Mutacion
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.¿Qué es el mutacionismo?
El mutacionismo abarca todas aquellas teorías de la evolución en las que la mutación es la
principal fuerza de cambio. La evolución se desarrolla en dos pasos: en primer lugar, la ocurrencia
aleatoria de una mutación; en segundo lugar, su preservación o eliminación por la selección
natural.
Mutaciones
Una mutación es una alteración aleatoria en la información genética de un individuo. Por lo
general, las mutaciones son recesivas. Sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos
de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la
procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden
haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las
enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el
resto de la población.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden clasificarse de diversas formas:
Mutación génica y mutación cromosómica
Mutación somática y mutación germinal
Mutación espontánea y mutación inducida
1. Mutaciones génicas : Las mutaciones génicas son las que afectan a un gen en concreto.
Algunas enfermedades como la anemia falciforme pueden ser ocasionadas por un cambio
en un solo gen. Hay tendencias que solo consideran mutaciones a las génicas (y no a las
cromosómicas).
2. Mutaciones cromosómicas: En realidad no son un trastorno del material genético, sino
una anomalía en el número o estructura de los cromosomas. La frecuencia de estas
asciende a 1 de cada 200 recién nacidos vivos.
Un ejemplo es el síndrome de Down, que se produce por la trisomía del cromosoma 21.
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3. Mutación somática: Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas, en cuyo caso el
cambio sólo afecta al individuo. Por tanto, no se transmitirá a su descendencia,
desapareciendo de la población con la muerte del propio individuo en la que apareció.
Cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la
proporción de células con distinto genotipo. Al no transmitirse de una generación a otra,
este tipo de mutaciones en realidad no participarían en el proceso evolutivo.
4. Mutación germinal: En las especies con reproducción sexual, la mutación que afecta a la
línea celular germinal puede ser transmitida por los gametos a la descendencia. Así se
perpetúa en la población y se originan individuos que portan la mutación, tanto en sus
células somáticas como en la línea germinal. Aunque atípicas, las mutaciones pioneras
encajan en las de línea germinal.
5. Mutación espontánea: La variabilidad genética producida en las poblaciones naturales se
debe a posibles errores ocurridos a escala molecular, por ejemplo, durante la replicación
de la molécula de ADN. A este tipo de cambios no influenciados por la mano del hombre
se les llama mutaciones espontáneas. Son provocadas normalmente por errores en la
reparación y la recombinación del ADN. Enfermedades como la osteogénesis imperfecta o
la acondroplasia pueden ser causadas por mutaciones espontáneas. Hay genes que
presentan frecuencias de mutación significativamente altas, bien porque se trata de genes
grandes y en los cuales es más probable un evento mutacional, bien porque estén
localizados en regiones hipermutables o "puntos calientes" del genoma.
6. Mutación inducida: Las mutaciones inducidas son aquellas que están producidas directa o
indirectamente, con intención o sin ella, por intervención humana. En ocasiones, el
hombre realiza experimentos genéticos para inducir mutaciones en los seres vivos.
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Sin embargo, en otras ocasiones, la mutagénesis se induce por la acción de agentes físicos
o químicos producidos y utilizados por la nueva tecnología y que resultan ser poderosos
mutágenos y/o carcinógenos.
a) Mutágeno: Un mutágeno es un agente físico o químico que altera la información genética
de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel
natural. La frecuencia normal de mutación en el ser humano es de 1 por cada millón de
gametos. Cuando una mutación causa un cáncer, adquiere la denominación de
carcinógeno. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la
tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas
de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían
inducir mutaciones. Un ejemplo bastante clásico de mutágeno, es la energía nuclear. Tras
el accidente de Chernobil, entre los años 1990 y 2000. Hubo un aumento del 40% en todos
los cánceres en Bielorrusia y un aumento de 52% en la región de Gomel.
b) Cáncer y mutaciones: Algunas de las mutaciones germinales pueden propiciar cáncer por
una serie de mecanismos:
Puede que obliguen a la célula a dividirse con demasiada rapidez.
Puede que impidan frenar el proceso normal de división.
Puede que desbaraten ciertos sistemas de seguridad que hacen que las células
enfermas se autodestruyan.
Puede que den lugar a una célula excesivamente sensible a las radiaciones.
Puede que estorben los mecanismos normales de reparación del ADN.
Las mutaciones germinales, las únicas que son hereditarias, son infrecuentes. Sólo
se conocen unas pocas decenas de ellas. Este tipo de mutaciones afectan a
porcentajes pequeños de algunos tumores, sobre todo de mama e intestino
grueso.
