NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 MÁS SCHWANNOMA. CASO CLÍNICO EM: Miranda Cíntora Paola

Dra Marzia Bezzerri Colonna

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN

ZMM, femenino de 60 años de edad Nacida Por venir Estado de México, residente

del DF Soltera Escolaridad: primaria completa Ocupación: ama de casa Practicante del catolicismo Familiar responsable de ella, sobrina MLPM

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ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES

Madre diabética fallecida a los 74 años, no sabe la causa de muertePadre fallecido a causa de IAM que padecía de neurofibromatosis tipo 1 igual que uno de sus hermanos.

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ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS

Alimentación adecuada en calidad y cantidad Habita en casa propia que cuenta con tres

cuartos, un baño intradomiciliario y todos los servicios, zoonosis negativa limpieza cada semana.

Hábitos higiénicos: baño diario al igual que cambio de ropa interior y exterior. Cepillado dental siempre después de comer

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Actualmente es ama de casa pero en 1999 trabajaba en una tienda de música con un horario de 7am a 6pm, en 1983 trabajo en una tienda de revistas en donde cargaba cosas muy pesadas

Su esquema de vacunación es incompleto ya que solo cuenta con las inmunizaciones propias de la infancia , Pap anual, el último, negativo a cáncer.

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ANTECEDENTES GINECO-OBSTETRICOS

Menarca, telarca y pubarca a los 11 años, ciclo menstrual 30/3, dismenorreica

IVSA 20 años 1 pareja sexual Embarazos 1, partos 1, abortos 0, cesáreas 0 MPF: abstinencia Menopausia a los 40 años Niega lactancia materna

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ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS

Diabética desde agosto de 2013, tx con metformina

Gastritis no recuerda desde cuando tx con omeprazol

H. pylori sin tratamiento Esguince de cuello, fractura de 2 costillas

postrauma en 1983 Sinusitis con tx naturista

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Cirugía hace 13 años para extraer un tumor de barbilla, plastia de hernia inguinal a los 33 años

Tabaquismo positivo a razón de 1 cigarrillo al día, fumando de los 20 a los 25 años de edad

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PADECIMIENTO ACTUAL

Acude al HG La Villa referida por su médico familiar pues presenta desde hace 13 años lesiones cutáneas en todo el cuerpo, las más grandes en región temporal izquierda, párpado superior derecho y ala nasal izquierda, las lesiones son movibles, la paciente refiere dolor de tipo ardoroso que se exacerba al tacto o roce con la ropa y sábanas.

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Nódulos cutáneos

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Escoliosis

Manchas café con leche

EXPLORACIÓN FÍSICA

TA: 120/70 temp: 36ºC, peso: 47kg talla: 1.50m

Cabeza normocéfala con tumores en toda la superficie, se observa tumor en región temporal izquierda de aprox. 8x7x9cm eritematoso de consistencia media, no adherido a planos profundos. Se observa otro tumor grande en párpado superior derecho de 3 cm de consistencia blanda no adherido a planos profundos, móvil no doloroso a la palpación.

Pupilas isocóriacas, normorreactivas

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Narinas permeables, mucosas bien hidratadas Cuello simétrico con tumores, carótidas de

consistencia normal, tráquea central, desplazable, tiroides no palpable

Tórax con abundantes tumores de diferentes tamaños no adheridos a planos profundos, móviles y no dolorosos de consistencia blanda y múltiples manchas café con leche sobre todo en espalda, adecuados movimientos de amplexión y amplexación, vibraciones vocales normales a la percusión claro pulmonar

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Ruidos cardíacos normales, sin ruidos ni soplos agregados.

Abdomen blando con abundantes tumores, ruidos peristálticos normales, marco colónico no doloroso, sin puntos apendiculares, a la percusión abdomen timpánico.

Genitales con abundantes tumores Extremidades: las cuatro con abundantes

tumores, de las mismas características del resto, con pulso, sensibilidad y movilidad conservada

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IMPRESIÓN DIAGNOSTICA

Neurofibromatosis Se refiere a cirugía general para: Resección quirúrgica de neurofibromas de

región temporal izquierda y párpado superior derecho

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PERFIL DE COAGULACIÓN 21/11/13

TP 9.5 seg % de actividad del trombo: 145% INR 0.95 Fibrinógeno 358 mg/dl TPT 27.8 seg Ratio 0.93

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BIOMETRÍA HEMÁTICA

Fórmula blanca Leucocitos 7.9x10e3/microlitro Neutrofilos 72.6% Linfocitos 16.9% Monocitos 9.3% Eosinofilos 0.3% Basofilos 0.4%

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Fórmula roja Eritrocitos 5.18x10e6/microlitros Hb 15.5 g/dl Hto 46.7% VGS 90.3g Plaquetas 353x10e3/microlitro

