los ítems críticos son: 2, 7, 9, 13, 14 y 15)

INSTRUCCIONES

Seleccione, rodeando con un círculo, la respuesta que le parece que refleja

mejor cómo su hijo o hija actúa NORMALMENTE. Si el comportamiento no es el

habitual (por ejemplo, usted solamente se lo ha visto hacer una o dos veces) conteste

que el niño o niña NO lo hace. Por favor, conteste a todas las preguntas.

1. ¿Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el “caballito” sentándole en sus rodillas, etc.?

SÍ NO

2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? SÍ NO

3. ¿Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del parque, etc.?

SÍ NO

4. ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras”? (taparse los ojos y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente)

SÍ NO

5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así?

SÍ NO

6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? SÍ NO

7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? SÍ NO

8. ¿Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por ejemplo cochecitos, muñequitos o bloques de construcción) sin únicamente chuparlos, agitarlos o tirarlos?

SÍ NO

9. ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? SÍ NO

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Es recomendable para los profesionales implicados en la detección de niños con

TEA, sobre todo a aquellos con poca experiencia, usar los manuales diagnósticos del

DSM-IV-TR y/o CIE-10 (Nivel de evidencia para diagnóstico II –III, grado de

recomendación C). Tabla 1.

Derivación:

Ante la sospecha de TEA se debe realizar derivación simultanea a Unidad de

Salud Mental Infantojuvenil (USMIJ), para confirmar diagnóstico, realizar seguimiento

e iniciar intervención, y a Centro de Atención Infantil Temprana para inicio de

intervención temprana compartida con el ámbito educativo a partir del segundo ciclo

de educación infantil y consensuada con la UMIJ.

La derivación se realizará según los protocolos estandarizados para atención

hospitalaria (El Proceso TEA de la Consejería de Salud establece la posibilidad de

10.

¿Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? SÍ NO

11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.)

SÍ NO

12. ¿Sonríe al verle a usted o cuando usted le sonríe? SÍ NO

13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace)

SÍ NO

14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? SÍ NO

15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… ¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete?

SÍ NO

16. ¿Ha aprendido ya a andar? SÍ NO

17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo?

SÍ NO

18. ¿Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, acercándoselos a los ojos?

SÍ NO

19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? SÍ NO

20. ¿Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podría tener sordera? SÍ NO

21. ¿Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? SÍ NO

22. ¿Se queda a veces mirando al vacío o va de un lado al otro sin propósito? SÍ NO

23. Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, ¿le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar?

SÍ NO

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derivación directa a USMIJ) y a través del Sistema de Información de Atención

Temprana (alborada) desde la Historia de Salud digital DIRAYA.

Intervención

Existe un bombardeo informativo que pude llevar a las familias a “probar de

todo” con la esperanza de obtener mejoría. Los profesionales de Atención Primaria

debemos ser capaces de poder trasmitir a la familia los tipos de intervenciones con

recomendación o no de su utilización en base a evidencia científica, siguiendo la

clasificación de GETEA :

Evidencia de eficacia y recomendados:

- Intervenciones conductuales.

- Risperidona.

Evidencia débil aunque recomendados:

- Promoción de competencias sociales.

- Sistemas alternativos/aumentativos de comunicación.

- Sistema TEACCH.

- Terapia cognitivo conductual.

- Estimulantes en TEA+TDAH.

Evidencia débil (solo recomendado en estudios experimentales

debidamente controlados):

- Integración auditiva.

- Integración sensorial.

- Psicoterapias expresivas.

- Vitaminas y suplementos dietéticos.

- Dietas sin gluten/caseína.

Sin evidencia o no recomendados:

- Sistema Doman Decalato.

- Lentes de Irlen.

- Comunicación facilitada.

- Terapia psicodinamica.

- Secretina.

- Terapia antimicótica.

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- Tratamiento con quelantes.

- Inmunoterapia.

- Terapia sacrocraneal.

- Terapias asistidas con animales.

Paciente con Autismo en nuestra actividad sanitaria diaria. Recomendaciones

extraídas de la Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos

del Espectro Autista en Atención

Primaria:

En la consulta de niños con TEA, los profesionales de AP deberían tener

en cuenta:

- Coordinarse con los padres para que éstos anticipen la consulta

al niño

- Procurar que no esperen en la sala de espera mucho tiempo,

sobre todo si ésta está llena con otros pacientes

- Confíe en el criterio de manejo de los padres

- Procure recibirle en un ambiente ordenado y tranquilo

- Los refuerzos con premios (juguetes, pegatinas y otros) pueden

facilitar futuras visitas

- En el caso de necesitar un determinado procedimiento que

implica contacto físico hay que valorar el riesgo/beneficio de

realizarlo. Por ejemplo, extracción sanguínea, donde habría que

prepararle en la medida de lo posible, flexibilizar normas como

permitir el acompañamiento de los padres, o adaptar el

procedimiento si fuera necesario

- Se debe estar atento a los trastornos de sensibilidad y de

conducta para detectar: síntomas enmascarados como el dolor,

determinados hábitos nocivos o peligrosos como inhalar o

ingerir sustancias tóxicas, autoagresiones

- Ajustar el formato de la medicación a las preferencias del niño

en la medida de lo posible (ej. jarabes en vez de comprimidos)

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1 http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/autism/index.html Consultado el 12 de enero

de 2012

2 http://mamideglorichi.blogspot.com/

3 Hernández, J.M. y cols., (2005) Guía de buena práctica para la detección temprana de

los trastornos del espectro autista. Revista de Neurología, 41 (4): pp. 237-245.

4 Grupo de Trabajo de la Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria. Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. Unidad de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Agencia Laín Entralgo; 2009. Guías de Práctica Clínica en el SNS: UETS Nº 2007/5-3. Accesible en:

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http://www.guiasalud.es/GPC/GPC_462_Autismo_Lain_Entr_compl.pdf

5 TEA 6 Guía del desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 6 años.Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana. GAT.2010 http://www.gat-atenciontemprana.org/images/stories/documentosGAT/GuiaDesarrolloInfantil-0-6.pdf 7 Fuentes Biggi Joaquin, Ferrari Arroyo Ma Jose, Boada Munoz Leticia, Tourino Aguilera

Eva, Artigas Pallares Josep, Belinchon Carmona Mercedes et al. Guia de buena práctica

para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2006; 43: 425-

438.