Nervos y Gernodermatosis
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NEVOS Y GENODERMATOSI
S(II Parte)
Dr. Jorge Alberto López G.Prof. Titular III
Dermatólogo VenereólogoUNAH.VS
GENODERMATOSIS
Se denominan asi a aquellas dermatosis de causa genetica en las que no influyen factores
ambientales
EPILOIA
Esclerosis
Tuberosa
Enfermedad de
Bourneville Pringle
Enfermedad de Bourneville Pringle• Esclerosis tuberosa de
Bourneville-Pringle
• Síndrome neurocutáneo autosómico dominante de origen mesoectodérmico, caracterizado por angiofibromas cutáneos faciales, manchas hipocromicas, fibromas subungueales, epilepsia y retraso mental.
• Se manifiesta en la niñez.
• Triada: Epilepsia, Retraso Mental Adenomas sebaceos
• Angiofibromas cutáneos
Tumores semiesféricos de 1-10mm, de superficie lisa, aislados o confluentes en la parte central de la cara.
Son duros, de color piel o rojo violaceo
Caracteristicas clinicas y radiograficas
• Manchas acromicas lanceoladas:
Frecuentes en troncos y extremidades
Forma de hoja de fresno
• Piel de zapa– Neoformación elevada
en region lumbosacra, de color café o piel, bien delimitada, de 1cm o mas de diámetro, que tiene el aspecto de cáscara de naranja
• Tumores de Koenen
Fibromas rosados en bordes ungueales de manos y pies, que deforman la uña.
• Síntomas neurológicos
Crisis convulsivasRetraso mental
Criterios Diagnosticos
PRIMARIOS
Angiofibromasfaciales
Fibromas ungueales multiples
Tuberes corticales
Nodulas subependimarioas
Nodulos subpendimarios
calcificados multiples
Atrocitomas retinianos multoples
Secundarios
Familiar de primer grado
afecto
Rabdomioma cardiaco
Tumores cerebrales
Placa Frontal
Placa de Chagin
Nodulos subependimari
os no calcificados
Linfangiomatosis ocular
Angiomiolipoma Renal
TerciariosManchas
hipomelanocitas
Manchas en Confeti
Quistes Renales
Fibromas gingiviales
Quistes oseos
Polipos rectales hamartromoso
s
Convulsiones Infantiles
Tractos migratorios en la sustancia blanca
cerebral
Linfangiomatosis
pulmonar
Pits Dentales
Otros Hemartroma
s
• Diagnostico diferencial
Acne vulgarTricoepiteliomaSiringomaCisticercosis
cerebral
• TratamientoDermoabrasión
física o químicaLaser CO2Extirpación
quirúrgica
Atención neurológica
Enfermedad de Ehlers Danlos
• Trastorno del tejido conectivo caracterizado por: Hiperlaxitud articular,
Hiperelasticidad Fragilidad Cutánea.
Alteración en el procesamiento y
biosíntesis del colágeno III.
Epidemiologia
• Es rara• se observa en ambos sexos• Hasta 25% de los casos ocurren
antes• de los 20 años de edad.• La edad media de supervivencia• es de 48 años.• La causa principal de mortalidad• es ruptura arterial.
Cuadro Clinico
Hiperelasticidad
•Piel brillante, suave, aterciopelada sin panículo adiposo•Es muy extensible•Mas en codos, rodillas, cuello, mejillas y abdomen
Fragilidad cutánea
•Soluciones de continuidad con cicatrización lenta•Zonas atróficas (papel de cigarrillo)•Seudotumores moluscoides•Acrocianosis, equimosis
Hiperlaxitud articular
•Subluxación espontanea o provocada•Dificultad para correr•Marcha de pato•Xifoescoliosis
Cuadro Clinico
Clasificacion
Diagnostico Diferencial
Epidermólisis ampollar distrofica
NeurofibromatosisAnetodermiaDermatocalasia
NO HAY TRATAMIENTO
PREVENCION DE TRAUMAS
Pseudoxantoma Elastico
Desorden del tejido fino conectivo en el
cual las fibras elásticos presentes en la piel, ojos, y el
sistema cardiovascular
llegan a ser gradualmente calcificadas e inelásticas.
