Griffiths et al. (2000)Klug y Cummings (1999)Lacadena (1999)Tamarin (1996)Strickberger (1988)

wwwhttp://www.cbs.dtu.dk/dave/roanoke/genetics.htmlhttp://www.whfreeman.com/iga/

Modificaciones de segregaciones mendelianas:Letalidad y Efectos del AmbienteTema 7 y Tema 8 PILAR ZARAGOZA

* Según viabilidad- Letales: > 90% de muertes- Subletales: 50% < L< 90%- Semiletales: 50%- Subvitales o detrimentales: 10%<L<50%- Cuasi normales: < 10%

*Según la fase de actividad- Gaméticos- Cigóticos: embrionarios, postembrionarios, juveniles

* Según efecto ambiental : Letales condicionados

Drosophila Tª 25º mortal, no a 16º* Según su localización:

- Autosómicos- Ligados al sexo

* Según su dominancia:- Letales dominantes ( Inducción por Rayos X)- Letales recesivos- Genes dominantes con efecto letal recesivo

LETALES RECESIVOS

HUMANA: - muertes en utero- abortos- NIÑOS: Distrofia ms de Ducheme

Fibrosis quísticaEnfermedad Tay Sachs

- ADULTOS: Enf. Huntington

LETALES RECESIVOS

VACUNO: - pico de loro- espinazo corto- terneros amputados- anquilosis de las patas- ictiosis

Genes dominantes con efecto letal recesivo

- Gallinas rastreras- Vacuno dexter- Gatos sin cola- Ratón pelaje amarillo- zorros plateados- Hombre: Xeroderma pigmentarum

Genes dominantes con efecto letal recesivo- Gatos sin cola

ML/M - gato sin colaML/ML - muereM/M - normal

Genes dominantes con efecto letal recesivo- Color raton agouti / amarillo

AY/A - AmarilloAY/AY - muereA/A - agouti

* FACTORES EXTERNOS- Temperatura

Drosophila Tª 25º mortal, no a 16º- NutricciónAa esenciales- SexoRatones : en homocigosis en machos muerte y en hembras aparición de manchas- EdadDiabetes ( 40 años)

* FACTORES INTERNOS- Genotipos Predisposiciones genéticas a enfermedades

PLEIOTROPIAUN GEN AFECTA A VARIOS CARACTERES A LA VEZ

GANADERIA

Genes relacionados con tejidos de fuerte actividad metabólica

Gen Tf. Producción grasa

estresCalidad del semen

Gen Hb. Producción lana

adaptaciónNº de corderos

INTERACCION GENOTIPO AMBIENTE

PENETRANCIA Proporción de individuos con un genotipo determinado que manifiestan el fenotipo esperado

EXPRESIVIDAD

A: Expresión del 100%C: Falta de expresión B: Expresión del 50%

A + BP = ----------- A + B + C

CAUSAS: G.modificadores, G. Supresores epistasias, ambiente. En enfermedades hereditarias es frecuente

INTERACCION GENOTIPO AMBIENTE

INDIVIDUAL : grado en que un individuo expresa el carácterPOBLACIONAL:% de individuos que expresan totalmente el carácter con respecto a todos los que lo expresan

EXPRESIVIDAD

A: Expresión del 100%C: Falta de expresión B: Expresión del 50%

A E = ---------- A + B CAUSAS: ambiente

PROBLEMAS DE DETECTAR GENETICAMENTE

PEDIGREE CON DOMINANCIA COMPLETA

A/ aa

Aa aa

aa aaaa Aa Aa

Tiene que ser AaPENETRANCIA INCOMPLETA

Otros ejemplo SSP

EXPRESIVIDAD

Gradación en el fenotipo desde silvestre a la ausencia de ojos, asociada a la mutación eyeless de Drosophila

Pigmentación de piel en Beagles- Todos tienen el alelo Sp, responsable de las manchas - sin embargo aparecen 10 grados diferentes de manchado.

EXPRESIVIDAD

Alteración de la manifestación de un genotipo debido al ambiente que copia el fenotipo de otro genotipoEj. Diabetes tratada Toma de talidomida- niños sin manos