Mucopolisacaridosis

ALMANZA ORTEGA THALIA

DEFINICIÓN Son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.

-Errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos

-Deficiencia de enzimas

- Acumulación progresiva en lisosomas

Deficiencia de las enzimas lisosomales

EPIDEMIOLOGÍA La incidencia global se estima en 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos. 

 La MPS III: Mas frecuente Tipo VII y IX menor frecuentes

LA HERENCIA DE LAS MPS ES AUTOSÓMICA RECESIVA. -Con excepción de la MPS II, que se hereda en forma

recesiva ligada al cromosoma X.

CLASIFICACIÓN Se han descrito 7 tipos de MPS

Algunas de ellas con subtipos clínicos, determinados por diferentes defectos enzimáticos, pero con características fenotípicas semejantes entre ellos. 

FENOTIPO CARACTERÍSTICO (DIMOSFIRMOS) Gargolismo o facies hurleriana

**Aspecto tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo y cejas gruesos, puente nasal bajo, lengua protruyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Síntomas comunes a todas las MPS son el compromiso multisistémico con curso crónico y progresivo, que afecta especialmente al sistema: Esquelético Cardio-pulmonarPiel y los faneros CórneaHígado Bazo. 

LA MPS III  Siempre se presenta con retraso del desarrollo sicomotor y deterioro neurológico progresivo

(+,-) MPS I, II y VII (-) MPS IV y VI.

DEPÓSITO DE HEPARÁN SULFATO Componente de las células del tejido nervioso-síntomas predominantemente neurológicos

EL DEPÓSITO DE QUERATÁN SULFATO un componente importante de la córnea y de los cartílagos

Opacidades corneales y alteraciones esqueléticas enfermedad de Morquio o MPS IV.

 EL DEPÓSITO DE DERMATÁN SULFATO   Valvulopatías y miocardiopatía, frecuentes en las MPS I, II y VI (4-7).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS FRECUENTESFacie tosca

Cabello y cejas gruesas Opacidad cornealMacrocefaliaDeterioro de la curva de crecimiento (generalmente a partir del segundo año de vida) Valvulopatía mitro-aórticaMiocardiopatíaHipertrofia de amígdalas y adenoides Infecciones frecuentes de las vías aéreas superior e inferior

Apnea obstructiva del sueñoMano con contractura articular en garraCompromiso esquelético denominado disostosis múltipleRetraso global del desarrollo sicomotor Pérdida progresiva de habilidades motoras e intelectuales ya adquiridas.

MUERTE Deterioro neurológico y/o sistémico progresivo.  Fines de la primera y cuarta décadas de la vida

Hurler  los síntomas son detectables por lo general a partir del segundo semestre de vida y la sobrevida no supera los 7 a 10 años.

Resto: manifestaciones clínicas son evidentes a partir del segundo o tercer año de vida

 

RDPM (RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR) , H E (HEPATOESPLENOMEGALIA)

  

MPS Fascie tosca

RDPM Talla baja

Displasia esqueletica

Opacidad corneal

Comp. Cardiaco

H-Emegalia

I-H +++ +++ ++ +++ ++ ++ ++I-HS ++ +/- + ++ + ++ +I-S +/- - +/- + + + +/-II severa ++ + + ++ - + +II leve + +/- + ++ +/- + +III + +++ - + - +/- +IV +/- - +++ +++ + + +VI severa ++ - ++ ++ ++ ++ ++VI leve + - + + + + +VII +/- + +/- + +/- - ++

DIAGNÓSTICO

-Prenatal: Por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas y/o en cultivo de amniocitos. 

Ante la sospecha de una MPS, el examen de laboratorio más útil es el análisis de glicosaminoglicanos en una muestra de orina de 24 horas Test de Berrytest de azul de dimetiletil (+)

TRATAMIENTO Hasta ahora no existe un tratamiento efectivo para las MPS, con excepción de la MPS I, por lo que el manejo de la mayor parte de estas patologías es sintomático y dirigido a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. 

 Se ha intentado el reemplazo de la enzima deficiente por medio del transplante de células hematopoyéticas troncales, ya sea a través de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.  ++++logra disminuir los síntomas viscerales

BIBLIOGRAFIA https://scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000100001