Las lesiones se distribuyen en las
áreas intertriginosas del cuerpo,
(pliegues de las extremidades, lados
del cuello, axila, ingle y área periumbilical)
• Pápulas pequeñas, circunscritas, de coloración amarillento a parduzcas que al confluir forman placas de mayor tamaño.
• Piel en empedrado• Piel laxa
redundante (bilateral)
• Afeccion ocular (ceguera por degeneracion macular)
• Signos de arteropatia
• Diagnostico diferencial
– Anetodermia– Elastolisis solar– Sd. Ehlers Danlos– Elastolisis
perifolicular– Papulosis fibrosa
del cuello
• No hay tratamiento
dermatologico
Xeroderma Pigmentoso
• Genodermatosis autosómica recesiva que se manifiesta por hipersensibilidad a las radiaciones solares, cambios pigmentarios, neoplasias y envejecimiento temprano de la piel.
• El defecto celular se debe a incapacidad de reparar el daño del DNA causado por la luz ultravioleta.
• Predomina en partes expuestas a la luz solar, como cara, pabellones auriculares, nuca, región esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de manos y pies.
Etapas
Eritema, edema,
vesículas o ampollas
seguidas de manchas
lenticulares café
Adelgazamiento de nariz,
mutilación de pabellón auricular,
microstomia
Epiteliomas basocelulares,
espinocelulares, sarcomas,
melanomas.
Diagnostico diferencial
Efelides Epidermodisplasia
verruciforme Protoporfiria
eritropoyetica Radiodermitis
cronica xerodermoide
Tratamiento Proteccion solar Retinoides
aromaticos Cloroquina 100-
200mg/dia por 2 meses
5 fluoracilo al 5% para epiteliomas
Excision quirurgica de neoplasias.
DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA
Genodermatosis recesiva ligada a X, que se caracteriza por hipodesarrollo o falta de estructuras derivadas del ectodermo
Es muy rara Es un defecto del desarrollo que con lleva
a formación incompleta de folículos pilosos y glándulas sudoríparas con trastorno de la diferenciación de la queratinización folicular
TRIADA: Anhidrosis, hipotricosis y anodoncia
Cuadro clínico• 1er año de vida: piel seca, lisa, sedosa o
áspera. Signo de lienzo húmedo, aspecto de piel de lija (hipertrofia de gl. sebáceas con tapón de queratina) Hiperpigmentacion periorbitaria
• Sequedad de mucosa nasal, bucal y conjuntiva
• Pelo escaso, fino y frágil• Odontodisplasia• Uñas distroficas (50%) • Hay intolerancia al calor.
Datos histopatologicos Epidermis
atrofica Falta de
conductos sudoriparos en epidermis
Colagena irregular
Diagnostico diferencial Lepra difusa Desnutricion Deshidratacion Sd Sjorgen Displasia
ectodermica hidrotica
Neurofibromatosis
Genodermatosis autosómica dominante de origen mesoectodérmico, caracterizada por manchas pigmentadas y tumores neurofibromatosos.
Acompañada de trastornos neurológicos, viscerales, endocrinos, óseos y psiquiátricos.Frecuente en raza negra.
Enfermedad de von Recklinghausen
Clasificacion
• I. Clásica o enfermedad de Von Recklinshausen
• II. Central o acústica• III. Mixta• IV. Variantes• V. Segmentaria• VI. Con manchas café con leche y sin
neurofibromas• VII. De inicio tardío
Tipo I
Es la mas frecuente
Alteración cromosoma 17
Manchas Aparecen en 90%
de los pacientes Manchas café con
leche (mas de 6, diámetro de 1.5cm)
Manchas lenticulares o efelides
Melanodermias
Neurofibromas Dérmicos
Predominan en tronco, cuello y cabeza
Son sesiles o pediculados, del color de la piel, de consistencia blanda.