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Perfil de química sanguínea Glucosa 100 mg/dl Urobilinógeno 11mg/dl Urea 23.5 mg/dl Creatinina 0.48 mg/dl

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HB GLUCOSILADA Y PERFIL DE LÍPIDOS 6/SEP/2013

%HbA 1C 7.2% Hb glucosilada fracción A1c 0.88 g/dl Hb glucosilada total 15.8 g/dl Colesterol total 222 mg/dl Triglicéridos 198 mg/dl HDL 51 mg/dl LDL 131.4 mg/dl VLDL 40 mg/dl

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NOTA DE INGRESO A CIRUGÍA GENERAL 30/01/14

TA: 100/70, FC 70 lpm, FR 20 lpm Temp 36ºC Paciente femenino de 59 años de edad con

dx de neurofibromatosis en su primer día de estancia hospitalaria.

Refiere leve dolor en zona de crecimiento de neurofibroma

Se presenta en ayuno y afebril

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Consciente orientada, con adecuada coloración de piel y mucosas, con presencia de múltiples tumores de neurofibroma, con tumor predominante en región temporal izq. Tórax adecuada movilidad de amplexión y amplexación, murmullo vesicular presente generalizado, ruidos cardiacos rítmicos de adecuada intensidad y frecuencia. Abdomen blando, depresible, leve dolor a la palpación media y profunda en epigastrio, sin datos de irritación peritoneal, peristalsis presente normal en intensidad y frecuencia, extremidades integras con movilidad y sensibilidad conservada

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NOTA DE CIRUGÍA 30/01/14

Dx de ingreso: neurofibromatosis tipo 1 Dx de egreso: neurofibromatosis tipo 1

excéresis de neurofibroma supra-auricular izquierdo, biopsia excisional de neurofibromas palpebral derecha y alar nasal izquierda

Cirugía programada: biopsia excisional de neurofibromas supra auricular izquierda, excéresis de fibroma nasal alar izquierda y excéresis de fibroma palpebral derecho

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TIPO DE CIRUGÍA Y HALLAZGOS

Cirugía limpia Neurofibroma supra-auricular izq de aprox

8x6x5cm no adherido a planos profundos muy vascularizado, no evidencia de invasión local, hueso temporal de cráneo sin alteraciones macroscópicas, bordes irregulares, pero bien delimitados

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Neurofibroma palpebral de apropiadamente 1 cm de borde definido y consistencia firme, móvil, sin adherencias firmes.

Fibromas nasales alares izquierdos de aprox 0.7cm, bien delimitado sin evidencia de invasión a cartílago nasal.

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OFTALMOLOGIA

Nódulos de Lisch

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ANATOMÍA PATOLÓGICA

Se solicita estudio de anatomía patológica el 30/enero/ 2014

Numerado con 1 Estudio solicitado: biopsia escisional de

neurofibroma de región temporal izquierda, con dimensiones 10x3x4cm de bordes indefinidos de consistencia firme.

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DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA

Se recibe: Pieza 1. Resección cutánea de región

temporal que mide 7x5x3cm de superficie externa café clara, al corte se identifica lesión amarillenta delimitada homogéneo y blanda que mide 7x4x6cm

Pieza 2. Tejido blanco de parpado izquierdo que mide 1.5x 1.5 x0.6cm, al corte el tejido es café claro homogéneo y blando

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Pieza 3: Se reciben 2 fragmentos de tejido ovoide, el mayor mide 1cm y el menor 0.8, al corte es blanco, homogéneo y blando

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Células con núcleos en forma de “S” itálica

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Células con citoplasma eosinófilo con núcleos alargados en “S” itálica

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DIAGNÓSTICO HISTOPATOLÓGICO

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MICROSCOPIA DE TUMOR DE LA REGIÓN TEMPORAL

Células fusiformes de citoplasma rosado

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Detalle de núcleos alargados o en forma de habano

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Formación de fascículos

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ZONAS DE ANTONI

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ÁREAS DE ANTONI B:

Zonas laxas y vacuoladas

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DETALLE NUCLEAR DE LAS FORMAS DE HABANO

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NEUROFIBROMATOSIS

INTRODUCCIÓN

Friedich Daniel Von Recklinghausen realizo una descripción de la neurofibromasis

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante en un 50% de los casos y un 50% son casos esporádicos: mutaciones de novo o causada por una mutación espontanea somática del gen NFI localizado en el cromosoma 17 que afecta la codificación de la proteína neurofibromina

CLASIFICACIÓN

1. Clásica, periférica o enfermedad de Von Reckinghausen (85% de los casos)

2. Central o acústica 3. Mixto (1+2)4. Variantes 5. Segmentario 6. Solo maculoso 7. Tardío (después de los 30 años) 8. Formas que no pueden ser incluidas

