Una Empresa de Conocimiento e Innovación

Quanam: Por qué camino

MyATGCHerramientas para Interpretación de

Análisis Genómico en Contexto Clínico

Lucía SpangenbergFernando López

Genlives

• Incubados en BIOESPINN en el Institut Pasteur de Montevideo desde 2015

• Equipo• 1 genetista clínico: Dr. Victor Raggio

• 2 Ingenieros en sistemas: Ing. Juan Pablo Banchero e Ing. Eduardo Spangenberg

• 1 bioinformática: PhD. Lucía Spangenberg

• 1 consultor: PhD. Hugo Naya

Nuestra misión

Acercar la medicina genómica a los médicos y al público en general

Incentivar la medicina preventiva

Incorporar nuevas herramientas de diagnóstico

Desarrollar herramientas para la clasificación confiable de mutaciones

Desarrollar plataforma de telemedicina para ayudar al médico a ordenar los tests y obtener ayuda y asesoramiento

¿Qué es la medicina genómica?

Shotgun sequencing

Algoritmos BioinformáticosAnálisis

decalidad

.VCF~60mil~4mio

Procesamiento masivo paralelo usando Big Data

reference genome mapeo

Caracterización de variantes

Benigna

Probablemente benigna

Probablemente patogénica

Patogénica

significado ?

incierto

Clasificar variantes

MyATGC

4 mio mutaciones

~200

Reporte con variantes relevantes

SoluciónMyATGC

ACMG ClinVar

OMIM

dbSNP

·REGLAS· ·NLP·

PubMed

1990-2017

Diccionario para entidades

Relaciones

• Causalidad• Asociacón• Factor de riesgo

MyATGC - Proyecto • Implementación de heurísticos configurables para asistir al médico

genetista• Integración de bases de referencias genómica • Análisis de papers disponibles• Base de conocimiento• Interfaz de usuario

WatsonRetrieve and Rank

MyATGC - Proyecto

Futuro

• Refinamiento de explotación de documentos e inferencias con lenguaje natural

• Ampliación del heurístico con nuevas fuentes• Incorporación de procesamiento masivo paralelo

a pipeline bioinformático• Más integraciones (UruGenomes)• Agente conversacional• Machine learning para clasificación de

patogenicidad

Genetics Analytics Interpreter

Conversation

Natural Language Classifier

Natural Language Understanding

Translation

Discovery

Watson Knowledge Studio

Proyecto Promovido a Watson Build Fase 2

Pre-Procesamiento de Documentos

Pre-Procesamiento de Documentos

Interfaz de UsuarioEscritorio

Interfaz de UsuarioCasos

Interfaz de UsuarioVariantes Genéticas

Interfaz de UsuarioVariantes Genéticas

Interfaz de UsuarioHallazgos en Literatura

Lo asistimos en la elección del mejor camino