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7. Mutaciones Pioneras
a) Definición: Son un tipo de mutaciones génicas que a menudo causan
enfermedades en el hombre. Permiten seguir la pista de las migraciones y el
crecimiento de poblaciones específicas en el transcurso de miles de años. Existen
miles de mutaciones responsables de enfermedades humanas. En general los
individuos con mutaciones génicas mueren antes de reproducirse. Genes mutados
no se transmiten. Se apartan de lo común. Suelen perdonar la vida a sus
portadores, para así pasar a la descendencia. Presentan una notable frecuencia.
¿Por qué la evolución conserva mutaciones en apariencia perjudiciales en lugar de
deshacerse de ellas?
Ejemplo
Dos hombres viven a miles de kilómetros. Presentan un rasgo común: la hemocromatosis
hereditaria. Debe ser heredada de ambos progenitores. Individuo que vivía en Europa fue
el fundador o pionero. La mutación viajó en el tiempo y el espacio. A su legado génico se le
denomina "mutación pionera". En la actualidad, unos 22 millones poseen al menos una
copia del gen mutado
b) Taxonomía En las enfermedades hereditarias, mutaciones distintas en el mismo
gen causan la misma enfermedad. Varias familias afectadas por la misma
enfermedad portan distintas versiones del gen mutado responsable del trastorno.
Acostumbra a presentarse en dos formas: como mutación de punto caliente
hotspot o como mutación pionera.
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c) HotSpot: Los individuos que presentan mutaciones de punto caliente no suelen
estar relacionados entre si: el resto de ADN varia de uno a otro, como ocurre entre
las personas sin nexo ni parentesco. Un hotspot corresponde a un par de bases de
ADN con una elevada propensión a la mutación
d) Pioneras: Las mutaciones pioneras pasan incólumes de una generación a otra. El
ADN alterado se halla embebido en un tramo mas largo de ADN idéntico al que
existía en el individuo fundador. Esa región génica corresponde al haplotipo. Si se
comparte un haplotipo se comparte también un antepasado: el fundador de la
mutación.
Herramienta Antropológica: Las mutaciones pioneras vienen a ser las huellas que la
humanidad ha ido dejando en la estela del tiempo. Supone una herramienta antropológica
para el rastreo de la historia de las poblaciones y sus migraciones en el planeta. El estudio
de los haplotipos proporciona información sobre el inicio de las mutaciones pioneras y
permite seguir el rastro de las poblaciones humanas. ¿Cómo sabemos la edad de una
mutación pionera?
Clave: la longitud del haplotipo disminuye con el tiempo.
El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la
mutación
El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia
Los dos cromosomas, uno de cada progenitor intercambian entre si de
forma aleatoria segmentos de ADN.
El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la
mutación
El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia
Los dos cromosomas, uno de cada progenitor intercambian entre si de
forma aleatoria segmentos de ADN.
Una mutación pionera joven se encontraría hoy en medio de un largo
haplotipo.
Y una mutación pionera antigua se hallaría en un haplotipo de longitud
reducida.
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Algunas mutaciones pioneras
Existe una larga lista de mutaciones pioneras conocidas.
Se dan en un porcentaje notable de la población.
¿No debería la evolución deshacerse de estos genes dañinos en lugar
de conservarlos?
En su mayoría las mutaciones pioneras son recesivas a la hora de
heredar la enfermedad
Bajo ciertas circunstancias y entornos las mutaciones pioneras se
revelan beneficiosas
Los portadores pueden pasar el gen mutado a sus hijos y no manifestar
síntomas de la enfermedad.
Confieren al portador una ventaja evolutiva.
Conclusiones
El análisis de las mutaciones pioneras ha revelado progenies comunes
de grupos sin relación de parentesco manifiesta.
Futuras investigaciones sobre las mutaciones pioneras y sus haplotipos
ahondarán en los nexos génicos que expliquen las migraciones y el
crecimiento de las poblaciones humanas que nos han llevado hasta la
situación actual.
Arrojarán luz también sobre las raíces del árbol de la familia humana.
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Bibliografía
Material impreso:
Investigación y Ciencia (Scientific American) - N.351
National Geografic - Vol.15 N.5
National Geografic - Vol.18 N.3
Material Web:
http://es.wikipedia.org/
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
http://www.adital.com.br/site/noticia.asp?lang=ES&cod=22205
http://www.evolutionibus.info/evolucionbiologica.html
http://baco.galeon.com/Carcinogenesis.htm
http://nostoc.usal.es/sefin/MI/programa.htm
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