SÍNDROME NEUROCUTÁNEO

Presenta numerosas y tenues (a veces graves) alteraciones en infinidad de partes de cuerpo especialmente en los nervios periféricos y a distintos niveles y grados de compromiso

NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO I

Desorden del sistema del neuroectodermal que produce tumores de tejidos derivados de la cresta neural (nervios sensorios, células de Schwann y melanocitos) benignos de cualquier órgano o sistema. Piel Ojos Sistema nervioso

En ocasiones los síntomas tenues o graves no son claramente identificados

Se presentan al nacer o se desarrollan durante la niñez o la adolescencia

Un diagnóstico preciso se puede indicar a los ocho años de edad y la totalidad a los 20

Las manifestaciones dependen de la edad del paciente

Afecta a 1 de cada 3000 individuos

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Para el diagnóstico de NF, un paciente debe tener al menos 2 de los siguientes 7 criterios:

1. 6 o más manchas café con leche iguales o mayores de 5 mm en pacientes pre púberes

2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme

3. Presencia de pecas en axilas o ingles 4. Glioma de nervio óptico

5. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos 6. Un familiar de primer grado afecto de acuerdo con los criterios previos

MANCHAS EN LA PIEL

Manchas café con leche: son áreas o puntos planos no malignos e inocuos de pigmentación sobre la piel. Su color es uniforme, generalmente ya están presentes al momento de nacer o aparecen alrededor de los dos años de edad y se desarrollan y se incrementan en número durante la infancia

NEUROFIBROMAS

La NF I puede causar miles de lesiones a veces dolorosas en la piel las cuales pueden llegar a producir deformaciones y tumores periféricos benignos o verrugas sobre o debajo de la piel

En casos aislados pueden convertirse en malignos

No son crecimientos cancerosos Están fijamente localizados Los que mutan se llaman neurofibrosarcomas

CLASIFICACIÓN DE NEUROFIBROMAS

Cutáneos: brota como un punto rojo que crece. Hay tres tipos: Planos, Pedunculados y Sésiles

Subcutáneos: crecen apenas debajo de la piel, se desarrollan antes de la adolescencia duelen y causan prurito pueden comprometer sistema neurológico

Nodulares: involucran raíces, plexo nervioso y la piel pueden comprometer órganos o vísceras

SIGNO DE CROWE

Manchas lentiginosas en axila o en zonas de pliegue

DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA MEDULA

Son poco comunes, pueden ocurrir en cualquier hueso pero afectan más: cráneo, columna y extremidades

Arqueo de huesos por debajo de la rodilla Cicatrización incompleta en radio y cubito Ausencia completa de la pared orbital

NÓDULOS DE LISCH

Tumores en el iris del ojo llamados hamartomas

Son masas de pigmentos Aparecen en la pubertad No interfieren con el uso de lentes de

contacto Gliomas o tumores ópticos

DEFORMACIONES ÓSEAS

Desfiguración Escoliosis Talla baja

SCHWANNOMA

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SCHWANNOMA

Se presenta en un 5% de los pacientes con diagnóstico de neurofibromatosis.

Este tipo de tumor derivado de las células de Schwann es el más frecuente entre los tumores de los nervios periféricos. Afecta nervios sensitivos, pueden estar localizados en la porción intracraneana, intrarraquídea, en un agujero de conjunción o en el segmento distal, intrarraquídeo.

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MACROSCOPIA

Se presentan como un nódulo firme, elástico, bien delimitado de superficie de corte gris blanquecina, a veces mucoidea.

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MICROSCOPIA Histológicamente están constituidos de

células fusadas bipolares con finas fibrillas dispuestas en haces entrecruzados.

Presentan áreas celulares (Antoni A) e hipo celulares (Antoni B)

En los cortes longitudinales de estos, los núcleos celulares se disponen en filas transversales agrupadas por lo común en dos o tres corridas, entre las que el material fibrilar aparece hialinizado. Estos grupos de núcleos dispuestos en empalizada junto a bandas hialinas son característicos del schwannoma y se denominan cuerpos de Verocay .

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Con frecuencia el tejido tumoral muestra abundantes vasos, algunos trombosados y focos de degeneración mixoide.

También se pueden encontrar núcleos atípicos, grandes e hipercrómicos, sin significancia pronostica.

El comportamiento biológico es benigno.

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FUENTES DE INFORMACIÓN Robbins y Cotran. Patología estructural y

funcional, editorial Elsevier Saunders Barcelona 2010

Tama Viteri Francisco, Neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen). Revisión de literatura. Presentación de casos. Revista/artículos de revisión, mayo –junio 2013

Tumores de los nervios periféricos. Chaqui Benedicto. Lecciones de anatomía patológica, universidad

Tumores neurogénicos de nervios periféricos: estudio por imagen. Muñoz Sara, Revista chilena de Radiología. Vol 9 no. 3 año 2003: 124-136