La evolución es benigna y progresiva; las lesiones aumentan de número con la edad y se agravan con el embarazo, la menopausia, traumatismos e infecciones
Nódulos de Lisch
Son pequeñas masas en el iris (la parte coloreada del ojo) que son signos característicos de la NF1.
no son visibles a simple vista y nunca causan síntomas,
Sólo pueden ser observados claramente usando un instrumento denominado lámpara de ranura.
Criterios DiagnósticosTipo I (NF-I) clásica
Por lo menos dos de las manifestaciones siguientes:
6 o más manchas café con leche,
2 o más neurofibromas o 1 plexiforme
Pecas en región axilar e inguinal
Glioma optico
Dos o más hamartomas del iris
Una alteración ósea, como displasia de esfenoides o adelgazamiento de la corteza de huesos largos, con seudoartrosis o sin ella
Un familiar de primer grado con los criterios anteriores
Tipo II (NF-II) centalCualquiera de las manifestaciones
siguientes• . Tumor bilateral del
VIII par (observado con estudios de imágenes apropiados, como tomografía computadorizada o resonancia magnética) o
• B. Un familiar de primer grado con NF-II y cualquiera de las dos siguientes:
• 1. Tumor unilateral del VIII par
• 2. Dos de los siguientes:
• Neurofibroma• Meningioma• Glioma• Schwannoma• Opacidadl enticulars
ubcapsulapr osterior• juvenil
Diagnostico diferencial
Lipomas Lepra Nevo lipomatoso Cisticercosis
cutanea Enf. De Pringle
Tratamiento
Laser CO2 Intervencion
quirurgica (estetica o compresion)
Psicoterapia Ortopedia
NEVOS
NEVOS MELANOCITICOS
Neoformaciones benignas únicas o múltiples que
contienen células melanociticas en la epidermis, dermis o unión
dermoepidermica.
Epidemiologia
• Frecuentes en personas de raza blanca
Etiopatogenia
• Se consideran hamartomas
• Herencia autosómica dominante
Anamnesis
• Aparecen en la primera infancia y alcanzan su máximo en el adulto joven
CLASIFICACIÓN
Nevos de unión
Nevos compuestos
Nevos intradérmico
s
NEVO DE UNION
• Localizado en cualquier parte del cuerpo, predominio en genitales, palmas y plantas de pies.
• Mancha café o negra, bien delimitada, de 1mm hasta 3cm. Superficie lisa y pigmentación uniforme.
• En palmas y plantas hay mas riesgo de malignidad
NEVO COMPUESTO
• Células melanociticos en unión dermoepidermica y dermis.
• Predomina en cabeza y cuello.
• Neoformaciones sésil de 2-4cm color rojizo, café o negro. Superficie verrugosa o queratosica sin pelos.
NEVO INTRADERMICO
• Células melanociticos solo en dermis localizadas en cabeza y cuello.
• Neoformaciones elevada, cupuliforme de 1mm a 1cm color negro, café, color piel, su superficie puede ser lisa, verrugosa sésil o pediculada.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Nevo de unión
• Lentigo solar• Nevo
displasico plano
• Lentigo maligno
Nevo compuesto
• Queratosis seborreica
• Nevo displasico• Melanoma de
extensión supercial
• Pequeño, melanoma nodular precoz
• Carcinoma basocelular pigmentado,
• Dermatofibroma• Nevo de Spitz• Nevo azul
Nevo intradérmico
• Carcinoma basocelular
• Neurofibroma• Tricoepitelioma• Dermatofibrom
a• Hiperplasia
sebácea
TRATAMIENTO
Usualmente no requiere tratamiento
Extirpación quirúrgica (estética o transformación maligna).
MANCHA MONGOLICA
Melanocitosis dérmica
Dermatositosis benigna y transitoria que predomina en razas mongoloides
Representa una falla en la vida fetal de la migración de los melanocitos desde la cresta neural hacia la epidermis
Las células quedan en la dermis
Presentes desde el nacimientos en región lumbosacra, nalgas o muslos.
Mancha mongólica Presenta una o
varias manchas azul o gris de tamaño variable, sin limites.
Desaparece entre los 3 o 4 años o antes de la pubertad.
Diagnostico diferencial Nevo de Ota Equimosis Nevo azul
Nevo de Ota e Ito
Hamartoma melanocitico congénito
que puede acentuarse en la pubertad.
Produce una mancha melánica, de color marrón o azul oscuro que afecta piel, esclerótica y conjuntiva de manera unilateral o bilateral (5%).
NEVOS DE OTA
Datos Epidemiológicos
• Afecta a todas las razas • Más frecuente en japoneses y
menos en negros o caucásicos• Su frecuencia varia de 0.2% a
0.8%• Predomina en mujeres (80%)
Cuadro Clínico
• Es congénito (50%)
• Puede aparecer tras la pubertad
• Afecta la cara y piel cabelluda en la trayectoria de las ramas oftálmicas o media del trigémino
CLASIFICACION I. Orbitopalbebral y
zigomaticoII. Afecta las regiones
orbitaria, cigomatica y nasal
III. Afecta las regiones la primera y segunda rama del nervio trigemino
IV. Es bilateral
tipo I es de color marrón brillantetipo II la pigmentación es moderada tipo III más intensa
Nevos de Ito
Diagnostico Diferencial
Nevo flameo Nevo azul Melasma Mancha mongólica Lentigo maligno y solar Tatuaje Variedad de Ito con nevó
despigmentoso
Tratamiento
Ninguno Puede cubrirse con cosméticos
comerciales También se ha usado hielo seco criocirugía, electrodesecacion,
exfoliación química, dermoabrasion e injertos que dejan cicatrices.
Hemangiomas
Neoplasias benignas de los
vasos sanguíneos, donde estos crecen hacia
afuera.
Mas frecuente en
niños
Causa desconocida.
Mediadores: factor de
crecimiento fibroblastico y proteinasas
Clasificacion
• Neoformaciones (hemangiomas inmaduros)– Hemangioma en fresa, Sd. Kassabach
Merritt, granuloma piogeno
• Malformaciones (maduros)– Hemangiomas cavernoso, planos, lago
venoso, telangiectasia, angiofibroma, angioqueratoma
• Mixtos– Hemangiomas capilares y cavernosos.
Hemangioma capilar
Hemangioma en fresaPredomina en cabeza
Mancha eritematosa que se convierte a un tumor firme rojo brillante de crecimiento
progresivo (semanas o meses) No >10cmPueden llegar a obstruir via respiratoria, ojos y
boca.Con el tiempo involucionan
Sd. Kassabach MerrittHemangiomas gigantes, con purpura y
trombocitopenia. (secuestro y coagulopatia por consumo)
Desaparecen antes de los 3 años
Hemangioma cavernoso• Son congénitos• Son subcutáneos, de color
azul violáceo.• Afectan vasos de gran calibre• No tienden a crecer o
desaparecer. • Variante: El angioqueratoma
es hemorragico, cubierto de superficie verrugosa o queratosica.
Hemangioma Plano
• Congénito• Predomina en frente,
parpados y nuca. • Mancha color rosado sin
relieve• Se hacen evidentes con
el esfuerzo físico o alteraciones emocionales.
Mancha Salmon
• Congento• Unilateral, afecta region
facial del N. trigemino • Mancha color rojo
oscuro, puede tener salientes hemorragicas o granuloma piogeno
Mancha en vino de oporto
Complicaciones
• Ulceración 8-13%• Obstrucción
visual• Obstruccion
aérea• Deformidad
• Diagnostico Diferencial– Flebectasias– Linfangiomas– Granuloma
piogeno– Sarcoma de
Kaposi
• Tratamiento– Formas inmaduras:
conducta expectante, aplicación de laser
– Formas destructivas o de secuestro: prednisona 1mg/kg
– Interferon alpha: 1-3millones u/m2/dia SC por 15 días luego tres veces por semana por 3 a 9 meses.
– Propanolol 2mg/kg– Intervencion quirurgica
Nevo Acromico
• Puede ser calificado como una “mancha del recién nacido” y es debido a la existencia en su seno de melanocitos hipofuncionantes
• Suele ser unilateral y adoptar una distribución cuasi-metamérica
• No existe un tratamiento eficaz• Los niños y sus cuidadores deben ser
educados en la prevención de la exposición al sol.